Eventi
Webinar di Endo-ERN: conoscere le consulenze virtuali
Workshop EJP RD – ERN sulla presa in carico fetale e postnatale multidisciplinare nelle malattie rare (mielomeningocele e ostruzione delle vie urinarie inferiori)
Webinar di ERN-EYE: strategie per i test genetici nelle malattie oculari rare
FDA & Duke-Margolis Center for Health Policy: workshop sul programma pilota per l'avanzamento degli endpoint nelle malattie rare
Webinar della ERN GENTURIS: nuove linee guida sulla NF1 e aggiornamento della nomenclatura per la NF2 e la schwannomatosi
Conferenza 2023 della Società Europea di Genetica Umana
EUROMIT2023: 11° Incontro europeo sulle malattie mitocondriali
Webinar di Endo-ERN: Induzione della pubertà nei due sessi – una discussione basata sui casi
Webinar della ERN GENTURIS: la malattia di von Hippel-Lindau – il punto di vista degli endocrinologi
Serie di webinar ESE Talks sulle malattie rare: uso dei database di EuRRECa per una migliore comprensione della XLH e del carcinoma delle paratiroidi
Webinar di ERN-EYE: il grande dilemma diagnostico dell’ipoplasia della fovea
Terza Assemblea Generale di ERICA
Serie di webinar di Transition Care Network: la transizione per i malati rari
Incontro scientifico internazionale di CTX
Incontro di NORD sui progressi nel campo delle malattie rare e dei medicinali orfani
Simposio internazionale su trigliceridi/lipidi neutri e malattie rare
Incontro annuale 2023 della Società Americana di Genetica Umana
6° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primarie (IPIC2023)
Corsi e Iniziative Formative
Avviato il MOOC di EJP RD “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa”
Foundation for Rare Diseases, EURORDIS, e le ERN GENTURIS e ITHACA hanno organizzato un nuovo MOOC (corso online aperto a tutti) sulla diagnosi delle malattie rare nel quadro del Programma congiunto europeo sulle malattie rare (EJP RD). Il corso, intitolato “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and Back” (Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa) affronterà i seguenti temi:
- Il processo diagnostico e i tipi di test genetici disponibili per le malattie rare
- Le differenze nei percorsi dei pazienti affetti da malattie genetiche rare
- I progressi tecnologici nella ricerca diagnostica
- Il ruolo degli studi collaborativi e della condivisione dei dati nella diagnosi delle malattie rare
- L'impatto della diagnosi (o della sua assenza) sulla vita dei pazienti
- Il ruolo e la posizione degli approcci fisiopatologici e della ricerca nel campo delle scienze sociali nel contesto della diagnosi delle malattie rare
Questo MOOC, così come tutti gli altri organizzati da EJP RD, è gratuito e aperto a tutti, ma è stato concepito in particolare per i soggetti interessati alla ricerca sulle malattie rare, come i dottorandi e gli studenti di medicina. I corsi si rivolgono anche ai rappresentanti dei pazienti, ai difensori dei loro diritti e ai professionisti della salute che desiderano approfondire le proprie conoscenze nel campo della ricerca sulle malattie rare.
È possibile iscriversi al corso in maniera continuativa, e l'accesso ai contenuti è gratuito per le prime cinque settimane. Tutor esperti saranno disponibili sulla piattaforma per rispondere a qualsiasi domanda che i partecipanti potranno rivolgere loro dal 1° maggio al 24 giugno.
Workshop delle ERN MetabERN, TransplantChild e RARE-LIVER: il trapianto di fegato negli errori congeniti del metabolismo
Date: 8 – 9 giugno 2023
Sede: Coimbra, Portogallo
L’8 e 9 giugno 2023, si terrà a Coimbra (Portogallo) il workshop intitolato “Liver Transplant for Inborn Errors of Metabolism” (Trapianto di fegato negli errori congeniti del metabolismo), organizzato dalle ERN MetabERN, TransplantChild e RARE-LIVER, e supportato da EJP RD. Il workshop è finalizzato alla condivisione di conoscenze e competenze tra le diverse Reti per approfondire lo studio del trapianto di fegato come trattamento per gli errori congeniti del metabolismo. La discussione riguarderà argomenti come le tempistiche ottimali e le indicazioni per il trapianto combinato di fegato e rene. Il workshop è rivolto ai medici e alle associazioni di pazienti e di difesa dei loro diritti appartenenti alle ERN partecipanti. Per ulteriori informazioni, è possibile scrivere all’indirizzo: ERN.RareLiver@uke.de
Corsi sulle malattie di EJP RD rivolti ai pazienti pediatrici
Date: 21 – 23 giugno 2023
Sede: Barcellona, Spagna
Dal 21 al 23 giugno 2023, a Barcellona (Spagna) si terrà un workshop dedicato ai giovani di età compresa tra i 12 e i 18 anni, organizzato nel quadro del programma EJP RD. Il corso, rivolto ai pazienti pediatrici interessati a tematiche quali la salute, la ricerca biomedica e i diritti dei bambini, ha lo scopo di fornire ai partecipanti le competenze e le conoscenze necessarie per consentire loro di diventare parte attiva della ricerca scientifica e nel miglioramento dei servizi sanitari.
La partecipazione è gratuita e ai candidati selezionati verranno rimborsate le spese di viaggio e di alloggio. Le domande dovranno pervenire entro il 31 maggio 2023. Il workshop è organizzato dalla Rete Europea di Eccellenza per la ricerca pediatrica TEDDY, in collaborazione con EURORDIS e la Fondazione per la Ricerca Sant Joan de Déu.
5° Corso estivo traslazionale di EURO-NMD sulle malattie neuromuscolari
Date: 10 – 14 luglio 2023
Sede: Leiden, Olanda
Dal 10 al 14 luglio 2023, a Leiden (Olanda) si terrà il 5° Corso estivo annuale traslazionale sulle malattie neuromuscolari organizzato da EURO-NMD, in collaborazione con TREAT-NMD. Il corso comprende lezioni sulla presa in carico delle malattie neuromuscolari, sullo sviluppo dei medicinali, sulla comunicazione ai pazienti e sulla loro partecipazione.
Corso di ESMO sulla genetica dei tumori ereditari
Date: 29 – 30 settembre 2023
Sede: Parigi, Francia
Dal 29 al 30 settembre 2023, la Società Europea di Oncologia Medica (ESMO) terrà un corso sulla prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la presa in carico dei tumori ereditari. Il corso si rivolge agli oncologi residenti in Europa, ma è aperto a tutti i membri di ESMO. I candidati prescelti non dovranno sostenere alcun costo, nemmeno di alloggio. Sarà inoltre disponibile una borsa per la copertura delle spese viaggio, per un importo massimo di 400 euro. Le candidature dovranno pervenire entro il 27 giugno 2023.
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno discusse diverse questioni, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso di scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
Programmi dei corsi in presenza della Fondazione Recordati per il 2023
Nel corso dell'anno la Fondazione Recordati organizza una serie di corsi per favorire l’acquisizione di conoscenze sulle malattie rare. Il programma comprende le seguenti sessioni:
- Terapie geniche: 22 – 24 giugno, Heidelberg (Germania)
- Malattie non-adenomatose dell’ipofisi: 26 – 28 ottobre, Basilea (Svizzera)
- Diagnosi precoce e trattamento tempestivo delle malattie metaboliche ereditarie: 23 – 25 novembre, Tokyo (Giappone)
Per maggiori informazioni sui contenuti dei corsi e sull’iscrizione, si rimanda al sito della Fondazione.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Sovvenzioni
Bando di Ricerca ACMT-Rete per la CMT 2023-2024
La Charcot-Marie-Tooth o CMT è una neuropatia periferica rara e molto complessa che, al momento, non ha una cura ma solo trattamenti per contenere l’evoluzione dei sintomi e migliorare la qualità di vita per paziente, come riabilitazione e chirurgia.
Con il bando di ricerca 2023-2024, reso possibile grazie al contributo i soci e donatori, l’Associazione ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth Odv si pone come obiettivo il finanziamento di progetti di ricerca che abbiano una ricaduta traslazionale e un impatto concreto sul paziente affetto dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth nel breve e/o medio periodo.
Il Bando è rivolto agli ambiti di ricerca i cui progetti siano in linea con le finalità e gli obiettivi descritti nel bando e offrano ragionevoli prospettive di successo e di quantificabili ricadute traslazionali sul territorio nazionale, che saranno poi valutati dal Comitato Tecnico Scientifico istituito da ACMT-Rete.
Chi può partecipare al bando di Ricerca 2023-2024 per la CMT
I Soggetti beneficiari del contributo potranno essere tutti quei soggetti, pubblici o privati, che nel loro ambito, promuovono la ricerca e si occupano (o si sono occupati) di studi sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth. Il Bando si inserisce nella strategia di valorizzazione del capitale umano dedicato alla ricerca, attraverso iniziative a sostegno di ricercatori che desiderino sviluppare il proprio programma di ricerca (anche in team) all’interno del territorio nazionale.
I candidati che parteciperanno al Bando di ACMT-Rete posseggono un curriculum di alto profilo e a parità di proposta progettuale, sarà considerato titolo preferenziale un’età inferiore ai 40 anni.
I progetti di ricerca finanziabili in risposta al presente Bando dovranno obbligatoriamente riguardare le principali e più diffuse forme di CMT presenti nella popolazione e strutturare la loro progettualità in uno o più dei seguenti ambiti:
- Ricerca clinica
- Approfondimento genetico
- Trial farmacologici
- Sviluppo tecnica chirurgico-ortopedica
- Riabilitazione
- Sviluppo ortesico
Importo finanziabile
La dotazione finanziaria totale del Bando è pari a € 70.000,00 lordi, suddivisi in € 35.000,00 annui, per un massimo di due anni.
Modalità e tempi di presentazione della domanda
La presentazione della domanda deve avvenire a partire dalle ore 10:00 del 12 giugno 2023 ed entro le ore 17:00 del 7 luglio 2023 tramite posta elettronica certificata indicando nell’oggetto “Bando 2023 ACMT-Rete” all’indirizzo PEC acmt-reteonlus@pec.buffetti.it. È possibile presentare una sola domanda di contributo per ciascun ricercatore o gruppo di ricerca.
Bandi 2023 di Horizon Europe in ambito sanitario
Sono stati pubblicati i bandi 2023 di Horizon Europe (un programma della Commissione Europea) per l’ambito sanitario, che prevedono finanziamenti specifici dedicati alle malattie rare:
Il bando “European Partnership on Rare Diseases” (Partenariato europeo per le malattie rare) rientra nell’Obiettivo 3 “Tackling diseases and reducing disease burden” (Affrontare le malattie e ridurne il peso). Si tratta di un bando a fase unica, che scade il 19 settembre 2023 alle 17:00 CEST.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Opportunità di Lavoro
Web Developer, PHP / Python
Team Leader, coordinamento del database internazionale degli esperti di malattie rare
Media
Nuovo episodio del podcast Rare on Air di EURORDIS
È disponibile l’ultimo episodio del podcast di EURORDIS Rare on Air dedicato alle malattie rare, incentrato sul benessere mentale dei malati rari, con racconti personali e spunti per un’azione a livello europeo. Ascoltalo ora!