Eventi
Più rari, più forti: Forum di NORD dedicato a pazienti e famiglie
Rare Impact Awards 2024
2° Congresso Mondiale sulle malattie cutanee rare
10° Congresso dell’Accademia Europea di Neurologia
EuroDysmorpho 2024
Week in RARE di Global Genes
Data: 26 – 28 settembre 2024
Sede: Kansas City, Missouri, USA
Dal 26 al 28 settembre 2024, Global Genes terrà l’evento annuale intitolato Week in RARE, che comprenderà il RARE Health Equity Forum e il RARE Advocacy Summit.
In attesa dell’evento, Global Genes ha pubblicato un invito a presentare proposte per le sessioni di particolare interesse. Saranno accettate le proposte sia per presentazioni tradizionali che per tavole rotonde. Per ulteriori informazioni si rimanda a questo link.
Congresso mondiale sui medicinali orfani – Europe 2024
TREAT-NMD: 15 anni di TACT
Assemblea generale di ERICA e Conferenza sulla ricerca delle ERN
8ª Conferenza internazionale di TREAT-NMD
Congresso internazionale 2025 sulle immunodeficienze primitive
Corsi e Iniziative Formative
Nuovo EJPRD-MOOC "Health data ethics & regulatory frameworks in rare disease research"
La Foundation For Rare Diseases in collaborazione con Gianni Benzi Foundation, ERN EpiCARE ed Eurordis Rare Diseases Europe ha organizzato un corso intitolato “Health data ethics & regulatory frameworks in rare disease research”. Questo corso fa parte del programma europeo European Joint Programme for Rare Diseases (EJPRD).
Il corso è stato sviluppato per chiunque abbia interesse nella ricerca sui dati sanitari e sulle malattie rare, ad esempio studenti universittari, dottorandi, ricercatori, professionisti della salute e, in generale, chiunque voglia approfondire le questioni regolatorie ed etiche in questo campo.
È possibile registrarsi a questo link
Corsi intermedi di EJP RD sui metodi statistici per gli studi clinici sulle malattie rare
EJP RD ha recentemente pubblicato una nuova serie di corsi intermedi incentrati sui metodi statistici per gli studi clinici sulle malattie rare. Sul canale YouTube di EJP RD sono già disponibili i seguenti corsi:
- Metodologia statistica per studi molto piccoli (e molto grandi), del Prof. Geert Molenberghs
- Metodi bayesiani nella ricerca clinica, del Prof. Emmanuel Lesaffre
Non perdetevi la pubblicazione dei prossimi quattro episodi della serie!
Prossimi webinar delle ERN
Spesso le Reti di Riferimento Europee organizzano webinar formativi e altri incontri online dedicati ai loro membri e/o ad altri portatori di interesse. Segue un elenco di alcuni eventi programmati che potrebbero interessare ai nostri lettori:
- 04/06 – Pranzo del martedì con RITA: come diagnosticare e trattare le cause monogeniche delle malattie infiammatorie intestinali?
- 25/06 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EuroNMD sul parkinsonismo autoimmune
- 25/06 – Webinar del gruppo tematico di ERN-Skin sulle malattie immunologiche acquisite a bassa prevalenza e sulle malattie cutanee complesse dell’adulto (ALLOCATE)
- 26/06 – Webinar della ERN ReCONNET: come spiegare la sclerosi sistemica a familiari e amici
- 02/07 – Pranzo del martedì con RITA: come trattare l’uveite?
- 17/07 – Webinar della ERN ReCONNET: ottimizzazione della terapia con glucocorticoidi per il trattamento a lungo termine delle malattie del tessuto connettivo
- 24/09 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sulla neurofisiologia clinica nella distonia
- 25/09 – Webinar di Endo-ERN sulla sindrome di Turner e sulle opzioni per la fertilità
- 22/10 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sugli aspetti neurogeriatrici e neurologici nelle cure palliative per la SMA, la PSP e la PD in stadio avanzato
- 05/11 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sull’approccio diagnostico alla corea a esordio infantile
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Nuovi corsi di formazione di Beacon for Rare Diseases: decodificare la diagnosi
Data: 1° maggio – 19 giugno 2024
Sede: online
Nei mesi di maggio e giugno 2024, Beacon for Rare Diseases offrirà una nuova serie di corsi di formazione online gratuiti intitolata "Decoding Diagnostics" (decodificare la diagnosi), che consisteranno in webinar e sessioni di discussione su diversi aspetti della diagnosi genetica, inclusi i metodi e le applicazioni, ma anche l'accesso, l'interpretazione e i risultati. Sebbene i corsi si rivolgano in particolare ai malati rari, la partecipazione è aperta a chiunque desideri migliorare le proprie conoscenze in materia di diagnosi.
5° Workshop della ERN RARE-LIVER sulla ricerca sull’epatite autoimmune
Data: 27 – 28 giugno 2024
Sede: Hannover, Germania
Il 27 e 28 giugno 2024, ad Hannover (Germania) si terrà il quinto workshop annuale sulla ricerca sull’epatite autoimmune (AIH) organizzato dalla ERN RARE-LIVER. L'evento, della durata di due giorni, fornirà aggiornamenti sul progetto clinico in corso, sui miglioramenti nella diagnosi e nella previsione del decorso, e sulle conoscenze relative alla patogenesi dell'AIH, e comprenderà conferenze e un workshop sull’editing dei dati e sugli approcci di intelligenza artificiale. In fase di registrazione, ai partecipanti verrà chiesto di specificare se desiderano proporre un nuovo progetto, presentare un aggiornamento su un progetto in corso, oppure presentare i dati di ricerca preliminari. Il workshop precede il 20° Simposio HepNet, che si terrà presso la Hanover Medical School, un simposio nazionale con sessioni speciali in inglese che potrebbero essere di interesse per i partecipanti.
6a Neuromuscular Translational Summer School di EURO-NMD e TREAT-NMD
Data: 9 – 12 luglio 2024
Sede: Leiden, Olanda
Dal 9 al 12 luglio 2024, si terrà la sesta edizione della Neuromuscular Translational Summer School, organizzata dalle ERN EURO-NMD e TREAT-NMD. Il programma offre ai partecipanti l'opportunità di approfondire diversi argomenti relativi alle malattie neuromuscolari acquisite e genetiche, ad esempio lo stato dell'arte nella presa in carico delle malattie e il processo di sviluppo dei farmaci, con un’attenzione particolare al ruolo dei pazienti in ciascuna fase, e suggerimenti su come comunicare i risultati della ricerca ai pazienti e al pubblico generale.
Sono aperte le preiscrizioni al corso, che si terrà presso il Leiden University Medical Center (Olanda). I posti disponibili sono limitati; le iscrizioni si chiuderanno al raggiungimento del numero massimo di partecipanti idonei.
Simposio del Comitato consultivo per le terapie di TREAT-NMD
Data: 31 ottobre 2024
Sede: Boston, Stati Uniti
Il 31 ottobre 2024, si terrà il primo simposio del Comitato consultivo per le terapie di TREAT-NMD, incentrato sullo sviluppo di trattamenti per le malattie neuromuscolari rare. Il simposio, che prevede una serie di sessioni interattive, presenterà ai partecipanti le conoscenze raggiunte negli ultimi 15 anni di attività del Comitato, compresi gli insegnamenti tratti dagli errori del passato e preziosi spunti sulle sfide e sulle opportunità del settore. Il simposio si rivolge ai professionisti del settore coinvolti nello sviluppo di trattamenti per le malattie neuromuscolari rare. Le iscrizioni sono aperte.
Sovvenzioni
Bando IHI 7
Innovative Health Initiative (IHI) ha pubblicato il bando IHI 7.
Il bando 7 è un invito a presentare proposte in un’unica fase, incentrato sui seguenti argomenti:
Migliorare la gestione clinica delle cardiopatie dalla diagnosi precoce al trattamento
Tecnologie incentrate sull’utente e flussi di lavoro ospedalieri ottimizzati per un personale sanitario sostenibile
Validazione clinica di biomarcatori per la diagnosi, il monitoraggio della progressione della malattia e la risposta al trattamento
Le candidature per il bando 7 dovranno pervenire entro il 22 maggio 2024 alle 17:00 (CET).
Invito a presentare proposte di ricerca sulla ARSACS 2024
La Fondazione per l’atassia di Charlevoix-Saguenay ha pubblicato l’invito annuale a presentare proposte per la ricerca sulla ARSACS (atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay). Lo scopo di questi finanziamenti è incoraggiare e accelerare lo sviluppo di un trattamento per la malattia. Saranno accettati sia progetti di ricerca fondamentale che clinica.
Il finanziamento è disponibile sotto forma di sovvenzioni per un importo massimo di 100.000 dollari per un periodo di 12 mesi, con possibilità di rinnovo. Un ulteriore finanziamento iniziale di 25.000 dollari è disponibile per i progetti che non hanno ricevuto precedenti finanziamenti dalla Fondazione.
Le candidature preliminari dovranno pervenire entro il 24 maggio 2024. I candidati selezionati riceveranno una notifica ad agosto. Per maggiori informazioni si rimanda a questo link.
Call4Projects di Share4Rare
Il progetto Share4Rare, finanziato dalla Commissione Europea attraverso il programma Horizon2020, ha annunciato l’avvio della quarta edizione di Call4Projects.
In linea con la missione di Share4Rare di favorire lo sviluppo di progetti di ricerca che tengano conto delle opinioni dei pazienti, le organizzazioni di pazienti e i gruppi di ricerca sono invitati a presentare progetti che contribuiscano a una migliore comprensione delle malattie rare.
I candidati selezionati riceveranno un’assistenza completa da parte del team di Share4Rare per tutto il percorso di ricerca. Le candidature dovranno pervenire entro il 15 luglio 2024 alle ore 17:00 (CEST).
Invito a presentare abstract per la Conferenza di TREAT-NMD 2025
Dal 6 all'8 febbraio 2025 si terrà a Dubai (Emirati Arabi Uniti) l'ottava Conferenza internazionale di TREAT-NMD sulla medicina traslazionale nelle malattie neuromuscolari ereditarie. È già possibile inviare gli abstract delle proposte di poster, che dovranno essere in linea con i temi e le aree di interesse della conferenza. Il tema dei poster di quest'anno sarà "Networking". Ecco alcuni esempi di argomenti per i poster di benvenuto:
- Progetti collaborativi incentrati su iniziative che favoriscano il potenziamento dell'assistenza sanitaria per le malattie neuromuscolari rare attraverso la cooperazione e i partenariati
- Partenariati che dimostrino come un'organizzazione ha collaborato con TREAT-NMD a beneficio della comunità globale delle malattie neuromuscolari
- Uso delle risorse di TREAT-NMD per promuovere la ricerca, l'assistenza clinica o le attività di difesa dei diritti dei pazienti
Gli abstract dovranno pervenire entro il 18 ottobre 2024. Le notifiche di accettazione saranno inviate l’8 novembre.
Opportunità di Lavoro
Scientific project manager: nomenclatura e allineamenti terminologici
Orphanet è alla ricerca di un/a Project manager scientifico
Descrizione della posizione
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Assistente amministrativo/a
Orphanet è alla ricerca di un/a Assistente amministrativo/a
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Media
Nuovo video sui progetti finanziati da EJP RD
Il Programma congiunto europeo per le malattie rare (EJP RD) ha pubblicato un nuovo video incentrato sull’importanza della partecipazione dei pazienti alla ricerca, e sui cambiamenti significativi osservati negli ultimi cinque anni. Il video è disponibile a questo link.
Nuova serie di interviste di CORD
Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) ha pubblicato una nuova serie di interviste con pazienti affetti da malattie rare, che rientra nella campagna #FightForOurLives. Le interviste offrono ai pazienti la possibilità di condividere le loro storie significative, sottolineando l’urgente necessità di una migliore assistenza per le malattie rare in Canada.
Nuovo episodio del podcast Rare on Air di EURORDIS
È disponibile il nuovo episodio di Rare on Air, il podcast di EURORIDS dedicato alle malattie rare. In questo episodio, il conduttore Julien Poulain incontra Nicole Faccio, un'influencer attiva su Instagram e TikTok, vincitrice del Premio Social Media 2023 di EURORDIS, per parlare del suo punto di vista e della sua esperienza con il linfedema.
Nuovo episodio del podcast di EURETINA ed ERN-EYE
La Società europea degli specialisti della retina (EURETINA) ha pubblicato un nuovo episodio del suo podcast nel quale il Prof. Bart Leroy, membro di ERN-EYE, e il Prof. Mark Pennesi parlano di "Batteri intestinali e malattie degli occhi". L’episodio, nato dalla collaborazione tra EURETINA ed ERN-EYE, è incentrato sulla ricerca innovativa e sulle sue implicazioni per l’oftalmologia.