Eventi
Per via dell’attuale pandemia da COVID-19, alcuni eventi potrebbero essere cancellati, rimandati, oppure erogati in modalità online. Vi invitiamo a controllare le informazioni fornite sui rispettivi siti
Meeting sul Genoma Umano 2020
Data: 5 – 8 aprile 2020
Sede: Perth, Australia
Per via della pandemia da COVID-19, il Meeting si svolgerà completamente online (in streaming e con video on demand). Solo i partecipanti registrati potranno accedere ai contenuti online del Meeting sul Genoma Umano 2020. Partecipanti da tutti i Paesi possono registrarsi per usufruire dei contenuti online. Per i partecipanti di Paesi a basso e medio reddito sono previste tariffe scontate per la partecipazione online.
Corso internazionale di EJP RD sulle strategie per trovare soluzioni ai casi di malattie rare non diagnosticati
Discinesie parossistiche: webinar di aggiornamento sugli aspetti clinici e genetici
4° Meeting Annuale di ERKNet
10° Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani
6° Congresso dell’Accademia Europea di Neurologia
Simposio Scientifico Internazionale 2020 di Usher Info
Summit nazionale biennale di RVA sulle malattie rare
Corsi
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8° Scuola Estiva sulle Malattie Rare
Scuola estiva internazionale di Radboud: “Approfondimenti sui reni dalla fisiomica al trapianto”
Webinar sull’algoritmo diagnostico per la corea a esordio infantile
Malattie ereditarie dell’omeostasi del glucosio (controversie sull’ipoglicemia)
Sviluppo di farmaci per le malattie rare: a che punto siamo, come ci siamo arrivati e dove vogliamo andare? Esperienze dalle malattie da accumulo lisosomiale
Media
Siamo visibili: documentario sulla sindrome di Ehlers-Danlos
SIAMO VISIBILI APRITE GLI OCCHI Un documentario di Karina Ulrike Sturm
SINOSSI: “Ma non sembri malato!” “Siamo visibili” da voce a una comunità trascurata: le persone che convivono con disabilità invisibili, in particolare nel contesto della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), una malattia rara. Il documentario mette in luce le sfide affrontate da questa comunità, a causa dei preconcetti sulle persone con disabilità invisibili, e la forza e la resilienza con cui questa comunità combatte per essere visibile. La nostra malattia potrà anche essere invisibile, ma noi non lo siamo! Noi siamo visibili!
“We are visible” (siamo visibili) è un documentario di Karina Ulrike Sturm, che da voce e spazio alle persone con disabilità dovute a malattie rare, in particolare alla sindrome di Ehlers-Danlos. Il documentario evidenzia le sfide affrontate ogni giorno dai malati rari, come i pregiudizi e la sensazione di vivere con disabilità invisibili, mettendo in luce la loro resilienza, i successi e la forza.
Libro sulla creazione di reti per le malattie rare in Brasile
Il libro intitolato “Comunicare le malattie rare nell’era digitale” parla della nascita, in molti Paesi, di un movimento sociale per le malattie rare a partire dagli anni Ottanta e dal 2000 in Brasile, con l’attuazione di una politica nazionale sulle malattie rare. Il libro si sofferma anche sulla diffusione delle informazioni sulle malattie rare in Brasile attraverso i social media e sul loro uso da parte delle organizzazioni di pazienti.
Oppurtunità di Lavoro
Responsabile malattie rare e segni clinici
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2020-US14-001, a:
Annie OLRY
E-mail : jobs.orphanet@inserm.fr
Tel : +33 (0)1 56 53 81 37
Project Manager per l’analisi della somiglianza fenotipica nelle malattie rare
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2020-US14-002, a:
Annie OLRY
E-mail : jobs.orphanet@inserm.fr
Tel : +33 (0)1 56 53 81 37
Responsabile del database sull’epidemiologia delle malattie rare
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2020-US14-001, a:
Annie OLRY
E-mail : jobs.orphanet@inserm.fr
Tel : +33 (0)1 56 53 81 37