Eventi
Incontro pubblico della FDA per favorire lo sviluppo delle terapie attraverso la partecipazione della comunità dei malati rari
Data: 14 dicembre 2023
Sede: online
RareX 2024
Workshop FDA: come favorire l’adozione di approcci innovativi negli studi clinici
Simposio dei Registri di Endo-ERN
12a Conferenza europea su malattie rare e medicinali orfani
Congresso di MENA Organization for Rare Diseases
Conferenza della Società europea di genetica umana 2024
Più rari, più forti: Forum di NORD dedicato a pazienti e famiglie
2024 Rare Impact Awards
2° Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare
Corsi e Iniziative Formative
Nuovo corso online di TREAT-NMD sulle miopatie congenite
Sulla piattaforma di e-learning gratuita di TREAT-NMD è disponibile un nuovo corso intitolato “Pre-Clinical Insights into Congenital Myopathies” (Spunti preclinici sulle miopatie congenite), che offre importanti approfondimenti sui diversi aspetti di queste rare malattie neuromuscolari, come la diagnosi, i modelli animali e lo sviluppo di terapie. Il corso si rivolge ai medici che si occupano della diagnosi, dell’assistenza e del trattamento dei pazienti con con malattie neuromuscolari. Al termine del corso ai partecipanti sarà rilasciato un certificato.
Prossimi webinar delle ERN
Prossimi webinar delle ERN
Spesso le Reti di Riferimento Europee organizzano webinar formativi e altri incontri online dedicati ai loro membri e/o ad altri portatori di interesse. Segue un elenco di alcuni eventi programmati che potrebbero interessare ai nostri lettori:
- 06/12 – Webinar della ERN GENTURIS: Leiomiomatosi ereditaria e tumore delle cellule renali, il punto di vista del genetista clinico
- 08/12 - ERN EYE GREET: incontro sulla retina
- 13/12 - Webinar congiunto della ERN-RND e EuroNMD: procedura diagnostica per la disfunzione genito-urinaria nel parkinsonismo atipico
- 13/12 - Webinar di Endo-ERN sulla malattia correlata a HNF1B
- 10/01 - Webinar di Endo-ERN sulla disfunzione gonadica nei maschi con CAH
- 18/01 - Webinar di EuroNMD sulla rabdomiolisi
- 25/01 - Webinar congiunto della ERN-RND e EuroNMD sulle miopatie distali
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno affrontate diverse tematiche, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso delle scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
Workshop di ERN-EYE su genomica e medicina personalizzata
Date: 7 – 8 dicembre 2023
Sede: Strasburgo, Francia
Il prossimo workshop di ERN-EYE, che si terrà il 7 e 8 dicembre 2023 a Strasburgo (Francia), si intitolerà “Rare eye diseases: challenges and dilemmas in the era of genomics and personalised medicine” (Malattie oculari rare: sfide e dilemmi nell’era della genomica e della medicina personalizzata).
Masterclass 2023 di TREAT-NMD sulla distrofia muscolare di Becker
Date: 7 – 8 dicembre 2023
Sede: Barcellona, Spagna
Il 7 e 8 dicembre, a Barcellona, la rete TREAT-NMD terrà una masterclass sulla distrofia muscolare di Becker (BMD). L’evento, che si terrà in presenza, è rivolto ai professionisti della salute e ai ricercatori che si occupano (o si occuperanno) della diagnosi, dell’assistenza e del trattamento dei pazienti affetti da BMD in Europa.
XVI Foresight Course sul riposizionamento dei medicinali in Europa e proposte di modifica alla legislazione farmaceutica
Data: 18 dicembre 2023
Sede: Bari (evento ibrido)
La Fondazione Gianni Benzi, in collaborazione con l'Università degli Studi di Bari Aldo Moro, organizza il XVI Foresight Course intitolato “Il riposizionamento per rispondere ai bisogni non soddisfatti: lo scenario attuale in Europa e le proposte di modifica alla legislazione farmaceutica”. Il corso, che si terrà il 18 dicembre 2023 a Bari e online, esaminerà il potenziale del riposizionamento dei farmaci per rispondere alle esigenze non ancora soddisfatte, soffermandosi anche sugli aspetti normativi rilevanti a livello europeo e sulle implicazioni delle modifiche proposte alla legislazione farmaceutica europea. Il corso è gratuito per gli studenti, i ricercatori, i rappresentanti delle associazioni di pazienti e le organizzazioni non-profit. Le iscrizioni resteranno aperte fino al 4 dicembre 2023.
ERN RITA: workshop sulla disregolazione immunitaria in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Sant Joan de Déu di Barcellona
Data: 18 dicembre 2023
Sede: Barcellona, Spagna (evento ibrido)
Il 18 dicembre 2023, si terrà un workshop ibrido sulla disregolazione immunitaria organizzato dai membri della ERN RITA in collaborazione con l'Ospedale Universitario Sant Joan de Déu di Barcellona. La partecipazione è gratuita e tutti i portatori di interesse sono invitati a partecipare.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
EuroNDD 2024
Date: 4 – 5 aprile 2024
Sede: Lisbona, Portogallo
Il 4 e 5 aprile si terrà il workshop annuale della ERN ITHACA sui molteplici aspetti della cura e della ricerca sulle malattie genetiche dello sviluppo neurologico. Il workshop, della durata di due giorni, sarà incentrato su sei temi, che coprono aree rilevanti per l’assistenza clinica, la ricerca preclinica e gli aspetti sociali della malattia. Attraverso una serie di conferenze, presentazioni e tavole rotonde, il workshop favorirà il confronto tra gli esponenti di varie discipline, allo scopo di diffondere le conoscenze sulla ricerca traslazionale e di base che coinvolge i pazienti con disturbi dello sviluppo neurologico.
La partecipazione a EuroNDD è gratuita ma è necessaria la registrazione per via del numero limitato di posti disponibili. Il bando per gli abstract resterà aperto fino al 30 novembre, mentre sarà possibile iscriversi all’evento fino al 22 dicembre.
Sovvenzioni
Innovative Health Initiative: bozze degli argomenti rilevanti per il bando n. 6
Innovative Health Initiative (IHI) ha pubblicato le bozze dei testi relativi ad argomenti rilevanti per le malattie rare per il bando numero 6, che sarà incluso nel prossimo invito a presentare proposte, previsto per l’inizio del 2024. I nuovi argomenti rilevanti sono:
- il supporto alla resilienza del sistema sanitario con particolare attenzione alla persistenza nel trattamento delle malattie croniche
- lo sviluppo di linee guida e raccomandazioni pratiche per l’uso di dati/evidenze real-world nel processo decisionale in ambito sanitario.
Opportunità di finanziamento di Medical Research Future Fund
Medical Research Future Fund ha pubblicato diverse opportunità di finanziamento relative alle malattie rare, a cui è già possibile candidarsi, che potrebbero essere di particolare interesse per i team con sede in Australia:
- Finanziamento per attività relative agli studi clinici: finanziamento di nuove progettazioni di studi clinici, comprendente uno studio clinico. Le malattie rare sono al centro dei flussi di lavoro 1 e 2. Le candidature preliminari dovranno pervenire entro il 1° maggio 2024.
- Finanziamento per un’infrastruttura di dati: supporto alla creazione o all’ampliamento dell’infrastruttura nazionale dei dati di ricerca per facilitare la ricerca sanitaria e medica in Australia. Le candidature dovranno pervenire entro l’8 dicembre 2023.
- Finanziamento per modelli multidisciplinari di assistenza primaria 2023 (flussi di lavoro 1, 2 e 3) / Modelli multidisciplinari di assistenza primaria 2023 (flusso 4) - Queste opportunità di finanziamento possono essere utilizzare per affrontare le problematiche relative ai professionisti australiani che si occupano di malattie rare. Le candidature preliminari dovranno pervenire rispettivamente entro il 1° luglio e il 13 marzo 2024.
Finanziamenti per le spese di viaggio di LaunchBio
LaunchBio è un’organizzazione senza scopo di lucro che si trova nella Silicon Valley, e che organizza piccole conferenze per mettere in contatto imprenditori e investitori nel campo delle biotecnologie per le malattie rare. Fondation Ipsen offre tre borse di viaggio a imprenditori europei attivi nel campo delle malattie rare che desiderino partecipare a un evento di LaunchBio per promuovere la propria azienda. Il finanziamento copre il costo del volo e tre notti in albergo. I candidati sono invitati a inviare la propria candidatura (completa di nome dell’azienda, indicazione dell’evento LaunchBio a cui desiderano partecipare, e una presentazione di 150-300 parole in cui spiegano come trarrebbero vantaggio da una borsa di studio della Fondation Ipsen) a Clea Stemitsiotis all'indirizzo clea.stemitsiotis@ipsen.com. Il programma resterà aperto fino a esaurimento delle borse di studio disponibili.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
È disponibile un’altra opportunità di finanziamento pubblicata da OOPD, per gli anni fiscali 2023-2025, che supporta le sperimentazioni cliniche di prodotti incentrate sulla valutazione dell’efficacia e/o della sicurezza finalizzata a una nuova indicazione o alla modifica dell’etichettatura per rispondere alle necessità non ancora soddisfatte nell’ambito delle rare. La prossima scadenza per l’invio delle candidature per questo bando, denominato “Clinical studies of Orphan Products Addressing Unmet Needs of Rare Diseases (R01)” (Studi clinici su medicinali orfani che rispondono ai bisogni non soddisfatti nel campo delle malattie rare) è fissata al 22 ottobre 2024.
Opportunità di Lavoro
Responsabile del database per la ricerca sulle malattie rare
Orphanet è alla ricerca di un Responsabile del database per la ricerca sulle malattie rare.
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti
Orphanet è alla ricerca di un Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti. Maggiori informazioni sulla posizione sono disponibili a questo link
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Opportunità di lavoro presso EURORDIS
EURORDIS sta cercando candidati per diverse posizioni, tra le quali Amministratore Delegato, Assistente alle relazioni aziendali e con i donatori, e Junior Manager per le comunicazioni, i progetti e i programmi. Maggiori informazioni sono disponibili a questo link.
Media
Il ruolo dell’assistenza primaria nelle malattie rare
Pulse Practice ha pubblicato un articolo che approfondisce il ruolo delle cure primarie nella diagnosi e nella presa in carico delle malattie rare. I medici di medicina generale rappresentano in genere il primo punto di contatto del paziente con il sistema sanitario e, in quanto tali, svolgono un ruolo fondamentale nell’individuare i primi segni clinici di una malattia rara. Sapendo quando è opportuno indagare su una possibile diagnosi di malattia rara, i medici di famiglia possono contribuire a ridurre i ritardi nella diagnosi offrendo ai loro pazienti la possibilità di ottenere i migliori esiti sanitari possibili. Inoltre, i medici di medicina generale sono una risorsa inestimabile per fornire ai pazienti e alle loro famiglie le risorse educative necessarie e per orientarli verso i servizi di supporto esistenti.
Rare on Air: nuovi episodi dei podcast di EURORDIS
È disponibile l’ultimo episodio di ERNs on Air, il podcast di EURORDIS dedicato alla discussione di argomenti relativi alle Reti di Riferimento Europee. Ascolta i membri delle ERN GuardHeart e PaedCAN discutere del ruolo dei rappresentanti dei pazienti all’interno delle ERN.
È stato pubblicato anche un nuovo episodio dell’altro podcast di EURORDIS, Rare on Air intitolato “Gene therapies: Why are they important?” (Le terapie geniche: perché sono importanti?), nel quale il conduttore Julien Poulain approfondisce lo sviluppo delle terapie geniche esplorandone il potenziale per rivoluzionare il trattamento delle malattie rare.
RARE Concierge di Global Genes
L’organizzazione Global Genes ha presentato il suo servizio RARE Concierge dedicato ai pazienti. Si tratta di un servizio gratuito, rivolto ai pazienti, ai caregiver e agli operatori sanitari, in cui un team di “guide” aiuta le persone a orientarsi nel mondo delle malattie rare e non diagnosticate.
Harvard Medical School: approfondimento sulla sindrome di Usher tipo 1F
La Harvard Medical School ha pubblicato un video e un approfondimento sulla sindrome di Usher tipo 1F, in cui si alternano le voci dei pazienti, dei genitori e dei ricercatori, creando una narrazione che illustra la relazione tra ricerca di base e assistenza clinica. Guarda il video e leggi l’approfondimento per conoscere la storia di una famiglia colpita da questa malattia, e i loro sforzi per contribuire alla ricerca di una cura.
Nuovo podcast di Journal of Neuromuscular Diseases
Journal of Neuromuscular Diseases ha pubblicato un nuovo podcast che offre un’analisi più approfondita di alcune delle pubblicazioni della rivista, grazie a discussioni approfondite con gli autori e i ricercatori. Il primo episodio, intitolato “Safety and Challenges of Gene Therapy with Carsten Bonnemann” (Sicurezza e sfide nella terapia genica con Carsten Bonnemann), affronta diversi argomenti associati alla terapia di trasferimento genico nelle malattie neuromuscolari.