Eventi
Conferenza internazionale “Dai paradigmi ai paradossi nell’immunità e nelle malattie immunitarie” (PPII)
Convegno “Il pediatra, le malattie rare e i siblings”
Innovation Bootcamp sulle malattie rare 2022 (IBRD2022)
27°Congresso annuale internazionale ibrido della World Muscle Society
8° Simposio Internazionale sulla NBIA
Congresso internazionale sull’atrofia muscolare spinale
Incontro annuale di ASHG 2022
Incontro di tutti gli e-PAG
Studi clinici sulle malattie rare: un evento virtuale
Terzo Summit internazionale sull’editing del genoma umano
Congresso RE(ACT) & Conferenza IRDiRC 2023
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Sovvenzioni
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Corsi e Iniziative Formative
F.I.R.E.! - Formazione sull’Inclusione e Resilienza Educativa per i bambini con Sindrome CHARGE
F.I.R.E.! è un progetto di formazione e capacity development promosso da CBM Italia Onlus in collaborazione con i partner Associazione Mondo CHARGE e Istituto dei Sordi di Torino, in linea con la Convenzione sui Diritti delle Persone con Disabilità e con l’Agenda 2030.
L’obiettivo del progetto è la creazione di un modello pilota basato su nuovi approcci metodologici per rafforzare l’inclusione scolastica degli studenti e studentesse con sindrome CHARGE di ogni ordine e grado scolastico.
Il progetto prevede, durante l’anno scolastico 2022-2023, un corso di formazione tenuto da docenti ed esperti internazionali in sindrome CHARGE e disabilità sensoriale complessa rivolto a genitori, insegnanti, personale educativo, operatori socio-sanitari e a tutte le figure che lavorano nelle classi, nelle famiglie e nei centri di riabilitazione.
Il corso di formazione nasce dai bisogni delle famiglie e dall’esperienza dell’associazione Mondo CHARGE per contribuire al potenziamento di un sistema di istruzione inclusivo, affinché gli studenti e le studentesse con sindrome CHARGE possano esercitare il diritto all’istruzione senza discriminazione e su basi di pari opportunità, contribuendo a migliorare la qualità della loro vita sociale, dei loro familiari e di tutta la comunità educante.
L'intero corso è gratuito e riconosciuto dal MIUR, sarà tenuto in modalità online e sarà accessibile con sottotitoli e servizio di interpretariato ITA/LIS e viceversa.
Per iscriversi è possibile compilare il seguente form entro il 15 ottobre: https://forms.gle/TcxMwDwytJGKVs5r9
MOOC gratuito online di EJP-RD sulla diagnosi delle malattie rare: nuova finestra per le iscrizioni
La Fondazione francese per le malattie rare è lieta di annunciare l'imminente apertura di una nuova finestra per l’accesso al MOOC (Massive open online course – corso online aperto a tutti) intitolato “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa”. Mentori ed esperti nel settore saranno disponibili online per rispondere ai partecipanti durante le diverse fasi del corso, sviluppato nel contesto del Programma europeo sulle malattie rare (EJP-RD) dalla Fondazione francese per le malattie rare, in collaborazione con la ERN Ithaca e la ERN Genturis.
Il corso ha lo scopo di favorire le conoscenze sulla diagnosi e i test nel campo delle malattie genetiche rare, di valutare l’impatto della tecnologia sulla ricerca finalizzata alla diagnosi, e di comprendere le esperienze dei pazienti affetti da malattie genetiche rare.
Il corso si rivolge a persone con un vivo interesse per la ricerca diagnostica e per le malattie rare. Sebbene sia stato progettato principalmente per studenti di medicina e dottorandi/ricercatori in scienze biomediche, il corso sarà di interesse anche per i rappresentanti delle organizzazioni di difesa dei diritti dei pazienti, per i professionisti della salute o i paramedici che desiderano approfondire le proprie conoscenze sulla diagnosi delle malattie rare.
Maggiori informazioni
4a Scuola traslazionale sulle malattie neuromuscolari
La Scuola traslazionale sulle malattie neuromuscolari, organizzata da EURO-NMD e TREAT-NMD, si concentra sullo sviluppo di terapie con un approccio “dal laboratorio al letto del paziente”, con particolare attenzione alle malattie neuromuscolari. La Scuola traslazionale prevede lezioni sulle attuali conoscenze sulle malattie neuromuscolari acquisite e genetiche, sulle diverse fasi dello sviluppo di farmaci e sugli strumenti necessari (misure di esito, biomarcatori ecc.). Il corso sottolinea inoltre la necessità che i pazienti siano coinvolti in queste fasi, e si sofferma sulle modalità di comunicazione della ricerca ai pazienti e al pubblico generale attraverso sessioni interattive.
La Scuola traslazionale si terrà in autunno, dal 21 al 25 novembre 2022, presso il Centro Medico dell’Università di Leiden, in Olanda.
Open Academy di EURORDIS
La Open Academy di EURORDIS eroga corsi mirati all’empowerment dei difensori dei diritti dei pazienti affinché, grazie alle conoscenze e alle competenze acquisite, possano svolgere ruoli che prevedono la partecipazione dei pazienti, assieme agli altri portatori di interesse, nella difesa dei diritti dei malati rari a livello nazionale ed europeo.
I corsi di formazione sono erogati in lingua inglese, e comprendono moduli didattici, webinar pre-formazione e giornate intensive in presenza/online.
Programma RareLaunch
Il Programma RareLauch di NORD fornisce una piattaforma educativa accessibile che consente ai soggetti interessati di conoscere la procedura necessaria per avviare un'organizzazione non-profit e/o per intraprendere o intensificare la propria attività di ricerca come leader non-profit. Sono disponibili due corsi: “Forming a Foundation” (come dare vita a una fondazione) e “Research Ready” (pronti per la ricerca). Il primo è un corso educativo e di formazione rivolto ai pazienti e ai caregiver che desiderano avviare organizzazioni non-profit incentrate sulle malattie rare; il secondo sostiene l’attività delle organizzazioni di pazienti che intendono prepararsi efficacemente alla ricerca scientifica e alla creazione di registri di malattie rare. Entrambi i corsi mirano allo sviluppo delle capacità e al rafforzamento della fiducia in una fase cruciale della crescita e dello sviluppo di una comunità di malattie rare.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare. Le iscrizioni a diversi workshop sono aperte.
Moduli di e-learning della ERN EpiCare
La ERN EpiCARE ha sviluppato nuovi moduli di didattica a distanza in collaborazione con ILAE Academy. I moduli si rivolgono ai professionisti che desiderano esercitarsi nella diagnosi delle epilessie rare e complesse. I primi sei moduli online affronteranno casi incentrati sui pazienti.
Opportunità di Lavoro
Assistente Amministrativo
Project Manager scientifico, terminologia medica per le malattie rare
Team Leader, coordinamento del database internazionale degli esperti di malattie rare
Cattedra ERA presso Izmir Biomedicine and Genome Center
Izmir Biomedicine and Genome Center (IBG – Centro Izmir per la biomedicina e il genoma) accetta candidature per la posizione di ricercatore senior esperto nel campo delle malattie rare, con un eccellente curriculum, che possa ricoprire la cattedra ERA del progetto Rareboost.
IBG è un centro di ricerca avanzata e di innovazione in campo biomedico, dotato di infrastrutture e strutture moderne e all'avanguardia. Essendo l'unico centro d’eccellenza nazionale nel campo biomedico, IBG è il punto di riferimento per la ricerca biomedica in Turchia. (https://ibg.edu.tr).
Il titolare della cattedra ERA sarà assunto da IBG con un contratto della durata di cinque anni, con possibilità di rinnovo. Il candidato selezionato creerà un gruppo di ricerca interdisciplinare di alto livello presso IBG, e guiderà la ricerca in materia di -omica avanzata, dedicando particolare attenzione alle malattie rare con un approccio traslazionale.
La procedura di valutazione delle candidature inizierà il 30 settembre 2022 e proseguirà fino all’assegnazione dell’incarico.
La descrizione dettagliata della posizione e dei requisiti necessari è disponibile a questo link.