Eventi
Black Pearl Awards di EURORDIS
Organizzazione dei Giovani con malattia di Huntington – 1° Congresso dei Giovani Adulti
Incontro annuale di EuRRECa 2021
Incontro annuale di ESPE 2021
Congresso Europeo sulla morte improvvisa del lattante (SiSD) e la morte improvvisa inaspettata del lattante (SUDi)
Incontro annuale ECE 2021
Conferenza online di ESHG
La scienza traslazionale nelle malattie rare – From Rare to Care IV
Summit nazionale biennale di RVA sulle malattie rare
Corsi e Iniziative di formazione
Programma di borse di studio di FAIRplus
Il programma di borse di studio FAIRplus è un programma di formazione sulla gestione dei dati FAIR, mirato allo sviluppo di strumenti e linee guida per i dati FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable – reperibili, accessibili, interoperabili, riutilizzabili) sulle scienze biologiche.
Il programma è rivolto a candidati appartenenti alle organizzazioni partner di FAIRplus.
È inoltre disponibile un numero limitato di posti per candidati non appartenenti al programma FAIRplus (piccole e medie imprese).
I candidati dovranno presentare un progetto per la “FAIRification” che intendono sviluppare nel corso del programma. Il programma inizierà ad aprile 2021 e durerà otto mesi.
Bandi
EJP-RD: Invito interno a presentare proposte 2021 – metodologie statistiche innovative per migliorare gli studi clinici sulle malattie rare in popolazioni limitate
Il Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare (EJP-RD) ha pubblicato un invito interno a presentare proposte su metodologie statistiche innovative per favorire e migliorare gli studi clinici sulle MR in popolazioni limitate.
Questo invito a presentare progetti innovativi mira allo sviluppo di metodologie statistiche all’avanguardia per rispondere ai bisogni non ancora soddisfatti relativi allo sviluppo e all’analisi di studi clinici su popolazioni limitate.
Le proposte dovranno toccare almeno una delle seguenti aree di studio promettenti (ma senza limitarvisi):
- sviluppo di un modello di progressione della malattia da una coorte di storia naturale o altri studi osservazionali
- sviluppo e validazione di un esito specifico per malattia significativo dal punto di vista clinico, con un’attenzione particolare alle PCOM (misure degli esiti incentrate sui pazienti), o di endpoint compositi
- sviluppo di una procedura di progettazione e analisi per un modello farmacometrico e/o uno studio ponte
- sviluppo di un modello basato sulla randomizzazione come strategia di analisi alternativa ed esame del livello di evidenze
L’invito a presentare progetti innovativi è rivolto esclusivamente ai partner delle istituzioni beneficiarie di EJP-RD. Le candidature dovranno essere inviate entro il 3 marzo 2021 all’indirizzo: innovation.callsec@ejprarediseases.org
Invito a presentare proposte di EJP RD 2021: ricerca nel campo delle scienze sociali e umane per migliorare l’assistenza sanitaria e la vita quotidiana dei malati rari
Il Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare (EJP RD), assieme ad altri organismi di finanziamento nazionali e regionali, prenderà parte all’Invito Traslazionale Congiunto di EJP RD 2021 incentrato sulla “Ricerca nel campo delle scienze sociali e umane per migliorare l’assistenza sanitaria e la vita quotidiana dei malati rari”. L’azione EJP-COFUND erogherà finanziamenti per progetti di ricerca multilaterali sulle MR. L’elenco delle agenzie di finanziamento, con sede nei diversi Paesi europei, sarà pubblicata prima dell’apertura dell’invito a presentare proposte.
Il bando permetterà a scienziati provenienti da diversi Paesi di dar vita a collaborazioni efficaci su un progetto di ricerca interdisciplinare condiviso, sulla base delle complementarità e condividendo le proprie esperienze, allo scopo di garantire benefici futuri certi per i pazienti. Le proposte di ricerca dovranno coprire una delle sette aree menzionate nel bando 2021 di EJP RD, tra cui l’impatto economico delle malattie rare, gli studi sull’impatto/peso del ritardo nella diagnosi e della mancanza di interventi terapeutici, lo sviluppo e la valorizzazione dei metodi di ricerca basati sugli esiti sanitari nelle MR, e la ricerca sui servizi sanitari e sociali finalizzata al miglioramento degli esiti sanitari per il paziente e la sua famiglia.
Il calendario preliminare per l’invito a presentare proposte di EJP RD 2021 comprende cinque fasi: presentazione delle proposte preliminari (entro il 16 febbraio 2021); invito a presentare le proposte complete (entro la fine di aprile 2021); presentazione delle proposte complete (scadenza 15 giugno 2021); replica (entro il 30 luglio 2021) e notifica della decisione sul finanziamento (novembre 2021). I progetti potranno durare al massimo tre anni e dovranno includere gruppi di malattie o una singola malattia (secondo la definizione europea: una malattia che colpisce non più di cinque individui su diecimila nell’Unione Europea, negli Stati associati alla Commissione Europea e in Canada).
Opportunità di lavoro
Responsabile del database geni e malattie
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2020-US14-002, a:
Annie OLRY
E-mail.: jobs.orphanet@inserm.fr
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 37
Responsabile del database sull’epidemiologia delle malattie
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione, indicando il riferimento 2020-US14-001, a:
Annie OLRY
E-mail.: jobs.orphanet@inserm.fr
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 37
Data Steward per l’interoperabilità europea
EJP-RD
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
E-mail.: celine.angin@aphp.fr
Project Manager di VASCERN
ERN
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Marine HURARD
E-mail: marine.hurard@aphp.fr
Media
Dancing at the Vatican: nuovo documentario sulla malattia di Huntington
“Dancing at the Vatican” (ballando in Vaticano) è un documentario illuminante che racconta la storia di quello che sembra un viaggio impossibile, intrapreso da alcune famiglie legate dalla stessa terribile malattia genetica, la malattia di Huntington.
Lasciando per la prima volta le zone più povere dell’America Latina, le famiglie raggiungono Roma, non solo per partecipare all’Udienza Papale, ma anche per altre incredibili sorprese. L’evento si è trasformato nel più grande raduno globale di tutti i tempi dedicato a questa malattia a lungo stigmatizzata, dimenticando per un giorno decenni di vergogna e stigma.
Il documentario è disponibile in lingua inglese con sottotitoli in spagnolo, italiano, francese, portoghese, tedesco e inglese.
NORD: video sull’importanza della condivisione dei dati per migliorare le conoscenze sulle malattie rare
È disponibile un nuovo video, intitolato “Come la condivisione dei dati migliora le conoscenze sulle mattie rare”, il secondo della nuova serie di video dell’iniziativa Rare Disease Cures Accelerator-Data and Analytics Platform (RDCA-DAP – Acceleratore di cure per le malattie rare – Piattaforma di dati e analisi) di NORD e C-Path, il cui scopo è permettere alle organizzazioni di pazienti di sfruttare i dati che hanno raccolto per favorire la comprensione della progressione della malattia, l’individuazione di misure degli esiti clinici e di biomarcatori per le malattie rare.
In questo video, tre leader di gruppi di difesa dei diritti dei pazienti spiegano l’importanza dei dati riportati dai pazienti per compiere progressi nel campo delle malattie rare.
NORD: video sull’importanza della partecipazione a RDCA-DAP
Il nuovo video, che appartiene alla serie di NORD e C-Path, è incentrato sull’importanza dei dati riportati dai pazienti per i progressi nel campo delle malattie rare.
In questo video, alcuni leader di gruppi di difesa dei diritti dei pazienti spiegano l’importanza della partecipazione all’iniziativa Rare Disease Cures Accelerator-Data and Analytics Platform (Acceleratore di cure per le malattie rare – Piattaforma di dati e analisi).
"Management in the Intelligent World": gestione di ricerca e sviluppo nelle aziende biotecnologiche che si occupano di malattie rare – il caso di Shire
Il libro "Management in the Intelligent World" (gestione nel mondo intelligente) esamina lo stato attuale, le opportunità e le sfide inerenti alla gestione della tecnologia e dell’innovazione.
Scritti da un gruppo di accademici e professionisti, i diversi capitoli passano in rassegna strumenti e approcci volti all’individuazione precoce dei nuovi ambiti di innovazione, con i relativi processi e risorse.
Un capitolo, intitolato “R&D Management in Rare Disease Focused Biotechnology Companies: The Case of Shire” (Gestione di ricerca e sviluppo nelle aziende biotecnologiche che si occupano di malattie rare: il caso di Shire) è dedicato a un’azienda biotecnologica globale che si occupa di trattamenti per le malattie rare.
Metodi innovativi per lo sviluppo di famaci per le malattie rare
Il libro intitolato “Innovative Methods for Rare Disease Drug Development” si occupa delle applicazioni biostatistiche in termini di progettazione e analisi nella ricerca farmaceutica e nello sviluppo di scenari normativi e scientifici (statistici).
Il capitolo intitolato “Innovative Approach for Rare Diseases Drug Development” (approccio innovativo allo sviluppo di farmaci per le malattie rare”) suggerisce di prendere in considerazione e implementare una progettazione innovativa e metodi statistici per ottenere evidenze sostanziali riguardo a efficacia e sicurezza a supporto dell’autorizzazione dei prodotti per le malattie rare.