Eventi
Congresso di MENA Organization for Rare Diseases
Simposio mondiale sulla ricerca sulle malattie rare
Conferenza conclusiva di EJP RD
Assemblea Mondiale della Sanità: evento collaterale di RDI
9° Incontro annuale della ERN ITHACA sulle malattie rare della via RAS-MAPK
Conferenza della Società europea di genetica umana 2024
Più rari, più forti: Forum di NORD dedicato a pazienti e famiglie
Rare Impact Awards 2024
2° Congresso Mondiale sulle malattie cutanee rare
EuroDysmorpho 2024
Week in RARE di Global Genes
Data: 26 – 28 settembre 2024
Sede: Kansas City, Missouri, USA
Dal 26 al 28 settembre 2024, Global Genes terrà l’evento annuale intitolato Week in RARE, che comprenderà il RARE Health Equity Forum e il RARE Advocacy Summit.
In attesa dell’evento, Global Genes ha pubblicato un invito a presentare proposte per le sessioni di particolare interesse. Saranno accettate le proposte sia per presentazioni tradizionali che per tavole rotonde. Per ulteriori informazioni si rimanda a questo link.
Congresso mondiale sui medicinali orfani – Europe 2024
TREAT-NMD: 15 anni di TACT
Congresso internazionale 2025 sulle immunodeficienze primitive
Corsi e Iniziative Formative
Corsi intermedi di EJP RD sui metodi statistici per gli studi clinici sulle malattie rare
EJP RD ha recentemente pubblicato una nuova serie di corsi intermedi incentrati sui metodi statistici per gli studi clinici sulle malattie rare. Sul canale YouTube di EJP RD sono già disponibili i seguenti corsi:
- Metodologia statistica per studi molto piccoli (e molto grandi), del Prof. Geert Molenberghs
- Metodi bayesiani nella ricerca clinica, del Prof. Emmanuel Lesaffre
Non perdetevi la pubblicazione dei prossimi quattro episodi della serie!
Prossimi webinar delle ERN
Spesso le Reti di Riferimento Europee organizzano webinar formativi e altri incontri online dedicati ai loro membri e/o ad altri portatori di interesse. Segue un elenco di alcuni eventi programmati che potrebbero interessare ai nostri lettori:
- 07/05 – Pranzo del martedì con RITA: vasculiti monogeniche (in collaborazione con EUVAS)
- 14/05 – Pranzo del martedì con RITA: raccomandazioni aggiornate sulla vasculite associata agli ANCA (in collaborazione con EUVAS)
- 21/05 – Pranzo del martedì con RITA: infezioni nella vasculite associata agli ANCA (in collaborazione con EUVAS)
- 22/05 – Webinar della ERN GENTURIS: diagnosi molecolare di BRCA2 c.156_insAlu, una mutazione del portatore patogenetica portoghese
- 28/05 – Pranzo del martedì con RITA: attività della rete di ricerca sulla vasculite supportata dai pazienti; la vasculite in gravidanza (in collaborazione con EUVAS)
- 28/05 – Webinar del gruppo tematico di ERN-Skin sulle displasie ectodermiche, tra le quali l’incontinentia pigmenti e le malattie correlate a p63 (DE)
- 29/05 – Webinar della ERN ReCONNET: tutto quello che avete sempre voluto sapere sulle sindromi di Ehlers-Danlos (EDS)
- 04/06 – Pranzo del martedì con RITA: come diagnosticare e trattare le cause monogeniche delle malattie infiammatorie intestinali?
- 25/06 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EuroNMD sul parkinsonismo autoimmune
- 25/06 – Webinar del gruppo tematico di ERN-Skin sulle malattie immunologiche acquisite a bassa prevalenza e sulle malattie cutanee complesse dell’adulto (ALLOCATE)
- 26/06 – Webinar della ERN ReCONNET: come spiegare la sclerosi sistemica a familiari e amici
- 02/07 – Pranzo del martedì con RITA: come trattare l’uveite?
- 17/07 – Webinar della ERN ReCONNET: ottimizzazione della terapia con glucocorticoidi per il trattamento a lungo termine delle malattie del tessuto connettivo
- 24/09 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sulla neurofisiologia clinica nella distonia
- 25/09 – Webinar di Endo-ERN sulla sindrome di Turner e sulle opzioni per la fertilità
- 22/10 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sugli aspetti neurogeriatrici e neurologici nelle cure palliative per la SMA, la PSP e la PD in stadio avanzato
- 05/11 – Webinar congiunto di ERN-RND ed EURO-NMD sull’approccio diagnostico alla corea a esordio infantile
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Nuovi corsi di formazione di Beacon for Rare Diseases: decodificare la diagnosi
Data: 1° maggio – 19 giugno 2024
Sede: online
Nei mesi di maggio e giugno 2024, Beacon for Rare Diseases offrirà una nuova serie di corsi di formazione online gratuiti intitolata "Decoding Diagnostics" (decodificare la diagnosi), che consisteranno in webinar e sessioni di discussione su diversi aspetti della diagnosi genetica, inclusi i metodi e le applicazioni, ma anche l'accesso, l'interpretazione e i risultati. Sebbene i corsi si rivolgano in particolare ai malati rari, la partecipazione è aperta a chiunque desideri migliorare le proprie conoscenze in materia di diagnosi.
5° Workshop della ERN RARE-LIVER sulla ricerca sull’epatite autoimmune
Data: 27 – 28 giugno 2024
Sede: Hannover, Germania
Il 27 e 28 giugno 2024, ad Hannover (Germania) si terrà il quinto workshop annuale sulla ricerca sull’epatite autoimmune (AIH) organizzato dalla ERN RARE-LIVER. L'evento, della durata di due giorni, fornirà aggiornamenti sul progetto clinico in corso, sui miglioramenti nella diagnosi e nella previsione del decorso, e sulle conoscenze relative alla patogenesi dell'AIH, e comprenderà conferenze e un workshop sull’editing dei dati e sugli approcci di intelligenza artificiale. In fase di registrazione, ai partecipanti verrà chiesto di specificare se desiderano proporre un nuovo progetto, presentare un aggiornamento su un progetto in corso, oppure presentare i dati di ricerca preliminari. Il workshop precede il 20° Simposio HepNet, che si terrà presso la Hanover Medical School, un simposio nazionale con sessioni speciali in inglese che potrebbero essere di interesse per i partecipanti.
Sovvenzioni
Opportunità di finanziamento di Medical Research Future Fund
Medical Research Future Fund ha pubblicato diverse opportunità di finanziamento relative alle malattie rare, a cui è già possibile candidarsi, che potrebbero essere di particolare interesse per i team con sede in Australia:
- Modelli multidisciplinari di assistenza primaria 2023 (flusso 4). Questa opportunità di finanziamento può essere utilizzata per affrontare le problematiche che riguardano i professionisti australiani che si occupano di malattie rare. Le candidature preliminari dovranno pervenire entro il 1° luglio
12° invito a presentare progetti di ricerca di SMA Europe
SMA Europe ha pubblicato l’invito biennale a presentare proposte di ricerca sull'atrofia muscolare spinale (SMA) per supportare i progetti che rispondono ai bisogni delle persone affette da SMA, e che presentano un percorso chiaro con un impatto a breve o a lungo termine. La priorità sarà assegnata ai progetti incentrati sui seguenti ambiti:
- ripristino dell'unità motoria nei pazienti con SMA con un interesse specifico per il ruolo della (dis)funzione della giunzione neuromuscolare (compresi i muscoli scheletrici e lo sviluppo/vulnerabilità dello sviluppo dei motoneuroni nel midollo spinale/tronco encefalico)
- biomarcatori nel sistema neuromuscolare e oltre
- come la SMA interessa il metabolismo e come questo potrebbe influenzare gli organi periferici
Sono disponibili due tipi di finanziamento, ovvero sovvenzioni operative e borse di studio post-dottorato. Per beneficiare di una sovvenzione operativa, gli sperimentatori principali devono essere professionisti o accademici presso un istituto di formazione, o presso una struttura medica o di ricerca, oppure presso una PMI biotecnologica, preferibilmente con sede in Europa. L'importo massimo per una sovvenzione operativa è di 150.000 euro.
Le borse di studio post-dottorato sono aperte ai candidati già attivi in un laboratorio, preferibilmente in Europa, che devono essere in possesso di un dottorato. Queste sovvenzioni devono rispettare nelle norme europee e avranno un importo massimo di 150.000 euro.
Le candidature per entrambi i finanziamenti dovranno pervenire entro il 13 maggio 2024 alle 17:00 (CET).
Bando IHI 7
Innovative Health Initiative (IHI) ha pubblicato il bando IHI 7.
Il bando 7 è un invito a presentare proposte in un’unica fase, incentrato sui seguenti argomenti:
Migliorare la gestione clinica delle cardiopatie dalla diagnosi precoce al trattamento
Tecnologie incentrate sull’utente e flussi di lavoro ospedalieri ottimizzati per un personale sanitario sostenibile
Validazione clinica di biomarcatori per la diagnosi, il monitoraggio della progressione della malattia e la risposta al trattamento
Le candidature per il bando 7 dovranno pervenire entro il 22 maggio 2024 alle 17:00 (CET).
Invito a presentare proposte di ricerca sulla ARSACS 2024
La Fondazione per l’atassia di Charlevoix-Saguenay ha pubblicato l’invito annuale a presentare proposte per la ricerca sulla ARSACS (atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay). Lo scopo di questi finanziamenti è incoraggiare e accelerare lo sviluppo di un trattamento per la malattia. Saranno accettati sia progetti di ricerca fondamentale che clinica.
Il finanziamento è disponibile sotto forma di sovvenzioni per un importo massimo di 100.000 dollari per un periodo di 12 mesi, con possibilità di rinnovo. Un ulteriore finanziamento iniziale di 25.000 dollari è disponibile per i progetti che non hanno ricevuto precedenti finanziamenti dalla Fondazione.
Le candidature preliminari dovranno pervenire entro il 24 maggio 2024. I candidati selezionati riceveranno una notifica ad agosto. Per maggiori informazioni si rimanda a questo link.
Opportunità di Lavoro
*NUOVA* Scientific project manager: nomenclatura e allineamenti terminologici
Orphanet è alla ricerca di un/a Project manager scientifico
Descrizione della posizione
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Assistente amministrativo/a
Orphanet è alla ricerca di un/a Assistente amministrativo/a
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr
Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti
Orphanet è alla ricerca di un/a Responsabile del monitoraggio scientifico e dell'acquisizione di contenuti.
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr