Eventi
Incontro scientifico internazionale 2023 sulla xantomatosi cerebrotendinea (CTX)
Webinar di Endo-ERN: la sindrome di Klinefelter – dalla genomica alla clinica
Conferenza 2023 di HAEi regione Europa-Medioriente-Africa (EMEA)
Rare Fair 2023
Date: 7 – 9 settembre 2023
Sede: Research Triangle Park, North Carolina, USA (evento ibrido)
Incontro dedicato alle ERN: trattamento continuativo dell’ipospadia posteriore
Conferenza di C-Path sulle malattie rare e orfane
Date: 11 – 13 settembre 2023
Sede: Washington DC, USA
Sono aperte le iscrizioni alla Conferenza 2023 sulle malattie rare e orfane organizzata da Critical Path Institute. L’incontro, della durata di due giorni e mezzo, offrirà a pazienti, provider, ricercatori, clinici, rappresentanti del settore, autorità di regolamentazione e scienziati la possibilità di conoscere diversi aspetti dello sviluppo dei farmaci per le malattie rare e le attività dei diversi programmi per le malattie rare di C-Path.
La conferenza si terrà dall’11 al 13 settembre 2023 a Washington DC (USA). Maggiori informazioni e modulo di registrazione disponibili al seguente link.
Incontro della Task Force di NORD per le politiche e la difesa dei diritti dei pazienti
Webinar di ERN-RND sull’atassia di Friedreich
Incontro GREET della ERN-EYE sulla pediatria
Week in RARE di Global Genes
11a Sessione plenaria di Global Alliance for Genomics & Health
Congresso nazionale SIGU
Conferenza sulle malattie rare e le Reti di Riferimento Europee: come garantire la solidarietà europea ai pazienti?
Incontro GREET della ERN-EYE sulla retina
Incontro di NORD sui progressi nel campo delle malattie rare e dei medicinali orfani
Webinar di Endo-ERN: la CAH non classica – una malattia sottodiagnosticata
Simposio internazionale su trigliceridi/lipidi neutri e malattie rare
Incontro annuale 2023 della Società Americana di Genetica Umana
6° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primarie (IPIC2023)
Webinar di Endo-ERN: insufficienza surrenalica primaria – diagnosi, trattamento e follow-up con illustrazione di casi
Incontro GREET della ERN-EYE sulla pediatria
Incontro GREET della ERN-EYE sulla retina
12a Conferenza europea su malattie rare e medicinali orfani
2° Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare
Corsi e Iniziative Formative
VASCERN: nuova pagina EU Trainings
La ERN VASCERN ha aggiunto una nuova pagina al proprio sito intitolata “EU Trainings”, per centralizzare e facilitare l'accesso a diverse opportunità e risorse di formazione a livello europeo, finalizzata all’empowerment dei professionisti della salute, dei ricercatori e dei difensori dei diritti dei pazienti all’interno della rete.
Nuovo Corso online di M4RD: salute mentale e malattie rare
Medics 4 Rare Diseases ha pubblicato un nuovo corso online incentrato sull’importanza della salute mentale nella cura delle malattie rare. Concepito come integrazione al corso già esistente “Rare Disease 101”, il nuovo corso consiste in otto lezioni interattive, ognuna delle quali dedicata a un argomento specifico correlato alle sfide relative salute mentale nelle malattie rare.
Nuovo corso online di RVA: implementazione del primo soccorso per la salute mentale nel contesto delle malattie rare
All’interno della piattaforma di formazione a distanza di Rare Voices Australia è disponibile un nuovo corso sull’implementazione del primo soccorso per la salute mentale nel contesto delle malattie rare, sviluppato come integrazione al progetto Rare Disease Awareness, Education, Support, and Training (RArEST), nel quadro di una partnership tra RVA e Mental Health First Aid Australia. Il corso è incentrato sull’incontro tra salute mentale e malattie rare, e comprende l’attivazione del primo soccorso per la salute mentale all’interno della comunità delle malattie rare, la cura di sé e il supporto per le persone che lavorano nelle organizzazioni per le malattie rare. Il corso è gratuito per tutti i portatori di interesse.
Nuovi corsi online di TREAT-NMD
La Rete TREAT-NMD è lieta di annunciare l’avvio di due nuovi corsi di formazione online gratuiti, disponibili sulla piattaforma dedicata.
Il primo corso, intitolato “Coomunication with parents” (comunicazione con i genitori), contiene video e questionari su come comunicare una diagnosi ai genitori di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, assieme a contenuti mirati a fornire ai bambini informazioni e strategie per affrontare lo stress.
Il secondo corso, una registrazione della Masterclass sulla LGMD tenutasi a marzo 2023 negli USA, comprende 21 video in cui relatori esperti della malattia presentano diversi argomenti del corso della scorsa primavera, e le registrazioni degli interventi “Differential Diagnosis” (diagnosi differenziale) di Edmar Zanoteli, “Genetic Testing” (test genetici) di Peter Kang e “Clinical Trials and Emerging Therapies” (studi clinici e nuove terapie) di Nick Johnson.
Accedi alla piattaforma per la formazione a distanza di TREAT-NMD
Corso estivo della ERN EURO-NMD sulla riabilitazione nelle neuropatie
Date: 18 – 21 settembre 2023
Sede: Roma
Dal 18 al 21 settembre 2023, a Roma, La ERN EURO-NMD terrà un corso estivo dedicato alla riabilitazione per le neuropatie. Il workshop si rivolge ai medici, ai ricercatori, ai fisioterapisti e ai gruppi di difesa dei diritti dei pazienti attivi nel campo della riabilitazione e delle malattie neuromuscolari, e sarà incentrato sulle modalità attuali e future di riabilitazione nelle neuropatie periferiche rare e complesse.
Workshop del Progetto ECHO per le malattie rare di RVA: comunicazione ed empowerment dei malati rari
Data: 24 agosto 2023
Sede: online
Il progetto ECHO per le malattie rare rientra nel progetto RArEST, mirato al rafforzamento dell’apprendimento clinico nel campo delle malattie rare. Attraverso sessioni regolari di videoconferenza, i provider della comunità saranno messi in contatto con un team multidisciplinare di esperti, che saranno in grado di fornire tempestivamente alle comunità le conoscenze necessarie.
La prossima sessione, che si terrà il 24 agosto 2023, sarà incentrata sulla comunicazione e l’empowerment dei pazienti.
Workshop del Progetto ECHO per le malattie rare di RVA: supporto ai familiari dei malati rari
Data: 28 settembre 2023
Sede: online
Il progetto ECHO per le malattie rare rientra nel progetto RArEST, mirato al rafforzamento dell’apprendimento clinico nel campo delle malattie rare. Attraverso sessioni regolari di videoconferenza, i provider della comunità saranno messi in contatto con un team multidisciplinare di esperti, che saranno in grado di fornire tempestivamente alle comunità le conoscenze necessarie.
La prossima sessione, che si terrà il 28 settembre 2023, sarà incentrata sul supporto ai familiari dei pazienti affetti da malattie rare.
Workshop di EJP RD dedicati alle ERN: progressi della medicina rigenerativa e dell’ingegneria tissutale per le malattie muscoloscheletriche rare
Data: 13 – 14 ottobre 2023
Sede: Roma, Italia
Dal 13 al 14 ottobre 2023, si terrà il workshop di EJP RD dedicato alle ERN intitolato “Advances in regenerative medicine and tissue engineering for rare musculo-skeletal diseases”. L’incontro mira a migliorare le conoscenze e le competenze sulle più moderne tecnologie di medicina rigenerativa e ingegneria dei tessuti utilizzate nella progettazione di terapie avanzate per le malattie rare che colpiscono i muscoli scheletrici e le ossa. Il workshop di rivolge a tutta la comunità delle ERN.
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno affrontate diverse tematiche, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso delle scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
Workshop del Progetto ECHO per le malattie rare di RVA: coordinamento e connessione dell’assistenza ai malati rari
Data: 26 ottobre 2023
Sede: online
Il progetto ECHO per le malattie rare rientra nel progetto RArEST, mirato al rafforzamento dell’apprendimento clinico nel campo delle malattie rare. Attraverso sessioni regolari di videoconferenza, i provider della comunità saranno messi in contatto con un team multidisciplinare di esperti, che saranno in grado di fornire tempestivamente alle comunità le conoscenze necessarie.
La prossima sessione, che si terrà il 26 ottobre 2023, sarà incentrata sul coordinamento e sulla connessione dell’assistenza nel campo delle malattie rare.
Workshop del Progetto ECHO per le malattie rare di RVA: approcci innovativi alla prevenzione e all’assistenza nelle malattie rare
Data: 23 novembre 2023
Sede: online
Il progetto ECHO per le malattie rare rientra nel progetto RArEST, mirato al rafforzamento dell’apprendimento clinico nel campo delle malattie rare. Attraverso sessioni regolari di videoconferenza, i provider della comunità saranno messi in contatto con un team multidisciplinare di esperti, che saranno in grado di fornire tempestivamente alle comunità le conoscenze necessarie.
La prossima sessione, che si terrà il 23 novembre 2023, sarà incentrata sull’assistenza a vita nel campo delle malattie rare.
Workshop di ERN-EYE su genomica e medicina personalizzata
Date: 7 – 8 dicembre 2023
Sede: Strasburgo, Francia
Il prossimo workshop di ERN-EYE, che si terrà il 7 e 8 dicembre 2023 a Strasburgo (Francia), si intitolerà “Rare eye diseases: challenges and dilemmas in the era of genomics and personalised medicine” (Malattie oculari rare: sfide e dilemmi nell’era della genomica e della medicina personalizzata).
Programmi dei corsi in presenza della Fondazione Recordati per il 2023
Nel corso dell'anno la Fondazione Recordati organizza una serie di corsi per favorire l’acquisizione di conoscenze sulle malattie rare. Il programma comprende le seguenti sessioni:
- Malattie non-adenomatose dell’ipofisi: 26 – 28 ottobre, Basilea (Svizzera)
- Diagnosi precoce e trattamento tempestivo delle malattie metaboliche ereditarie: 23 – 25 novembre, Tokyo (Giappone)
Per maggiori informazioni sui contenuti dei corsi e sull’iscrizione, si rimanda al sito della Fondazione.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Sovvenzioni
Prossimi inviti a presentare proposte di Innovative Health Initiative
Innovative Health Initiative (IHI) ha pubblicato la lista degli argomenti che verranno inclusi nel prossimo invito a presentare proposte, che sarà pubblicato durante l’estate, per dare ai potenziali candidati più tempo per iniziare a creare un consorzio e a redigere una proposta prima della pubblicazione ufficiale dell’invito. Quest’ultimo comprenderà in particolare l’argomento del bando 4 di IHI (suddiviso in due fasi), intitolato “Establishing novel approaches to improve clinical trials for rare and ultra-rare diseases” (creazione di nuovi approcci per migliorare gli studi clinici sulle malattie rare e ultra-rare).
Finanziamenti per le spese di viaggio di LaunchBio
LaunchBio è un’organizzazione senza scopo di lucro che si trova nella Silicon Valley, e che organizza piccole conferenze per mettere in contatto imprenditori e investitori nel campo delle biotecnologie per le malattie rare. Fondation Ipsen offre tre borse di viaggio a imprenditori europei attivi nel campo delle malattie rare che desiderino partecipare a un evento di LaunchBio per promuovere la propria azienda. Il finanziamento copre il costo del volo e tre notti in albergo. I candidati sono invitati a inviare la propria candidatura (completa di nome dell’azienda, indicazione dell’evento LaunchBio a cui desiderano partecipare, e una presentazione di 150-300 parole in cui spiegano come trarrebbero vantaggio da una borsa di studio della Fondation Ipsen) a Clea Stemitsiotis all'indirizzo clea.stemitsiotis@ipsen.com. Il programma resterà aperto fino a esaurimento delle borse di studio disponibili.
Invito autunnale a presentare progetti della Fondazione Jerome Lejeune
La Fondazione Jerome Lejeune ha pubblicato un nuovo bando semestrale per progetti di ricerca fondamentale, traslazionale e clinica in grado di migliorare la comprensione, approfondire le conoscenze e/o proporre nuovi approcci terapeutici per la sindrome di Down. Il finanziamento verrà assegnato per un periodo di due anni nel quadro di una sovvenzione pilota/esplorativa (importo massimo 50.000 €) o di una sovvenzione avanzata (importo massimo 80.000 €). I ricercatori principali di qualsiasi nazionalità che ricoprono un incarico a lungo termine all'interno di un'istituzione accademica sono invitati a presentare la propria candidatura entro il 13 agosto 2023.
Bandi 2023 di Horizon Europe Health
Sono stati pubblicati i bandi 2023 di Horizon Europe Health della Commissione Europea, che comprendono diversi finanziamenti dedicati alle malattie rare:
Il bando “European Partnership on Rare Diseases” (Partenariato europeo sulle malattie rare) rientra nella Destinazione 3 “Tackling diseases and reducing disease burden” (Affrontare le malattie e ridurne il peso). Si tratta di un bando a fase singola, aperto fino al 19 settembre 2023 alle ore 17:00 (CEST).
Bandi 2023 di EU4Health
L’Agenzia esecutiva europea per la salute e il digitale (HaDEA) ha pubblicato 12 inviti a presentare proposte nell’ambito del programma di lavoro EU4Health 2023. Gli inviti coprono una serie di argomenti relativi alla salute. In particolare, l'argomento PJ-11 riguarda un programma sui dispositivi medici orfani, rivolti soprattutto ai pazienti pediatrici. Il budget complessivo per i bandi è di 19.960.000 €. Le candidature dovranno pervenire entro il 17 ottobre 2023, alle ore 17:00 (CET).
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Opportunità di Lavoro
Responsabile delle risorse documentali: geni e nomenclatura delle malattie rare
Orphanet sta ricercando un Responsabile delle risorse documentali (geni e nomenclatura delle malattie rare). Maggiori informazioni sulla posizione sono disponibili a questo link.
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr.
Direttore finanziario, Rare Diseases International
Rare Diseases International sta ricercando un Direttore Finanziario da integrare nel proprio team, al fine di migliorare la vita dei malati rari e delle loro famiglie in tutto il mondo. I candidati sono invitati a inviare lettera di presentazione e CV dettagliato (con due/tre referenze) in lingua inglese all’indirizzo recruitment@rarediseasesint.org.
Media
Nuovo capitolo sull’etica delle malattie rare firmato dal Coordinatore di Orphanet Spagna
Il primo volume del Manuale per le decisioni bioetiche (Handbook of Bioethical Decisions Volume I), recentemente pubblicato, contiene un capitolo sull’etica nelle malattie rare, redatto dalla dr.ssa Carmen Ayuso e dal dr. Francesc Palau, Coordinatore di Orphanet Spagna. Gli autori discutono di quattro questioni etiche relative al processo di traduzione della ricerca nella pratica clinica.
La prima discussione è incentrata sulle implicazioni etiche del riutilizzo dei dati dei pazienti per ricerche che vanno oltre lo scopo per il quale sono stati originariamente raccolti. Poiché i malati rari sono spesso vulnerabili e facilmente identificabili, è necessario porre particolare attenzione alla protezione della loro privacy; tuttavia, il riutilizzo dei dati è un aspetto fondamentale della ricerca sulle malattie rare, e occorre trovare un equilibrio che permetta alla ricerca di progredire.
In seguito, gli autori presentano alcuni aspetti eticamente rilevanti della ricerca sulle malattie rare relativi alla diagnosi, al trattamento e alla prevenzione delle MR, soffermandosi sui dilemmi che i medici devono affrontare quando trattano pazienti ancora privi di diagnosi o con una diagnosi errata. Gli autori descrivono inoltre lo sviluppo delle terapie per le MR e i modi in cui la ricerca può essere tradotta nella pratica clinica in maniera etica.
Per concludere, gli autori forniscono una panoramica più dettagliata dell’etica della prevenzione delle malattie rare, con particolare attenzione all’integrazione dell’analisi genomica nello screening neonatale e all’uso dell’analisi delle mutazioni come biomarcatore. Discutono inoltre dell’importanza di considerare fattori come il consenso informato, di rendere disponibile la consulenza genetica e di garantire che i bambini abbiano accesso ai propri dati man mano che crescono.