Eventi
Conferenza europea sulla genetica umana – ESHG 2022
7ª Conferenza Internazionale di TREAT-NMD
8° Congresso dell’Accademia Europea di Neurologia – Europe 2022
Conferenza Europea sulle malattie rare e i medicinali orfani – ECRD 2022
Portare i CPSS a un livello superiore – secondo incontro degli esperti
Congresso Internazionale sulle malattie neuromuscolari – ICNMD 2022
11 ª Conferenza dell’Organizzazione Internazionale per la Sindrome di Prader-Willi – IPWSO
Forum FENS 2022
7° Congresso Internazionale di miologia
3° Workshop Internazionale su sindrome di Klinefelter, trisomia X e XYY
Simposio scientifico internazionale sulle sindromi di Ehlers-Danlos e i disturbi dello spettro dell’ipermobilità
Innovation Bootcamp sulle malattie rare 2022 (IBRD2022)
Conferenza internazionale “Dai paradigmi ai paradossi nell’immunità e nelle malattie immunitarie” (PPII)
Terzo Summit internazionale sull’editing del genoma umano
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Bandi
Premio per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di Pitt-Hopkins
L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più - ONLUS (www.aisph.it) istituisce un totale di 6 premi per le migliori tesi di laurea o di specializzazione sul tema della sindrome di PittHopkins, discusse nel periodo Agosto 2020-Agosto 2022.
L’iniziativa ha lo scopo di favorire la conoscenza sulla sindrome di Pitt-Hopkins, di ottimizzarne l’assistenza medica e neuropsicologia e di incoraggiare la ricerca.
Possono concorrere i laureati e gli specialisti che abbiano conseguito il titolo di laurea o di specializzazione da non più di anni 2 alla data di chiusura del bando.
Coloro che intendano concorrere dovranno inviare, entro il 01 Settembre 2022, a mezzo raccomandata A.R., domanda di ammissione in carta libera diretta al Coordinatore del Comitato Scientifico.
Bando di EIC per il finanziamento di terapie e tecniche diagnostiche basate sul RNA per le malattie genetiche rare
La Commissione Europea (CE) ha adottato il programma di lavoro 2022 del Consiglio Europeo per l'Innovazione (EIC – European Innovation Council), con opportunità di finanziamento per il 2022 per un importo di oltre 1,7 miliardi di euro, dedicato a innovazioni rivoluzionarie in grado di creare e far crescere nuovi mercati. Il finanziamento comprende 60,5 milioni di euro per affrontare tre sfide legate alla transizione, in particolare quella che riguarda lo sviluppo di terapie e tecniche diagnostiche basate sul RNA per le malattie genetiche complesse o rare.
Il bando di EIC “Transition 2022” (HORIZON-EIC-2022-TRANSITION-01), aperto il 1° marzo, mira al raggiungimento dei seguenti obiettivi:
- Promuovere, oltre allo stato dell’arte, anche metodi di somministrazione del RNA, tra i quali formulazioni robuste di mRNA, che permettano un rilascio efficace e sicuro del mRNA nelle cellule
- Progettazione, sviluppo e validazione preclinica di nuove terapie con miRNA (basate su miRNA lncRNA, tRNA o siRNA) per le malattie genetiche complesse o rare
- Sviluppare e validare nuove tecniche diagnostiche basate sul RNA e biomarcatori predittivi basati sul RNA che consentano, rispettivamente, una diagnosi precoce e più accurata, e una prognosi favorevole non post-trattamento
Il punto di partenza del progetto dovrà consistere in una tecnologia o in un protocollo preliminare di una terapia basata sul RNA per le malattie genetiche complesse o rare con necessità mediche non soddisfatte che dimostri, in un contesto di laboratorio o preclinico, le caratteristiche essenziali che rendono eccezionale l’innovazione proposta. L'endpoint del progetto dovrà essere una versione completamente funzionale della tecnologia adatta per la validazione clinica, supportata da una strategia di commercializzazione/sfruttamento solida e attuabile.
La scadenza prevista per la presentazione delle candidature è il 28 settembre.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OOP – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Corsi e Iniziative Formative
Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back
Nell'ambito del progetto europeo EJP-RD (European Joint Project Rare Diseases), la Fondazione FFRD, l’ERN Genturis e l’ERN Ithaca hanno co-sviluppato una formazione online completamente gratuita sotto forma di MOOC (Massive Open Online Course) che ha come oggetto il percorso diagnostico di una malattia rara. Gli argomenti toccati all’interno del MOOC « Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back » sono:
- I principali test genetici per diagnosticare una malattia rara
- Quale é il percorso di diagnosi che un paziente deve affrontare (diagnostic odyssey)
- Il ruolo delle nuove tecnologie nella ricerca e nella clinica diagnostica
- Il ruolo dei pazienti nell’identificazione di una diagnosi
È possibile iscriversi qui
Open Academy di EURORDIS
La Open Academy di EURORDIS eroga corsi mirati all’empowerment dei difensori dei diritti dei pazienti affinché, grazie alle conoscenze e alle competenze acquisite, possano svolgere ruoli che prevedono la partecipazione dei pazienti, assieme agli altri portatori di interesse, nella difesa dei diritti dei malati rari a livello nazionale ed europeo.
I corsi di formazione sono erogati in lingua inglese, e comprendono moduli didattici, webinar pre-formazione e giornate intensive in presenza/online.
Programma RareLaunch
Il Programma RareLauch di NORD fornisce una piattaforma educativa accessibile che consente ai soggetti interessati di conoscere la procedura necessaria per avviare un'organizzazione non-profit e/o per intraprendere o intensificare la propria attività di ricerca come leader non-profit. Sono disponibili due corsi: “Forming a Foundation” (come dare vita a una fondazione) e “Research Ready” (pronti per la ricerca). Il primo è un corso educativo e di formazione rivolto ai pazienti e ai caregiver che desiderano avviare organizzazioni non-profit incentrate sulle malattie rare; il secondo sostiene l’attività delle organizzazioni di pazienti che intendono prepararsi efficacemente alla ricerca scientifica e alla creazione di registri di malattie rare. Entrambi i corsi mirano allo sviluppo delle capacità e al rafforzamento della fiducia in una fase cruciale della crescita e dello sviluppo di una comunità di malattie rare.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare. Per il 2022 sono stati pianificati tre workshop, cui è già possibile registrarsi.
Maggiori informazioni
Moduli di e-learning della ERN EpiCare
La ERN EpiCARE ha sviluppato nuovi moduli di didattica a distanza in collaborazione con ILAE Academy. I moduli si rivolgono ai professionisti che desiderano esercitarsi nella diagnosi delle epilessie rare e complesse. I primi sei moduli online affronteranno casi incentrati sui pazienti.
Opportunità di Lavoro
Assistente Amministrativo
Responsabile del coordinamento del database internazionale degli esperti di malattie rare Orphanet (M/F) – Team Leader
Project Manager Scientifico “Segni clinici nelle malattie rare”
Project Manager “Allineamenti di nomenclatura e terminologia”
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
jobs.orphanet@inserm.fr Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41
Media
Convivere con una malattia rara in tutto il mondo: un libro di IPSEN Foundation e National Press Foundation
La IPSEN Foundation, in collaborazione con la National Press Foundation, ha pubblicato online il libro intitolato “Rare but not alone – Living with a rare disease worldwide” (Rari ma non soli – convivere con una malattia rara in tutto il mondo), che comprende una selezione di articoli redatti da giornalisti di tutto il mondo, precedentemente formati sulle malattie rare. Il libro include anche video, storie online, trasmissioni radiofoniche e fotografie. Scopo del testo è spiegare cosa significhi convivere con una malattia rara, in particolare in termini di accesso all'assistenza sanitaria, interazioni sociali e stigmatizzazione. Il libro mira inoltre a incoraggiare i giornalisti a trattare questo argomento, e offre risorse e video che possono essere scaricati gratuitamente dalla sezione dedicata alla formazione del sito della National Press Foundation.