Eventi
Serie di webinar di Transition Care Network: la transizione per i malati rari
Incontro scientifico internazionale di CTX 2023
Webinar di Endo-ERN: sindrome di Klinefelter: dalla genomica alla clinica
Conferenza regionale EMEA 2023 di HAEi
The Rare Fair 2023
Date: 7 – 9 settembre 2023
Sede: Research Triangle Park, North Carolina, USA (evento ibrido)
Conferenza di C-Path sulle malattie rare e orfane
Week in RARE di Global Genes
11a Sessione plenaria di Global Alliance for Genomics & Health
Incontro di NORD sui progressi nel campo delle malattie rare e dei medicinali orfani
Simposio internazionale su trigliceridi/lipidi neutri e malattie rare
Incontro annuale 2023 della Società Americana di Genetica Umana
6° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primarie (IPIC2023)
Corsi e Iniziative Formative
5° Corso estivo traslazionale di EURO-NMD sulle malattie neuromuscolari
Date: 10 – 14 luglio 2023
Sede: Leiden, Olanda
Dal 10 al 14 luglio 2023, a Leiden (Olanda) si terrà il 5° Corso estivo annuale traslazionale sulle malattie neuromuscolari organizzato da EURO-NMD, in collaborazione con TREAT-NMD. Il corso comprende lezioni sulla presa in carico delle malattie neuromuscolari, sullo sviluppo dei medicinali, sulla comunicazione ai pazienti e sulla loro partecipazione.
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno affrontate diverse tematiche, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso delle scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
Programmi dei corsi in presenza della Fondazione Recordati per il 2023
Nel corso dell'anno la Fondazione Recordati organizza una serie di corsi per favorire l’acquisizione di conoscenze sulle malattie rare. Il programma comprende le seguenti sessioni:
- Malattie non-adenomatose dell’ipofisi: 26 – 28 ottobre, Basilea (Svizzera)
- Diagnosi precoce e trattamento tempestivo delle malattie metaboliche ereditarie: 23 – 25 novembre, Tokyo (Giappone)
Per maggiori informazioni sui contenuti dei corsi e sull’iscrizione, si rimanda al sito della Fondazione.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Sovvenzioni
Invito autunnale a presentare progetti della Fondazione Jerome Lejeune
La Fondazione Jerome Lejeune ha pubblicato un nuovo bando semestrale per progetti di ricerca fondamentale, traslazionale e clinica in grado di migliorare la comprensione, approfondire le conoscenze e/o proporre nuovi approcci terapeutici per la sindrome di Down. Il finanziamento verrà assegnato per un periodo di due anni nel quadro di una sovvenzione pilota/esplorativa (importo massimo 50.000 €) o di una sovvenzione avanzata (importo massimo 80.000 €). I ricercatori principali di qualsiasi nazionalità che ricoprono un incarico a lungo termine all'interno di un'istituzione accademica sono invitati a presentare la propria candidatura entro il 13 agosto 2023.
Bandi 2023 di Horizon Europe Health
Sono stati pubblicati i bandi 2023 di Horizon Europe Health della Commissione Europea, che comprendono diversi finanziamenti dedicati alle malattie rare:
Il bando “European Partnership on Rare Diseases” (Partenariato europeo sulle malattie rare) rientra nella Destinazione 3 “Tackling diseases and reducing disease burden” (Affrontare le malattie e ridurne il peso). Si tratta di un bando a fase singola, aperto fino al 19 settembre 2023 alle ore 17:00 (CEST).
Canadian Institutes of Health Research: Rete nazionale per gli studi clinici e il trattamento delle malattie rare pediatriche
Canadian Institutes of Health Research ha annunciato un’imminente opportunità di finanziamento intitolata “National Pediatric Rare Disease Clinical Trials and Treatment Network” (Rete nazionale per gli studi clinici e il trattamento delle malattie rare pediatriche), finanziata nell'ambito della nuova Strategia nazionale per i medicinali per le malattie rare. Gli obiettivi del bando sono:
- Sviluppare una piattaforma per sostenere gli studi clinici sulle malattie pediatriche rare in Canada
- Migliorare la capacità di condurre studi clinici sulle malattie rare in Canada
- Attrarre studi clinici internazionali
- Promuovere la diversità e l'inclusione, e favorire l'accesso agli studi clinici
- Implementare processi per acquisire dati da studi clinici, registri real-world, valutazioni di economia sanitaria e sorveglianza post-marketing
- Aumentare il numero di nuove richieste di autorizzazione all’immissione in commercio di nuovi farmaci per le malattie rare presentate all’agenzia governativa Health Canada.
Sono stati messi a disposizione 20.000.000 $ (su cinque anni fiscali) per finanziare la Rete. La scadenza per la presentazione delle manifestazioni di interesse sarà fissata per l’estate 2023. Canadian Institutes of Health Research (CIHR) pubblicherà un invito alla collaborazione indirizzato ai candidati alla fine dell’estate.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Opportunità di Lavoro
Responsabile delle risorse documentali: geni e nomenclatura delle malattie rare
Orphanet sta ricercando un Responsabile delle risorse documentali (geni e nomenclatura delle malattie rare). Maggiori informazioni sulla posizione sono disponibili a questo link.
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione all’indirizzo jobs.orphanet@inserm.fr.
Direttore finanziario, Rare Diseases International
Rare Diseases International sta ricercando un Direttore Finanziario da integrare nel proprio team, al fine di migliorare la vita dei malati rari e delle loro famiglie in tutto il mondo. I candidati sono invitati a inviare CV e lettera di presentazione (con due/tre referenze) all’indirizzo recruitment@rarediseasesint.org.
Media
Scheda informative della DG Salute sull’implementazione del regolamento HTA
La DG Salute della Commissione Europea ha pubblicato una scheda informativa riguardante il nuovo Regolamento sulla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA) e le sue modalità di implementazione, con informazioni sul contenuto del Regolamento, sulla ripartizione delle responsabilità tra organismi nazionali ed europei, e sulle tempistiche dell’implementazione.
Nuovo episodio della serie Rare on Air di EURORDIS
È stato pubblicato l'ultimo episodio di Rare on Air, il podcast di EURORDIS dedicato alle malattie rare, incentrato sulle attività mirate a rendere i farmaci per le malattie rare più accessibili, con il racconto di storie personali e delle opportunità per agire a livello europeo.