Eventi
11° Congresso scientifico dell’Associazione Internazionale per i Trapianti Pediatrici – IPTA 2022
20° Workshop Internazionale su vasculite e ANCA
Congresso Internazionale sulle immunodeficienze primitive IPIC – V edizione
14° Congresso della Società Europea di Neurologia Pediatrica – EPNS 2022
ECTS 2022: 49ª edizione del Congresso della Società Europea per i Tessuti Calcificati
Congresso Europeo di Reumatologia – EULAR 2022
Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare
13° Congresso internazionale sull’autoimmunità
Conferenza europea sulla genetica umana – ESHG 2022
7ª Conferenza Internazionale di TREAT-NMD
8° Congresso dell’Accademia Europea di Neurologia – Europe 2022
Conferenza Europea sulle malattie rare e i medicinali orfani – ECRD 2022
Congresso Internazionale sulle malattie neuromuscolari – ICNMD 2022
11 ª Conferenza dell’Organizzazione Internazionale per la Sindrome di Prader-Willi – IPWSO
Forum FENS 2022
7° Congresso Internazionale di miologia
Conferenza internazionale “Dai paradigmi ai paradossi nell’immunità e nelle malattie immunitarie” (PPII)
Terzo Summit internazionale sull’editing del genoma umano
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Bandi
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OOP – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Opportunità di finanziamento della Chan Zucherberg Initiative per collaborazioni con i pazienti
La Chan Zuckerberg Initiative (CZI) accoglie candidature provenienti da team collaborativi, che riuniscono organizzazioni per le malattie rare guidate dai pazienti e gruppi di ricerca, incentrate su progetti di ricerca della durata di quattro anni, mirati a migliorare la comprensione dei fondamenti della scienza delle malattie rare. Le richieste di finanziamento (RFA – requests for applications) saranno di due tipi:
· Collaborazioni con i pazienti per l’analisi su singole cellule nelle malattie infiammatorie rare pediatriche, a supporto dell’applicazione di metodi di biologia monocellulare alle malattie infiammatorie rare pediatriche, per individuare i meccanismi cellulari della malattia, migliorare la comprensione della sua eterogeneità, individuarne i marcatori e favorire la diagnosi
· Collaborazioni con i pazienti per le malattie neurodegenerative rare, finalizzate a una migliore comprensione della fisiopatologia e delle basi meccanicistiche delle malattie neurodegenerative e neurologiche rare
Le candidature per le due richieste di finanziamento saranno aperte fino al 24 maggio 2022.
Corsi e Iniziative di formazione
Corso di formazione di EJP RD sulle strategie per promuovere soluzioni per i casi di malattia rara non diagnosticata
Il corso internazionale “Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases” (Formazione sulle strategie per promuovere soluzioni per i casi di malattia rara non diagnosticata) rientra in una serie di attività formative promosse dal programma EJP RD. Attraverso la presentazione di casi esemplificativi a lungo privi di diagnosi, il corso fornirà ai partecipanti strumenti e conoscenze sulle nuove strategie mirate all’individuazione di soluzioni ai casi di MR non diagnosticate. Inoltre, il corso favorirà la creazione di reti tra i professionisti che si occupano di malattie rare non diagnosticate.
Il corso si terrà dall’11 al 13 aprile 2022. Le registrazioni resteranno aperte fino al 6 marzo 2022.
Open Academy di EURORDIS
La Open Academy di EURORDIS eroga corsi mirati all’empowerment dei difensori dei diritti dei pazienti affinché, grazie alle conoscenze e alle competenze acquisite, possano svolgere ruoli che prevedono la partecipazione dei pazienti, assieme agli altri portatori di interesse, nella difesa dei diritti dei malati rari a livello nazionale ed europeo. I corsi di formazione sono erogati in lingua inglese, e comprendono moduli didattici, webinar pre-formazione e giornate intensive in presenza/online.
Programma RareLaunch
Il Programma RareLauch di NORD fornisce una piattaforma educativa accessibile che consente ai soggetti interessati di conoscere la procedura necessaria per avviare un'organizzazione non-profit e/o per intraprendere o intensificare la propria attività di ricerca come leader non-profit. Sono disponibili due corsi: “Forming a Foundation” (come dare vita a una fondazione) e “Research Ready” (pronti per la ricerca). Il primo è un corso educativo e di formazione rivolto ai pazienti e ai caregiver che desiderano avviare organizzazioni non-profit incentrate sulle malattie rare; il secondo sostiene l’attività delle organizzazioni di pazienti che intendono prepararsi efficacemente alla ricerca scientifica e alla creazione di registri di malattie rare. Entrambi i corsi mirano allo sviluppo delle capacità e al rafforzamento della fiducia in una fase cruciale della crescita e dello sviluppo di una comunità di malattie rare.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate. I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare. Per il 2022 sono stati pianificati tre workshop, cui è già possibile registrarsi.
Moduli di e-learning della ERN EpiCare
La ERN EpiCARE ha sviluppato nuovi moduli di didattica a distanza in collaborazione con ILAE Academy. I moduli si rivolgono ai professionisti che desiderano esercitarsi nella diagnosi delle epilessie rare e complesse. I primi sei moduli online affronteranno casi incentrati sui pazienti.
8a Scuola Estiva sulle Malattie Rare
A causa della pandemia da COVID-19, l’ottava edizione della Scuola Estiva per le Malattie Rare è stata rimandata e si terrà da 13 al 15 luglio 2022 presso Kartause Ittingen. La Scuola Estiva, che rientra nel curriculum dei programmi di dottorato, costituisce un ambiente di scambio informale tra dottorandi ed esperti nel campo delle malattie rare. Le candidature si apriranno nel 2022.
Risorse educative internazionali per la neurofibromatosi: corsi di perfezionamento
INFER (International NF Educational Resources – Risorse educative internazionali per la NF) consiste in una serie di lezioni rivolte ai medici, tenute dai massimi esperti nel campo della neurofibromatosi.
La prossima lezione si terrà il:
17 marzo 2022, ore 18:00 CET
Cognizione e comportamento nella NF1: fenotipo e approcci terapeutici
Presieduta da Shruti Garg, Royal Manchester Children’s Hospital, Regno Unito
ERN-Skin: serie di webinar
ERN-Skin ha pubblicato una serie di webinar scientifici sulle malattie cutanee rare. Ciascun gruppo tematico della ERN si è occupato dell’organizzazione di una sessione della durata di un’ora (30 minuti di presentazione e 30 minuti di discussione).
I prossimi webinar si terranno il:
29 marzo 2022, ore 13:00 – 14:00 CET:
Malattie bollose autoimmuni
Opportunità di lavoro
Responsabile dell’unità scientifica del database delle malattie rare di Orphanet
Project Manager “Attività di ricerca sulle malattie rare”
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Charlotte Gueydan Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41 jobs.orphanet@inserm.fr
Project Manager Scientifico "Segni clinici nelle malattie rare"
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Ana Rath jobs.orphanet@inserm.fr Tel : +33 (0)1 56 53 81 41
Project Manager “Allineamenti di nomenclatura e terminologia”
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Houda Ali
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41 jobs.orphanet@inserm.fr
Project Manager “Nomenclatura e coordinamento scientifico degli hub nazionali”
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione a:
Houda Ali
Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41 jobs.orphanet@inserm.fr
Project Manager Nomenclatura di Orphanet, malattie rare e progetto X-eHealth
Project Manager “Test diagnostici e laboratori medici”
Si prega di inviare CV e lettera di presentazione con riferimento US14-2021-01 a:
Charlotte Gueydan Tel.: +33 (0)1 56 53 81 41 jobs.orphanet@inserm.fr
European Project Officer per VASCERN
L’European Project Officer supporta l’European Project Manager assicurando il funzionamento, lo sviluppo e la corretta implementazione delle attività della rete di VASCERN (assistenza clinica, ricerca, educazione/formazione, telemedicina, registri di pazienti, progetti di comunicazione, ecc.), risponde al Coordinatore, e collabora con i membri della rete. Si prega di inviare CV e lettera di presentazione (in lingua francese e inglese) a: julie.hallac@aphp.fr
Media
Diagnosi genetica 101: come orientarsi con successo nel percorso diagnostico
Global Genes ha messo a disposizione dei pazienti una serie di strumenti che li aiutano a orientarsi nel loro percorso diagnostico. La raccolta di strumenti intitolata “Gene-Based Diagnosis 101: How to Successfully Navigate the Diagnostic Journey” (Diagnosi genetica 101: come orientarsi con successo nel percorso diagnostico) comprende video, checklist e spunti forniti da difensori dei diritti dei malati rari ed esperti con esperienza professionale e personale. La serie di strumenti comprende un’introduzione su test e diagnosi genetica, indicazioni su come trovare un consulente genetico, i passi successivi alla diagnosi e informazioni sugli studi clinici sulla terapia genica.