II Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry
Data: 10 – 11 settembre 2022
Sede: Lungarno del Tempio, Firenze
Eventi
7° Congresso Internazionale di miologia
Data: 12 – 15 settembre 2022
Sede: Nizza, Francia
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3° Workshop Internazionale su sindrome di Klinefelter, trisomia X e XYY
Data: 12 – 14 settembre 2022
Sede: Leiden, Olanda
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Simposio scientifico internazionale sulle sindromi di Ehlers-Danlos e i disturbi dello spettro dell’ipermobilità
Data: 14 – 18 settembre 2022
Sede: Roma e online
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Congresso Medico-Scientifico ACMT-Rete “Vola solo chi osa farlo”
Data: 30 settembre- 2 ottobre 2022
Sede: Zola Predosa (BO), Italia
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Conferenza ICPerMed – Preludio al futuro della medicina
Conferenza internazionale “Dai paradigmi ai paradossi nell’immunità e nelle malattie immunitarie” (PPII)
Data: 6 – 8 ottobre 2022
Sede: Freiburg, Germania
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Innovation Bootcamp sulle malattie rare 2022 (IBRD2022)
Data: 11 ottobre 2022
Sede: Bruxelles, Belgio
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Congresso internazionale sull’atrofia muscolare spinale
Data: 21 – 23 ottobre 2022
Sede: Barcellona, Spagna
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Terzo Summit internazionale sull’editing del genoma umano
Data: 6 – 8 marzo 2023
Sede: Londra, Regno Unito
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Congresso RE(ACT) & Conferenza IRDiRC 2023
Data: 15 – 18 marzo 2023
Sede: Berlino, Germania
La scienza traslazionale nelle Malattie Rare – From Rare to Care IV
Data: 3 – 5 maggio 2023
Sede: Tutzing, Germania
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Bandi
Pubblicati due inviti a presentare proposte di Innovative Health Initiative
Innovative Health Initiative (IHI) ha pubblicato i suoi due primi inviti a presentare proposte, incentrati su diverse malattie, tra le quali i tumori e le malattie cardiovascolari e neurodegenerative, e su questioni trasversali come i dati sanitari e gli studi di fase iniziale sui dispositivi medici.
- IHI stanzierà fino a 135 milioni di euro per progetti finanziati nell'ambito del primo invito. Nel calcolo del budget necessario, i candidati dovranno garantire che almeno il 45% dei costi totali del progetto sia coperto dai contributi erogati dai partner privati di IHI e/o dai partner contributori di IHI. Il primo invito comprende una sola fase, il che significa che i consorzi di candidati dovranno comprendere partner aziendali/contributori che apporteranno al progetto contributi in natura o finanziari. Le proposte definitive dovranno essere presentate entro il 20 settembre 2022.
- Il secondo invito di IHI è suddiviso in due fasi, il che significa che i consorzi di candidati non dovranno comprendere partner aziendali/contributori. I candidati dovranno presentare una breve proposta entro il 20 settembre 2022. Il consorzio vincitore collaborerà con i partner del settore che hanno progettato l'oggetto di studio, e presenterà una proposta completa in un secondo momento. Il contributo da parte di IHI previsto per questa seconda proposta ammonta a circa 22 milioni di euro.
Bando di EIC per il finanziamento di terapie e tecniche diagnostiche basate sul RNA per le malattie genetiche rare
La Commissione Europea (CE) ha adottato il programma di lavoro 2022 del Consiglio Europeo per l'Innovazione (EIC – European Innovation Council), con opportunità di finanziamento per il 2022 per un importo di oltre 1,7 miliardi di euro, dedicato a innovazioni rivoluzionarie in grado di creare e far crescere nuovi mercati. Il finanziamento comprende 60,5 milioni di euro per affrontare tre sfide legate alla transizione, in particolare quella che riguarda lo sviluppo di terapie e tecniche diagnostiche basate sull’RNA per le malattie genetiche complesse o rare.
Il bando di EIC “Transition 2022” (HORIZON-EIC-2022-TRANSITION-01), aperto il 1° marzo, mira al raggiungimento dei seguenti obiettivi:
- Promuovere, oltre allo stato dell’arte, anche metodi di somministrazione dell’RNA, tra i quali formulazioni robuste di mRNA, che permettano un rilascio efficace e sicuro dell’mRNA nelle cellule
- Progettazione, sviluppo e validazione preclinica di nuove terapie con miRNA (basate su miRNA lncRNA, tRNA o siRNA) per le malattie genetiche complesse o rare
- Sviluppare e validare nuove tecniche diagnostiche basate sul RNA e biomarcatori predittivi basati sull’RNA che consentano, rispettivamente, una diagnosi precoce e più accurata, e una prognosi favorevole non post-trattamento
Il punto di partenza del progetto dovrà consistere in una tecnologia o in un protocollo preliminare di una terapia basata sull’RNA per le malattie genetiche complesse o rare con necessità mediche non soddisfatte che dimostri, in un contesto di laboratorio o preclinico, le caratteristiche essenziali che rendono eccezionale l’innovazione proposta. L'endpoint del progetto dovrà essere una versione completamente funzionale della tecnologia adatta per la validazione clinica, supportata da una strategia di commercializzazione/sfruttamento solida e attuabile.
La scadenza prevista per la presentazione delle candidature è il 28 settembre.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
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Corsi e Iniziative Formative
Aperte le iscrizioni al corso MOOC di EJP RD “Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa”
Sono aperte in maniera continuativa le iscrizioni per il corso MOOC (Massive open online course – corso online aperto a tutti) intitolato “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back” (Diagnosi delle malattie rare: dalla clinica alla ricerca e viceversa), sviluppato da EJP RD, dalla Foundation for Rare Diseases, e dalle ERN ITHACA e Genturis nel quadro del Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare. Il corso gratuito, che si terrà online e avrà una durata di cinque settimane, affronterà alcune questioni fondamentali relative alla ricerca sulla diagnosi delle malattie rare, le attuali problematiche, e le esperienze dei malati rari. Gli argomenti trattati comprendono: il processo diagnostico e le tipologie di test genetici disponibili per le malattie rare; le differenze nei percorsi dei pazienti affetti da malattie genetiche rare; i progressi tecnologici per la ricerca nel campo della diagnosi; il ruolo degli studi collaborativi e della condivisione dei dati nella diagnosi delle malattie rare; le conseguenze della diagnosi o della sua mancanza sulla vita dei pazienti, e il ruolo degli approcci fisiopatologici e della ricerca nel campo delle scienze sociali nell’ambito della diagnosi delle malattie rare.
Open Academy di EURORDIS
La Open Academy di EURORDIS eroga corsi mirati all’empowerment dei difensori dei diritti dei pazienti affinché, grazie alle conoscenze e alle competenze acquisite, possano svolgere ruoli che prevedono la partecipazione dei pazienti, assieme agli altri portatori di interesse, nella difesa dei diritti dei malati rari a livello nazionale ed europeo.
I corsi di formazione sono erogati in lingua inglese, e comprendono moduli didattici, webinar pre-formazione e giornate intensive in presenza/online.
Programma RareLaunch
Il Programma RareLauch di NORD fornisce una piattaforma educativa accessibile che consente ai soggetti interessati di conoscere la procedura necessaria per avviare un'organizzazione non-profit e/o per intraprendere o intensificare la propria attività di ricerca come leader non-profit. Sono disponibili due corsi: “Forming a Foundation” (come dare vita a una fondazione) e “Research Ready” (pronti per la ricerca). Il primo è un corso educativo e di formazione rivolto ai pazienti e ai caregiver che desiderano avviare organizzazioni non-profit incentrate sulle malattie rare; il secondo sostiene l’attività delle organizzazioni di pazienti che intendono prepararsi efficacemente alla ricerca scientifica e alla creazione di registri di malattie rare. Entrambi i corsi mirano allo sviluppo delle capacità e al rafforzamento della fiducia in una fase cruciale della crescita e dello sviluppo di una comunità di malattie rare.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare. Per il 2022 sono stati pianificati tre workshop, cui è già possibile registrarsi.
Moduli di e-learning della ERN EpiCare
La ERN EpiCARE ha sviluppato nuovi moduli di didattica a distanza in collaborazione con ILAE Academy. I moduli si rivolgono ai professionisti che desiderano esercitarsi nella diagnosi delle epilessie rare e complesse. I primi sei moduli online affronteranno casi incentrati sui pazienti.
