Eventi
EUROMIT2023: 11° Incontro europeo sulle malattie mitocondriali
15° Congresso della Società Europea di Neurologia Pediatrica
Webinar congiunto di ERN-RND: il trapianto di cellule staminale ematopoietiche nelle leucodistrofie
Webinar di Endo-ERN: Induzione della pubertà nei due sessi – una discussione basata sui casi
Webinar della ERN GENTURIS: la malattia di von Hippel-Lindau – il punto di vista degli endocrinologi
Serie di webinar ESE Talks sulle malattie rare
Webinar di ERKNet/ERA “Glomerulopatie immunitarie: patogenesi e approccio orientato al trattamento per la gestione clinica” con Paola Romagnani
Webinar congiunto di ERN-RND “La malattia di Huntington: nuovi spunti su patogenesi molecolare e opzioni terapeutiche”
Webinar di ERN-EYE: il grande dilemma diagnostico dell’ipoplasia della fovea
Terza Assemblea Generale di ERICA
Webinar congiunto di EURO-NMD: interessamento cardiaco nelle malattie neuromuscolari
Serie di webinar di Transition Care Network: la transizione per i malati rari
Incontro scientifico internazionale di CTX 2023
11a Sessione plenaria di Global Alliance for Genomics & Health
Congresso Nazionale SIGU
Incontro di NORD sui progressi nel campo delle malattie rare e dei medicinali orfani
Simposio internazionale su trigliceridi/lipidi neutri e malattie rare
Incontro annuale 2023 della Società Americana di Genetica Umana
6° Congresso internazionale sulle immunodeficienze primarie (IPIC2023)
Corsi e Iniziative Formative
Workshop delle ERN MetabERN, TransplantChild e RARE-LIVER: il trapianto di fegato negli errori congeniti del metabolismo
Date: 8 – 9 giugno 2023
Sede: Coimbra, Portogallo
L’8 e 9 giugno 2023, si terrà a Coimbra (Portogallo) il workshop intitolato “Liver Transplant for Inborn Errors of Metabolism” (Trapianto di fegato negli errori congeniti del metabolismo), organizzato dalle ERN MetabERN, TransplantChild e RARE-LIVER, e supportato da EJP RD. Il workshop è finalizzato alla condivisione di conoscenze e competenze tra le diverse Reti per approfondire lo studio del trapianto di fegato come trattamento per gli errori congeniti del metabolismo. La discussione riguarderà argomenti come le tempistiche ottimali e le indicazioni per il trapianto combinato di fegato e rene. Il workshop è rivolto ai medici e alle associazioni di pazienti e di difesa dei loro diritti appartenenti alle ERN partecipanti. Per ulteriori informazioni, è possibile scrivere all’indirizzo: ERN.RareLiver@uke.de
5° Corso estivo traslazionale di EURO-NMD sulle malattie neuromuscolari
Date: 10 – 14 luglio 2023
Sede: Leiden, Olanda
Dal 10 al 14 luglio 2023, a Leiden (Olanda) si terrà il 5° Corso estivo annuale traslazionale sulle malattie neuromuscolari organizzato da EURO-NMD, in collaborazione con TREAT-NMD. Il corso comprende lezioni sulla presa in carico delle malattie neuromuscolari, sullo sviluppo dei medicinali, sulla comunicazione ai pazienti e sulla loro partecipazione.
Corso di ESMO sulla genetica dei tumori ereditari
Date: 29 – 30 settembre 2023
Sede: Parigi, Francia
Dal 29 al 30 settembre 2023, la Società Europea di Oncologia Medica (ESMO) terrà un corso sulla prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la presa in carico dei tumori ereditari. Il corso si rivolge agli oncologi residenti in Europa, ma è aperto a tutti i membri di ESMO. I candidati prescelti non dovranno sostenere alcun costo, nemmeno di alloggio. Sarà inoltre disponibile una borsa per la copertura delle spese viaggio, per un importo massimo di 400 euro. Le candidature dovranno pervenire entro il 27 giugno 2023.
5° Corso di formazione internazionale di EJP RD “Garanzia di qualità, interpretazione delle varianti e gestione dei dati nell’era della diagnosi con NGS”
Date: 18 – 20 ottobre 2023
Sede: Varsavia, Polonia
Dal 18 al 20 ottobre 2023, nel quadro del programma EJP RD, si terrà il quinto 5° corso di formazione internazionale intitolato “Quality assurance, variant interpretation and data management in the NGS diagnostic era” (Garanzia di qualità, interpretazione delle varianti e gestione dei dati nell’era della diagnosi con sequenziamento di nuova generazione). L'obiettivo principale del corso è l’aggiornamento dei ricercatori e dei clinici sulle tecniche e sulle pratiche più avanzate di sequenziamento di nuova generazione (NGS – next-generation sequencing) e di interpretazione delle varianti. Il corso si rivolge ai membri della comunità della ricerca internazionale, tra i quali medici, specialisti, decisori politici e rappresentanti dei pazienti con una conoscenza di base in biologia o medicina. Le iscrizioni resteranno aperte fino al 20 giugno 2023.
Webinar congiunti 2023 di ERN-RND ed EURO-NMD
La Rete di Riferimento Europea per le malattie neurologiche rare (ERN-RND) organizza alcuni webinar educativi gratuiti sulle malattie neurologiche e del movimento rare, in collaborazione con EAN (Accademia Europea di Neurologia). I webinar, della durata di un’ora, si svolgono durante tutto l'anno e sono moderati da esperti internazionali. Durante gli incontri saranno affrontate diverse tematiche, dagli aspetti clinici più generali, come gli esami, la diagnosi, gli interventi medici e la presa in carico della malattia, fino a quelli più specifici come l’uso delle scale e delle immagini diagnostiche. Saranno affrontate sia la neurologia dell’adulto che quella pediatrica.
Ulteriori informazioni sui webinar organizzati da ERN-RND in collaborazione con Euro-NMD e con l'Accademia Europea di Neurologia sono disponibili a questo link.
Programmi dei corsi in presenza della Fondazione Recordati per il 2023
Nel corso dell'anno la Fondazione Recordati organizza una serie di corsi per favorire l’acquisizione di conoscenze sulle malattie rare. Il programma comprende le seguenti sessioni:
- Terapie geniche: 22 – 24 giugno, Heidelberg (Germania)
- Malattie non-adenomatose dell’ipofisi: 26 – 28 ottobre, Basilea (Svizzera)
- Diagnosi precoce e trattamento tempestivo delle malattie metaboliche ereditarie: 23 – 25 novembre, Tokyo (Giappone)
Per maggiori informazioni sui contenuti dei corsi e sull’iscrizione, si rimanda al sito della Fondazione.
Workshop di formazione dedicati alle ERN finanziati da EJP RD
Nell’ambito del Programma EJP-RD, sono stati organizzati alcuni workshop di formazione dedicati a ricercatori e medici delle ERN, incentrati su temi innovativi e caratterizzati da un valore aggiunto trasversale a tutte le ERN. I workshop, della durata di due giorni ciascuno, si rivolgono ai clinici e agli scienziati affiliati alle ERN o alle istituzioni partner affiliate.
I temi affrontati comprenderanno le metodologie di ricerca innovative e di ricerca diagnostica, gli approcci terapeutici interdisciplinari, come la terapia genica e i trapianti, e altri ancora. Saranno le ERN o i ricercatori appartenenti alle istituzioni beneficiarie del programma EJP RD a suggerire gli argomenti da trattare.
Sono aperte le iscrizioni a diversi workshop.
Sovvenzioni
Bandi 2023 di Horizon Europe Health
Sono stati pubblicati i bandi 2023 di Horizon Europe Health della Commissione Europea, che comprendono diversi finanziamenti dedicati alle malattie rare:
Il bando “European Partnership on Rare Diseases” (Partenariato europeo sulle malattie rare) rientra nella Destinazione 3 “Tackling diseases and reducing disease burden” (Affrontare le malattie e ridurne il peso). Si tratta di un bando a fase singola, aperto fino al 19 settembre 2023 alle ore 17:00 (CEST).
Canadian Institutes of Health Research: Rete nazionale per gli studi clinici e il trattamento delle malattie rare pediatriche
Canadian Institutes of Health Research ha annunciato un’imminente opportunità di finanziamento intitolata “National Pediatric Rare Disease Clinical Trials and Treatment Network” (Rete nazionale per gli studi clinici e il trattamento delle malattie rare pediatriche), finanziata nell'ambito della nuova Strategia nazionale per i medicinali per le malattie rare. Gli obiettivi del bando sono:
- Sviluppare una piattaforma per sostenere gli studi clinici sulle malattie pediatriche rare in Canada
- Migliorare la capacità di condurre studi clinici sulle malattie rare in Canada
- Attrarre studi clinici internazionali
- Promuovere la diversità e l'inclusione, e favorire l'accesso agli studi clinici
- Implementare processi per acquisire dati da studi clinici, registri real-world, valutazioni di economia sanitaria e sorveglianza post-marketing
- Aumentare il numero di nuove richieste di autorizzazione all’immissione in commercio di nuovi farmaci per le malattie rare presentate all’agenzia governativa Health Canada.
Sono stati messi a disposizione 20.000.000 $ (su cinque anni fiscali) per finanziare la Rete. La scadenza per la presentazione delle manifestazioni di interesse sarà fissata per l’estate 2023. Canadian Institutes of Health Research (CIHR) pubblicherà un invito alla collaborazione indirizzato ai candidati alla fine dell’estate.
Opportunità di finanziamento della FDA per la ricerca sulle malattie rare
L’Ufficio per lo sviluppo dei medicinali orfani (OPD – Orphan products development) della Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato la pubblicazione di un bando per il finanziamento di studi di storia naturale efficaci e innovativi che favoriscano lo sviluppo di medicinali per le malattie rare con bisogni non soddisfatti. Il bando è intitolato “Studi di storia naturale efficaci e innovativi che affrontino i bisogni non soddisfatti nelle malattie rare (R01) Studi clinici non richiesti”. Il bando mira a colmare le principali lacune in termini di conoscenze e a favorire lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.
La prossima scadenza per la presentazione delle candidature è fissata al 13 febbraio 2024.
Opportunità di Lavoro
Web Developer, PHP/Python
Team Leader, coordinamento del database internazionale degli esperti di malattie rare
Media
Nuovo video esplicativo dell'EMA sui medicinali orfani
L'EMA ha pubblicato un nuovo video che spiega cosa sono i medicinali orfani e il ruolo dell’Agenzia nel loro sviluppo.
Disponibile la registrazione del webinar sulla Giornata delle malattie non diagnosticate
Il 29 aprile, Undiagnosed Diseases Network International ha tenuto un webinar in collaborazione con la Wilhelm Foundation, dedicato a tutti coloro che convivono con una malattia non diagnosticata e ai loro cari, con presentazioni su diversi argomenti, come i programmi nazionali, la consulenza genetica e il percorso diagnostico. La registrazione dell'evento è disponibile sul sito di Undiagnosed Day e su YouTube.