Corsi & Iniziative Formative
21° Corso estivo di miologia, Parigi
Corso Estivo Genopole 2018: strumenti BIONFORMATICI E BIOSTATISTICI in genomica medica
Eventi
Simposio Internazionale sulla Malattia di Degos
Data: 27 aprile 2018
Sede: Bethesda, Stati Uniti
Il Simposio rappresenta un’occasione di incontro per medici e pazienti, in un ambiente focalizzato sulla ricerca e sugli aspetti clinici della Malattia di Degos. Il programma prevede tematiche incentrate sui pazienti e in particolare sulle sfide affrontate da medici, ricercatori e pazienti. Saranno presi in esame argomenti quali i progressi realizzati, le tappe future e le problematiche da affrontare.
CONFERENZA ANNUALE 2018 SULLA MALATTIA DI WILSON
Data: 27 – 28 aprile 2018
Sede: Houston, Stati Uniti
La conferenza sarà incentrata sulle recenti scoperte e le sfide affrontate dai pazienti di fronte alla diagnosi di malattia di Wilson.
Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2018: apertura delle registrazioni e invito a presentare abstract per la sezione poster
Data: 10 – 12 maggio 2018
Sede: Vienna, Austria
La Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2018 (https://www.rare-diseases.eu), nata dalla collaborazione tra EURORDIS (www.eurordis.org), DIA e, per la prima volta, Orphanet, sarà dedicata al tema ″Malattie Rare a 360°: strategie di collaborazione per non lasciare indietro nessuno″. Sono stati pubblicati il programma e le modalità per la registrazione. Per ulteriori informazioni
Incontro Pre-IID 2018 IPPF, Pemfigo e Pemfigoide: “Una nuova era di scienza traslazionale e clinica”
Data: 15 – 16 maggio 2018
Sede: Orlando, Stati Uniti
Scopo dell’Incontro è radunare pazienti affetti da pemfigo e pemfigoide, medici, ricercatori e partner industriali per discutere delle sperimentazioni cliniche attuali e future e della scienza alla loro base. Oltre ai dati clinici e scientifici, il programma prevede la discussione dell’uso di strumenti specifici per queste malattie nell’ambito delle sperimentazioni cliniche e una tavola rotonda con pazienti, ricercatori e industria, sulle relative esperienze in fatto di arruolamento nelle sperimentazioni cliniche.
Analisi del potenziale impatto sulla qualità dell’assistenza nell’UE
Data: 6 giugno 2018
Sede: Bruxelles, Belgio
Le nuove tecnologie sono un elemento chiave del miglioramento dei sistemi di assistenza sanitaria. È perciò fondamentale valutarle attentamente in termini di rapporto costo-efficacia, per individuare le soluzioni adeguate per pazienti e provider.
4° Congresso Internazionale: Malattie Rare e Farmaci Orfani
Data: 11 – 12 giugno 2018
Sede: Dublino, Irlanda
Il Congresso sarà l’occasione per creare un ponte tra ricercatori provenienti dal mondo accademico e centri assistenziali. Il programma prevede sessioni scientifiche e plenarie, presentazioni di poster, mostre di fama mondiale, diversi simposi, workshop molto ricchi e incontri B2B.
ESHG: Conferenza Europea sulla Genetica Umana in concomitanza con l’Incontro Europeo sugli Aspetti Psicologici della Genetica
Data: 16 – 19 giugno 2018
Sede: Milano, Italia
La ESHG (Società Europea di Genetica Umana) vuole compiere il primo passo per i prossimi 50 anni con una conferenza incentrata sulle ultime scoperte nel campo della genetica umana, sia di base, sia applicata. La Conferenza si terrà in concomitanza con l’Incontro Europeo sugli Aspetti Psicologici della Genetica, con un’enfasi particolare posta sulla vocazione internazionale della Società.
CONFERENZA NAZIONALE OIF
Data: 13 – 15 luglio 2018
Sede: Baltimora, Stati Uniti
La comunità dell’osteogenesi imperfetta (OI) si riunirà per tre giorni di sessioni incentrate sulla presa in carico dell’OI, consulti medici gratuiti e divertenti eventi sociali per i partecipanti di tutte le età!
Conferenza per le famiglie colpite da miopatie miotubulari e centronucleari
Data: 14 – 15 luglio 2018
Sede: Londra, Regno Unito
La conferenza, che sarà ospitata congiuntamente da Myotubular Trust e ZNM – zusammen stark e. V., offre l’opportunità di assistere a presentazioni scientifiche incentrate sui recenti sviluppi di potenziali trattamenti per tutte le miopatie centronucleari. È inoltre prevista una serie di workshop su argomenti quali la ventilazione, la fisioterapia, la nutrizione, l’indipendenza, le vacanze e i servizi per sedie a rotelle. Per ulteriori informazioni
Conferenza 2018 dell’Associazione per la Linfangiomatosi e la Malattia di Gorham per i pazienti e le famiglie
Data: 27 – 28 luglio 2018
Sede: Dallas, Stati Uniti
La conferenza sarà dedicata all’anomalia linfatica generalizzata (GLA) / linfangiomatosi, alla Malattia di Gorham-Stout (GSD) e alla linfangiomatosi kaposiforme (KLA). Rinomati medici e ricercatori affronteranno temi quali gli approcci diagnostici, le sfide della presa in carico clinica e gli sforzi attuali e futuri della ricerca. Per ulteriori informazioni
15° Simposio Annuale Internazionale su MPS e patologie correlate
Data: 2 – 4 agosto 2018
Sede: San Diego, Stati Uniti
Il simposio rappresenta un’occasione per la comunità della MPS e malattie correlate per condividere e scambiare nuove informazioni, conoscere le ultime scoperte in campo scientifico e medico e sviluppare strategie per favorire nuovi progressi. ″Mentre guardiamo a un futuro incoraggiante e ricco di opportunità a livello globale, desideriamo ringraziarvi per il vostro duro lavoro e la vostra dedizione nel tentativo di eradicare queste malattie e vi diamo il benvenuto al 15° Simposio Internazionale su MPS e patologie correlate″.
Simposio Annuale della Società per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo (SSIEM): ″Vecchie strade, nuove connessioni″
Data: 4 – 7 settembre 2018
Sede: Atene, Grecia
Il tema del Simposio sarà ″Vecchie strade, nuove connessioni″ e il suo obiettivo mostrare come le ″VECCHIE″ conoscenze si stiano trasformando per dare vita a ″NUOVE CONNESSIONI″, offrendo una migliore comprensione della fisiologia e, di conseguenza, della fisiopatologia degli ECM (errori congeniti del metabolismo) e offrendo nuovi strumenti diagnostici e nuovi obiettivi per il trattamento.
11° Incontro europeo regionale ISNS
Data: 14 – 17 ottobre 2018
Sede: Bratislava, Slovacchia
La conferenza sarà incentrata sulla realtà dei risultati dello screening in relazione ai progressi scientifici e tecnologici. Questi cambiamenti permetteranno lo screening neonatale di un numero sempre crescente di malattie. La parola chiave di questa conferenza è ″affidabilità″. Per ulteriori informazioni
Sovvenzioni
Invito di NeurATRIS a presentare proposte innovative e collaborative per le malattie neurodegenerative: il progetto per la Malattia di Huntington
L’invito mira a supportare progetti di collaborazione tra i membri di NeurATRIS e la comunità scientifica che partecipa a progetti dedicati alle malattie neurodegenerative. Anche i laboratori di ricerca e le aziende biotecnologiche sono invitati a candidarsi.
I candidati prescelti avranno accesso a piattaforme tecnologiche di alta qualità, esperienza e supporto dai partner di NeurATRIS – come tecnologie di neuroimaging avanzate, HTS/HCS, modelli cellulari e animali, test comportamentali, strutture chiave per vettori virali, ecc. I team di ricerca selezionati avranno accesso a impianti chiave presso uno o più centri di ricerca di NeurATRIS.
SCADENZA: il Comitato esaminerà le candidature una volta al mese
Accesso alle risorse di Sequenziamento ad Alta Resa e Genotipizzazione del Centro per la Ricerca sulle Malattie Ereditarie (CIDR)
I servizi di genotipizzazione ad alta resa, sequenziamento e genetica statistica di supporto del Centro per la Ricerca sulle Malattie Rare (CIDR) sono concepiti per favorire l’individuazione di geni o modifiche genetiche che contribuiscono alla salute e alla malattia umana, oppure per rafforzare le raccolte già esistenti di campioni correttamente fenotipizzati con l’aggiunta di dati riguardanti il genotipo o le sequenze di nuova generazione. Il laboratorio è specializzato in servizi di genomica che non possono essere eseguiti in maniera efficace da singoli laboratori di ricerca. Il CIDR fornisce le piattaforme, i servizi eil supporto alla genetica statistica più aggiornati. Si tratta di un’iniziativa che coinvolge tutto il servizio sanitario nazionale ed è gestita da NHGRI.
SCADENZE. Le candidature saranno esaminate entro 120 giorni dalla ricezione, con un incontro in ciascuna delle seguenti finestre: settembre 2017; novembre 2017; gennaio 2018; marzo 2018, aprile-maggio 2018; luglio 2018; settembre 2018; novembre 2018; gennaio 2019; marzo 2019; aprile-maggio 2019; luglio 2019; settembre 2019; novembre 2019; gennaio 2020; marzo 2020; aprile-maggio 2020; luglio 2020.
GRUPPO FAMIGLIE DRAVET ONLUS - BANDO INTERNAZIONALE PER IL FINANZIAMENTO DI PROGETTI E POST-DOC FELLOWSHIP 2018
Il Gruppo Famiglie Dravet Onlus, l’associazione italiana di pazienti dedicata alla Sindrome di Dravet, ha aperto la terza edizione del Bando internazionale per il finanziamento di progetti di ricerca e assegni di ricerca della durata di un anno (12 mesi). Potranno essere richiesti fino a 50.000 euro per singolo progetto di ricerca e 30.000 euro per assegno di ricerca.
Si attendono proposte dirette alla comprensione della patogenesi della malattia e all’apertura di strade verso nuovi trattamenti che possano migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome di Dravet.
Il testo completo del bando e le relative Linee Guida sono disponibili al seguente link https://bit.ly/2qRRs1O
Le Lettere di Intento dovranno essere inviate entro il prossimo 18 maggio 2018.
Finanziamento ARSACS 2018
La Fondazione ATASSIA DI CHARLEVOIX-SAGUENAY (ARSACS) offre borse di studio per la ricerca finalizzata all’individuazione di un trattamento per l’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay.
SCADENZA: 25 maggio 2018
Studi sulla storia naturale per lo sviluppo di farmaci per le malattie rare: finanziamenti di progetti per la ricerca sui farmaci orfani (R01) (FDA, USA)
Scopo del programma di finanziamento della FDA sulla storia naturale dei farmaci orfani è incoraggiare studi in grado di far progredire lo sviluppo dei farmaci orfani per le malattie rare attraverso la caratterizzazione della storia naturale delle malattie/condizioni rare, l’individuazione delle sottopopolazioni genotipiche e fenotipiche e lo sviluppo e/o la validazione di misurazionicliniche, biomarcatori e/o test diagnostici di accompagnamento. I candidati dovranno includere una documentazione relativa a presupposti e rilevanza per dimostrare che la prevalenza stimata della malattia orfana negli Stati Uniti (USA) è inferiore a 200.000 (o, nel caso di vaccini o diagnosi, informazioni che dimostrino che il prodotto sarà somministrato a meno di 200.000 persone ogni anno negli USA) e una spiegazione di come lo studio proposto contribuirà a favorire l’autorizzazione del prodotto o a fornire dati essenziali necessari allo sviluppo dello stesso.
SCADENZE: 31 agosto 2018 per la lettera d’intenti; 15 ottobre 2018 per la candidatura
Finanziamento di progetto di ricerca sugli studi clinici su sicurezza ed efficacia dei farmaci orfani (FDA, USA)
Scopo del Programma per i farmaci orfani della FDA è supportare lo sviluppo clinico di farmaci da utilizzare per malattie rare per le quali attualmente non esiste alcuna terapia, oppure per le quali il prodotto che sarà sviluppato sarà superiore alla terapia esistente. La FDA eroga finanziamenti per studi clinici su sicurezza e/o efficacia che porteranno (o contribuiranno in maniera significativa) all’autorizzazione all’immissione in commercio di tali farmaci. Nella propria candidatura, i candidati dovranno includere una documentazione relativa a presupposti e rilevanza, utile a supportare la propria affermazione secondo cui la malattia orfana oggetto dello studio à una ″malattia o condizione rara″ e una spiegazione del modo in cui lo studio proposto contribuirà a supportare l’autorizzazione del prodotto oppure fornirà dati essenziali necessari allo sviluppo del farmaco.
SCADENZA: 15 ottobre 2018
Opportunità Lavorative
ORPHANET: Content Acquisition Manager (manager per l’acquisizione di contenuti)
Il content acquisition manager è responsabile di raccogliere e integrare nel database di Orphanet contenuti riguardanti le malattie rare e di aggiornarne il contenuto attuale. Dovrà inoltre occuparsi della stesura di articoli scientifici a supporto dell’attività di Orphanet e pubblicare nuovi contenuti riguardanti i suoi progressi nel campo delle malattie rare. La lingua di lavoro è il francese e il/la candidato/a dovrà possedere competenze di lettura/scrittura in francese e inglese per interagire con tutti i membri del team di Orphanet.
ORPHANET: Scientific & Clinical Data Manager (manager dei dati scientifici e clinici)
Il Scientific & Clinical Data Manager supporta la concezione e l’implementazione di un nuovo progetto riguardante la ″Rare Diseases Cases Ontology – RDCO″ (Ontologia dei casi delle malattie rare), in collaborazione con il Manager dell’Ontologia delle Malattie Rare di Orphanet (ORDO – Orphanet Rare Disease Ontology). Il/la Manager controlla il database di Orphanet e il sistema di classificazione delle malattie rare secondo i risultati di RDCO; gestisce le annotazioni dell’Ontologia del Fenotipo Umano relative alla nomenclatura delle malattie rare di Orphanet e predispone il controllo della qualità dei dati sotto la supervisione del Rare Diseases Data Manager (manager dei dati sulle malattie rare). La lingua di lavoro in sede è il francese, ma è richiesto anche l’inglese quale lingua di lavoro di tutte le riunioni, le relazioni e le interazioni. L’offerta di lavoro è in francese e richiede capacità di espressione orale/scritta in lingua francese/inglese.
EURORDIS: Research & Policy Project Manager (Project manager ricerca e politiche)
Il Research & Policy Project Manager (RPPM) si occupa di supportare il coinvolgimento di EURORDIS nei progetti di ricerca che prevedonoattività legate alla ricerca, alla diagnosi, alle infrastrutture e alle tecnologienel campo delle malattie rare e le relative questioni etiche. Il candidato deve avere un eccellente livello in lingua inglese e un ″livello di lavoro″ minimo in francese; deve inoltre essere in possesso, come requisito minimo, di una laurea magistrale in scienze biomediche o scienze naturali (o equivalente).
ORPHANET: Redattore della newsletter OrphaNews International
Il Redattore della newsletter OrphaNews International organizza e conduce regolari ricerche nell’ambito della letteratura e delle risorse riguardanti le malattie rare, con un’attenzione particolare alle evoluzioni politiche attinenti. Il Redattore redige il contenuto della newsletter OrphaNews International in inglese.