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Questo nuovo articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive nel dettaglio l’esperienza dei provider italiani di assistenza sanitaria (HCP – health care providers) all'interno della Rete di Riferimento Europea EURO-NMD, che sono stati formati all’uso del Sistema di gestione clinica dei pazienti (CMPS – Clinical Patient Management System) nel quadro di un progetto pilota.
Il CPMS è una piattaforma online utilizzata dalle ERN per facilitare la condivisione dei dati e la collaborazione attiva all’interno di una singola rete e tra reti diverse. La piattaforma rende disponibili i dati dei pazienti in modo sicuro per l’archiviazione in registri e database, e fornisce ai medici un punto di incontro per discutere casi specifici. Si tratta di una tappa fondamentale per realizzare la missione delle ERN di garantire a tutti i pazienti europei l’accesso a cure specialistiche.
Nonostante l’importanza del CPMS per le attività delle ERN, permane un’eterogeneità significativa in termini di abitudine all’utilizzo della piattaforma da parte dei clinici. Al fine di consentire agli HCP di sfruttare appieno le opportunità offerte dal CPMS, la ERN EURO-NMD ha implementato un progetto pilota di 12 mesi mirato alla formazione pratica e personalizzata dei medici.
Nel complesso, i risultati del progetto pilota dimostrano che un programma di formazione personalizzato e orientato dalle ERN rappresenta una strategia promettente e di successo per migliorare in maniera significativa la conoscenza del CPMS e per favorirne l’uso nella pratica quotidiana. Sulla base di questi risultati, gli autori raccomandano di progettare e sviluppare corsi simili per altre ERN, tenendo conto dei loro specifici campi di competenza, al fine di ottimizzare l’uso del CPMS da parte di tutte le reti.
In questo recente articolo, i membri della ERN-EuroBloodNet descrivono il ruolo della rete nel migliorare la presa in carico e la cura delle persone affette da anemia a cellule falciformi nell'Unione Europea.
Gli autori mettono in luce una serie di sfide che le autorità sanitarie pubbliche, i decisori politici e i ricercatori clinici si trovano ad affrontare nel campo dell’anemia a cellule falciformi. Gli autori evidenziano una significativa necessità di servizi specifici, come l’assistenza di transizione per i pazienti che crescono (superando l’età per l’assistenza pediatrica) e un’assistenza dedicata ai migranti. Inoltre, si ravvisa la carenza di dati epidemiologici relativi alla malattia a livello europeo. Infine, gli autori mettono in luce le notevoli disparità tra Paesi e regioni nell’accesso sia ai trattamenti standard che a quelli innovativi.
Al fine di superare queste sfide, EuroBloodNet e i registri associati hanno intrapreso diverse azioni per migliorare la quantità e la qualità dei dati disponibili sull’anemia a cellule falciformi, proteggendo allo stesso tempo i diritti dei pazienti. Tali attività comprendono il supporto e la formazione degli esperti, la mappatura delle competenze e delle migliori pratiche, l’educazione e l’empowerment dei pazienti, e l’interoperabilità dei registri. Al fine di garantire ai pazienti affetti da anemia a cellule falciformi e da altre malattie ematologiche rare l’accesso a un’assistenza di qualità in tutte le fasi del loro percorso diagnostico e assistenziale, gli autori raccomandano che tali attività siano integrate nei sistemi sanitari nazionali in modo da raggiungere con più facilità anche i provider di assistenza sanitaria non esperti.
La ERN EURO-NMD ha pubblicato una serie di video educativi sulle neuropatie periferiche rare, che hanno lo scopo di migliorare le conoscenze dei medici di medicina generale e degli altri operatori sanitari di prima linea. I video possono essere utilizzati anche come strumenti educativi per i pazienti e per i loro rappresentanti. I sei video trattano diversi argomenti, tra i quali i diversi tipi di neuropatie, i sintomi comuni, le migliori pratiche e le caratteristiche di alcuni disturbi specifici.
Il database dei farmaci orfani di Orphanet è stato aggiornato con l’aggiunta di informazioni sulla valutazione e sul rimborso in diversi Paesi del mondo. La nuova sezione “Valutazione/rimborso” nelle pagine dei farmaci, che si trova sotto “Informazioni supplementari”, contiene i documenti informativi (vignettes) relativi ai diversi Paesi (con un link alla pagina “Country Vignettes” del progetto Impact-HTA).
Pagina del farmaco per il nome commerciale Briviact, con il link ai documenti HTA nella sezione "Valutazione/rimborso"
La valutazione delle tecnologie sanitarie, o HTA (Health Technology Assessment), è il processo multidisciplinare di valutazione delle nuove tecnologie o interventi sanitari, mirato a determinarne il valore, che coinvolge anche le politiche, in particolare per quanto riguarda la determinazione dei prezzi e i rimborsi. Rappresenta una parte fondamentale di un processo di definizione delle politiche sanitarie trasparente e basato sulle evidenze.
Come in precedenza, è possibile trovare informazioni su farmaci specifici effettuando una ricerca per nome della sostanza o per nome della malattia per la quale i medicinali sono indicati. Questo aggiornamento comprende un totale di 480 nuovi dati aggiunti al database di Orphanet. Le informazioni continueranno ad essere regolarmente aggiornate man mano che saranno resi disponibili i risultati di nuove valutazioni.
Visita il database dei farmaci di Orphanet
I seguenti Quaderni di Orphanet sono disponibili con un nuovo formato:
Rare Disease Registries (Registri di malattie rare); dati ad aprile 2023
Medicinal products for rare diseases in Europe (Medicinali per le malattie rare in Europa); dati a febbraio 2023)
Per questi Quaderni, Orphanet ha optato per un approccio diverso, allontanandosi da una presentazione basata sugli elenchi e concentrandosi maggiormente sull’analisi dei dati. Questi Quaderni offrono una nuova rappresentazione sintetica e schematica dei dati raccolti e analizzati da Orphanet sui due argomenti.
Il Quaderno dedicato ai registri di malattie rare fornisce informazioni analitiche su registri, coorti e database, con dati sul loro stato, sulla copertura geografica, sui relativi campi medici e sulle malattie rare più rappresentate.
Il Quaderno dedicato ai medicinali descrive, attraverso un’analisi quantitativa e qualitativa, le principali caratteristiche dei medicinali a cui è stata concessa un’autorizzazione all’immissione in commercio centralizzata da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali nell’ambito delle malattie rare, con o senza designazione orfana.
Tutti i Quaderni di Orphanet sono disponibili a questo link. Il Quaderno Research Infrastructures useful to Rare Diseases (Infrastrutture di ricerca utili alle malattie rare) è disponibile nella nuova versione di aprile 2023.
È stata pubblicata la versione 2022 del Nomenclature Pack di Orphanet, realizzata nel quadro del progetto OD4RD2. Il pacchetto della nomenclatura di quest'anno è disponibile in lingua ceca, olandese, inglese, francese, tedesca, italiana, polacca, portoghese e spagnola.
Questa serie di dati raccoglie tutte le informazioni computabili necessarie per implementare i codici ORPHA nei sistemi informativi sanitari, in aggiunta alla principale terminologia in uso. Il pacchetto ha lo scopo di migliorare l’accuratezza della codifica delle diagnosi di malattia rara, attraverso l’uso di identificatori specifici e stabili nel tempo: i codici ORPHA, il cui uso nella codifica delle diagnosi di MR, assieme alle altre terminologie in uso, garantisce che tutte le diagnosi siano visibili nei sistemi sanitari. Ciò si tradurrà in un’assistenza sanitaria adeguata per tutti i malati rari, facilitando inoltre la pianificazione sanitaria, la valutazione delle prestazioni sanitarie, in particolare per le ERN, e la raccolta, la ricerca e l'analisi dei dati.
Il pacchetto della nomenclatura di Orphanet comprende:
È inoltre disponibile un file PDF contenente una descrizione esaustiva dei diversi file, assieme ai collegamenti alle Raccomandazioni per la codifica ORPHA e a un helpdesk di supporto e consulenza sui vari aspetti della codifica.
Inoltre, Orphanet ha sviluppato diversi servizi e strumenti per supportare la comunità, che possono essere adattati a diverse impostazioni, e che permettono di facilitare la transcodifica e di includere un’API (interfaccia di programmazione delle applicazioni) per i codici ORPHA, che consente l’accesso alla nomenclatura mediante applicazioni online. Ne è un esempio lo Strumento di visualizzazione dei dati di Orphanet, una versione leggibile dall’uomo dei dati del pacchetto della nomenclatura, che facilita l’uso della nomenclatura da parte degli utenti finali.