2021: un anno di grandi sfide e opportunità uniche per la comunità delle malattie rare
Lo scorso anno è stato caratterizzato da grandi sfide per la comunità delle malattie rare, in particolare per via del COVID-19, che ha continuato a rappresentare un peso significativo per i malati rari, ma allo stesso tempo ha portato con sé grandi opportunità e venti di cambiamento a livello europeo e internazionale, culminati con l’adozione della prima Risoluzione dell’ONU a favore delle persone con malattie rare.
Un sondaggio condotto da EURORDIS tra i malati rari ha rivelato che durante la pandemia da COVID-19 i trattamenti e le cure essenziali sono stati gravemente compromessi per l’84% dei malati rari europei, mentre 3 pazienti su 10 hanno definito queste interruzioni come potenzialmente letali.
Un nuovo studio, pubblicato in Rare Disease and Orphan Drugs Journal, evidenzia come la pandemia abbia messo a rischio anche l’ambizione del Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle malattie Rare (IRDiRC) di fornire, entro il 2027, una diagnosi e trattamenti ai malati rari entro un anno dal primo consulto medico. Lo studio dimostra che i pazienti hanno incontrato difficoltà nell’accesso alle cure, agli studi clinici e ai percorsi diagnostici. Lo studio mette in luce come la ricerca nel campo delle malattie rare abbia subito un notevole impatto, per via del riallocamento delle risorse e dei finanziamenti per affrontare la pandemia, e a causa dell’impossibilità di condurre studi clinici dovuta alle restrizioni. Per raggiungere l’obiettivo di migliorare le terapie per i malati rari, IRDiRC raccomanda agli enti finanziatori di continuare a investire nel campo delle malattie rare e di trarre vantaggio dai progressi favoriti dalla pandemia, per stimolare una ricerca ancora migliore a beneficio dei malati rari.
In effetti, sebbene il COVID-19 abbia portato con sé sfide senza precedenti, ci sono insegnamenti che possiamo tratte dalla pandemia, che possono portare benefici ai malati rari. Lo sviluppo di vaccino a mRNA si è rivelato promettente anche per il trattamento delle malattie rare, e la maggiore condivisione dei dati e delle informazioni a livello europeo e internazionale porta con sé nuove opportunità anche per i malati rari. Nel 2021, una maggiore cooperazione e le campagne guidate dalla comunità delle malattie rare hanno contribuito a superare le principali sfide e hanno permesso di raggiungere grandi risultati nel campo delle malattie rare. La pubblicazione delle Raccomandazioni di Rare 2030, che presentano le conclusioni dello Studio di Previsione Rare 2030 avviato dal Parlamento Europeo e cofinanziato dal Progetto Pilota della Commissione Europea e dal Programma di Azioni Preparatorie, ha portato all’adozione della Strategia della Commissione per i diritti delle persone con disabilità per il periodo 2021-2030. A livello internazionale, la campagna guidata da Rare Diseases International, EURORDIS e dal Comitato delle ONG per le Malattie Rare ha permesso l’adozione della prima Risoluzione delle Nazioni Unite per le persone affette da malattie rare e per le loro famiglie.
Guardando al 2022, la Presidenza francese del Consiglio dell’Unione Europea potrebbe rappresentare un’opportunità per la comunità europea delle malattie rare. La conferenza ECRD 2022 è stata concepita come evento ufficiale della Presidenza francese 2022, a dimostrazione della forte volontà della Francia di integrare le malattie rare nei programmi e nelle priorità dell’UE. Questo evento, che riunirà tutti i portatori di interesse, che discuteranno e daranno forma alle politiche europee per le malattie rare, rappresenta un’opportunità unica per progettare e costruire un quadro politico europeo per le malattie rare, come raccomandato dallo studio Rare 2030. Il Ministero della Salute e della Solidarietà francese sta organizzando per il 28 febbraio 2022 una conferenza di alto livello intitolata “Conferenza ministeriale sui percorsi di assistenza e ricerca: verso una politica europea per le malattie rare”. La conferenza, che si terrà in occasione della Giornata delle Malattie Rare, riunirà personalità politiche provenienti da tutta l’Europa, che formuleranno raccomandazioni per future modifiche della legislazione europea nel campo delle malattie rare. A seguito di questo annuncio, EURORDIS ha pubblicato una dichiarazione con cui accoglie favorevolmente l’impegno della Francia a favore di un piano d’azione europeo per le malattie rare nel quadro del suo turno di Presidenza del Consiglio dell’Unione Europea. Yann Le Cam, Direttore Generale di EURORDIS ha dichiarato: “Oggi la Francia ha compiuto un passo fondamentale e necessario verso la creazione di un ecosistema per le malattie rare, che porterà benefici a tutti i cittadini europei. Nessun Paese europeo può lavorare lentamente nei silos attualmente esistenti senza un quadro legislativo generale incentrato sulle persone e orientato dai bisogni, per collegare le diverse aree legislative e le azioni degli Stati Membri.”
