Edizione del 13 Febbraio 2023

Una delle principali sfide affrontate dalle ERN e dai loro registri di malati rari consiste nel garantire che i dati siano FAIR (reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili). Rendere i dati FAIR è fondamentale per consentire l'analisi congiunta dei dati delle ERN e per progetti di ricerca su larga scala nel campo delle malattie rare. Tuttavia, le grandi differenze a livello di contenuto, formato e lingua dei dati raccolti dalle ERN rendono difficile raggiungere la cosiddetta “FAIRness” dei dati.

Allo scopo di individuare le sfide specifiche affrontate dalle ERN relativamente alla “FAIRification” dei dati, è stato creato un team di gestori dei dati per la FAIRification, nel quadro del Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP RD). Sono state così identificate 41 sfide nel campo della “formazione” (che mettono in luce la necessità di una formazione specifica in termini di tecnologia o concetto), della “comunità” (che richiedono la condivisione di conoscenze/esperienze), della “modellazione” (ovvero sfide legate alle attività di modellazione), della “implementazione” (ossia sfide che richiedono competenze in materia di programmazione) e in campo “legale” (sfide in termini di condivisione dei dati, consensi, privacy o simili).

Grazie alla collaborazione con i portatori di interesse, i gestori dei dati sono stati in grado di proporre una serie di soluzioni alle sfide individuate, che comprendono la definizione di linee guida e l'organizzazione di eventi di formazione per affrontare le difficoltà messe in luce nel campo della formazione, così come la richiesta di consulenze e supporto da parte degli esperti per superare le sfide relative all’implementazione e alla modellizzazione.

L'approccio del team di gestori dei dati ha dimostrato di avere diversi vantaggi. In primo luogo, ha consentito l'armonizzazione dei processi di FAIRification tra le diverse ERN; inoltre, l’esistenza di un team (piuttosto che di un unico gestore) ha permesso un'efficiente distribuzione del carico di lavoro e una comunicazione efficace con le ERN. Infine, i diversi ambiti di provenienza dei membri del team hanno facilitato la generazione di conoscenze, garantendo un approccio globale alle sfide inerenti alla FAIRification.

Il successo del team di gestori per la FAIRification dei dati è stato riconosciuto in occasione dell'Assemblea generale di EJP RD tenutasi a settembre 2021, durante la quale non solo si è concluso che l’esperienza dovrebbe proseguire, ma anche che dovrebbe essere allargata ad altre risorse diverse dai registri.

Il processo messo in campo dai gestori dei dati è descritto dettagliatamente in un articolo recentemente pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases. Gli autori appartengono alle Reti di Riferimento Europee ERKNet, VASCERN e TREAT-NMD.

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Endo-ERN sta organizzando una serie di sessioni domande/risposte per supportare i propri membri nel processo di valutazione quinquennale. L'ultima sessione si terrà mercoledì 15 febbraio dalle ore 17:00 alle ore 18:00 CET.

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A seguito del successo del programma inaugurale 2021-2022, la ERN eUROGEN ha avviato un nuovo programma di scambio. Mirato al rafforzamento delle competenze e alla condivisione delle migliori pratiche, il programma offre ai medici che lavorano presso i provider di assistenza sanitaria (HCP – healthcare providers), membri a pieno titolo o partner affiliati di eUROGEN, l'opportunità di visitare gli HCP di un’altra ERN. I visitatori potranno usufruire di una visita interamente finanziata della durata compresa tra 1 e 6 settimane. Attualmente è possibile presentare domanda su base continuativa, ma le candidature potrebbero essere sospese in qualsiasi momento in base al budget disponibile.

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ERKNet ha annunciato l'inizio della terza sessione del corso post-laurea in malattie renali rare. Il programma triennale consiste in una serie di webinar tenuti da medici e moduli a distanza basati su casi, e si rivolge ai medici dei centri di ERKNet che desiderano ottenere la certificazione di specialisti in malattie renali rare. Mentre i moduli di formazione a distanza sono riservati ai soli studenti del corso, i webinar sono disponibili per tutti sul sito di ERKNet nella sezione “Education and Training”.

Ogni autunno vengono pubblicati nuovi corsi di studio; le registrazioni per il corso 2024 dovrebbero aprirsi a ottobre 2023. Per ulteriori informazioni, è possibile scrivere all’indirizzo: education@erknet.org.

Webinar

La ERN TransplantChild ha organizzato una serie di webinar incentrati su diverse tematiche relative ai trapianti pediatrici. I prossimi webinar in programma sono:

• 14 febbraio: Balancing risks and benefits of pet ownership in paediatric transplantation (Valutazione del rapporto rischi-benefici della presenza di un animale domestico nell’ambito dei trapianti pediatrici), presentato dalla dr.ssa Dr. Ana Méndez

• 11 aprile: Vaccination after paediatric kidney transplantation (La vaccinazione dopo il trapianto di rene nei bambini), presentato dalla dr.ssa Zivile Bekassy

Le registrazioni dei precedenti webinar sono disponibili su YouTube.

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