Edizione del 13 Giugno 2022

Un nuovo articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive l’attività del Gruppo di Lavoro di IRDiRC, concentrandosi in particolare sullo sviluppo di strumenti per la valutazione dell’impatto della diagnosi e delle terapie sui malati rari. Il Gruppo di Lavoro è un team multilaterale che ha lo scopo di fornire strumenti, attraverso la raccolta di dati e informazioni, per la valutazione dei trattamenti e del peso sociale ed economico delle malattie rare sui pazienti e sui loro caregiver. Questi strumenti comprendono la qualità della diagnosi, la prevalenza della malattia e studi sulla sua storia naturale, interventi clinici, come le misure degli esiti incentrate sui pazienti e gli standard di cura. Il documento contiene alcune raccomandazioni riguardanti i metodi di misura necessari allo sviluppo di nuovi strumenti, che permetteranno di giungere a diagnosi più rapide e accurate, e di valutare l’impatto complessivo della diagnosi e delle terapie sui malati rari. Questo lavoro rappresenta un passo avanti in direzione dell'obiettivo di IRDiRC di "Consentire a tutte le persone affette da una malattia rara di ricevere una diagnosi accurata, assistenza e le terapie disponibili entro un anno dalla prima richiesta di consulto medico".

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