Riunione conclusiva del progetto OD4RD2
Il 5 e 6 novembre 2025 si è tenuta a Parigi (Francia) la riunione conclusiva del progetto Orphanet Data for Rare Diseases 2 (OD4RD2), guidato da Orphanet e avviato nel 2023 come progetto triennale per consolidare e ampliare i risultati del precedente progetto pilota OD4RD (2022). Gli obiettivi principali sono:
- contribuire alla generazione di dati standardizzati e interoperabili sulle diagnosi di malattie rare per uso primario e secondario;
- contribuire all'armonizzazione della raccolta dati in contesti e paesi diversi;
- supportare il processo decisionale basato sulle evidenze nel quadro della strategia europea per le Reti di Riferimento Europee (ERN).
La prima giornata della riunione finale di OD4RD2 è stata dedicata ai partner del progetto e alla Rete di Orphanet, per una discussione approfondita sui risultati del progetto e sulle tempistiche dei mesi precedenti. L'obiettivo della sessione era mettere a punto le attività future e individuare potenziali aree di miglioramento. Particolare attenzione è stata dedicata agli spunti provenienti dalla Rete degli hub nazionali. Inoltre, l’incontro ha offerto ai partecipanti la possibilità di conoscere gli obiettivi proposti per il nuovo progetto OD4RD3 e di riflettere sulle aree di miglioramento.
La seconda giornata ha riunito 61 partecipanti, tra i quali tutti i partner del progetto e i rappresentanti di 17 ERN, dell'Agenzia Esecutiva Europea per la Salute e il Digitale (HaDEA), della DG SANTE, di ERDERA e di JARDIN. Obiettivo della seconda giornata era ampliare la portata della riunione e garantire una copertura completa di tutti gli argomenti rilevanti, promuovendo il brainstorming collaborativo e invitando attivamente i portatori di interesse a fornire un feedback per poter cogliere tutte le loro necessità.
La sessione mattutina si è incentrata sulla presentazione e sulla discussione dei risultati del progetto OD4RD2 e del loro impatto sui diversi portatori di interesse. Particolare attenzione è stata dedicata agli spunti tratti dalla Rete degli hub nazionali e alla loro attività a sostegno dell'implementazione locale dei codici ORPHA nei sistemi sanitari nazionali. Il pomeriggio è proseguito con due sessioni parallele di gruppi di lavoro, volte a facilitare il brainstorming con le ERN sulle potenziali esigenze non soddisfatte e sulle lacune che dovranno essere affrontate negli ultimi mesi del progetto OD4RD2 e con il successivo OD4RD3. Le discussioni si sono concentrate sui seguenti punti:
- Migliorare la collaborazione scientifica con le ERN, compresa la nomenclatura e le informazioni scientifiche;
- Supportare i registri delle ERN, in particolare per trasformare i loro dati in conoscenze riutilizzabili;
- Rafforzare il contributo di Orphanet alla diffusione delle linee guida per la codifica e di altre conoscenze delle ERN;
- Supportare ulteriormente l'implementazione e l'adozione dei codici ORPHA negli Stati Membri, in parallelo con le attività degli hub nazionali e di JARDIN.
Nel complesso, le due giornate hanno offerto una cornice completa e lungimirante per la riflessione, lo scambio e la pianificazione strategica, gettando solide basi per il prossimo progetto OD4RD3, e garantendo che le attività future continuino a promuovere una codifica armonizzata delle MR a livello europeo, rafforzando la collaborazione scientifica con le ERN e l'utilizzo dei dati, e supportando la generazione di conoscenze interoperabili di alta qualità a beneficio dell'intera comunità delle MR.
