Edizione del 18 Dicembre 2020

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CSS: Malati rari, potenziali donatori di organi

Nell’ambito delle attività del Consiglio Superiore di Sanità, è stato costituito il Gruppo di Lavoro “Malati rari come potenziali donatori di organi” per affrontare e risolvere una criticità che riguarda almeno l’1% dei donatori di organi, un argomento fino ad oggi mai affrontato in maniera sistematica.

La valutazione del donatore di organi e tessuti è un processo finalizzato a ridurre al minimo il rischio di trasmissione di una malattia nei confronti di chi riceve il trapianto. È evidente che nei trapianti d’organo il “rischio zero” non esiste, in quanto il processo di procurement si svolge in condizioni d’urgenza. A questa valutazione di carattere generale, si affianca quella della trapiantabilità dei singoli organi, che deve garantire al ricevente un reale beneficio dal trapianto. In base all’anamnesi, all’esame obiettivo, agli esami ematochimici e strumentali effettuati sul donatore possono emergere diverse situazioni. In questo scenario, compete sempre e, in ultima istanza, al clinico che gestisce il ricevente in attesa di trapianto valutare quale sia il rischio maggiormente accettabile, riferito a quel particolare paziente, tra il permanere in lista per un tempo indeterminato o ricevere un organo potenzialmente in grado di trasmettere una determinata patologia o comunque non ottimale.

Nel donatore d’organi non è sempre netta ed evidente la linea di demarcazione tra il giudicare la non idoneità di un bene indispensabile e raro per la comunità e il garantire allo stesso tempo che il trapianto venga effettuato nel rispetto della sicurezza relativa e della qualità dell’organo. Il documento, elaborato dal CSS Sezione I e coordinato dal Prof. Bruno Dallapiccola, fornisce quindi un’attenta e rapida valutazione sia degli organi colpiti (come nel caso delle patologie multiorgano), sia della funzione di un organo potenzialmente trapiantabile, sia dell’eventuale predisposizione all’insorgenza di neoplasie collegata alla malattia di base.

L’esperienza presente in letteratura sul trapianto di organi da donatori affetti da malattie rare è molto limitata. Ad oggi non è stato implementato un registro e le decisioni operative sono state assunte empiricamente, caso per caso, in base all’esperienza e alla competenza dei clinici coinvolti.
Alla luce di queste considerazioni il CSS ha ritenuto opportuno creare un gruppo di lavoro interdisciplinare in grado di mettere a confronto l’esperienza in ambito trapiantologico con quella degli esperti di malattie rare per redigere Raccomandazioni sui comportamenti da seguire, in presenza di donatori affetti da tali patologie.

Il punto della situazione riguardo l’accesso a medicinali sicuri ed economicamente sostenibili da parte dei malati rari

Il 25 novembre, la Commissione Europea ha adottato l’ambiziosa Strategia Farmaceutica per l’Europa, che mira a favorire l’accesso ai trattamenti da parte dei malati rari, supportando l’innovazione della strategia farmaceutica dell’Unione Europea (UE). La strategia, che abbraccia anche questioni quali l’accesso equo a farmaci sicuri, innovativi e sostenibili dal punto di vista economico, la digitalizzazione e le terapie innovative, si dimostra particolarmente necessaria a seguito della crisi sanitaria dovuta alla pandemia da COVID-19, poiché permetterà all’Europa di rispondere alle proprie necessità farmaceutiche, anche in tempo di crisi, attraverso solide catene di approvvigionamento.

La nuova strategia farmaceutica europea contribuirà alla creazione di un futuro quadro normativo, supporterà il settore industriale e promuoverà la ricerca, le nuove tecnologie e facendo fronte alle carenze del mercato. Inoltre, la nuova strategia permetterà il monitoraggio delle azioni legislative e non legislative, sulla base di quattro obiettivi:

(i) garantire un rapido accesso alle terapie e ai nuovi medicinali da parte di tutti i pazienti europei, compresi i malati rari, evitando carenze
(ii) rendere i medicinali più accessibili dal punto di vista economico e migliorare il rapporto qualità-prezzo nelle spese mediche
(iii) garantire che la digitalizzazione, l’innovazione, le scienze emergenti e le nuove tecnologie siano tenute in considerazione; assicurare una risposta ai bisogni terapeutici dei pazienti e alla necessità di ridurre l’impatto ambientale
(iv) ridurre la dipendenza dalle materie prime provenienti da Paesi non-UE; favorire l’armonizzazione degli standard internazionali in termini di qualità e sicurezza dei medicinali; garantire che le aziende farmaceutiche europee svolgano un ruolo di primo piano nel favorire la parità nel mercato mondiale.

Prima dell’adozione della nuova strategia, la Commissione Europea ha aperto una consultazione pubblica online, che si è chiusa il 15 settembre 2020. La strategia rientra nel quadro di altre iniziative europee, come la nuova Strategia Industriale per l’Europa, la Strategia Digitale Europea, il Patto Verde per l’Europa e il Piano Europeo “Beating Cancer”.

I lavori sono già iniziati in diverse aree, in alcune delle quali sono già state condotte profonde riflessioni, come nel caso della revisione della legislazione sui farmaci per le malattie rare e per uso pediatrico. La Commissione intende presentare una proposta di revisione della legislazione farmaceutica nel 2022.

Il giorno dell’adozione della nuova strategia, Stella Kyriakides, Commissario alla Salute e alla Sicurezza Alimentare, ha affermato: “Oggi inauguriamo i lavori che assicureranno in ogni momento l’accessibilità e la sostenibilità economica di medicinali sicuri ed efficaci per tutti i pazienti europei. Attraverso la Strategia Farmaceutica per l’Europa, onoriamo il nostro impegno per la creazione di un ambiente farmaceutico a prova di futuro e incentrato sui pazienti, in cui l’industria europea possa innovarsi, prosperare e continuare a ricoprire il proprio ruolo di leader globale. La strategia rappresenta la nostra visione a lungo termine per un’autonomia strategica aperta e la nostra risposta alle sfide odierne e alle vulnerabilità messe in luce dal COVID-19. Con oggi, erigiamo un altro pilastro dell’Unione Sanitaria Europea”.

EURORDIS ha dichiarato che la nuova Strategia Farmaceutica Europea modificherà il settore dei trattamenti per le malattie rare in termini di accesso ai farmaci (compresi i trattamenti trasformativi) da parte dei pazienti europei, e in termini di innovazione e sviluppo. Nel suo articolo, EURORDIS esamina lo stato attuale dell’accesso ai farmaci da parte dei malati rari (in particolare la necessità di usufruire degli stessi trattamenti di qualità disponibili per la popolazione generale), le esperienze passate e le priorità per il futuro. Secondo EURORDIS, la nuova legislazione rappresenta un’opportunità per un’ulteriore riflessione all’interno della comunità delle malattie rare, per analizzare e trarre vantaggio dai successi ottenuti negli ultimi vent’anni (l’adozione del Regolamento per i Medicinali Orfani, il nuovo ecosistema per i trattamenti in fase di sviluppo, la collaborazione transfrontaliera e lo sviluppo delle organizzazioni di malati rari) e per attrarre maggiore attenzione sulle azioni future.

Inoltre, EURORDIS mette in luce le sfide che la comunità delle malattie rare deve ancora affrontare, in particolare riguardo all’accesso ai medicinali da parte dei malati rari e delle loro famiglie, con differenze evidenti tra i diversi Paesi europei.

EURORDIS auspica che la Strategia Farmaceutica Europea garantisca un accesso ai medicinali tre volte superiore e migliore rispetto a quello attuale da parte dei pazienti affetti da malattie rare. La strategia dovrà inoltre affrontare questioni quali le diseguaglianze nell’accesso ai trattamenti da parte dei malati rari e gli investimenti necessari alla ricerca per lo sviluppo di nuove terapie. EURORDIS sottolinea come l’accesso ai trattamenti da parte dei malati rari costituirà uno dei punti cardine delle raccomandazioni finali del Progetto Previsionale Rare 2030.

Un’altra questione correlata è rappresentata dai medicinali per terapie avanzate (ATMP – advanced therapies medicinal products) e del relativo accesso da parte dei malati rari. Uno studio sulla situazione degli ATMP nell’UE evidenzia come il loro sviluppo per malattie potenzialmente letali stia crescendo rapidamente, sottolineando allo stesso tempo la persistenza di molti bisogni clinici non ancora soddisfatti. Gli autori dello studio suggeriscono di ottimizzare la metodologia degli studi e di implementare una progettazione innovativa per aumentare il successo degli ATMP in termini di immissione sul mercato.

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Focus su

In ricordo del Prof. Dr. Gertjan van Ommen (1947 - 2020)

“Iniziate la vostra ricerca con le malattie rare. Quando vi avranno svelato i loro segreti, potrete applicarli alle malattie più comuni con caratteristiche fenotipiche simili” – Prof. Gertjan van Ommen

Orphanet annuncia con dolore la scomparsa del collega e amico Prof. Gertjan van Ommen, avvenuta il 7 novembre 2020. Gertjan era un esponente di spicco della comunità delle malattie rare e coordinatore di Orphanet Olanda dal 2010 al 2018; aveva precedentemente lavorato alla Piattaforma-MR nell’ambito del progetto FP7, in collaborazione con il team di Orphanet a partire dal 2008.

Gertjan lascia un segno indelebile nel campo della genetica e della genomica umana, in cui ha lavorato instancabilmente nella ricerca dell’eccellenza, portando il suo pensiero creativo, il suo rigore e la sua acuta intelligenza. Era Professore di Genetica Umana presso il Centro Medico dell’Università di Leiden (LUMC), di cui è stato Capo Dipartimento dal 1992 al 2012; è stato inoltre fondatore del Centro per la Tecnologia Genomica di Leiden e Direttore del Centro per la Biologia dei Sistemi Medici.

Il suo impegno accademico si è incentrato sulle malattie neurodegenerative e neuromuscolari, come la malattia di Huntington e la distrofia muscolare di Duchenne, un campo in cui ha svolto un ruolo di primo piano per la scoperta di nuovi trattamenti. Sotto la sua supervisione, è stato introdotto l’approccio terapeutico basato sull’exon-skipping mediato da molecole antisenso per la distrofia muscolare di Duchenne, che è stato successivamente oggetto di un primo studio clinico presso il LUMC. Nel corso della sua carriera, Gertjan ha partecipato all’applicazione della ricerca e della tecnologia diagnostica genomica sia in contesti clinici, sia di ricerca, sempre tenendo in considerazione l’impatto dei progressi della genetica e della genomica sulla società. Ha svolto inoltre un ruolo chiave nell’ambito delle infrastrutture di ricerca nazionali e internazionali nel campo della genetica umana e, in particolare, delle biobanche.

A molti dei nostri lettori era noto come Caporedattore di European Journal of Human Genetics, ex Presidente della Human Genome Organisation (1998-2000), della European Society of Human Genetics (2003-2004) e della Dutch Society of Human Genetics (1993-2000), nonché membro di diversi comitati nel campo della genetica, della genomica, delle biobanche, delle questioni relative alla proprietà intellettuale e dell’etica. Dopo la pensione, Gertjan è rimasto attivo nel settore delle biobanche e ha continuato a guidare l’EJHG verso traguardi sempre più importanti. Negli ultimi anni, è stato grande sostenitore dell’iniziativa 1+ Million Genomes e si è dedicato a supportare la collaborazione a livello europeo per l’implementazione di una sanità basata sul genoma.

I colleghi di Orphanet Olanda, Judith Carlier - de Leeuw van Weenen, Wendy van Zelst-Stams, Martina Cornel e Petra van Overveld hanno condiviso il loro ricordo: “Gertjan ha iniziato a Leiden studiando i difetti genetici della distrofia muscolare di Duchenne e presto è diventato un esperto di malattie rare in generale. Era fermamente convinto che si dovesse concentrarsi su tutto. Ciò che si apprendeva sulle malattie rare poteva essere applicato alle malattie comuni; ciò che si apprendeva dai servizi sanitari per una malattia rara in un Paese, poteva essere applicato altrove. Nei suoi nove anni da Coordinatore Nazionale di Orphanet Olanda, è stato una figura carismatica e una fonte di ispirazione per tutti noi.

Anche dopo il ritiro da Orphanet Olanda e anni dopo la pensione, ha continuato a essere una figura di riferimento fino alla fine. Il suo contributo al campo delle malattie rare in Olanda e nel mondo è stato immenso, sempre caratterizzato da entusiasmo e citazioni creative. Guardava sempre al paziente, oltre il quesito scientifico, e comprendeva l’importanza di riunire i diversi portatori di interesse nel campo delle malattie rare. Lo ricorderemo come un eccellente scienziato traslazionale che ci ha sempre spinti, con il suo umorismo, a pensare fuori dagli schemi. Ci mancherà”.

L’eredità di Gertjan resterà nell’ispirazione e nella guida che ha rappresentato negli anni per molti colleghi e giovani ricercatori di tutto il mondo, nella continua ricerca del miglioramento delle cure che ha trasmesso a tutti i suoi collaboratori e nella volontà di assicurarsi che le scoperte scientifiche portassero a migliori esiti per i pazienti.

La comunità delle malattie rare e la famiglia di Orphanet hanno perso un membro di assoluto valore, di cui sentiremo la mancanza. Esprimiamo la nostra sincera vicinanza alla sua famiglia e ai suoi amici e invitiamo chiunque desideri farlo, a lasciare un messaggio di condoglianze per la sua famiglia e i suoi amici.

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