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Editoriale
Verso un nuovo quadro politico europeo: l’impegno condiviso per il futuro delle malattie rare
A seguito della Conferenza di Esperti sulle Malattie Rare, tenutasi il 25 e 26 ottobre 2022 sotto l’egida della Presidenza ceca del Consiglio dell'Unione Europea (v. la sezione Editoriale della precedente edizione), è ora disponibile una nuova pagina internet dedicata.
La Conferenza ha rappresentato un notevole passo avanti nella proposta di un quadro politico per le malattie rare, che si basa sulle conclusioni della relazione della Corte dei Conti Europea n. 7/2019, sul consenso trasversale di oltre 250 portatori di interesse dello Studio Prospettico Rare 2030, sulla lettera di sostegno al Piano d’azione europeo firmata da 43 Europarlamentari, sul riconoscimento del “beneficio indiscutibile” di una più stretta cooperazione durante la riunione informale dei Ministri della Salute a Grenoble, e sul sostegno di migliaia di pazienti e dei principali opinion leader e decisori politici presenti alla Conferenza Ministeriale di Alto Livello: Percorsi di cura e innovazione per una politica europea per le malattie rare a sostegno della proposta di un Piano d'azione europeo sulle malattie rare presentata durante la precedente Presidenza francese.
L'invito all'azione per un nuovo quadro politico europeo per le malattie rare è stato presentato come risultato della Presidenza ceca il 9 dicembre 2022 in occasione della riunione del Consiglio EPSCO dei Ministri della Salute, che si terrà a Bruxelles.
Focus su
È iniziato il conto alla rovescia per la Giornata delle Malattie Rare 2023!
Il conto alla rovescia per la Giornata delle Malattie Rare 2023 è iniziato: la 16ª edizione, coordinata da EURORDIS, che comprenderà eventi nazionali organizzati da National Alliance, si terrà il 28 febbraio 2023. La Giornata è un momento fondamentale dell'anno per incentivare la conoscenza malattie rare e favorire l'equità in termini di opportunità sociali, assistenza sanitaria e accesso alla diagnosi e alle terapie per i malati rari.
Il sito della Giornata delle Malattie Rare è già disponibile in diverse lingue, con informazioni sulle attività previste e con il video ufficiale (qui di seguito). OrphaNews vi terrà aggiornati sui prossimi eventi organizzati a livello europeo e internazionale per celebrare la Giornata.
Inoltre, EURORDIS ha annunciato che i Black Pearl Awards 2023 si terranno martedì 21 febbraio 2023 presso l’hotel DoubleTree by Hilton Brussels City. La cerimonia sarà inoltre trasmessa in live streaming su una piattaforma interattiva per coloro che non potranno recarsi a Bruxelles di persona. Le iscrizioni si sono aperte martedì 6 dicembre, con la possibilità di avvalersi di tariffe scontate fino al 16 gennaio 2023.
• Sito della Giornata delle Malattie Rare
• Maggiori informazioni sui “Black Pearl Awards”
Reti di Riferimento Europee
ERN-ITHACA: Meeting EuroNDD
Il 20 e 21 aprile 2023, ad Amsterdam, si terrà un incontro organizzato dalla ERN ITHACA, che riunirà un vasto pubblico di professionisti per un aggiornamento multidisciplinare sulle “malattie genetiche rare dello sviluppo neurologico”.
Il webinar è finanziato da fondi europei, pertanto non è prevista alcuna quota di iscrizione. Il programma consisterà in sessioni plenarie e parallele e tavole rotonde.
Notizie da Orphanet
Orphanet Nomenclature of Rare diseases ora disponibile su UMLS
Gli utenti di Unified Medical Language System®, gestito dalla National Library of Medicine del NIH, possono ora accedere alla Nomenclatura delle Malattie Rare di Orphanet, con i relativi codici ORPHA, disponibili nel metathesaurus di UMLS.
UMLS integra e distribuisce la terminologia fondamentale, gli standard di classificazione e codifica, e le relative risorse, per promuovere la creazione di sistemi e servizi informativi biomedici più efficaci e interoperabili, comprese le cartelle cliniche elettroniche. L'aggiunta dei codici ORPHA contribuirà a migliorare l'interoperabilità dei dati sulle malattie rare.