Pubblicata la mappa SNOMED CT to Orphanet per migliorare la rappresentazione delle malattie rare
Orphanet (Inserm) e SNOMED CT hanno pubblicato la mappa SNOMED CT to Orphanet, il cui scopo è migliorare la visibilità delle malattie rare nelle terminologie e promuovere l’interoperabilità tra sistemi terminologici e di codifica diversi.
La pubblicazione della mappa SNOMED CT to Orphanet è il risultato del progetto congiunto realizzato nel quadro del rinnovato accordo di collaborazione 2020 tra Inserm e SNOMED International, avviato nel 2015. Sulla base di una serie concordata di priorità, a SNOMED CT sono stati aggiunti nuovi concetti per le malattie rare come definite in Orphanet (entità clinicamente definite che colpiscono meno di 1 persona su 2.000), ed è stata creata la mappa from SNOMED CT to Orphanet.
Uno dei principali obiettivi dell’uso di questa mappa standardizzata è rispondere ai requisiti dell’Unione Europea (UE) relativamente all’implementazione dei codici ORPHA nei sistemi sanitari a scopi epidemiologici e di ricerca sulle malattie rare, tra i quali il loro uso nell’ambito dei registri, il collegamento tra cartelle cliniche elettroniche, e il supporto all’interoperabilità internazionale con i sistemi di codifica basati sulla Classificazione internazionale delle malattie (ICD – International Classification of Diseases).
Le due organizzazioni prevedono di pubblicare la mappa SNOMED CT to Orphanet ogni anno nel mese di ottobre. Nei prossimi anni la mappa sarà estesa per includere ulteriori malattie rare inserite nella Nomenclatura di Orphanet.
È possibile accedere alla mappa leggibile e alle note che accompagnano la sua pubblicazione dalla piattaforma di Orphanet (http://www.orphadata.org/), mentre la versione RF2 dedicata ai Membri e gli Affiliati di SNOMED International è disponibile tramite il Servizio di concessione delle licenze e distribuzione dedicato ai membri.
