Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet e Omar insieme per la giornata mondiale delle malattie rare
In occasione della giornata mondiale delle malattie rare 2023, lo scorso 27 febbraio, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet Italia e Osservatorio Malattie Rare hanno organizzato un appuntamento online, a partecipazione libera e gratuita, dedicato alla fondamentale tematica della presa in carico delle persone con malattie rare, che in Italia sono almeno due milioni. Uno degli strumenti di più recente acquisizione per migliorare conoscenze, ricerca e di conseguenza la presa in carico delle persone con malattie rare in Europa sono le ERN, le reti di riferimento europee: reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa.
Durante l’incontro telematico oltre alle testimonianze delle famiglie con bambini con malattie rare sono stati presentati i dati relativi a 5 delle maggiori ERN europee, delle quali fa parte il Bambino Gesù: EpiCARE, dedicata alle epilessie rare e complesse, ERN SKIN, dedicata alle malattie rare della pelle, METABERN, dedicata ai disordini metabolici ereditari rari, ITHACA, dedicata alle malformazioni rare e alle anomalie dello sviluppo e GUARD-HEART, dedicata alle malattie cardiache rare.
Durante l’incontro è stata annunciata l’apertura presso l’Ospedale di un percorso per la sindrome di Kabuki dedicato all’inquadramento diagnostico e alla presa in carico dei bambini e dei ragazzi affetti da questa patologia. Questa iniziativa rappresenta il primo passo per la creazione di una rete tra centri italiani esperti in assistenza, diagnosi e ricerca nei pazienti affetti da questa condizione. L’iniziativa è nata dall’idea dal papà di una paziente seguita per alcune problematiche dal Bambino Gesù e sarà svolta in stretta collaborazione con il gruppo di ricerca del professor Merla della Università Federico II e dell’IRCCS CSS di San Giovanni Rotondo, che da diversi anni studia le basi molecolari della sindrome di Kabuki.
