Edizione del 20 Febbraio 2019

Orphanet, che dal 2015 fa parte del nodo francese di ELIXIR, l’Istituto Francese di Bioinformatica, offre, tra i suoi servizi, dataset gratuiti accessibili tramite la piattaforma Orphadata. Questa comprende la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet, classificazioni e riferimenti incrociati con altre terminologie, annotazioni su fenotipo e genotipo, annotazioni epidemiologiche, ORDO (ontologia delle malattie rare di Orphanet) e HOOM, un modulo ontologico che combina ORDO e HPO (ontologia del fenotipo umano). La nomenclatura e ORDO sono disponibili in diverse lingue.

A dicembre 2018, i responsabili dei nodi di ELIXIR hanno inserito i dataset gratuiti di Orphadata tra le ELIXIR Core Data Resources (risorse centrali di ELIXIR), riconoscendo l’importanza fondamentale dei dati che Orphanet mette a disposizione della comunità della ricerca nel settore della biologia.

Le ELIXIR Core Data Resources sono una serie di risorse europee di dati di fondamentale importanza per tutta la comunità che si occupa di biologia e per la conservazione dei dati biologici. Queste risorse comprendono servizi quali le piattaforme di dati e le basi di conoscenze ritenute autorevoli nel rispettivo settore di competenza. La piattaforma Orphadata è stata aggiunta a questo elenco dopo un’analisi dettagliata condotta da un gruppo di esperti indipendenti a seguito della decisione di Orphanet di adottare una licenza più aperta, compatibile con i principi della scienza aperta (Creative Commons BY-4.0, compatibile con la licenza francese LOV2). I dettagli riguardanti i criteri e il processo di selezione sono disponibili a questo link: “Identifying ELIXIR Core Data Resources” (individuazione delle Core Data Resources di ELIXIR).

Le basi di conoscenze selezionate come Core Resources, cui ora appartiene Orphanet, svolgono ora il ruolo di “autorità concettuali” contribuendo alla standardizzazione dei nuovi concetti in fase di evoluzione. Orphanet svolgerà questo ruolo nel campo delle malattie rare all’interno della comunità scientifica. Le Core Data Resources sono anche al centro della strategia di sostenibilità a lungo termine di ELIXIR, in qualità di infrastruttura europea per le informazioni e i dati biologici. ELIXIR mira a garantire la disponibilità a lungo termine di queste risorse e che il loro ciclo di vita sia gestito di modo da poter rispondere alle necessità della comunità scientifica, ivi comprese quelle della ricerca nel campo della biologia.  

Ana Rath, Direttrice di Orphanet, ha dichiarato: “È un vero onore assistere all’ingresso di Orphanet nelle Core Data Resources. Si tratta anche di un riconoscimento del lavoro del consorzio di Orphanet. Sin dalla sua creazione, nel 1997, Orphanet è la fonte di riferimento per le informazioni sulle malattie rare editate manualmente e revisionate da esperti. La piattaforma Orphadata, a libero accesso, è una componente fondamentale della piattaforma di Orphanet e contribuisce direttamente ai principi di scienza aperta fatti propri da ELIXIR, garantendo l’accesso a grandi volumi di dati biologici computabili e riutilizzabili.”

Niklas Blomberg, Direttore di ELIXIR, ha affermato: “Le Core Data Resources di ELIXIR sono l’elemento chiave dell’infrastruttura open data che ELIXIR sta costruendo. Rappresentano inoltre la spina dorsale della strategia di ELIXIR in direzione di risorse di dati sostenibili e allo stesso tempo guidano la nostra politica di libero accesso ai dati. Sono molto lieto che Orphanet condivida i propri dati: quale risorsa di punta a livello mondiale per la ricerca nel campo delle malattie rare, Orphanet rappresenta un prezioso contributo al nostro elenco delle Core Data Resources di ELIXIR.”    

Consapevole delle sfide e delle responsabilità legate alla nomina a Core Resource di ELIXIR, Orphanet continuerà a impegnarsi per sviluppare e mantenere gli standard di qualità per i propri dati scientifici e proseguirà con l’adozione dei principi FAIR per i propri dati.    

Sito di Elixir

Continua a leggere “Maggiori informazioni sulle Core Data Resources”

Continua a leggere “Consulta il comunicato stampa”