ECRD2022: una settimana per garantire un futuro migliore ai malati rari
La Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Medicinali Orfani – ECRD 2022, organizzata da EURORDIS in collaborazione con Orphanet, si è tenuta online dal 27 giugno al 1° luglio 2022. La Conferenza, designata come evento ufficiale della Presidenza francese 2022 del Consiglio del Unione Europea, ha riunito oltre 800 portatori di interesse appartenenti alla comunità delle malattie rare, e ha segnato la conclusione della Presidenza francese e l’avvio del turno di Presidenza della Repubblica Ceca. L'undicesima edizione, il cui tema è stato “Trasformare la politica in azione” si è tenuta nel contesto dell'adozione della prima Risoluzione delle Nazioni Unite a favore dei malati rari e delle loro famiglie, avvenuta a dicembre 2021. Durante la Conferenza, i partecipanti hanno discusso delle opportunità politiche aperte da questo importante traguardo, e del futuro della politica europea sulle malattie rare, in linea con gli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile delle Nazioni Unite.
La conferenza è stata aperta da Avril Daly, Vicepresidente di EURORDIS-Rare Diseases Europe, che si è soffermata sulla necessità di un nuovo quadro politico a livello europeo, basato sulle Raccomandazioni del progetto Foresight 2030. I portatori di interesse, tra i quali alcuni Europarlamentari, hanno ribadito la necessità di una politica europea ampia e coordinata sulle malattie rare, reiterando l'impegno del Parlamento Europeo nel campo delle malattie rare. L’Europarlamentare Frédérique Ries ha affermato che “L'Unione europea necessita di un quadro politico completo per collegare tutte le politiche e le iniziative che interessano i malati rari a livello europeo e nazionale”. Anche Stella Kyriakides, Commissario Europeo per la Salute e la Sicurezza Alimentare, ha partecipato alla conferenza e ha messo in luce l’impegno della Commissione nel campo delle malattie rare, con il Partenariato per le malattie Rare (Rare Disease Partnership), le ERN e la revisione del Regolamento sui Medicinali Orfani. Il Direttore Regionale Europeo dell'OMS, Hans Kluge, ha elogiato il ruolo svolto dalle organizzazioni di pazienti nell'adozione della Risoluzione delle Nazioni Unite in favore dei malati rari e ha affermato che l'OMS rimarrà un partner forte per trasformare la risoluzione delle Nazioni Unite in una strategia efficace per l'Europa. Ha inoltre ribadito l'importanza di un quadro europeo sulla disabilità e di un piano d'azione europeo per la salute digitale, dimostrando il proprio impegno verso una copertura sanitaria universale.
Durante la prima giornata della Conferenza, gli autori dei quattro poster che hanno ottenuto i punteggi più alti hanno presentato il loro poster in diretta:
- “Un programma di monitoraggio delle malattie (DMP – disease monitoring program) a lungo termine, prospettico, multicentrico, in ospedale e online, per pazienti con difetti dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD), Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
- “Partecipazione al lavoro negli adulti con malattie rare – una revisione di scoping sistematica della ricerca pertinente”, TRS National Resource Center for Rare Disorders
- “Uso del modello di apprendimento ADDIE per la progettazione di un programma educativo multidisciplinare incentrato sulle malattie rare e rivolto agli studenti delle scuole superiori in Romania”, Università Babeș- Bolyai, Cluj-Napoca
- “Descrizione operativa delle malattie rare – un riferimento comune per migliorare la diagnosi e la visibilità delle malattie rare”, Rare Diseases International
Gli altri poster accettati sono stati presentati sulla piattaforma dell'evento in formato multimediale.
Durante le tre giornate successive della Conferenza si sono tenute importanti discussioni su come raggiungere i tre ambiziosi obiettivi (elencati di seguito) in favore dei malati rari, ispirati dallo Studio Prospettico Rare 2030 e implementati attraverso un nuovo quadro politico europeo per le malattie rare.
- Garantire una vita sana e promuovere il benessere di tutti i malati rari di ogni età
- Ridurre le diseguaglianze per i pazienti affetti da malattie rare
- Creare infrastrutture resilienti, promuovere aziende inclusive e sostenibili, e favorire l'innovazione a favore dei malati rari
Al termine delle quattro giornate di fruttuosi scambi tra i portatori di interesse, la Conferenza si è conclusa con i toccanti discorsi di alcuni giovani difensori dei diritti dei malati rari, tra i quali Adéla Odrihocká, proveniente dalla Repubblica Ceca, che ha affermato che “in quanto affetti da malattie rare e giovani, per tutta la vita ci è stato detto di aspettare, ma noi non abbiamo tutto questo tempo. Abbiamo bisogno di speranze per il nostro futuro. Dobbiamo agire ora, per garantire una migliore presa in carico dei sintomi e una migliore qualità della vita”. Danielle Drachmann, Direttore Esecutivo di Ketotic Hypoglycemia International, ha ribadito la necessità di un partenariato più forte tra esperti e famiglie colpite, per implementare politiche più efficaci sulle malattie rare.
Yann Le Cam, Direttore Generale di EURORDIS-Rare Diseases Europe, ha chiuso la Conferenza affermando che “La domanda non è più se abbiamo bisogno di una nuova strategia europea, ma come e quando. Abbiamo assistito al forte slancio politico che ha dimostrato come l'attuale strategia non sia più sufficiente; non è il momento di arrenderci”.
La Conferenza ha messo in luce l'impegno della Francia nel campo delle malattie rare, e allo stesso tempo ha segnato l'avvio della Presidenza ceca dell'Unione Europea. Jakub Dvoracek, Viceministro della Salute, ha dichiarato che la Repubblica Ceca “continuerà a sostenere il rafforzamento della cooperazione e del coordinamento tra gli Stati Membri, incoraggiando la progettazione del Piano d'azione europeo sulle malattie rare”. Inoltre, il Viceministro ha annunciato che a ottobre 2022 si terrà una conferenza sulle malattie rare, in cui si discuterà ulteriormente di una strategia coordinata per le malattie rare a livello europeo. La conferenza affronterà gli aspetti fondamentali del nuovo quadro, tra i quali la diagnosi precoce, l'accesso alle cure, la revisione delle legislazioni in ambito pediatrico e il ruolo delle ERN.
La prossima edizione di ECRD si terrà nel 2024. Le registrazioni delle sessioni sono disponibili sulla piattaforma per i partecipanti registrati.
Immagine gentilmente concessa da EURORDIS
