Il Terzo Comitato delle Nazioni Unite adotta la Risoluzione a favore delle persone affette da una malattia rara e delle loro famiglie
Il 17 dicembre 2021, l'Assemblea delle Nazioni Unite ha adottato ufficialmente all’unanimità la Risoluzione a favore delle persone affette da una malattia rara e delle loro famiglie, nel corso della sua 76a sessione. La Risoluzione, incentrata sulle sfide affrontate dai malati rari e dalle loro famiglie, è stata inserita nell’ordine del giorno del Terzo Comitato delle Nazioni Unite, lo scorso 15 novembre, dai Consiglieri presso la Rappresentanza Permanente di Spagna, anche a nome del Brasile e del Qatar ed è stata promossa da 54 paesi. Il rappresentante della Spagna ha sottolineato che la Risoluzione risponderà alle necessità dei 300 milioni di malati rari presenti nel mondo.
Il documento favorirà l’inclusione e la partecipazione sociale di malati rari e famiglie, poiché l’Assemblea richiederà agli Stati Membri omogeneità nell'implementare il più rapidamente possibile strategie e misure nazionali in grado di rispondere alle sfide affrontate dalla comunità dei rari. Infatti, una delle richieste fondamentali della Risoluzione è il miglioramento degli esiti sanitari e sociali attraverso un’assistenza e un supporto adeguati, sfruttando le risorse già esistenti. La Risoluzione rappresenta la base per un’ulteriore integrazione delle malattie rare nei programmi, nell’azione e nelle priorità dell’ONU. Il Segretariato delle Nazioni Unite si occuperà di redigere relazioni regolari per il monitoraggio dei progressi da parte degli Stati Membri.
Rare Diseases International ha avviato una campagna internazionale in favore dell’adozione della Risoluzione da parte dell’Assemblea Generale dell’ONU, ricordando che dare risposta ai bisogni non soddisfatti della comunità delle malattie rare rappresenterebbe un passo significativo verso il raggiungimento degli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile dell’ONU e verso l’impegno a non lasciare indietro nessuno. Rare Diseases International ha fatto appello a tutti gli Stati Membri dell’ONU affinché sostenessero il documento in segno di riconoscimento e supporto alla comunità delle malati rari.
Reti di Riferimento Europee
ERN RARE-LIVER: sondaggio europeo sulla formulazione dei farmaci pediatrici
La ERN RARE-LIVER ha pubblicato un sondaggio sulla disponibilità di formulazioni farmacologiche pediatriche specifiche per età per i bambini affetti da malattie epatiche autoimmuni (AILD – autoimmune liver diseases); il sondaggio si rivolge ai membri delle ERN e ai membri dell’Hepatology Interest Group (Gruppo di interesse in epatologia) della Società Europea per la Gastroenterologia, l’Epatologia e la Nutrizione Pediatrica. Il sondaggio mira a valutare la disponibilità di formulazioni farmacologiche adeguate all’età per i bambini dei diversi Paesi europei, confrontandole con quelle degli adulti. I risultati del sondaggio potrebbero fornire evidenze utili a garantire la parità di trattamento per i bambini con AILD a livello nazionale e internazionale, in linea con il Regolamento Pediatrico Europeo.
ERN RARE-LIVER: Dichiarazione sulla dose booster dei vaccini contro il SARS-CoV2
La ERN RARE-LIVER ha pubblicato una dichiarazione sulla dose booster dei vaccini contro SARS-CoV2. La ERN sottolinea che alcuni pazienti, compresi quelli sottoposti a trapianto d’organo e quelli affetti da tumori ematologici maligni, presentano una risposta immunologica minore ai vaccini. Anche i pazienti con epatite autoimmune sembrano mostrare una risposta più debole. Di conseguenza, la ERN raccomanda per questi soggetti il controllo dei livelli di anticorpi anti-SARS-CoV2 dopo aver completato la vaccinazione, e di valutare l’opportunità di una terza dose in caso di scarsa risposta anticorpale. Inoltre, la dichiarazione ricorda che la scelta di ricevere la terza dose di vaccino è ragionevole per tutti i pazienti affetti da epatopatie a sei mesi di distanza dalla seconda dose, e che tale opzione dovrebbe essere discussa con un epatologo.
ERN RARE-LIVER: sondaggio sulla PSC
Il Gruppo di Lavoro sulla PSC della ERN RARE-LIVER ha avviato un sondaggio dedicato ai pazienti affetti da PSC, allo scopo di valutare il monitoraggio della malattia e migliorare l’assistenza ai pazienti. I pazienti e i genitori di bambini affetti sono invitati a partecipare al sondaggio.
ERN eUROGEN: Serie di webinar
La ERN eUROGEN ha organizzato una serie di webinar che affrontano tutti gli aspetti della chirurgia colorettale, con particolare attenzione alle malformazioni colorettali congenite. Nel 2022 i webinar si terranno il mercoledì alle ore 18:00 CET, per un massimo di quattro sessioni al mese. Il prossimo webinar, dedicato alla biopsia dei linfonodi sentinella nel tumore del pene, si terrà il 19 gennaio 2022. Il programma dei webinar è disponibile sul sito della ERN.
EpiCARE: Webinar sulle epilessie rare e complesse
La ERN EpiCARE ha organizzato una serie di webinar, incentrati sulle epilessie rare e complesse, che forniscono informazioni sulla diagnosi e sui risultati della ricerca. È possibile registrarsi tramite il sito della ERN, dove sono inoltre disponibili le registrazioni dei webinar precedenti.
ERN ITHACA: invito alla collaborazione sulle malattie correlate a GRIA
Allo scopo di promuove la ricerca clinica e la produzione di lavori collaborativi internazionali, la ERN ITHACA ha pubblicato un invito alla ricerca clinica collaborativa sulle malattie correlate a GRIA. L’invito mira a individuare diversi pazienti portatori di varianti rare di GRIA, al fine di creare un database con serie di dati genetici e clinici di alta qualità e delineare le correlazioni genotipo-fenotipo.
ERN GENTURIS: conferenza per il quinto anniversario
Il 10 e 11 febbraio 2022, si terrà la conferenza gratuita organizzata dalla ERN GENTURIS in occasione del suo quinto anniversario, incentrata sulle novità nel campo delle sindromi da predisposizione ai tumori, che fornirà informazioni sui progetti in corso e sulle opinioni dei pazienti. La conferenza comprenderà una sessione formativa introduttiva della durata di mezza giornata dedicata ai professionisti della salute, seguita da quattro sessioni scientifiche. La conferenza, della durata complessiva di due giorni, si terrà online. È possibile registrarsi tramite il sito della ERN.