"Non è tanto quello che diamo, ma quanto amore mettiamo nel dare."
Soprattutto oltre le distanze e le misure di sicurezza, cui siamo stati e siamo ancora obbligati, possiamo fare molto ogni giorno, insieme.
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Nonostante l’attuale crisi sanitaria mondiale, sono stati numerosi i workshop organizzati nel corso degli ultimi due mesi nell’ambito di Rare 2030, il progetto pilota biennale europeo di previsione politica, commissionato dal Parlamento Europeo e coordinato da EURORDIS, mirato a orientare le riflessioni sulle politiche europee per le malattie rare per i prossimi dieci anni e oltre, sulla base di analisi prospettiche. Il progetto porterà alla stesura di alcune raccomandazioni all’inizio del 2021, incentrate sullo scenario futuro ritenuto più auspicabile, sulla base di ampie consultazioni tenutesi con oltre 200 portatori di interesse.
A settembre e ottobre 2020, all’apertura della quarta fase del processo previsionale, è stata organizzata una serie di consultazioni e workshop, per concordare le politiche necessarie alla realizzazione dello scenario futuro auspicato. Lo Studio Prospettico Rare 2030 dedica particolare attenzione al ruolo delle Reti di Riferimento Europee (ERN) nell’ambito dello scenario futuro, data la loro fondamentale importanza per la comunità delle malattie rare. Il workshop (scaglionato) si è incentrato su quattro temi principali di interesse strategico per le ERN:
Il workshop online ha riunito 73 partecipanti, tra cui rappresentanti delle ERN, Manager di ospedali appartenenti alle ERN, rappresentanti di gruppi europei di difesa dei diritti dei pazienti (ePAG), EURORDIS, il Comitato degli Stati Membri, rappresentanti di spicco della Commissione Europea e partner del progetto Rare 2030. Ogni workshop è stato incentrato su alcune proposte di raccomandazioni preliminari riguardanti le ERN. I partecipanti hanno dedicato una parte della sessione a rivedere e classificare le raccomandazioni individualmente, mentre durante il resto della sessione hanno lavorato in gruppi all’individuazione delle raccomandazioni che ritenevano di maggior importanza strategica per il pieno sviluppo del potenziale delle ERN entro il 2030. Inoltre, i gruppi hanno condotto esercizi di brainstorming sulla fattibilità di ciascuna raccomandazione, cercando di pensare in grande. I partecipanti hanno anche proposto alcuni passaggi ritenuti necessari per l’implementazione di alcune raccomandazioni strategiche.
Il 26 ottobre 2020, al termine delle sessioni altamente interattive di questo workshop, si è tenuta la sessione plenaria di chiusura, aperta a un pubblico più ampio, durante la quale sono state riviste le principali conclusioni. Prima della sessione plenaria, sono state selezionate (e, ove necessario, modificate) le raccomandazioni ritenute più rilevanti, successivamente inserite in un’indagine, incentrata sulle 33 raccomandazioni totali individuate. Il sondaggio chiedeva ai rispondenti di esaminarle tutte e di classificarle in base alla loro importanza strategica per il futuro delle ERN. I primi risultati del sondaggio sono stati presentati durante la sessione plenaria, per raccogliere i punti di vista e le reazioni degli esperti. L’indagine ha raccolto 205 risposte complete, attualmente in corso di analisi; tuttavia, il team di Rare 2030 è in grado di anticipare le cinque raccomandazioni che hanno ricevuto un punteggio maggiore:
Questo slancio favorirà l’assegnazione di priorità alle raccomandazioni nell’ambito delle attività di elaborazione delle politiche nei mesi e anni a venire. Inoltre, l’indagine di EURORDIS Rare Barometer Survey (per maggiori dettagli v. le Notizie sulle Politiche Europee) sta raccogliendo le opinioni della più ampia comunità delle MR. I risultati finali del workshop delle ERN saranno riportati in una relazione dedicata di Rare 2030 a gennaio 2021, mentre i principali risultati saranno integrati nelle raccomandazioni più ampie dello Studio Prospettico di Rare 2030. I risultati completi saranno presentati ai decisori politici europei e nazionali e ai principali opinion leader in occasione della Conferenza Finale Online di Rare 2030 (che si terrà il 23 febbraio 2021, durante la Settimana delle Malattie Rare), unitamente a raccomandazioni sulle principali aree critiche che necessitano di solide politiche.
Maggiori informazioni sul progetto e su come partecipare all’evento finale sono disponibili sul sito del progetto.
EURORDIS, l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare, ha pubblicato un sondaggio, che ha interessato diversi Paesi, sugli effetti della prima ondata di COVID-19 sui 30 milioni di persone affette da una malattia rara (MR) in Europa. I risultati mettono in luce le difficoltà incontrate nella vita quotidiana dai quasi 7.000 malati rari che hanno risposto al sondaggio, in termini di assistenza, trattamento e condizioni di vita.
Secondo il sondaggio, condotto tra il 18 aprile e l’11 maggio 2020, la prima ondata di COVID-19 ha comportato ulteriori rischi per i malati rari, l’84% dei quali ha subito un’interruzione delle cure a causa della pandemia. Il 64% dei rispondenti ha dichiarato che la prima ondata ha avuto un impatto sulla propria salute o su quella del malato raro di cui si occupa. La pressione sui sistemi sanitari causata dalla pandemia ha influenzato diversi settori, tra i quali gli interventi medici, i test diagnostici e l’interruzione delle cure, con conseguenze sulla salute mentale dei malati rari (6 su 10 hanno subito l’interruzione del proprio follow-up psichiatrico).
Secondo EURORDIS, la reintroduzione di lockdown in tutta l’Europa richiede misure adeguate a mitigare l’impatto sulle popolazioni vulnerabili, come quella dei malati rari. Durante la prima ondata di COVID-19, EURORDIS ha pubblicato alcune raccomandazioni; le misure suggerite comprendono un servizio minimo di supporto e assistenza alle persone vulnerabili, come i malati rari, misure concrete per rispondere ai bisogni complessi dei malati rari (in termini di assistenza e servizi, uso dei servizi di teleconsulto e telemedicina) e assistenza domiciliare dove possibile.
Inoltre, EURORDIS ha sottolineato la necessità di sforzi maggiori e duraturi per proteggere le persone vulnerabili in generale e i malari rari in particolare. Per maggiori informazioni su COVID-19 e malattie rare, EURORDIS ha reso disponibile una raccolta di documenti accessibili tramite una risorsa informatica.
Il Progetto ERICA (European Rare Disease Research Coordination and support Action – Azione di supporto e coordinamento per la ricerca sulle malattie rare in Europa), presentato nel quadro del bando H2020-SCI-BHC-2018-2020 di H2020, è stato valutato positivamente dalla Commissione Europea, con lo stanziamento di 2,3 milioni di euro per supportare tutte le 24 ERN nello sforzo collaborativo che porterà alla creazione di un quadro per l’integrazione della loro capacità di ricerca e innovazione. Ciò aiuterà le ERN a migliorare il proprio impatto e gli esiti clinici per i pazienti, garantendo le condizioni necessarie ad aumentare il numero di terapie accessibili ed efficaci per i malati rari.
Il Progetto promuoverà le attività di ricerca in tutte le ERN e favorirà lo sviluppo di partenariati con altre infrastrutture e consorzi europei e internazionali nel campo della ricerca sulle malattie rare e dell’innovazione.
Il Consorzio ERICA è composto da 29 partner, tra i quali tutte le 24 ERN, EURORDIS, il Programma Congiunto Europeo sulle Malattie Rare, Orphanet, Mapi Trust Research ed EATRIS. Il progetto ERICA sarà coordinato da Alberto Pereira, Coordinatore di ENDO-ERN, con sede presso il Centro Medico dell’Università di Leiden, in Olanda.
La Commissione Europea ha pubblicato un video animato dedicato a malati rari e professionisti della salute, che promuove le attività delle ERN. Il video spiega ai pazienti affetti da una malattia rara, a bassa prevalenza o complessa in cosa consiste una ERN e come funziona, dalla diagnosi al trattamento.
ERN Skin: sondaggio sulla soddisfazione dei pazienti
La Rete di Riferimento Europea per le malattie rare (ERN-Skin) ha avviato un sondaggio sulla soddisfazione dei pazienti riguardo alle ERN. Il questionario, disponibile in 13 lingue, è incentrato sull’esperienza dei pazienti relativamente al consulto presso un centro della Rete ERN-Skin, al follow-up, alla prescrizione di un trattamento e alla ricerca terapeutica, offrendo ai pazienti la possibilità di esprimere il loro livello globale di soddisfazione.
ERN-ITHACA, la Rete dedicata ai pazienti con sindromi rare da malformazioni multiple e malattie intellettive rare e altri disturbi dello sviluppo neurologico (malattie genetiche, genomiche/cromosomiche o ambientali, diagnosticate e non diagnosticate), in collaborazione con EURORDIS (Organizzazione Europea per le Malattie Rare), ha sviluppato cinque diversi documenti relativi al viaggio dei malati, uno per ogni malattia, per dimostrare come la ERN aiuta e accompagna le famiglie fin dall’esordio della malattia, attraverso la loro odissea diagnostica.
I cinque viaggi dei pazienti, sviluppati secondo una metodologia ideata da EURORDIS, riguardano le seguenti malattie e le diverse tappe percorse dai pazienti: sindrome di Rett (sintomi e segni clinici della malattia evidenti, fase successiva alla diagnosi, controlli regolari, specialista adeguato di riferimento per la diagnosi), sindrome di Williams (periodo precedente alla diagnosi, analisi genetiche, lunghi periodi senza informazioni), sindrome di Prader Willi (periodo precedente alla diagnosi, diagnosi, primo trattamento, follow-up), spina bifida (periodo precedente alla diagnosi e primi sintomi, diagnosi, primo trattamento, follow-up), sindrome di Pitt-Hopkins (periodo precedente alla diagnosi, diagnosi e primo trattamento, chirurgia, follow-up). I viaggi dei pazienti sono utili ai malati, alle loro famiglie e ai professionisti della salute.
La piattaforma e-Rec, uno strumento di segnalazione elettronica inizialmente dedicato a due registri europei, il Registro Europeo per le malattie ossee e minerali rare (EuRR-Bone) e il Registro Europeo per le malattie endocrine rare (EuRRECa), rispettivamente da luglio 2018 e aprile 2020, è stata estesa, da aprile 2020, con la collaborazione del Comitato per le Malattie Rare dell’ESE, al monitoraggio dei nuovi casi di COVID-19 nei pazienti con precedenti malattie endocrine, metaboliche o ossee. I nuovi casi di COVID-19 possono essere segnalati per tutti i gruppi di malattie coperti dai due registri.