Il Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP-RD) è pienamente attivo
Scopo principale del Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP-RD) Co-fund è predisporre una strategia, ormai necessaria con urgenza, che abbracci la ricerca, i dati, gli strumenti e la pratica clinica, finalizzata a: l’ottimizzazione e lo sfruttamento dei risultati, tassi diagnostici più alti e diagnosi più tempestive, una più rapida scoperta di farmaci a costi inferiori, una migliore assistenza per i pazienti e l’empowerment di tutti i portatori di interesse; facendo sì che l’Europa svolga un ruolo di primo piano nel campo delle malattie rare per gli anni a venire.
EJP-RD mira infatti a creare un’organizzazione sostenibile e interoperabile per la generazione, il riutilizzo e la condivisione di dati, sulla base dei principi FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Re-usable – dati reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili); a predisporre i collegamenti con le Reti di Riferimento Europee; a finanziare la ricerca trasformativa di alta qualità; a favorire l’adozione dei risultati della ricerca affinché siano tradotti nell’assistenza sanitaria, trasferendo in modo efficace le innovazioni che potranno essere sfruttare dalle piccole e medie imprese e dalla grande industria; a promuovere le metodologie di ricerca adattate al campo delle malattie rare; a rafforzare le competenze di tutti i portatori di interesse per un miglioramento della ricerca futura; e, infine, a garantire che tutti i pazienti siano coinvolti in ogni fase del processo di ricerca.
Coordinato da Inserm in Francia (da Daria Julkowska presso l’Istituto di Genetica, Genomica e Bioinformatica ITMO, guidato da Catherine Nguyen), il progetto EJP-RD è un consorzio multilaterale composto da 85 partner a pieno titolo e 71 parti terze, con una copertura paneuropea. Anche Canada, Giappone e Australia collaboreranno al programma.
EJP-RD rappresenta uno sforzo inclusivo, basato sulle risorse esistenti, sulle esperienze e le reti, tra cui eRare, Orphanet, RD-Connect, EURORDIS e le ERN, e su infrastrutture di ricerca come ELIXIR, BBMRI, EATRIS, ECRIN, INFRAFRONTIER e molte altre.
L’incontro inaugurale di EJP-RD si è tenuto il 30 e 31 gennaio. Le discussioni si sono incentrate su quattro pilastri e su attività trasversali:
- Coordinamento, strategia, sostenibilità, etica e comunicazione;
- Finanziamenti alla ricerca collaborativa sulle malattie rare;
- Accesso coordinato e innovativo a dati e servizi per la ricerca trasformativa sulle malattie rare;
- Rafforzamento delle competenze ed empowerment;
- Supporto per una più rapida traduzione dei progetti ad elevato potenziale e miglioramento degli esiti degli studi clinici su piccole popolazioni
L’incontro ha inoltre offerto l’occasione di definire la maggior parte delle interazioni tra gruppi di lavoro e scoprirne di nuovi, nonché di presentare esiti e risultati attesi. La strategia di EJP-RD dipende largamente dalla connessione con le ERN e IRDiRC e, in questo contesto, i membri di ExComm rappresentano la chiave per la comunicazione e la collaborazione tra i partner coinvolti.
A seguito dell’incontro di apertura, è stato inaugurato il sito internet www.ejprarediseases.org, in cui sono disponibili informazioni aggiornate sulle attività del progetto, il primo invito a presentare progetti di ricerca attraverso il Pilastro 1 e opportunità di formazione.
I partner di EJP-RD hanno intrapreso le prime attività, con incontri regolari e workshop per dar forma al futuro della ricerca sulle malattie rare in Europa.