Nel contesto della pandemia da coronavirus e dello sviluppo dei relativi vaccini, sono stati pubblicati diversi articoli e studi incentrati sull’impatto del COVID-19 sui malati rari a livello europeo e mondiale, sugli insegnamenti tratti da questa esperienza e sulle migliori prassi per il futuro. EURORDIS ha pubblicato una dichiarazione in cui ricorda che l’indagine condotta tra i malati rari in merito alle loro opinioni sulla pandemia ha evidenziato come i trattamenti e le cure essenziali siano stati improvvisamente sospesi per l’84% dei malati rari europei, mentre per tre su dieci una tale interruzione è stata potenzialmente letale. Tuttavia, sebbene la pandemia abbia avuto un forte impatto sui pazienti affetti da malattie rare, la dichiarazione mette in luce la rapidità con la quale sono stati sviluppati i vaccini contro il COVID-19 (per lo più a mRNA), grazie a decenni di ricerca traslazionale e di studi sulle tecniche di editing genetico finalizzati al trattamento delle malattie genetiche rare. Inoltre, la necessità di condivisione dei dati e delle informazioni tra Paesi europei, per comprendere e trattare meglio il COVID-19, ha favorito l’avvio in tutta Europa del Sistema di Supporto alla Gestione Clinica di COVID-19, sulla base dell’esperienza acquisita con le Reti di Riferimento Europee per le malattie rare.
Queste azioni coordinate a livello europeo, spesso ispirate dagli sforzi compiuti nel campo delle malattie rare, hanno reso la pandemia un’occasione di cambiamento, e si stanno rivelando promettenti anche per lo sviluppo di trattamenti per le malattie rare. A tal proposito, nell’ottica di un rafforzamento della collaborazione e della solidarietà a livello europeo, la dichiarazione di EURORDIS sollecita la creazione di un sistema europeo congiunto di approvvigionamento nel campo delle malattie rare. In effetti, le Reti di Riferimento Europee già rappresentano un’infrastruttura che facilita la diagnosi, l’assistenza e il trattamento delle malattie rare, così come lo sviluppo di registri di malattie per la raccolta di dati e la valutazione di potenziali terapie. Inoltre, EURORDIS sostiene l’uso diffuso e continuativo della telemedicina, al di là delle restrizioni imposte dalla pandemia. Secondo il sondaggio, la telemedicina si è rivelata efficace per i malati rari nella gestione della loro malattia, permettendo di ampliare l’accesso all’assistenza, anche transfrontaliera, e diventando così una soluzione adatta al trattamento delle malattie rare.
La maggiore collaborazione e solidarietà all’interno della comunità delle malattie rare durante la pandemia hanno portato anche alla creazione di alcuni gruppi di difesa dei diritti dei malati rari, come Action for Rare Disease Empowerment (ARDEnt – Azione per l’empowerment dei malati rari), i cui membri uniscono i loro sforzi per rendere evidente l’impatto invisibile della pandemia sui malati rari, soprattutto nel Regno Unito. Il gruppo ha pubblicato una relazione intitolata “Making the unseen seen” (Rendere visibile l’invisibile), in cui mette in luce l’impatto della pandemia su ogni fase del percorso dei pazienti, dalla diagnosi all’eventuale presa in carico, fornendo inoltre raccomandazioni per il futuro. La relazione è incentrata su tre temi:
il ritardo nella diagnosi,
il coordinamento tra assistenza sanitaria e sociale
l’accesso al trattamento, alla ricerca produttiva e allo sviluppo di farmaci.
A livello internazionale, un nuovo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases mette in luce l’impatto del COVID-19 sui malati rari, valutando i tassi di mortalità ospedaliera nella popolazione dei malati rari e nella popolazione generale durante la pandemia da coronavirus e da SARS a Hong Kong. Lo studio dimostra che i malati rari avevano una probabilità rettificata di mortalità ospedaliera correlata al COVID-19 di 3,4 volte superiore rispetto a quella della popolazione generale. Nel caso della SARS, mentre l’aumento della mortalità correlato all’età era presente anche nella popolazione generale, la tendenza osservata nella popolazione dei malati rari era significativamente diversa, con una mortalità SARS-correlata 12,5 volte superiore nei malati rari di età inferiore a 18 anni. Le malattie rare rappresentano quindi un fattore di rischio associato all’aumento della mortalità ospedaliera durante le pandemie da COVID-19 e SARS a Hong Kong. Lo studio evidenzia la necessità di pianificare l’assistenza sanitaria e di rendere le malattie rare una priorità per il futuro. Infatti, trascurare le differenze esistenti tra malati rari e popolazione generale in termini di bisogni assistenziali e vulnerabilità porterebbe ulteriori rischi di infezione e comprometterebbe un’eventuale risposta coordinata al COVID-19.
La specifica e comprovata vulnerabilità dei malati rari nei confronti del COVID-19 rende la terza dose di vaccino una priorità, in particolare per i pazienti affetti da alcune specifiche malattie del sistema immunitario. Infatti, secondo i dati dell’Alta Autorità Francese per la Salute, la risposta anticorpale dopo due dosi di vaccino non è sufficiente nei pazienti trapiantati (compresa tra 17 e 45%), in quelli sottoposti a dialisi e nei soggetti che assumono immunosoppressivi. Con la diffusione della variante delta, molto più contagiosa, sembra necessaria una terza dose di vaccino per proteggere maggiormente i pazienti sottoposti a trapianto, a dialisi e a trattamenti immunosoppressivi, i pazienti oncologici e quelli affetti da immunodeficienze gravi, compresi i malati rari. Alla luce di questi risultati, Francia, Israele e Italia hanno già avviato la somministrazione della terza dose di vaccino ai pazienti oncologici o immunocompromessi. EURORDIS sollecita gli Stati Membri dell’UE e tutti gli altri Paesi a rendere la terza dose una priorità per i pazienti affetti da determinate malattie del sistema immunitario.
