Edizione del 03 Maggio 2024

Questo nuovo articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, esamina l'attuale panorama delle fonti europee di dati che potrebbero essere utilizzate per l'apprendimento automatico (ML – machine learning) nel contesto dello screening per le malattie rare. Gli autori propongono una serie di raccomandazioni finalizzate a una migliore comprensione dell’ecosistema dei dati sanitari, che possono contribuire a orientare le future attività del progetto Screen4Care.
Siccome le popolazioni di pazienti affetti da malattie rare sono di piccole dimensioni e frammentate dal punto di vista geografico, la condivisione dei dati è fondamentale per condurre ricerche cliniche ed epidemiologiche di qualità, e rappresenta l’unico modo per ottenere dati sufficienti ad addestrare adeguatamente gli strumenti di ML, che costituiscono una potente risorsa a supporto del processo decisionale clinico, in grado di migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria fornita ai malati rari.
Tra marzo e dicembre 2022, i ricercatori hanno somministrato un questionario semistrutturato ai rappresentanti dei database europei di malattie rare per determinare in che misura i database aderissero ai principi FAIR (dati reperibili, accessibili, interoperabili, riutilizzabili), e ai requisiti legali e commerciali di gestione dei database. Hanno così riscontrato ostacoli significativi all’uso secondario dei dati sanitari in Europa, dovuti alla scarsa aderenza ai principi FAIR e alla ridotta disponibilità dei database a condividere le informazioni sui pazienti.
Sulla base dei risultati dello studio, gli autori propongono una serie di raccomandazioni sul modo in cui i database europei possono supportare maggiormente lo sviluppo degli strumenti di ML e dei protocolli di screening delle malattie rare, incentrati soprattutto su una maggiore aderenza ai principi FAIR e, in alcuni casi, su requisiti legali e commerciali. Alcune delle azioni specifiche previste dalle raccomandazioni comprendono:

• Database con pratiche di condivisione e formati di dati standardizzati, che garantiscano coerenza e interoperabilità tra i diversi database, utilizzati come fonte primaria di dati per le applicazioni di ML
• Uso da parte dei ricercatori di iniziative di ricerca collaborativa per individuare i database con pratiche standardizzate di condivisione dei dati, che rispettino i protocolli condivisi per lo scambio dei dati
• Una solida conoscenza della normativa in materia di protezione dei dati per garantire il rigoroso rispetto degli standard di sicurezza informatica
• Una maggiore collaborazione con le ERN e con le istituzioni sanitarie a livello nazionale ed europeo per accelerare le iniziative locali ed europee volte a favorire la condivisione e l’accesso ai dati, per un’innovazione sostenibile nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare.

Raccomandazioni per l’uso dei dati FAIR e considerazioni legali e commerciali (apri in una nuova scheda per ingrandire)

Nel complesso, dato il continuo sviluppo di nuove tecnologie di cui la comunità delle malattie rare può beneficiare, la necessità di fonti di dati solide, di alta qualità e FAIR non potrà che aumentare. Per continuare a migliorare la qualità delle cure disponibili per i malati rari, è fondamentale che i database sanitari europei rafforzino la propria aderenza alle migliori pratiche e la propria disponibilità a condividere i dati dei pazienti con i ricercatori. Si auspica che la prossima legislazione, che comprende il Data Governance Act dell’UE e lo Spazio europeo dei dati sanitari, possa favorire la condivisione dei dati in modo da promuovere l’accesso alle cure e un’innovazione etica e sostenibile nel trattamento delle malattie rare.
Il progetto Screen4Care è stato avviato nel 2021 come consorzio pubblico-privato-pazienti, con un approccio innovativo mirato ad accelerare la diagnosi delle malattie rare attraverso la ricerca. Il progetto, della durata di cinque anni, studia i modi in cui lo screening genetico neonatale e le tecnologie digitali possono essere sfruttati per abbreviare l’odissea diagnostica dei pazienti, garantendo che i malati rari abbiano un accesso tempestivo alla diagnosi e, di conseguenza, ai trattamenti e alle cure. È finanziato nell’ambito dell’azione congiunta Innovative Medicines Initiative 2, che riceve il sostegno del programma europeo Horizon 2020 e della Federazione europea delle industrie e delle associazioni farmaceutiche (EFPIA).

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