OrphaNews tornerà a Settembre
Vi auguriamo una rilassante vacanza estiva! Il prossimo numero di OrphaNews uscirà a Settembre.
Editoriale
ERICA: pubblicato l’archivio aggiornato delle PROM
Il Consorzio europeo per il coordinamento della ricerca sulle malattie rare e le azioni di sostegno (ERICA – European Rare Disease Research Coordination and Support Action consortium) ha pubblicato la seconda versione dell’archivio delle misure degli esiti riportati dai pazienti (PROM – Patient Reported Outcome Measures). Si tratta una risorsa aggiornata, elaborata in collaborazione con Orphanet, con Mapi Research Trust/ICON e con la ERN EuroBloodNet, che darà ulteriore spinta alla standardizzazione delle PROM per le malattie rare a livello europeo.
L’archivio, pubblicato per la prima volta nell’agosto 2022, è uno strumento open access che fornisce un punto di accesso centralizzato alle informazioni sulle misure degli esiti incentrate sui pazienti rilevanti per la ricerca sulle malattie rare. Nel mese di giugno di quest’anno, l’archivio è stato aggiornato con l’integrazione delle misure degli esiti riportati dall’osservatore (ObsROM – Observer-Reported Outcome Measures), che coprono meglio le popolazioni pediatriche. In totale, l’archivio conta 1.080 diverse misure (comprese le PROM e le ObsROM) specifiche per le malattie rare, assieme ad altre misure relative alla qualità della vita.
Le PROM riguardano strumenti di misurazione utilizzati dai pazienti per fornire informazioni sul proprio stato di salute e sulla qualità della vita. Rappresentano una parte fondamentale della ricerca e dell’assistenza incentrate sul paziente, e possono essere utilizzate sia per orientare i percorsi assistenziali a livello di paziente, sia, più in generale, per supportare la ricerca e la definizione delle politiche. Le ObsROM, misure riportate da una persona diversa dal paziente o da un professionista della salute, possono avere un valore simile, essendo particolarmente utili nei casi in cui il paziente non è in grado di riferire la propria condizione, come nel caso dei neonati o dei soggetti con deficit cognitivi.
È possibile accedere all’archivio aggiornato tramite il sito di ERICA. Gli utenti possono filtrare l’elenco delle misure per nome malattia/codice ORPHA o tipo di misura.
Esempio di ricerca per nome malattia (“Sindrome di Rett”) e per codice ORPHA corrispondente (ORPHA: 778).
Per continuare a sviluppare e far crescere l’archivio, i membri di ERICA sono invitati a suggerire le nuove misure che desiderano aggiungere.
Reti di Riferimento Europee
Aperte le iscrizioni alla conferenza su malattie rare ed ERN
La Presidenza spagnola del Consiglio dell’UE, in collaborazione con il Comitato Economico e Sociale Europeo e con le autorità dei Paesi Baschi, ha organizzato una conferenza sulle malattie rare e le Reti di Riferimento Europee, che si terrà il 10 e 11 ottobre 2023 a Bilbao, (Spagna).
La conferenza, intitolata “Rare diseases and European reference networks: How to ensure European solidarity for patients?” (Malattie rare e Reti di Riferimento Europee: come garantire la solidarietà europea per i pazienti?), sarà incentrata sulle strategie per superare le principali sfide che il quadro politico europeo deve affrontare in materia di malattie rare ed ERN. La conferenza risponde agli appelli all’azione da parte della Presidenza ceca dello scorso anno, e all’impegno in difesa dei diritti dei pazienti da parte di numerose associazioni.
Sarà possibile iscriversi alla conferenza fino al 22 settembre 2023. Tuttavia, essendo disponibile un numero limitato di posti, si consiglia di registrarsi in anticipo. Sarà fornito un servizio di interpretariato per diverse lingue (spagnolo, tedesco, inglese, francese e basco). L’evento sarà inoltre trasmesso in live streaming in lingua inglese e spagnola.
Aperte le candidature per l’organizzazione della ERN RARE-LIVER EASL Academy 2024
La ERN RARE-LIVER EASL ACADEMY, organizzata per la prima volta nel 2023, è un evento di formazione della durata di due giorni che mira a fornire ai giovani medici conoscenze aggiornate sulle malattie epatiche rare. Dopo il successo del workshop inaugurale, la ERN ha pubblicato un invito rivolto ai membri della rete interessati a organizzare l’edizione 2024. Il futuro organizzatore dovrà occuparsi della progettazione del curriculum accademico del programma e dell’organizzazione logistica. I candidati interessati potranno inviare un’e-mail al team di Amburgo della Rete (ERN.RareLiver@uke.de) entro il 18 agosto 2023.
Save the date! Secondo Congresso Mondiale sulle malattie cutanee rare della ERN SKIN
Il 2° Congresso mondiale sulle malattie cutanee rare si terrà dal 12 al 14 giugno 2024 a Parigi (Francia). Il programma prevede alcune sessioni plenarie su diversi argomenti, tra i quali la guarigione delle ferite e i registri internazionali, oltre a workshop su malattie specifiche. Prossimamente verranno pubblicate le indicazioni per la registrazione.
Nuovo bando della ERN ITHACA rivolto agli ePAG
La ERN ITHACA ha pubblicato un nuovo bando per entrare a far parte del Comitato dei pazienti della Rete. L’invito si rivolge ai candidati che appartengono a un’associazione di pazienti nell’ambito di ITHACA e che desiderano rappresentare la propria comunità di pazienti a livello europeo. La comunità degli ePAG (Gruppi europei di difesa dei diritti dei pazienti) è fondamentale per perseguire l’obiettivo della Rete di migliorare la vita delle persone affette da sindromi malformative e malattie dello sviluppo neurologico rare.
ERN-EYE: Registrazioni dei webinar di giugno
Le registrazioni dei webinar di giugno sono disponibili sul sito della ERN EYE. I temi trattati sono:
• Strategie per i test genetici per le malattie oculari rare – Prof.ssa Elfride de Baere, dr.ssa Lonneke Haer-Wigman, Prof. Frans Cremers
• Ipertensione intracranica idiopatica – Prof.ssa Dagmar Beier, Prof. Gabriel Bsteh, dr.ssa Susan Mollan
• Ipoplasia della fovea: il grande dilemma della diagnosi – dr. Giacomo Bacci, dr.ssa Pina Fortunato, dr.ssa Sara Bargiacchi
Queste registrazioni, assieme a quelle dei webinar precedenti, sono disponibili sulla pagina “Past webinars” della ERN EYE.
TransplantChild: nuovo video di presentazione
La ERN TransplantChild ha pubblicato un nuovo video di presentazione della Rete, del suo scopo e del suo funzionamento, rivolto ai pazienti, agli operatori sanitari e ai centri, che potrà essere utilizzato anche in occasione di eventi come congressi e seminari.
Notizie da Orphanet
Novità: ricerca delle malattie per segni clinici e sintomi
Sul sito di Orphanet è stato aggiunto un nuovo motore di ricerca che può essere utilizzato per cercare una malattia sulla base dei segni clinici e dei sintomi. Per eseguire una ricerca, gli utenti potranno inserire i termini dell'Ontologia del Fenotipo Umano (HPO – Human Phenotype Ontology) che corrispondono al sintomo che desiderano cercare. Sarà possibile ricercare più sintomi contemporaneamente e classificare i termini di ricerca come obbligatori, facoltativi o assenti. Attualmente lo strumento è disponibile solo in lingua inglese.
Esempio di ricerca per i segni clinici facoltativi “macrocefalia”, “anomalia del movimento oculare” e “ritardo della crescita”. I risultati vengono visualizzati anche in formato elenco. (Apri una nuova scheda per ingrandire)
Dopo aver selezionato i segni clinici/sintomi di interesse e averli ordinati nelle categorie appropriate, i risultati vengono visualizzati in ordine di pertinenza mediante un sistema di codifica a colori basato sulla frequenza dei termini di ricerca tra le popolazioni di pazienti. Questa funzione non è uno strumento diagnostico, bensì semplifica l’accesso alle informazioni sulle malattie rare in base ai sintomi associati. In precedenza, queste informazioni erano accessibili in Orphanet solo visitando la pagina dedicata a una specifica malattia.
Sono aperte le candidature per i Black Pearl Awards 2024!
Sono aperte le candidature per l'edizione 2024 dei Black Pearl Awards di EURORDIS. Le 13 categorie di premi riconoscono il contributo di persone, organizzazioni, aziende, ricercatori, scienziati, media e decisori politici impegnati per migliorare la vita dei malati rari di tutto il mondo.
In particolare, Orphanet ed EURORDIS stanno collaborando al Premio Scientifico, che verrà assegnato a un ricercatore la cui carriera è caratterizzata dall’eccellenza scientifica e dal supporto alla comunità dei pazienti, sulla base delle attività collaborative del candidato, del suo impegno nei confronti della comunità delle malattie rare e del suo contributo alle conoscenze scientifiche su una specifica malattia rara.
Le candidature per il Premio Scientifico, e per tutte le altre categorie, possono essere presentate online da qualsiasi parte del mondo, fino al 15 settembre 2023. I vincitori saranno selezionati nel mese di ottobre 2023, e premiati in occasione della cerimonia ufficiale, che si terrà a febbraio 2024, in occasione della Giornata delle malattie rare.