Si è svolta martedì 6 luglio, presso il Ministero della Salute, la presentazione del VII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Il Rapporto costituisce un appuntamento annuale imprescindibile, curato da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, per restituire un quadro di riferimento esaustivo in risposta alle istanze ascoltate e/o ancora inevase dei circa 2,1-3,5 milioni di rari presenti sul territorio nazionale, come rilevato dall'European Journal of Human Genetics nel 2019.
La fotografia dello stato dell'arte sulle malattie rare è il frutto di contributi congiunti tra cui i dati del nostro portale, Orphanet Italia, assieme a quelli forniti da Ministero della Salute, Centri di coordinamento Regionali per le Malattie Rare, AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco e molti altri, rispetto a:
- epidemiologia,
- accesso alla diagnosi,
- terapie,
- assistenza,
- ricerca,
- organizzazione socio-sanitaria,
- giuridica ed economica nazionale e regionale.
Come indicato dal Vice Ministro Sileri nel corso del suo intervento:
"La semplicità che si trova in questo palazzo, come siamo riuniti oggi, vorrei che rispecchiasse l'accesso alla salute garantito a tutti i cittadini, attraverso il futuro fascicolo elettronico nazionale e il Piano Nazionale Malattie Rare, che auspico possa vedere la luce al più presto, già dopo l'estate. Si trova ora infatti in fase di revisione per renderlo più snello, in modo da garantire equità di accesso alle terapie e alla ricerca. Ho istituito un Tavolo tecnico per mia scelta, perché c'è bisogno di un testo unico per le malattie rare, assente dal 2016, serve un rinnovo regolare ogni tre anni. Servono meno parole e più fatti, ne è un esempio la Legge di bilancio 2019 che prevede l'estensione dello Screening Neonatale. Le famiglie devono sapere a chi rivolgersi e devono avere risposte nel più breve tempo possibile."
Nello specifico, la Legge di bilancio 2019, come indicato dalla Dirigente Tamburini, modifica la legge 167/2016 estendendo lo screening dalle sole malattie metaboliche anche alle neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e da accumulo lisosomiale. Inoltre, impone una revisione periodica almeno biennale della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all'evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie.
Attualmente sono in fase di verifica per l'inserimento nello SNE, le seguenti patologie:
Atrofia Muscolare Spinale (SMA),
Immunodeficienza Combinata Grave (SCID),
Sindrome Adrenogenitale (SAG),
Adrenoleucodistrofia X-ALD (X-linked),
Mucopolisaccaridosi (MPS) I,
Pompe,
Fabry,
Gaucher,
Leucodistrofia Metacromatica (MLD).
"Ogni anno in questa occasione la Comunità si raccoglie per capire cosa è successo, per far sì che i flussi di cura non si interrompano mai, perché il paziente non è al centro ma è il centro delle nostre attenzioni, può spiegare le proprie esigenze in modo strutturato e spesso è precursore del Sistema e per questo è in grado di trascinarlo", queste sono state le parole di Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, seguite dal Direttore Generale Programmazione Sanitaria del Ministero della Salute, Urbani, rispetto al dovere delle Istituzioni di rendere il PNMR esigibile e scalabile sul territorio, attraverso un modello organizzativo condiviso di prossimità sanitaria da ben 8 miliardi di fondi, che tenga conto delle medicina territoriale, della specializzazione dei professionisti e del loro ricambio generazionale, dei centri di riferimento e dei presidi assistenziali e ospedalieri, della necessità di esportare i modelli virtuosi italiani anche nel resto d'Europa e dell'importanza delle cure transfrontaliere, come ricordato dal Direttore degli Affari Pubblici di Eurordis, Boselli, in rappresentanza di più di 30 milioni di persone e delle 8 raccomandazioni emerse dal progetto Rare2030.
Il Rapporto
Nel corso del 2021 è aumentata la copertura dei registri regionali delle Malattie Rare (RRMR), la prevalenza stimata sulla popolazione è salita dallo 0,30% del 2015 allo 0,67%, degli oltre 377.000 individui registrati è emerso che 1 persona con malattia rara su 5 ha meno di 18 anni e i gruppi di patologie più presenti sono: malattie del sistema nervoso centrale e periferico (16,2%), malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche (14,3%), malattie del sangue e degli organi ematopoietici (13%).
In questa ottica la stima delle persone con malattia rara che dovrebbero godere dell’esenzione si attesta intorno alle 600.000 unità. Considerando, poi, i trattamenti, i farmaci orfani disponibili in Italia ad oggi sono 75, sei in più rispetto al 2019, con un incremento esponenziale delle persone che hanno usufruito del fondo AIFA (da 20 nel 2016 a 1.361 nel 2020)
Le tappe imminenti a cui la Comunità dei rari e MonitoRare prestano attenzione sono:
- l’approvazione al Senato del disegno di legge sulle malattie rare, già approvato all’unanimità alla Camera a maggio 2021
- l’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare
- la costante verifica del pannello delle patologie dello screening neonatale esteso e la sua applicazione omogenea e garantita in ogni regione
- la sostenibilità dei percorsi di accesso al farmaco
- le opportunità incluse nel PNRR (Programmi di ricerca o progetti, legge quadro disabilità, legge delega NA, investimenti sulle cure domiciliari)
