IRDiRC ha pubblicato una relazione sullo stato di avanzamento delle iniziative globali nel campo delle malattie rare per il periodo 2019-2021, con la quale informa i portatori di interesse dei più recenti sviluppi nel campo della ricerca sulle malattie rare, al fine di supportare le decisioni degli attori politici, dei finanziatori della ricerca e dei gruppi di difesa dei diritti dei pazienti. Il rapporto si basa su una revisione sistematica degli articoli pubblicati in riviste scientifiche e dei comunicati stampa.
Il primo capitolo del rapporto è incentrato sulle iniziative di ricerca sulle malattie rare a livello globale, che coprono cinque tematiche centrali per IRDiRC: un percorso diagnostico più breve; lo sviluppo di nuove terapie; la promozione della ricerca clinica; la partecipazione multilaterale; e le metodologie di valutazione dell’accesso all’assistenza e del suo impatto. Il capitolo è stato redatto sulla base degli articoli pubblicati in OrphaNews.
Quanto alla prima tematica, la relazione menziona diverse iniziative, tra le quali 1+ Million Genomes, avviata dalla Commissione Europea nel 2019, che mira al sequenziamento di almeno 1 milione di genomi, resi accessibili a livello europeo, entro il 2022. Inoltre, il rapporto cita l’iniziativa francese RaDiCo (che raccoglie un’ampia gamma di dati fenotipici relativi alle malattie rare al fine di favorire la ricerca clinica ed epidemiologica), volta ad abbreviare l'odissea diagnostica dei pazienti. La relazione si sofferma in particolare sull’avvio di Screen4care, un'iniziativa di ricerca pubblica-privata europea che mira a ridurre i tempi necessari alla diagnosi attraverso lo screening genetico neonatale e l'apprendimento automatico. Inoltre, il rapporto prende in esame diversi sviluppi politici nel campo delle malattie rare, come l'adozione, nel 2020, del quadro politico per le malattie rare dell’Australia Occidentale, noto anche come “Programma per le malattie non diagnosticate”, e l'implementazione, nel 2021, di una politica nazionale per le malattie rare in India.
Nel campo dello sviluppo di farmaci e della ricerca clinica, vengono menzionati diversi incentivi di carattere legislativo a livello europeo, inclusi gli incentivi per i medicinali orfani dell'EMA e il riposizionamento dei medicinali autorizzati. Il rapporto menziona anche l'investimento del governo australiano nella ricerca clinica sulle malattie rare e sui tumori rari del 2019. La partecipazione dei diversi portatori di interesse nel periodo 2019-2021 è dimostrata dall’avvio di EJP-RD nel 2019, dal progetto statunitense Rare as One, dal Piano strategico nazionale australiano per le malattie rare, dall’azione congiunta europea TEHDaS e dalle Raccomandazioni di Rare 2030. La relazione si sofferma inoltre su diverse iniziative nazionali per l'accesso all’assistenza da parte dei malati rari, come il Life Saving Drugs Program (programma per i farmaci salvavita) in Australia, il New National Center for Rare Disease (nuovo centro nazionale per le malattie rare) in Qatar, e il New Rare Disease Fund (nuovo fondo per le malattie rare) a Singapore. A livello globale, la relazione cita la Nuova dichiarazione politica sulla copertura sanitaria universale (UHC) e la Rete collaborativa globale dell'OMS per le malattie rare.
Il secondo capitolo offre una panoramica delle tendenze globali nel campo della ricerca sulle malattie rare nell’ultimo decennio. Per questo capitolo, Orphanet è stato utilizzato come fonte di dati da cui trarre informazioni rilevanti, anche attraverso il suo database di progetti di ricerca e studi clinici. Questa sezione del rapporto comprende un'analisi dei progetti di ricerca degli ultimi dieci anni, anche in termini di copertura delle malattie, assieme a un'analisi degli studi clinici. Il rapporto mette in luce le lacune che permangono nella ricerca sulle malattie rare, in quanto vengono condotti studi clinici solo sul 19% delle malattie rare non neoplastiche, mentre solo il 37% di esse è oggetto di ricerca.
Maggiori informazioni
