Lo scorso anno è stato molto produttivo per le malattie rare. Hanno avuto luogo proficui cambiamenti legislativi, diversi farmaci orfani hanno ricevuto l’autorizzazione all’immissione in commercio, i piani esistenti sono stati portati avanti ed è stata acquisita una maggiore comprensione delle malattie rare.
Come riportato dal sito dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), nel 2017 14 farmaci orfani sono stati raccomandati per l’autorizzazione all’immissione in commercio. Il sito con database della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti riporta che ben 75 farmaci orfani (numero record) hanno ricevuto l’autorizzazione nel 2017.
Nel 2017 Orphanet ha festeggiato i suoi 20 anni con un sito rinnovato, un nuovo look per le OrphaNews e un canale Youtube dedicato alla diffusione dei tutorial. Nel corso dell’anno, Orphanet ha inoltre promosso molte collaborazioni, come quella con NIH-NCATS GARD, finalizzata al miglioramento della diffusione di informazioni di qualità sulle malattie rare.
Mentre molti Stati Membri hanno proseguito l’implementazione dei loro Piani Nazionali, riferendo dei propri successi, il Ministero della Salute lussemburghese ha reso pubblici i dettagli del proprio Piano Nazionale.
Il 9 marzo 2017 si è aperta una nuova era per la cooperazione in campo sanitario, con il lancio delle prime 24 Reti di Riferimento Europee (ERN). Queste Reti comprendono più di 900 unità altamente specializzate per l’assistenza sanitaria, appartenenti a più di 30 ospedali in 26 Stati Membri (per maggiori informazioni, si rinvia alla sezione “Editoriale” dell’edizione del 16 febbraio). OrphaNews continuerà ad aggiornarvi sulle attività delle ERN nella sezione dedicata.
RD-ACTION, l’Azione Congiunta Europea sulle Malattie Rare ha registrato rapidi progressi nel raggiungimento dei propri obiettivi per il 2017. Un illuminante workshop organizzato da RD-ACTION, ospitato dalla DG Salute ad aprile 2017, ha offerto ai partecipanti una comprensione più profonda del potenziale di quattro risorse fondamentali per potenziare l’utilità e il riutilizzo dei dati raccolti all’interno delle ERN. Inoltre, RD-ACTION ha condotto un sondaggio per analizzare il livello di implementazione della codifica dei pazienti con malattie rare in tutti gli Stati Membri dell’UE. I risultati indicano che la nomenclatura ORPHA si sta affermando quale principale sistema di codifica per le malattie rare.
Le malattie rare sono state al centro della scena europea classificandosi al primo posto nell’ Ombudsman award (premio del Mediatore Europeo) annunciato ad aprile 2017 dalla DG Salute della Commissione Europea, a riconoscimento degli sforzi volti a promuovere la collaborazione europea nello scambio di informazioni ed esperienze nel campo delle malattie rare. Inoltre, la Commissione Europea ha annunciato che i miglioramenti nella diagnosi e nella presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare rappresenterà una parte integrante del Programma Congiunto Europeo (EJP – European Joint Programme) 2018 – 2020 incentrato sulla ricerca coordinata e su programmi innovativi.
Lo scorso anno, sotto la guida di EURORDIS Rare Diseases Europe, è stata lanciata la rete dei “Parliamentary Advocates for Rare Diseases” (Parlamentari Europei a sostegno dei pazienti con malattie rare).
ECRIN e l'Infrastruttura Europea per la ricerca clinica in ambito pediatrico (EPCT-RI) si sono unite per lanciare la Rete dedicata alla ricerca clinica in ambito pediatrico (PedCRIN) (invito INFRADEV-3). PedCRIN mira a ″sviluppare le capacità necessarie alla gestione di sperimentazioni cliniche multinazionali in ambito pediatrico″. Si tratta di un’iniziativa importante, soprattutto per le malattie rare.
Infine, poiché il Regno Unito sta per lasciare l’Unione Europea, l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) si trasferirà ad Amsterdam, in Olanda.
Il Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) ha reso pubblici la nuova visione e gli obiettivi fissati per il periodo 2017 – 2027. IRDiRC è stato creato con due obiettivi principali: contribuire allo sviluppo di 200 nuove terapie e dei mezzi per diagnosticare la maggior parte delle malattie rare entro il 2020. L’obiettivo dell’erogazione di 200 nuove terapie è stato raggiunto all’inizio del 2017 e l’obiettivo diagnostico sarà anch’esso raggiunto. Gli obiettivi di IRDiRC consistono nel ″permettere alle persone affette da malattie rare di ricevere una diagnosi accurata, assistenza e terapie disponibili entro un anno dalla prima volta in cui hanno richiesto un parere medico″.
Lo scorso anno, la Giornata delle Malattie Rare ha festeggiato il suo decimo anniversario, con lo slogan ″Con la ricerca, le possibilità sono infinite″. Anche il primo evento politico internazionale dedicato alle malattie rare si è tenuto in occasione della Giornata delle Malattie Rare e ha offerto alle persone con malattie rare e ai decisori politici l’occasione unica di discutere di persona. Questo evento è nato dalla collaborazione tra Rare Diseases International, Global Alliance of Rare Disease Patients, la Fondazione BLACKSWAN, la Fondazione Svizzera per la Ricerca sulle Malattie Orfane ed EURORDIS-Rare Diseases Europe.
Il Consorzio di Orphanet si è ufficialmente esteso all’Asia e da il benvenuto al 41° paese membro, il Giappone. Inoltre, l’Iniziativa sulle Malattie Rare e Non Diagnosticate (IRUD), lanciata nel 2005 dall’Agenzia Giapponese per la Ricerca e lo Sviluppo Medico (AMED), nel 2017 è passata alla seconda fase, intitolata ″Oltre IRUD″. La Cina ha reso pubblica la sua nuova politica per lo sviluppo di farmaci orfani.
Gli Stati Uniti hanno approvato il ″21st Century Cures Act″ (legge sulle cure per il XXI secolo), firmato il 13 dicembre 2016 dal Presidente Obama ed entrato in vigore nel 2017. Questa legge mira a snellire il processo di approvazione di farmaci e dispositivi, a immettere i trattamenti sul mercato più rapidamente e a far progredire l’Iniziativa sulla Medicina di Precisione.
Lo scorso anno, dopo una lunga consultazione pubblica, l’Australia ha modificato i criteri di ammissibilità per la designazione orfana, che ora sono più allineati ai criteri internazionali. Inoltre è stato aggiunto un 13° farmaco orfano al Programma dei Farmaci Salvavita.
I successi raggiunti lo scorso anno guideranno la politica e la ricerca nel campo delle malattie rare nel corso dei prossimi anni. Confidiamo in un nuovo anno proficuo e ricco di benefici per i pazienti affetti da malattie rare e tutti i portatori di interesse.
All’inizio del 2018, sul sito di RD-Action è stato pubblicato il rapporto sugli obiettivi raggiunti negli ultimi 5 anni. RD-Connect è una piattaforma globale di risorse dedicate alle malattie rare, lanciata nel 2012 allo scopo di migliorare l’accessibilità alle serie di dati, mettendo in collegamento i dati omici con quelli fenotipici e le informazioni contenute nei registri e nelle biobanche. Negli ultimi anni, RD-Connect si è guadagnata la fama di risorsa per le malattie rare presso molti ricercatori appartenenti alla comunità europea delle malattie rare.
Dalla sua creazione, RD-Connect ha messo in campo forti collaborazioni con progetti e piattaforme quali NeurOmics, EURenOmics e l’Archivio Europeo Genoma-Fenoma (EGA – European Genome-Phenome Archive). Si ricordano inoltre le collaborazioni nate nel quadro delle nuove Reti di Riferimento Europee (ERN), che comprendono ERN-RND ed ERKNet, ERN per le malattie neurologiche e renali rare, ERN per malattie rare ossee, oculari, endocrine, ematologiche e da immunodeficienza che si sono unite a RD-Connect nel 2017. RD-Connect mette a disposizione la propria esperienza anche per la stewardship dei dati, ivi comprese le ontologie e i principi FAIR per i dati, necessari a superare le sfide relative ai dati.
Nel 2018, è stato lanciato il progetto Solve-RD, per ″risolvere le malattie rare irrisolte″. Questo nuovo progetto è finanziato dal programma di ricerca e innovazione Horizon 2020 dell’Unione Europea. La piattaforma di RD-Connect svolgerà un ruolo fondamentale in questo progetto e collaborerà con le ERN per le malattie neurologiche, per le malattie neuromuscolari, per la disabilità cognitiva e per le sindromi genetiche che determinano rischio tumorale.
Negli ultimi 5 anni RD-Connect ha operato per fornire:
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