Un articolo pubblicato in Nature Drug Discovery, una delle riviste del gruppo editoriale Nature, mette in luce la necessità di sforzi coordinati per definire in maniera più precisa le malattie rare, perché la mancanza di accordo sulle attuali definizioni di malattia rara all’interno di più risorse che usano terminologie diverse (la maggior parte delle quali Orphanet o OMIM) influenza gli approcci in termini di risorse per i pazienti, diagnosi e trattamento, nonché i meccanismi della ricerca sulle malattie rare e le potenziali terapie. Siccome si ritiene che i malati rari rappresentino il 6% della popolazione, vi è una pressione sociale sempre maggiore affinché vengano sviluppati strumenti diagnostici e terapie per le malattie rare. Di conseguenza, è urgente la necessità di definire in modo più preciso le malattie rare e di migliorare l’accesso a informazioni accurate su queste malattie, per raggiungere l’obiettivo della medicina di precisione per i molti malati interessati. Tuttavia, ad oggi sembra impossibile persino definire con precisione il numero delle malattie rare quando si combinano le diverse banche dati.
Gli enti regolatori, gli scienziati, i medici e i gruppi di difesa dei diritti dei pazienti spesso quantificano in 7.000 il numero delle malattie rare, oppure tra 5.000 e 8.000, a seconda della fonte (si vedano i link correlati). Perché le stime del numero delle malattie rare varia così ampiamente? Una delle spiegazioni consiste nella sopraccitata mancanza di coerenza nella definizione delle singole entità-malattia e della loro incidenza nei diversi Paesi o a livello demografico. Un’altra ragione consiste nelle differenze computazionali e nelle imperfezioni inerenti alle attuali terminologie. Mentre è ancora in corso il processo di costruzione del consenso volto all’armonizzazione delle definizioni delle malattie in Monarch Disease Ontology, tramite un ampio numero di risorse terminologiche, la stima di 10.000 malattie rare potrebbe essere imprecisa. Questa cifra è stata ricavata tenendo conto della struttura gerarchica delle attuali terminologie per le malattie, perciò mescolando diversi livelli di granularità.
Orphanet ha adottato una definizione clinica delle malattie rare, che possa includerle tutte (che siano di origine genetica o meno) e che possa essere utilizzata per la loro codifica nei sistemi sanitari e nei registri. Nella sua classificazione gerarchica, la nomenclatura delle malattie rare di Orphanet (codici ORPHA) comprende il livello più dettagliato sotto forma di sottotipi di malattia, al fine di rendere disponibili le conoscenze più avanzate, e i gruppi di malattie rare che permettono l’aggregazione dei dati. Un articolo pubblicato in European Journal of Human Genetics stima il numero delle malattie rare definite clinicamente (esclusi sottotipi e gruppi) in circa 6.000, con una prevalenza mondiale stimata tra 3,5 e 6% della popolazione. L’articolo sottolinea l’importanza di un ampio riconoscimento di una definizione chiara di cosa sia una malattia rara, al fine di intraprendere le azioni necessarie.
È necessario perciò che tutti gli attori e i partner coinvolti uniscano le proprie forze a livello globale e attraverso le diverse risorse, cliniche e computazionali, per raccogliere, consolidare ed editare le più solide e aggiornate conoscenze sulle malattie rare. Viene perciò richiesto alle agenzie finanziatrici e di regolamentazione, ai gruppi di difesa dei diritti dei pazienti e a tutte le altre organizzazioni attive nel campo delle malattie rare, di unirsi in uno sforzo coordinato per concordare, in maniera neutrale dal punto di vista geopolitico, ciò che costituisce una singola malattia rara.
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