Coronavirus e malattie rare: aggiornamenti
Nel contesto dell’attuale pandemia da Coronavirus, tutti i portatori di interesse nel campo delle malattie rare si sono mobilitati per far sì che i malati rari ricevano trattamenti e sostegno adeguati. Nella precedente edizione di OrphaNews, abbiamo fornito un elenco di risorse (comprese alcune linee guida) che continuiamo ad aggiornare, affinché le persone interessate da una malattia rara abbiano accesso a informazioni corrette.
Commissione Europea
La Commissione Europea (CE) ha intrapreso diverse azioni per rispondere a questa crisi, tra le quali:
• il coordinamento con tutti gli Stati Membri per una risposta all’epidemia su scala europea, attraverso tre meccanismi fondamentali, tra cui il Sistema di Allerta e Risposta Rapida, come previsto dalla Cross-Border Health Threat Decision (Decisione UE su Gravi Minacce per la Salute a Carattere Transfrontaliero)
• un orientamento tecnico per la valutazione dei rischi e la segnalazione di casi, in collaborazione con le agenzie europee;
• il coordinamento dell’assistenza alla Cina e il finanziamento dei costi di trasporto per i rimpatri dei cittadini europei
• prontezza, prevenzione e contenimento del virus a livello globale.
Parallelamente a questa risposta, il 17 marzo la Commissione Europea ha avviato il Commission Advisory Panel on Covid-19 (Comitato Consultivo della Commissione sul Covid-19), composto da epidemiologi e virologi, le cui attività saranno incentrate sulla risposta alla crisi per ogni fase della malattia e secondo i contesti nazionali, per prevenire lacune, diseguaglianze e incoerenze nelle misure adottate per contenere il virus. Inoltre, il Comitato pubblicherà raccomandazioni sulle misure di comunità, come il distanziamento sociale, che si sono dimostrate efficaci per “l’appiattimento della curva”, rallentando la trasmissione della malattia.
Oltre a ciò, la Commissione Europea ha pubblicato alcune raccomandazioni riguardanti le strategie per l’esecuzione dei test, con una particolare attenzione a strategie tempestive, accurate e solide per i test di laboratorio, al fine di rallentare l’epidemia e migliorare le conoscenze virologiche sul Covid-19. Il 30 gennaio 2020, la Commissione Europea ha pubblicato una richiesta di manifestazione di interesse per 17 nuovi progetti di ricerca sul Covid-19, per un importo complessivo di 10 milioni di euro. 136 gruppi di ricerca europei saranno coinvolti nei 17 progetti finanziati dall’attuale linea di progetto per i fondi dedicati alla ricerca d’emergenza, collegata ai programmi di lavoro annuali di Horizon 2020. La Commissione Europea, l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e i Capi delle Agenzie per i Medicinali (HMA) hanno pubblicato alcune raccomandazioni rivolte agli sponsor sulle modalità di gestione degli studi clinici durante l’epidemia da coronavirus.
Inoltre, la Commissione Europea si è ispirata all’esperienza delle Reti di Riferimento Europee (ERN) per predisporre la propria risposta alla crisi. È stato così creato un Sistema di Supporto alla Comunicazione sul Covid-19 (Covid-19 CMSS) per favorire lo scambio delle conoscenze e delle informazioni disponibili, basato sulle esperienze fino ad oggi maturate dalle ERN, per supportare i professionisti della salute che affrontano il Covid-19. Sono stati predisposti: un sistema di Supporto alla Comunicazione sul Covid-19 (Covid-19 CMSS) via internet, per facilitare la comunicazione tra medici di tutta l’UE; , e un helpdesk gestito dalla DG Salute, dedicato ai clinici e mirato a facilitare le conferenze via web e gli scambi con i colleghi europei sulle opzioni terapeutiche e le modalità di presa in carico dei casi gravi e complessi. Scopo dell’iniziativa è migliorare il trattamento dei pazienti.
In una dichiarazione, il Comitato degli Stati Membri delle ERN ha chiesto agli attori dei sistemi sanitari europei di rafforzare la cooperazione riguardante i principi operativi per un’assistenza di buona qualità e solidarietà.
Reti di Riferimento Europee
Anche le ERN hanno avviato diverse iniziative per informare i professionisti e i malati rari durante l’epidemia da coronavirus. Nella precedente edizione di OrphaNews è disponibile un elenco completo di tali risorse, che comprende dichiarazioni, linee guida e raccomandazioni pubblicate dalle ERN; l’elenco viene costantemente aggiornato. Ad oggi, circa 40 risorse specifiche sono state rese disponibili per la comunità. da parte delle ERN.
Organizzazioni di pazienti
Anche altre reti hanno pubblicato dichiarazioni a seguito dello scoppio dell’epidemia da Covid-19. Il Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) ha inviato un messaggio alla comunità di IRDiRC per esprimere il proprio supporto. L’organizzazione ha avviato un sondaggio per chiedere alle persone di condividere la propria esperienza riguardo al modo in cui l’epidemia sta influenzando il loro lavoro o attività e alle misure adottate dalle organizzazioni cui sono affiliate. Anche EURORDIS ha pubblicato una serie di dichiarazioni (v. sezione “Focus su”) al fine di proteggere i malati rari durante l’attuale crisi, suggerendo misure politiche atte a raggiungere questo scopo. Un’altra organizzazione, la National Organisation for Rare Diseases (NORD) si batte per l’accesso ai trattamenti medici, chiedendo una copertura adeguata ed economicamente sostenibile per le persone affette da malattie rare durante la pandemia da coronavirus. EURORDIS e NORD hanno pubblicato una dichiarazione congiunta in cui chiedono lo sviluppo rapido di trattamenti per il Covid-19 senza l’uso degli incentivi per i farmaci orfani. Rare Voices Australia (RVA), in collaborazione con il Comitato Consultivo Medico-Scientifico, ha pubblicato una dichiarazione sul Covid-19, che ha seguito il comunicato stampa di EURORDIS. RVA ha sollecitato lo sviluppo urgente e l’implementazione di linee guida per l’assistenza ai malati rari in condizioni critiche, per orientare l’attività degli ospedali e dei medici con informazioni adeguate sul coronavirus.
Società scientifiche e altre organizzazioni
La British Society for Genetic Medicine (BSGM) ha pubblicato indicazioni generali per i pazienti con malattie genetiche rare e non diagnosticate su come gestire la loro malattia e i rischi associati al Covid-19. L’European Data Protection Board (EDPB) ha pubblicato una dichiarazione sull’elaborazione dei dati personali, ad esempio riguardo a Regolamento Generale per la Protezione dei Dati Personali (GDPR), durante l’attuale epidemia da Covid-19. Infine, la United Kingdom Genetic Alliance ha pubblicato le principali misure che devono osservare le persone a rischio di contrarre il coronavirus, ivi comprese le persone affette da malattie genetiche, rare e non diagnosticate.
Ricerca
In linea con le altre azioni europee, il 3 marzo l’Innovative Medicines Initiative (IMI – Iniziativa in materia di farmaci innovativi) ha pubblicato un invito a presentare proposte “fast track” sul Covid-19, per un importo di 45 milioni di euro, per combattere l’epidemia attuale da coronavirus e quelle future; le proposte dovranno incentrarsi sulla diagnosi e sullo sviluppo di terapie. L’invito a presentare proposte include i farmaci in una fase di sviluppo iniziale o avanzata, i farmaci approvati per il riposizionamento e lo sviluppo di test diagnostici. I vaccini non rientrano nell’invito. Un altro progetto di IMI, il progetto ZAPI (Zoonotic Anticipation and Preparedness Initiative – Iniziativa per l’anticipazione e la prontezza in campo zoonotico), finanziato dall’IMI, si incentra sul potenziale dei nanocorpi, che si ritiene siano dei piccoli anticorpi geneticamente modificati, individuati perlopiù nei lama, nei dromedari e nei cammelli, in grado di combattere le zoonosi trasmesse agli umani dagli animali (come i vertebrati), come nel caso dei coronavirus. L’IMI ha avviato il progetto ZAPI per dar vita a strumenti e piattaforme per una risposta rapida nella produzione di vaccini nei casi di epidemie come quella da Covid-19. Per sostenere la lotta al Covid-19, ELIXIR ha creato un sito internet con un’ampia gamma di servizi mirati a fornire maggiori informazioni sul coronavirus, comprese risorse per lo studio del coronavirus SARS-CoV-2 e della malattia COVID-19. Il sito di ELIXIR viene aggiornato con regolarità e, in caso di domande, i lettori possono contattare la rete attraverso un messaggio elettronico.
Elenco delle relative al COVID-19