RD Action: Relazione “Stato dell’arte” 2018
Lo “Stato dell’arte delle attività nel campo delle malattie rare in Europa” è una risorsa ormai consolidata che fornisce informazioni preziose e dettagliate a tutti i portatori di interesse nel campo delle malattie rare (MR) e dei farmaci orfani. Dal 2012, queste relazioni sono state finanziate da due “Azioni Congiunte” europee consecutive in favore delle malattie rare. La seconda, RD-ACTION, ha recentemente pubblicato la Relazione Generale 2018, che fornisce una sintesi di alto livello delle attività condotte in Europa nel settore delle malattie rare nel contesto dei diversi quadri e sviluppi politici. La Relazione Generale è uno dei tre elementi fondamentali della risorsa “Stato dell’arte”, assieme alle attività di raccolta dati specifiche per ogni Paese e alle sintesi per argomenti (che saranno pubblicate a breve).
L’ultima Relazione Generale mette in luce i principali contesti politici, le legislazioni/norme non vincolanti, le Raccomandazioni e i progetti che hanno una rilevanza particolare nel campo delle malattie rare in Europa, a partire da metà 2018. La relazione è stata redatta sulla base di dati provenienti da diverse fonti, alcuni dei quali estratti dal database di Orphanet, e sulle informazioni fornite direttamente dai rappresentanti dei singoli Paesi.
La Relazione Generale si apre con una sezione dedicata al “Quadro politico”, che affronta, tra gli altri, i seguenti argomenti: quadro politico a livello europeo, principali documenti politici, programmi di lavoro a livello europeo, quadro politico nei diversi Stati Membri e in altre regioni del mondo (questa sezione rappresenta essenzialmente una sintesi delle politiche globali sulle MR e dei risultati nazionali al di fuori dell’Europa e si basa sull’integrazione di notizie e aggiornamenti forniti da Orphanet). Segue una sezione dedicata ai “Servizi Esperti in Europa”, che comprende capitoli incentrati sui Centri Esperti negli Stati Membri, sui laboratori clinici esperti e sulle Reti di Riferimento Europee (la nuova sezione sulle ERN offre una panoramica dello status quo delle ERN all’inizio del 2018 e si sofferma sul supporto offerto dall’Azione Congiunta negli ultimi sei anni). L’ultima versione della Relazione Generale comprende anche un’ampia sezione che riassume le principali iniziative (disease-diagnostic) rilevanti per la ricerca sulle malattie rare e i registri MR; ad esempio, i lettori vi troveranno gli ultimi piani riguardanti la Piattaforma Europea per la Registrazione delle MR e potranno conoscere gli obiettivi e la struttura del Programma Europeo d’Azione Congiunta Co-Fund per le MR recentemente approvato. Infine, la Relazione riassume lo status quo dei farmaci orfani in Europa, soffermandosi sui maggiori successi di Orphanet, EURORDIS e altre iniziative promosse da organizzazioni di pazienti o dai pazienti stessi in favore delle malattie rare in Europa.
La Relazione Generale 2018 dimostra come, dopo molti anni, questo sia un periodo molto positivo per la comunità europea delle malattie rare, sottolineando che:
- 25 Stati Membri dell’UE hanno già adottato un piano/strategia nazionale per le malattie rare, rispetto ai 4 del 2008;
- Il 2016 ha visto l’approvazione delle Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare; oggi sono operative 24 ERN;
- La collaborazione tra i settori dell’assistenza sanitaria e della ricerca si sta rafforzando e continuerà a crescere (favorita, come già detto, dal Programma Congiunto Europeo Co-Fund per la ricerca sulle malattie rare);
- Le organizzazioni di pazienti come EURORDIS continuano a crescere e svolgono un ruolo fondamentale in iniziative come le Azioni Congiunte, i bandi di gara e i progetti, favorendo il progresso;
- La Commissione Europea continua a sostenere Orphanet nel suo cammino verso la sostenibilità
Tuttavia, la Relazione mette in luce anche alcune problematiche: dopo tre anni di EUCERD (Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea) e tre anni del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare (CEGRD), ad oggi non è stato ancora previsto un organismo sostitutivo che svolga questo ruolo. Sebbene le ERN svolgano un ruolo fondamentale, non ci si può aspettare ragionevolmente che riescano a influenzare tutti gli aspetti delle politiche europee sulle malattie rare. Altro motivo di preoccupazione è l’assenza di programmi per future azioni congiunte nel campo delle politiche per le malattie rare (sebbene siano state recentemente avviate Azioni Congiunte in altre aree, come le diseguaglianze nel campo della salute e la e-Health), rendendo difficile il contributo dei portatori di interesse alla pianificazione strategica.
Dopo la fine del finanziamento a RD-ACTION durante l’estate 2018, le attività di raccolta dati per i diversi Paesi nel quadro della “Risorsa dello Stato dell’Arte” saranno sostenute (e in realtà potenziate) dal team dell’Università di Newcastle, al fine di aggiornare rapidamente le pagine internet e le relazioni relative ai singoli Paesi, che descrivono le attività strategiche di ogni Stato Membro a supporto delle persone affette da malattie rare. La prossima revisione formale dei dati avverrà a ottobre e permetterà la creazione di sintesi per argomenti aggiornate, che metteranno a confronto lo status quo di importanti attività e problematiche nei diversi Paesi europei (ad esempio, la situazione dei piani/strategie nazionali per le MR, lo screening neonatale, la registrazione delle MR, ecc.)
Consulta lo Stato dell’Arte 2018
