Edizione del 12 Marzo 2026

Il Servizio di Ricerca del Parlamento Europeo (EPRS) ha pubblicato i risultati di una Valutazione del valore aggiunto a livello europeo di un futuro Piano d'azione dell'UE per le malattie rare. Questo studio, condotto su richiesta della Commissione per la Salute Pubblica del Parlamento Europeo, esamina la necessità di tale piano valutando gli strumenti europei già esistenti e individuando le aree in cui è necessario un ulteriore intervento europeo in materia di malattie rare.

Nel complesso, la relazione individua un'ampia gamma di evidenze a supporto del valore aggiunto di un quadro europeo per le malattie rare che sia maggiormente coerente e allineato dal punto di vista strategico. In totale, sono state individuate 31 misure che presentano un evidente potenziale per ridurre il significativo peso sanitario, sociale ed economico che si associa alle malattie rare; in tal senso, le Reti di Riferimento Europee (ERN) rappresentano un fattore trainante essenziale per la creazione di valore aggiunto a livello europeo nell’ambito di tutte le azioni. Queste misure sono raggruppate in sei aree tematiche:

• Diagnosi e screening: misure volte ad abbreviare i percorsi diagnostici, a migliorare la diagnosi precoce e il trattamento, e a ridurre la progressione evitabile della malattia, e comprendono un'azione rafforzata dell'UE in materia di coordinamento, orientamento, benchmarking e condivisione delle conoscenze, anche attraverso legami più forti tra Orphanet, le ERN e l'assistenza primaria, così come il coordinamento dello screening neonatale.
• Accesso e sostenibilità economica delle terapie: misure mirate a ridurre le disuguaglianze nell'accesso ai medicinali e a migliorare la prevedibilità per i pazienti e i soggetti pagatori, ad esempio con un maggiore allineamento tra i processi normativi e di valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA) e con un sostegno mirato per le malattie ultra-rare.
• Ricerca e innovazione: misure volte ad accelerare la traduzione dei progressi scientifici, ad aumentare l'uso efficiente degli investimenti pubblici e a promuovere lo sviluppo di diagnosi e terapie che rispondano a necessità mediche non ancora soddisfatte, ad esempio con l'azione europea per allineare i programmi di ricerca, con il supporto a infrastrutture condivise e rendendo strutturale la partecipazione dei pazienti.
• Condivisione dei dati e dei registri: misure mirate a ridurre la duplicazione e i costi di transazione, a rafforzare le evidenze a supporto delle decisioni cliniche, normative e politiche, e a migliorare l'efficienza del sistema, ad esempio promuovendo l'uso sistematico dei codici ORPHA e l'integrazione con lo Spazio Europeo dei Dati Sanitari.
• Sostegno ai pazienti e alle loro famiglie, inclusione sociale e assistenza: misure volte a ridurre il peso socioeconomico che grava su pazienti e caregiver, a migliorare la continuità assistenziale e a mitigare l'impatto della malattia sull'occupazione, sull’educazione e sull'assistenza informale, supportando percorsi di cura integrati e incentrati sulla persona e il riconoscimento della disabilità basato sul funzionamento.
• Governance e coordinamento transfrontaliero: misure mirate a ridurre le inefficienze derivanti dalla frammentazione delle competenze e a garantire un accesso equo all'assistenza specialistica in tutti gli Stati Membri, sviluppando percorsi di riferimento più chiari, migliorando le modalità di rimborso per i consulti virtuali transfrontalieri, ed esplorando meccanismi stabili di finanziamento e di status giuridico.

Questi risultati mettono in luce l'urgente necessità di sviluppare un quadro europeo coerente e strategicamente allineato per le malattie rare attraverso la creazione di un piano d'azione dedicato. La valutazione evidenzia il significativo valore aggiunto di tale piano a livello europeo, dimostrando come questo rappresenterebbe un passo fondamentale per affrontare il peso sanitario, sociale ed economico che attualmente grava sui circa 30 milioni di malati rari europei. La valutazione di EPRS e le sue conclusioni si aggiungono al crescente riconoscimento politico e all’attenzione attualmente rivolta alla questione, dimostrando in maniera inequivocabile la necessità di dare priorità al finanziamento di un piano d'azione europeo per le malattie rare nell’ambito del prossimo programma sanitario dell'Unione.

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Sintesi della relazione

Maggiori informazioni sulla necessità di un piano d'azione europeo