Edizione del 28 Maggio 2017

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Editoriale

EURORDIS pubblica la sua dichiarazione sulle malattie rare in occasione della conferenza organizzata dalla Presidenza Maltese del Consiglio Europeo

Di recente alla Presidenza Maltese del Consiglio dell'Unione Europea (UE) è stato riconosciuto il merito di aver incluso le malattie rare tra le priorità dell'agenda europea. Sotto l'egida della Presidenza Maltese del Consiglio dell'Unione Europea, numerose sono state le manifestazioni politiche dedicate alle malattie rare. Recentemente a La Valletta, Malta, si è tenuta una conferenza sullo Sviluppo e l'Accesso ai Farmaci per le Malattie Rare, organizzata dalla Presidenza Maltese del Consiglio dell'UE e l'Autorità per i Farmaci di Malta.

Questa conferenza è stata organizzata in collaborazione con la National Alliance for Rare Diseases Support (Alleanza Nazionale per il Sostegno alle Malattie Rare) di Malta, la Fondazione Marigold, E-Rare, EURORDIS, la Innovative Medicines Initiative (Iniziativa per i farmaci innovativi) e RD-Action.

In occasione di questo evento, EURORDIS ha presentato la propria dichiarazione ?necessità di meccanismi più efficaci per una collaborazione strutturata tra gli Stati Membri dell'Unione Europea per rispondere ai bisogni non soddisfatti delle persone che convivono con una malattia rara?.

L'obiettivo di questa dichiarazione è rafforzare la collaborazione tra paesi in maniera strutturata. Ciò dovrebbe aprire la via a una migliore integrazione transnazionale dell'assistenza sanitaria e della ricerca, unitamente a un accesso più facile a terapie e tecnologie innovative, di cui beneficeranno i diversi paesi su scala nazionale, in termini di:

Assistenza sanitaria: sono state create 24 nuove Reti di Riferimento Europee (ERN). L'integrazione delle ERN nei sistemi di assistenza sanitaria nazionali permetterà ai pazienti di accedere a migliori cure specialistiche.

Ricerca: sono necessarie altre iniziative coordinate a livello internazionale e nazionale in maniera sostenibile per garantire risultati a lungo termine e un migliore impatto sulle vite dei pazienti.

Facilitare l'accesso dei pazienti a terapie e tecnologie innovative: questa affermazione sottolinea l'importanza di un approccio europeo strutturato per accelerare la ricerca e lo sviluppo, riducendo inoltre i costi di sviluppo dei medicinali. La collaborazione tra i Paesi Europei nel negoziare i prezzi dei farmaci faciliterebbe l'accesso dei pazienti a terapie e tecnologie innovative.

Leggi la Dichiarazione
Leggi il comunicato stampa di EURORDIS

Focus su...

L’Orphan Drug Act degli Stati Uniti sarà sottoposto al vaglio dell’Ufficio per la Responsabilità Governativa sulla base di un rapporto investigativo

Allinizio di questanno un rapporto investigativo pubblicato da Kaiser Health News ha rivelato che gli incentivi finanziari creati dallOrphan Drug Act degli Stati Uniti potrebbero essere ?manipolati da produttori di farmaci per massimizzare i profitti e proteggere i mercati di nicchia per farmaci già assunti da milioni di persone.? Secondo larticolo, le compagnie sono in grado di fare tutto ciò legalmente per via del modo in cui l Orphan Drug Act degli Stati Uniti (USA) è stato originariamente scritto. Larticolo descrive nei dettagli come la clausola di esclusività di 7 anni contenuta nellAtto possa essere un ?potente strumento di determinazione del prezzo? e sia usata per molti ?farmaci riadattati? al fine di aumentarne il prezzo. Hanno scoperto che sette dei primi 10 farmaci (classificati per vendite annuali) negli USA sono farmaci orfani e hanno indicato come questo deve essersi rivelato un grosso affare. Gli esempi forniti nellarticolo includono:

Humira di Abbvie: questo farmaco è stato approvato per lartrite reumatoide per trattare milioni di persone, ma in seguito è stato approvato per lartrite reumatoide giovanile e altre quattro malattie rare. Humira è il secondo farmaco più venduto negli USA e riceve contributi per i farmaci orfani anche se potrebbe non essere considerato un ?vero orfano?.

Repatha di Amgen Inc.: Questo farmaco ha ottenuto lapprovazione e i diritti di esclusiva per una malattia orfana (ipercolesterolemia familiare omozigote) e per il mercato di massa (persone con livelli fuori controllo di colesterolo LDL) lo stesso giorno.

Gralise di Depomed Inc.: la società ha intentato causa alla Food and Drug Administration (FDA) poiché non era stata loro concessa lesclusiva. La FDA voleva accertarsi che Gralise fosse clinicamente superiore al farmaco per il mercato di massa neuropentin (di Pfizer) che contiene lo stesso principio attivo. La società farmaceutica ha vinto poiché, secondo la legge, non era tenuta a dimostrare la superiorità clinica.

I risultati
Questa inchiesta ha portato lUfficio per la Responsabilità Governativa degli Stati Uniti a ?indagare sui potenziali abusi dellOrphan Drug Act?. Sebbene vi sia accordo sullimportanza dellOrphan Drug Act, 3 senatori hanno menzionato la possibilità di apportare modifiche legislative o normative per preservare lintento originale dellAtto.
Per saperne di più

Il seguito
Nature Biotechnology ha pubblicato un commento sullimpegnodi Kaiser Health News e la successiva indagine sullOrphan Drug Act. Si riporta anche lesempio di Deflazacort (per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne) che non è un farmaco nuovo e che ha un prezzo di ?89.000 $, quando la versione generica generalmente costa meno di 2.000 $ lanno?, cosa che ha scatenato gli animi della comunità della DMD. Un altro farmaco, Spinraza, che ha un prezzo di 750.000 $ per il primo anno e di circa 375.000 $ per gli anni successivi, sta affrontando problemi di rimborso da parte delle compagnie assicurative. Secondo questo articolo, le case farmaceutiche dovranno fare maggiore chiarezza sulla modalità di fissazione dei prezzi dei farmaci orfani, soprattutto per coloro che dovranno sostenerne i costi.

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

Screening e test

Screening allargato del portatore in un contesto riproduttivo: una relazione consultiva del Consiglio Superiore di Sanità Belga

In questa relazione consultiva, il Consiglio Superiore di Sanità (SHC) Belga fornisce raccomandazioni sui ?criteri da applicarsi nei test genetici preconcezionali per gravi malattie recessive autosomiche e legate allX per le coppie che stanno pianificando una gravidanza.? Le raccomandazioni sono indirizzate alle autorità sanitarie e ai professionisti e coprono questioni scientifiche ed etiche che devono essere prese in considerazione in un tale contesto. Si forniscono 6 raccomandazioni:

Lo SHC ritiene che la conoscenza della condizione di portatore di una persona possa costituire un vantaggio in un contesto riproduttivo.

Lo SHC ritiene che lo screening allargato del portatore dovrebbe essere fornito in fase preconcezionale poiché permette di considerare diverse opzioni riproduttive e di ridurre i vincoli di tempo, portando a un minore stress emotivo rispetto a un test eseguito mentre la gravidanza è già in corso.

Lo SHC ritiene che i pannelli di screening del portatore dovrebbero includere malattie e mutazioni basate su criteri specifici (I. gravità, II. età di insorgenza, III. prevalenza, IV. selezione di mutazioni basate sulla rilevanza clinica, V. trattabilità).

Tenendo conto del ruolo dei professionisti, come i ginecologi e i medici generici, nel guidare le donne incinte o le famiglie che pianificano una gravidanza, questi professionisti si trovano in una posizione avvantaggiata per dare informazioni sullo screening del portatore o per seguire le richieste di screening del portatore.

Lo SHC ritiene che la strategia migliore per identificare le coppie a rischio consista nello screening di entrambi i partner.

Come per ogni intervento medico, la partecipazione allo screening del portatore implica che la partecipazione stessa sia informata e volontaria.

Lo SHC ritiene inoltre che dovrebbe esservi un coinvolgimento dei portatori di interesse nello screening del portatore.

Lo SHC raccomanda unintroduzione graduale dello screening del portatore poiché la sua attuazione come scelta riproduttiva potrebbe richiedere un notevole adattamento dei servizi e delle pratiche attuali, o richiedere persino nuovi tipi di servizi?.

Leggi la relazione

Epidemiologia

Politiche socio-economiche

Questioni Etiche, Legali & Sociali

Nuove sindromi

Nuovi geni

Ricerca in Corso

Ricerca Clinica

Approcci Terapeutici

Approcci Diagnostici

Presa in carico e Terapia per i Pazienti

Linee Guida e Raccomandazioni

Epidemiologia

Farmaci Orfani

Sovvenzioni

Collaborazioni, Opportunità di Lavoro

Corsi & Iniziative Formative

Cosa succede e dove

La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Monitoraggio delle attività politiche: Divya Unni
Monitoraggio delle attività scientifiche: Sophie Höhn
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Sanofi Genzyme.
Orphanet Tutti i diritti riservati
Fotografie Seremedis http://www.serimedis.inserm.fr/

Editoriale

EURORDIS pubblica la sua dichiarazione sulle malattie rare in occasione della conferenza organizzata dalla Presidenza Maltese del Consiglio Europeo

Focus su...

L’Orphan Drug Act degli Stati Uniti sarà sottoposto al vaglio dell’Ufficio per la Responsabilità Governativa sulla base di un rapporto investigativo

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

Screening e test

Screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale: il punto di vista delle famiglie e degli adulti colpiti

Screening allargato del portatore in un contesto riproduttivo: una relazione consultiva del Consiglio Superiore di Sanità Belga

Epidemiologia

Il metodo cattura-ricattura per analizzare i dati di sorveglianza per le malattie rare

Politiche socio-economiche

Analisi del costo diretto e indiretto della fibrosi cistica in Polonia

La HTA in Europa per i farmaci orfani: un'attenzione particolare al MoCA

Questioni Etiche, Legali & Sociali

Percezioni di una conferenza di sostegno sociale di persone affette e genitori di pazienti con Sindrome di Moebius

I bambini australiani che convivono con una malattia rara: esperienze di diagnosi e conseguenze percepite dei ritardi nella diagnosi

Percezione dell’accesso all’assistenza sanitaria da parte di adolescenti con rare malformazioni genitali

I test genetici diretti al consumatore 23andMe ricevono l’autorizzazione all’immissione in commercio negli Stati Uniti

Nuove sindromi

Microdelezione 1q21.3 nei gemelli con disabilità intellettiva, microcefalia ed epilessia

Disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e dismorfismi facciali: causati da mutazioni in TRIP12

Cataratta pediatrica: due nuovi fenotipi e un nuovo gene coinvolti

Nuova forma di immunodeficienza combinata grave: associata a mutazioni in LAT in una famiglia

Tumefazione ritardata indotta da sforzo con miofascite e segni sistemici in sei uomini

Nuovi geni

Disabilità intellettiva non sindromica autosomica recessiva: causata da una variante missenso con effetto del fondatore in C12ORF4 in sette individui

Sindrome alopecia-deficit cognitivo: legata a una mutazione missenso omozigote in AHSG in una famiglia di consanguinei

Sindrome da microdelezione 1q43q44: associata a mutazioni in ZBTB18 e HNRNPU in 17 pazienti

Sindrome di Coffin-Siris: causata da mutazioni con perdita di funzione in ARID2 in due individui

Sindrome di Smith-Magenis: dovuta a una variante nonsenso in IQSEC2 e una variante missenso in DEAF1

Sindrome di Silver-Russell: legata a duplicazione di NSD1

Sindrome di Cornelia de Lange: causata da mutazioni in SETD5

Sindrome di Leigh: causata da mutazioni in NDUFAF3 in un paziente

Ipertriptofanemia: dovuta a mutazioni eterozigoti in TDO2 in un paziente

Deficit dei granuli alfa e delta: associato a mutazioni in GFI1B in due pazienti

Malformazione da schisi delle mani e dei piedi autosomica dominante di tipo 1: associata a una nuova variante eterozigote in DLX6 in due individui

Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante: causata da una nuova variante in KDF1 in una famiglia saudita

Microftalmia: legata a varianti in OLFM2

Non compattazione del ventricolo sinistro neonatale: associata a delezione PKP2 omozigote

Displasia spondilometafisaria di tipo Bieganski: associata a mutazione di AIFM1

Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata: dovuta a mutazioni bialleliche in AARS2 in cinque pazienti

Miopatia infiammatoria idiopatica: PTPN22 come gene di suscettibilità

Ricerca in Corso

Ricerca Clinica

Malattia di Buerger: benefici clinici dalla somministrazione di cellule stromali mesenchimali del midollo osseo, possibile migliore terapia per i casi con ischemia degli arti grave

Sindrome di Schnitzler: il canakinumab è efficace

Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga: con UX007 (trieptanoina) migliora resistenza e tolleranza all’esercizio e cambiamenti positivi nella qualità della vita

Sindrome iper-IgM legata all'X: il trapianto di cellule ematopoietiche non migliora la sopravvivenza

Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili: rituximab come opzione terapeutica per indurre e mantenere la remissione

La sclerosi sistemica non dovrebbe rappresentare una controindicazione per il trapianto di polmone

Lesione del midollo spinale: la somministrazione tempestiva di gabapentinoidi migliora il recupero motorio

Malattia neuromuscolare: l’ortesi caviglia-piede in fibra di carbonio dovrebbe essere presa in considerazione per la maggiore parte dei pazienti con debolezza distale della gamba

I pazienti affetti da miastenia gravis presentano percentuali più elevate di rottura prematura pretermine delle membrane e parto cesareo

Miastenia gravis resistente agli immunosoppressori: rituximab potrebbe essere efficace nel 50% dei pazienti

Distrofia muscolare di Duchenne: i farmaci per l’insufficienza cardiaca migliorano o preservano la funzione sistolica ventricolare sinistra

Sindrome da attivazione di PIK3-delta: un ampio studio di coorte

Mucopolysaccharidosis type 4A: mitigated results with elosulfase alfa treatment

Approcci Terapeutici

Malattia di Huntington: inversione delle anomalie fenotipiche tramite correzione del gene CRISPR/Cas9-mediato in cellule staminali pluripotenti indotte derivate da pazienti

Beta talassemia: CRISPR/Cas9 come strumento efficace di editing genetico in zigoti umani

Malattia di Krabbe grave a esordio precoce: con la somministrazione intracranica di cellule staminali mesenchimali miglioramenti temporanei della funzione motoria in macaco Rhesus

Deficit di ornitina transcarbamilasi: la terapia genica corregge la malattia e previene la fibrosi epatica in topi anziani

Il trapianto di progenitori di cellule epiteliali timiche derivate da cellule staminali embrionali di donatore previene la malattia cronica da trapianto contro l’ospite nei topi

Distrofia muscolare di Duchenne: correzione della duplicazione dell’esone 2 nei mioblasti tramite un unico sistema CRISPR/Cas9

Distrofia muscolare oculo-faringea: con la terapia genica PABPN1 diminuzione della fibrosi muscolare e forza muscolare al livello di quella dei muscoli sani in un modello murino

Malattia da virus Zika: nanchangmycin come potente inibitore della propagazione del virus Zika nelle cellule

CRISPR/Cas9 nel pesce zebra

Miopatia miofibrillare: uno studio dei modelli animali

Approcci Diagnostici

Fibrosi cistica: l’identificazione basata su mRNA di mutazioni rare di CFTR migliora la diagnosi genetica in popolazioni con un’elevata eterogeneità genetica

Mucolipidosi: la misurazione dei livelli di glicosaminoglicani in strisci di sangue essiccato è utile per la diagnosi

Sindrome di Ehlers-Danlos: dovuta a un deficit di tenascina-X

Neurofibromatosi di tipo 1: noduli coroideali come criterio diagnostico

Neurofibromatosi di tipo 1 e sindrome da deficit costituzionale della riparazione del mismatch: uno studio sulla diagnosi

Miastenia gravis: valore soglia pari a 7-8% per la stimolazione nervosa ripetitiva e l’esplorazione bilaterale di almeno 3 muscoli per migliorare la sensibilità diagnostica

Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica: è possibile individuare l’infezione nelle urine

Malattia da prioni umana: proposto un algoritmo diagnostico associato al test real-time quaking-induced conversion su campioni di mucosa olfattiva e liquido cerebrospinale

Presa in carico e Terapia per i Pazienti

Malattia pediatrica: uno studio sulla terapia con cellule staminali mesenchimali

Numero speciale di Clinical Genetics su genetica e riproduzione umana

Introduzione alle applicazioni diagnostiche di 3Gb-testing nella genetica umana