Parigi ha ospitato l'8-9 febbraio 2017 la terza conferenza del Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), accogliendo circa 300 partecipanti da tutto il mondo, tra cui ricercatori, medici, enti finanziatori, politici, rappresentanti delle associazioni dei pazienti e dell'industria farmaceutica. Sono trascorsi ormai cinque anni dalla prima presentazione del consorzio IRDiRC e sono stati compiuti notevoli progressi nel campo della ricerca sulle malattie rare. L'obiettivo stabilito da IRDiRC è, infatti, di sviluppare 200 nuove terapie per le malattie rare e gli strumenti per diagnosticare le patologie più rare entro il 2020., Dopo le edizioni di Dublino (2013) e di Shenzhen (2014), questa terza conferenza cade proprio nel momento giusto per riflettere sui progressi compiuti finora e per individuare gli ostacoli da superare al fine di raggiungere obiettivi ancora più ambiziosi.
Alcuni degli obiettivi raggiunti e le nuove sfide da superare
La conferenza si è aperta con una sessione sulla storia e sui risultati di IRDiRC, moderata da due dei principali artefici della fondazione del Consorzio, la dottoressa Ruxandra Draghia-Akli della DG Ricerca e Innovazione della Commissione Europea e il dottor Francis Collins, dei National Institutes of Health (in videoconferenza). La dottoressa Draghia-Akli ha presentato i passi importanti lungo la strada che ha portato alla realizzazione anticipata di uno dei due obiettivi iniziali stabiliti dal Consorzio nel 2011, vale a dire quello di sviluppare 200 nuove terapie entro il 2020. Paul Lasko, ex presidente di IRDiRC, ha passato in rassegna le attività e i risultati di IRDiRC in questi cinque anni, tra i quali l'istituzione del marchio "Risorsa riconosciuta da IRDiRC", il Consorzio Internazionale per le terminologie relative al fenotipo umano, il progetto "Matchmaker Exchange" e le task force istituite specificatamente per approfondire tematiche importanti (misure di esito centrate sul paziente, studi clinici su piccole popolazioni di pazienti, nuove scoperte e accesso ai farmaci, datamining/riposizionamento di farmaci e correlazione dei dati con salvaguardia della riservatezza). Il dottor Chris Austin (NCATS-NIH), attuale presidente di IRDiRC, ha poi fornito un aggiornamento sulla governance del Consorzio. Per adattarsi all'evoluzione della composizione del Consorzio, che ora conta 40 membri finanziatori provenienti da 17 Paesi, il Comitato Esecutivo è diventato Assemblea del Consorzio. La prossima sfida di IRDiRC è quella di aprire le porte anche ai Paesi a basso e medio reddito, allo scopo di ampliare la portata e l'impatto del Consorzio e di identificare nuovi obiettivi in grado di dare linfa e rinnovare l'impegno di tutti gli attori in campo.
L'evento è proseguito con presentazioni incentrate sull'approccio della ricerca sulle malattie rare in tutto il mondo dal Giappone all'Unione Europea, dagli Stati Uniti d'America all'Australia, alle quali è seguito l'intervento di Anders Olauson, della Fondazione Ågrenska (Svezia), che ha illustrato ai presenti le funzioni del nuovo Comitato delle ONG delle Nazioni Unite per le malattie rare e gli interventi realizzati finora per porre queste patologie tra le priorità dell'agenda delle Nazioni Unite. Il filo conduttore di queste presentazioni è stata sicuramente l'importanza del collegamento tra ricerca e assistenza sanitaria, che fa sì che la ricerca si traduca in miglioramento della qualità di vita dei malati rari e in acquisizione di nuove conoscenze su queste patologie.
È ora di trasformare l'attuale contesto della ricerca sulle malattie rare
Come sempre, la conferenza è stata l'occasione perfetta per importanti scambi di idee e intense discussioni, oltre che fornire loccasione di fare attività di networking tra i partecipanti a margine delle sessioni parallele che hanno affrontato il tema delle malattie rare nel senso più ampio del termine e da diversi punti di vista. I partecipanti hanno avuto la possibilità di scegliere se seguire sessioni sui nuovi approcci della ricerca diagnostica, di base e terapeutica, o sulle tendenze in ambito normativo e di accesso alle terapie, della difesa dei pazienti e nel settore farmaceutico. Queste sessioni sono state l'occasione per scoprire una serie di paradigmi innovativi ed efficaci che potrebbero ispirare le attività di IRDiRC e contribuire a trasformare l'attuale contesto della ricerca sulle malattie rare.
La conferenza si è conclusa con una vivace tavola rotonda, moderata dal presidente di IRDiRC, il dottor Austin, e dal co-presidente, il Prof. Ugo Dawkins, durante la quale il pubblico è stato invitato a riflettere su come la ricerca sulle malattie rare potrebbe essere trasformata nei prossimi dieci anni grazie all'intervento di IRDiRC. Questa discussione è stata ispirata da una presentazione sui nuovi obiettivi, ancora in fase di definizione, proposti da IRDiRC per il periodo 2017-2027. La visione generale di queste proposte sarebbe quella di "consentire che tutte le persone che vivono con una malattia rara possano ricevere una diagnosi, una cura e poter contare su una terapia disponibile entro un anno dal momento in cui si rivolgono ad uno specialista". Nello specifico, i nuovi possibili obiettivi per i prossimi dieci anni sono: una diagnosi per tutti i pazienti che hanno una malattia rara già identificata in letteratura entro un anno dal momento in cui si rivolgono ad uno specialista, mentre per tutti i casi irrisolvibili la possibilità di entrare in una pipeline diagnostica coordinata a livello globale e infine raggiungere l'obiettivo di sviluppare 1000 nuove terapie per le malattie rare approvate nei principali mercati o, in alternativa, quintuplicare il numero di terapie attualmente disponibili, riducendone contemporaneamente i costi ad un quinto. È stato, tuttavia, evidenziato come l'attuale ecosistema non sia in grado di raggiungere tale obiettivo, dal momento che devono essere superate barriere operative, scientifiche e normative ed è necessario migliorare il coordinamento e l'interazione tra il settore della ricerca e quello dell'assistenza sanitaria. Dovranno essere altresì progettate e costruite nuove pipeline e collaborazioni cross-settoriali/regionali. In particolare, i dati dei pazienti devono essere resi più facilmente accessibili e devono essere esplorati modi nuovi e più rapidi per condividere i risultati della ricerca. Si è discusso anche di nuove strategie in materia di finanziamento di studi nazionali sulla storia naturale delle malattie: datamining e nuove metodologie potrebbero accelerare i lavori in questo settore. Alcuni sono intervenuti tra il pubblico per evidenziare che quasi il 30% delle malattie rare non ha un'origine genetica e dunque sarebbe estremamente utile avere un aproccio bioinformatico per raggiungere una diagnosi clinica dei sintomi di queste patologie. Si è parlato anche dei requisiti sempre più esigenti per i dispositivi medici per le malattie rare, una questione che sarà oggetto di ulteriori approfondimenti da parte del Consorzio.
L'accesso ai nuovi mezzi diagnostici e alle nuove terapie è stato anche un argomento chiave di discussione: la prestazione di assistenza sanitaria rientra sicuramente tra gli obiettivi dei sistemi sanitari nazionali, al di fuori della portata della missione di IRDiRC incentrata più sulla promozione della ricerca sulle malattie rare, tuttavia ci sono azioni prioritarie che potrebbero essere intraprese anche dal Consorzio, come la ricerca sulle metodologie per valutare l'accesso alle terapie e il rapporto costo-efficacia dei trattamenti e la promozione della ricerca socio-economica nel campo delle malattie rare. Infine, la sessione si è conclusa con un dibattito sulla fattibilità di adottare un sistema per valutare i progressi delle proposte fatte.
Le due giornate si sono concluse con una nota positiva: dopo questi primi cinque anni la comunità della ricerca sulle malattie rare ha consolidato la sua forza ed è ora in grado di raggiungere nuovi obiettivi ambiziosi e trasformare il contesto delle malattie rare e quindi la vita dei pazienti. È stato fatto molto, e molto altro ancora può essere fatto, ma la volontà e il desiderio di lavorare insieme oltre i confini è più grande che mai.