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Editoriale
Le malattie rare inserite a pieno titolo nel Programma per lo sviluppo delle Nazioni Unite
La Conferenza delle Organizzazioni Non Governative (CoNGO), un organo consultivo delle Nazioni Unite che rappresenta la società civile, ha accolto favorevolmente nella sua comunità la questione delle malattie rare. L'11 novembre 2016, le Nazioni Unite hanno presentato ufficialmente il Comitato delle Organizzazioni Non Governative per le Malattie Rare (Comitato ONG per le Malattie Rare) con il mandato di garantire che queste patologie vengano riconosciute come una priorità globale nel campo della politica sanitaria, della ricerca e dell'assistenza sociale e medica.
Questo risultato è il frutto dell'azione svolta con tenacia dalle associazioni dei pazienti, da EURORDIS e da Ågrenska, che hanno dimostrato la convergenza degli obiettivi specifici per le malattie rare con quelli stabiliti dalle Nazioni Unite per il 2030, vale a dire i 17 Obiettivi di Sviluppo Sostenibile. Tali obiettivi si applicano secondo il principio che "nessuno deve essere lasciato indietro", che comprende anche la popolazione vulnerabile delle persone affette da una malattia rara. In particolare la salute, l'istruzione, l'occupazione, la parità di genere, la discriminazione, nonché le conseguenze economiche e finanziarie delle malattie rare, corrispondono alle preoccupazioni espresse negli obiettivi di sviluppo sostenibile delle Nazioni Unite.
Hanno partecipato alla giornata inaugurale del comitato, organizzata presso il quartier generale delle Nazioni Unite a New York, i rappresentanti delle associazioni dei pazienti provenienti da ogni continente, i rappresentanti delle Nazioni Unite, tra cui il presidente del CoNGO, Cyril Ritchie, il direttore del Consiglio Economico e Sociale delle Nazioni Unite (ECOSOC), Navid Hanif, la rappresentante dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), Nata Menabde, e i rappresentanti delle iniziative internazionali per le malattie rare, come il Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), la Conferenza Internazionale sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ICORD), la Federazione Internazionale dei Produttori e delle Associazioni Farmaceutiche (IFPMA) e Orphanet, la cui complementarietà dimostra la maturità di un ecosistema funzionante a livello internazionale.
Questo atto di fondazione è stato sostenuto dal Ministero svedese della Salute e degli Affari Sociali, dalla Missione permanente dell'Estonia presso le Nazioni Unite e dal Governo della Repubblica di Malta e la cerimonia si è svolta sotto il patrocinio della Regina Silvia di Svezia.
Questo evento storico segna il primo passo verso l'esplicita considerazione delle malattie rare nelle politiche sociali e sanitarie a livello mondiale. Il Comitato delle Organizzazioni Non Governative per le Malattie Rare sarà il catalizzatore degli sforzi per raggiungere gli obiettivi delle Nazioni Unite, nel caso specifico della popolazione dei pazienti affetti da malattie rare, riconoscendo e integrando le iniziative ad essa dedicate nel contesto delle Nazioni Unite.
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Leggi il comunicato di EURORDIS
Bollettino di EUCERD
FLASH REPORT del Gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare
Il 28-29 novembre 2016 si è tenuto in Lussemburgo l'ottavo incontro del Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare.
Consulta il Flash Report qui.
Focus su...
Nasce la Joint Action sui Tumori Rari
Il 7 novembre scorso è stato presentato ufficialmente il prestigioso progetto JARC, una joint action degli Stati membri dell'Unione Europea sui tumori rari, coordinata dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, nella persona del Dott. Paolo Casali, e che vede la partecipazione di 34 partner provenienti da 18 Paesi europei. L'obiettivo principale di JARC è quello di dare priorità ai tumori rari nel quadro dell'agenda degli Stati membri attraverso i piani oncologici nazionali, di armonizzare le buone pratiche in Europa e di promuovere la ricerca, integrando le associazioni dei pazienti nel programma di lavoro e sfruttando le sinergie e le iniziative a favore delle malattie rare e dei tumori più diffusi. Un ulteriore obiettivo di JARC è massimizzare la collaborazione con le Reti di Riferimento Europee. In particolare, l'articolazione della joint action dei tumori rari con la RD-Action delle malattie rare è un elemento essenziale per mettere in comune gli approcci pur mantenendo la specificità di ciascuna di queste iniziative. Anche EURORDIS e Orphanet, partner della RD-Action, partecipano al progetto JARC e rappresentano un veicolo per il dialogo tra le due joint action.
La presentazione ufficiale del progetto si è tenuta in Lussemburgo, alla presenza del Commissario Vytenis Andriukaitis della Direzione Generale per la Salute e la Sicurezza Alimentare della Commissione Europea e di Lydia Mutsch, Ministro della Sanità del Lussemburgo.
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Irdirc
Risorse riconosciute da IRDiRC: l'indicatore di qualità del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare
Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics è dedicato a chiarire l'importanza dell'indicatore di qualità scientifica del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC) denominato "Risorse riconosciute da IRDiRC", inizialmente chiamato "raccomandato da IRDiRC". L'articolo descrive 13 risorse che hanno beneficiato di questo standard di qualità e che sono state scelte per il loro impegno nel promuovere gli obiettivi di IRDiRC e per aver dato il proprio contributo alla condivisione dei dati, all'organizzazione delle conoscenze e delle ontologie, alla creazione dei registri dei pazienti e allo sviluppo terapeutico. Secondo gli autori "l'estensiva adozione da parte della Comunità di tali risorse riconosciute dovrebbe facilitare il raggiungimento dell'obiettivo di IRDiRC di consentire lo sviluppo di 200 nuove terapie entro il 2020".
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Da segnare in agenda: terza conferenza IRDiRC a Parigi
L'8 e il 9 febbraio 2017 si terrà a Parigi, presso il centro congressi dell'Université Pierre et Marie Curie (UPMC) Jussieu, la terza conferenza del Consorzio Internazionale della Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC).
Cinque anni fa, nel 2011, nasceva IRDiRC e da allora grazie alle attività e alle iniziative di questo consorzio sono stati compiuti notevoli progressi nel campo della ricerca sulle malattie rare. Questa conferenza rappresenta un'opportunità unica per riflettere sui traguardi raggiunti, confrontarsi con gli ostacoli e, insieme, creare nuove collaborazioni per affrontare le sfide che caratterizzano il settore delle malattie rare. Le edizioni precedenti della conferenza si sono tenute a Dublino e a Shenzhen in Cina.
Sono invitate a partecipare alla conferenza tutte le parti interessate provenienti da tutto il mondo, ricercatori, politici, opinion leader, pensatori critici, giovani ricercatori, rappresentanti dei pazienti e dell'industria, impegnati attivamente nel promuovere la ricerca sulle malattie rare, per celebrare i risultati conseguiti in questo campo, individuare le tappe e gli obiettivi futuri e adoperarsi per garantire l'accesso alla diagnosi e alle terapie a tutti i malati rari.
Le registrazioni per la conferenza apriranno a breve. Visita il sito della conferenza IRDiRC per maggiori informazioni
Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali
Un sistema di registrazione per i consulenti genetisti e gli infermieri specializzati nei servizi di assistenza sanitaria in Europa
Un articolo pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics riassume il lavoro del Consiglio Europeo di Genetica Medica (EBMG) nello stabilire standard professionali di istruzione, formazione e buona pratica nel campo della genetica umana e medica e della consulenza genetica. L'EBMG è stato anche coinvolto nello sviluppo di un sistema di registrazione professionale dei consulenti genetisti e degli infermieri specializzati in genetica medica, lanciato nel 2013. Gli autori forniscono una panoramica dei progressi raggiunti da questo sistema, delle sfide ad esso legate e delle prospettive future.
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Altre Notizie Internazionali
I programmi finanziati dal governo giapponese per promuovere la ricerca sulle malattie rare
Un articolo pubblicato su Expert Opinion in Orphan Drugs presenta gli sforzi compiuti dal governo giapponese nel settore della ricerca sulle malattie rare, altresì dette malattie intrattabili. Secondo gli autori, il governo sta investendo parecchi soldi su diversi aspetti della ricerca per migliorare la comprensione di queste patologie attraverso studi epidemiologici, ricerca di base, ricerca clinica e ricerca applicata. L'articolo presenta alcune informazioni sui risultati della ricerca epidemiologica, sulle linee guida, sulla certificazione di ospedali e sugli sforzi delle aziende per produrre nuovi farmaci per le malattie rare.
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Raccomandazioni internazionali per i pazienti senza una diagnosi
EURORDIS (Rare Diseases Europe) in collaborazione con SWAN UK (il gruppo di sostegno gestito dalla Genetic Alliance UK), la Fondazione Wilhelm, Rare Voices Australia (RVA), l'Organizzazione Canadese per i Disordini Rari (CORD), il Servizio giapponese di sostegno alle malattie rare e senza una cura (ASrid) e l'Organizzazione statunitense per le Malattie Rare (NORD) hanno siglato un documento congiunto con una serie di raccomandazioni per rispondere ai bisogni specifici dei malati senza una diagnosi, sollecitando tutte le parti interessate a riconoscere questi pazienti come una popolazione specifica all'interno della comunità delle malattie rare.
I pazienti con malattie rare non diagnosticate richiedono la disponibilità di un percorso di assistenza sanitaria e sociale completo prima di ricevere una diagnosi. Questo percorso dovrebbe aumentare la possibilità di questi pazienti di ricevere una diagnosi accurata nel modo più efficiente e tempestivo possibile, garantendo nel contempo l'assistenza sanitaria e sociale migliore. Queste raccomandazioni sottolineano anche l'importanza di promuovere la condivisione etica e responsabile dei dati a livello internazionale per aiutare a comunicare una diagnosi clinica, per accelerare la ricerca e la scoperta di nuove malattie e per fornire elementi di informazione sui meccanismi alla base delle malattie. Inoltre, dovrebbero essere coordinate e promosse la conoscenza e la condivisione delle informazioni tra tutte le parti interessate, affinché i pazienti possano accedere alle giuste risorse in modo tempestivo ed efficiente.
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Linee guida e Raccomandazioni
Sindrome di Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann: linee guida per i test di genetica molecolare
Eur J Hum Genet. ; 24(10):1377-87 ; Ottobre 2016
Omocistinuria classica: linee guida per la diagnosi e la presa in carico
J Inherit Metab Dis. ; Ottobre 2016
Edizione speciale di Neurology sulle raccomandazioni per la neurofibromatosi
Neurology ; 87(Suppl 1):S1-S48 ; Agosto 2016
Meningioma: linee guida per la diagnosi e il trattamento
Lancet Oncol. ; 17(9):e383-91 ; Settembre 2016
Bioinformatica, Registri e Gestione Dati
Caratteristiche dei pazienti taiwanesi affetti da emoglobinuria parossistica notturna
Un articolo pubblicato sulla rivista Thrombosis Journal presenta una revisione sistematica di un registro di pazienti taiwanesi affetti da emoglobinuria parossistica notturna (PNH), una rara malattia clonale acquisita delle cellule ematopoietiche. Secondo le informazioni provenienti dal registro, i pazienti registrati tra il 2009 e il 2015 hanno ricevuto la prima diagnosi all'incirca all'età di 46 anni e, al momento della diagnosi, presentavano un livello elevato di lattato deidrogenasi, una diminuzione del livello di emoglobina e un'elevata frequenza dei sintomi, quali difficoltà di respiro e disfunzione erettile.
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Una collaborazione con il Network Telethon di biobanche genetiche
Un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases descrive la formalizzazione del processo attraverso il quale le associazioni dei pazienti affetti da malattie rare richiedono l'accesso ai servizi delle biobanche appartenenti al Network Telethon di biobanche genetiche (TNGB). Questa rete è composta da 11 biobanche italiane con più di 90.000 campioni biologici che rappresentano circa 850 malattie genetiche rare distinte. Il Network ha generato 13 accordi scritti che, secondo gli autori, hanno permesso la centralizzazione dei campioni biologici di malattie genetiche rare e dei relativi dati, mettendoli così a disposizione della comunità scientifica. Gli autori concludono affermando come, per quanto riguarda il coinvolgimento del paziente nelle biobanche, l'esperienza del TNGB abbia dimostrato di essere un esempio di buona prassi e possa servire come modello di collaborazione tra le biobanche di malattie rare e le associazioni dei pazienti, con lo scopo di migliorare la consapevolezza e la fiducia e incoraggiare la comunità scientifica ad occuparsi della ricerca su queste patologie.
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Screening e Test
Revisione sui test genetici prenatali e pre-impianto
Un articolo pubblicato sulla rivista Nature Reviews Genetics ripercorre la storia dei test genetici prenatali e pre-impianto e del loro sviluppo. Esso fornisce, inoltre, una panoramica dei progressi nell'utilizzo degli studi di associazione genome-wide, del sequenziamento di una singola cellula e del DNA fetale circolante. L'articolo descrive le tappe fondamentali del periodo in cui è stato effettuato (1966) il primo test genetico prenatale e la costruzione dei modelli murini per i test genetici pre-impianto, fino ad arrivare alla tecnologia all'avanguardia attualmente disponibile. L'articolo illustra anche le sfide associate alle nuove tecnologie, in particolare all'analisi del genoma della singola cellula, nonché l'utilità di questi test per identificare le cause dei difetti dello sviluppo.
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Questioni Etiche, Legali & Sociali
Valutazione economica della distrofia muscolare di Duchenne
Uno studio pubblicato su Pharmacoeconomics descrive la prima versione di un modello di costo-efficacia che utilizza lo strumento di autovalutazione funzionale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMDSAT), una nuova scala di valutazione creata appositamente per misurare la progressione della malattia nella pratica clinica e negli studi clinici e il modello DMD nelle valutazioni economiche, e confrontarlo con due strutture modello alternative.
Gli autori hanno testato tre modelli, uno basato sul DMDSAT, uno sugli stadi della malattia e uno sullo stato di ventilazione dei pazienti e hanno dimostrato la validità di tutti e tre i modelli. Essi hanno scoperto che "i costi medici diretti con gli standard di cura variavano da 217.510 £ a 284.640 £, mentre i costi totali erano compresi tra 624.240 £ e 713.840 £, e il numero totale degli anni di vita ponderati per qualità era compreso tra 5.96 e 7.17". Gli autori ritengono che questo modello possa aiutare gli organismi di valutazione delle tecnologie sanitarie a prendere decisioni informate in materia di prezzi e di rimborso dei trattamenti futuri per la DMD.
Leggi l'abstract su PubMed
Le sfide poste dalla diagnosi di discinesia ciliare primitiva
Un articolo pubblicato sulla rivista European Respiratory Journal descrive le sfide che i pazienti affetti da discinesia ciliare primitiva (PCD) si trovano ad affrontare nel momento in cui si sottopongono a test diagnostici. Lo studio mette in evidenza come la scarsa conoscenza della PCD tra i medici di famiglia e la mancata considerazione della storia passata contribuiscano al ritardo diagnostico, e sottolinea inoltre la necessità di una migliore comunicazione dei risultati.
Leggi l'articolo ad accesso libero
I comitati etici di Francia, Regno Unito e Germania si incontrano per discutere di gene editing
Lo scorso 21 ottobre si è tenuta a Berlino la settima riunione dei comitati etici dedicata alla questione del genome editing e alle nuove tecniche di modificazione genetica, come CRISPR -Cas9.
Durante l'incontro, Peter Mills ha presentato il rapporto intitolato "Genome editing: una revisione etica", pubblicato a settembre 2016 dal Nuffield Council on Bioethics, che illustra il tema della modifica del genoma e le relative questioni etiche, così come la sua applicazione in ambito sanitario. Gli autori ritengono necessaria una valutazione etica per le applicazioni di questa tecnica nella medicina umana. Le raccomandazioni saranno pubblicate dal Nuffield Council on Bioethics nel 2017.
Il resto dell'incontro è stato dedicato alle applicazioni dell'ingegneria genetica, in particolare per quanto riguarda la modificazione genetica delle cellule umane. In generale, i relatori hanno sottolineato la necessità di conciliare scienza ed etica. Il prossimo incontro dei comitati etici si svolgerà in Francia a giugno 2017.
Per maggiori informazioni (in francese)
Notizie su Orphanet
OrphaNews si rifà il look per il 2017!
Nel 2017 OrphaNews cambierà look! Una nuova veste grafica, più moderna e adatta alla lettura su qualsiasi dispositivo, apparirà già dal prossimo numero della newsletter. Inoltre, sarà disponibile un thesaurus per consentire la ricerca delle parole chiave in tutte le newsletter pubblicate.
Queste modifiche sono state possibili grazie al supporto di AFM-Telethon.
Nuove sindromi
Identificata in quattro pazienti di una famiglia di consanguinei una sindrome da anomalie delle aree striatali, cataratta congenita e disabilità cognitiva da deficit di KCNA4
Gli autori hanno identificato una variante missenso nel gene KCNA4 in quattro soggetti di una famiglia di consanguinei. Questi pazienti presentavano cataratta congenita, anomalie delle aree striatali, disabilità cognitiva e deficit di attenzione ed iperattività.
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J Med Genet. ; [Epub ahead of print] ; agosto 2016
Una nuova sindrome da paraplegia spastica, disabilità cognitiva, nistagmo e obesità è causata da varianti non senso in eterozigosi nel gene KIDINS220
Gli autori hanno identificato varianti non senso de novo nel gene KIDINS220 in tre pazienti senza legami di parentela affetti da paraplegia spastica, disabilità cognitiva, nistagmo e obesità. Gli autori hanno attribuito a questa sindrome il nome di "SINO".
Leggi l'abstract su Pubmed
Hum Mol Genet. ; 25(11):2158-2167 ; Giugno 2016
Una sindrome da ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, obesità e dismorfismi è associata a varianti deleterie de novo in PHIP
Mediante il sequenziamento dell'intero esoma, gli autori hanno identificato varianti de novo in eterozigosi nel gene PHIP, che comprendevano una delezione frameshift, in due pazienti senza legami di parentela con segni clinici comuni, caratterizzati da ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, ansia, ipotonia, scarso equilibrio, obesità e dismorfismi. Precedentemente segni clinici simili sono stati associati a una mutazione nonsenso in PHIP
Leggi l'abstract
Cold Spring Harbor Molecular Case Studies ; [Epub ahead of print] ; Novembre 2016
La sindrome da ritardo dello sviluppo, bassa statura e microcefalia è potenzialmente associata ad aploinsufficienza ACTB
Gli autori di questo studio hanno riportato il caso di cinque pazienti con delezioni sovrapponibili della regione 7p22.1. I pazienti mostravano segni clinici simili che comprendevano ritardo dello sviluppo non specifico, bassa statura, microcefalia e caratteristiche cliniche distintive. L'aploinsufficienza del gene ACTB potrebbe essere responsabile dei segni clinici dei pazienti con microdelezioni 7p22.1.
Leggi l'abstract su Pubmed
Eur J Med Genet. ; 59(10):502-6 ; Ottobre 2016
Una nuova sindrome da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali distintivi, scoperta grazie al social networking, è causata da varianti de novo nel gene KDM1A
Il social networking tra famiglie, clinici e ricercatori è stato utilizzato per identificare tre bambini con varianti di significato sconosciuto del gene KDM1A e fenotipi simili. Le varianti de novo in KDM1A evidenziavano una nuova sindrome caratterizzata da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali distintivi. Tutti e tre gli individui mostravano fronte prominente, sopracciglia leggermente arcuate, rime palpebrali allungate, ponte nasale ampio, labbra sottili e denti spaziati.
Leggi l'abstract su Pubmed
Genet Med. ; 18(8):788-95 ; Agosto 2016
La sindrome scapole prominenti, lieve debolezza dei muscoli dei cingoli scapolari e dismorfismi è associata a una variante missenso de novo nel gene CHD7
Gli autori hanno identificato una variante missenso de novo nel gene CHD7 in una famiglia affetta da anomalie muscoloscheletriche. Questi pazienti presentavano scapole prominenti, lieve debolezza dei muscoli dei cingoli scapolari e sottili dismorfismi.
Leggi l'abstract su Pubmed
Eur J Hum Genet. ; 24(8):1216-9 ; Agosto 2016
Nuovi geni
La sindrome da alopecia-disabilità cognitiva è causata da una variante deleteria in ITGB6 in una famiglia pachistana di consanguinei
Eur J Hum Genet. ; 24(8):1223-7 ; Agosto 2016
Crisi convulsive refrattarie e declino neurologico progressivo in tre famiglie sono associate a una perdita di funzione di SYNJ1
Am J Hum Genet. ; 99(2):501-10 ; Agosto 2016
L'anemia di Fanconi è associata ad una inattivazione biallelica di REV7 in un paziente
J Clin Invest. ; 126(9):3580-4 ; Settembre 2016
La sindrome di Bardet-Biedl è causata da una mutazione con perdita di funzione nel gene C80RF37 in una paziente di 17 anni
Hum Mol Genet. ; 25(11):2283-2294 ; Giugno 2016
La sindrome da displasia ectodermica-assenza dei dermatoglifi è dovuta a una variante ricorrente di SMARCAD1 in una famiglia cinese
Eur J Hum Genet. ; 24(9):1367-70 ; Agosto 2016
La sindrome di Joubert e ciliopatia complessa è causata da mutazioni in CEP120
J Med Genet. ; 53(9):608-15 ; Settembre 2016
La colangite sclerosante è dovuta a mutazioni missenso bialleliche in DCDC2 in quattro bambini
Hum Mutat. ; 37(10):1025-9 ; Ottobre 2016
L'ipoplasia pontocerebellare congenita letale è causata da perdita di funzione di SLC25A46 nei fratelli di due famiglie senza legami di parentela
Brain ; [Epub ahead of print] ; Agosto 2016
L'eterotopia nodulare periventricolare è dovuta a mutazioni missenso in NEDD4L
Nat Genet. ; 48(11):1349-1358 ; Novembre 2016
La neurodegenerazione infantile con aciduria 3-metilglutaconica è legata a deficit di HTRA2
J Med Genet. ; 53(10):690-6 ; Ottobre 2016
La displasia della dentina tipo I è causata da una mutazione di splicing in VPS4B
J Med Genet. ; 53(9):624-33 ; Settembre 2016
La displasia metafisaria osteosclerotica è legata a mutazioni bialleliche in LRRK1
J Med Genet. ; 53(8):568-74 ; Agosto 2016
L'osteonecrosi della testa del femore è associata a una mutazione con perdita di funzione in TRPV4
J Med Genet. ; 53(10):705-9 ; Ottobre 2016
Lo spettro oculo-auriculo-vertebrale è dovuto a mutazioni in MYT1
J Med Genet. ; [Epub ahead of print] ; Giugno 2016
L'idrope fetale in due famiglie è causata da mutazioni missenso in eterozigosi di EPHB4
J Clin Invest. ; 126(8):3080-8 ; Agosto 2016
La sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva – cecità - sordità è legata a mutazioni in SLC52A2 e PEX6
Eur J Hum Genet. ; 24(8):1154-9 ; Agosto 2016
Le sindromi miasteniche congenite presinaptiche sono dovute a mutazioni missenso bialleliche in MYO9A in due famiglie senza legami di parentela
Brain ; 139(Pt 8):2143-53 ; Agosto 2016
Le sindromi miasteniche congenite presinaptiche sono causate da varianti bialleliche in SLC18A3 in due famiglie
Neurology ; 87(14):1442-1448 ; Ottobre 2016
La displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple è associata a una variante non senso in omozigosi in EXOC6B
Eur J Hum Genet. ; 24(8):1206-10 ; Agosto 2016
La distrofia miotonica di Steinert è legata a varianti in MBNL1 in tre pazienti senza legami di parentela
Eur J Hum Genet. ; 24(10):1467-72 ; Ottobre 2016
La leucoencefalopatia con microangiopatia congenita con calcificazioni e cisti è causata da mutazioni bialleliche in SNORD118
Nat Genet. ; 48(10):1185-92 ; Ottobre 2016
Schwannoma: identificazione di mutazioni ricorrenti in ARID1A, ARID1B e DDR1 e della fusione in-frame ricorrente SH3PXD2A-HTRA1
Nat Genet. ; 48(11):1339-1348 ; Novembre 2016
Il meningioma è dovuto a mutazioni somatiche ricorrenti in POLR2A
Nat Genet. ; 48(10):1253-9 ; Ottobre 2016
Disabilità cognitiva ed epilessia: HECW2 è un nuovo gene candidato
J Med Genet. ; 53(10):697-704 ; Ottobre 2016
Atassia cerebellare e paraplegia spastica: TH è un gene candidato
Eur J Hum Genet. ; 24(10):1460-6 ; Ottobre 2016
Malformazione dell'esofago: SHH è un gene candidato
Eur J Med Genet. ; 59(10):546-8 ; Ottobre 2016
Fibrillazione atriale familiare: LMNA è un gene candidato
Eur J Med Genet. ; 59(8):396-400 ; Agosto 2016
Sclerosi laterale amiotrofica: C21ORF2, MOBP e SCFD1 sono nuove varianti di rischio
Nat Genet. ; 48(9):1043-8 ; Settembre 2016
Ricerca in Corso
Ricerca Clinica
Sindrome progeria di Hutchinson-Gilford: il supplemento di pravastatina e acido zoledronico al lonafarnib migliora la densità minerale ossea ma non mostra benefici cardiovascolari
Circulation ; 134(2):114-25 ; luglio 2016
Sindrome POEMS: la talidomide rappresenta un nuovo trattamento per i pazienti non eleggibili a trapianto di cellule staminali, nonostante un rischio di brachicardia
Lancet Neurol. ; 15(11):1129-37 ; Ottobre 2016
Lipodistrofia: la terapia con metreleptina regola il senso di fame e di sazietà
Diabetes ; 65(8):2179-86 ; Agosto 2016
Teleangectasia emorragica ereditaria: la terapia topica intranasale non riduce la durata e la frequenza mensile dell'epistassi
JAMA ; 316(9):934-42, 943-51 ; Settembre 2016
Sclerosi tuberosa complessa: la terapia con everolimus è sicura ed efficace per il trattamento degli angiomiolipomi e delle convulsioni
Leggi gli abstract su PubMed
Consulta questo studio svedese su Orphanet
Consulta questo studio spagnolo su Orphanet
Consulta questo studio francese su Orphanet
Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):128 ; Settembre 2016
Lancet ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2016
Lancet ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2016
Sclerosi tuberosa complessa: il sirolimus non riduce la frequenza delle convulsioni nei bambini
Neurology ; 87(10):1011-8 ; Settembre 2016
Policitemia vera: il ruxolitinib migliora la qualità di vita nei pazienti resistenti/intolleranti all'idrossiurea
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio francese su Orphanet
Consulta questo studio tedesco su Orphanet
Consulta questo studio spagnolo su Orphanet
Eur J Haematol. ; 97(2):192-200 ; Agosto 2016
Porpora trombocitopenica trombotica acquisita: la plasmaferesi terapeutica è una strategia efficace
Eur J Haematol. ; 97(2):183-91 ; Agosto 2016
Ipertensione intracranica idiopatica: il trattamento con acetazolamide migliora la qualità di vita dei pazienti con lieve perdita della vista
Neurology ; 87(18):1871-1877 ; Novembre 2016
Neurofibromatosi: la terapia mente-corpo attraverso videoconferenze di gruppo è fattibile, ben accettata dai pazienti e migliora la qualità di vita
Neurology ; 87(8):806-14 ; Agosto 2016
Sclerosi laterale amiotrofica: la stimolazione precoce del diaframma è associata a una riduzione della sopravvivenza
Lancet Neurol. ; 15(12):1217-1227 ; Novembre 2016
Osteosarcoma: il trattamento con zoledronato non è raccomandato
Lancet Oncol. ; 17(8):1070-80 ; Agosto 2016
Sarcoma di Ewing: il trattamento con immunoterapia Vigil comporta un beneficio per la sopravvivenza
Mol Ther. ; 24(8):1478-83 ; Agosto 2016
Glioma: la chemioterapia con temozolomide non è raccomandata
Lancet Oncol. ; 17(11):1533-1542 ; Novembre 2016
Mieloma multiplo: buoni risultati con il trapianto allogenico di cellule staminali
Eur J Haematol. ; 97(5):479-488 ; Novembre 2016
Carcinoma epatocellulare: il dovitinib è ben tollerato ma la sua attività non è maggiore di quella del sorafenib
Hepatology ; 64(3):774-84 ; Settembre 2016
Carcinoma neuroendocrino cutaneo: l'avelumab rappresenta una nuova opzione terapeutica
Lancet Oncol. ; 17(10):1374-1385 ; Ottobre 2016
Linfoma di Hodgkin, forma classica: il nivolumab potrebbe rappresentare una nuova opzione terapeutica
Leggi l'abstract su Pubmed
Consulta questo studio austriaco su Orphanet
Consulta questo studio spagnolo su Orphanet
Lancet Oncol. ; 17(9):1283-94 ; Settembre 2016
Linfoma a cellule mantellari: l'immunochemioterapia con la citarabina seguita da trapianto autologo di cellule staminali dovrebbe essere considerata come standard di cura
Lancet ; 388(10044):565-75 ; Agosto 2016
Leucemia linfatica cronica a cellule B: il trattamento con ibrutinib è sicuro ed efficace
Lancet Oncol. ; 17(10):1409-1418 ; Ottobre 2016
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile: sintomi ginecologici e influenza sulla vita riproduttiva
Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):124 ; Settembre 2016
Disturbi del ciclo dell'urea: efficacia e sicurezza del benzoato di sodio per via intravenosa
Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):127 ; Settembre 2016
Porpora trombocitopenica immune: l'eltrombopag è molto efficace e ben tollerato
Eur J Haematol. ; 97(3):297-302 ; Settembre 2016
Epidermolisi bollosa giunzionale: il trapianto allogenico di cellule staminali non è raccomandato
J Invest Dermatol. ; 136(11):2150-2157 ; Novembre 2016
Leucemia acuta mieloide: la chemioterapia FLAG è un'utile alternativa per i pazienti con malattia cardiaca preesistente
Eur J Haematol. ; 97(5):471-478 ; Novembre 2016
Difetto della fosforilazione ossidativa combinata tipo 17: la disabilità cognitiva come estensione fenotipica
Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):139 ; Ottobre 2016
Epilessia mioclonica progressiva-atrofia muscolare spinale: la variante ASAH1 causa un fenotipo lieve senza epilessia mioclonica
Eur J Hum Genet. ; 24(11):1578-1583 ; Novembre 2016
Malattia di Dent: osservazione di un'ampia coorte
Kidney Int. ; 90(2):430-9 ; Agosto 2016
Ipofosfatasia: storia naturale di 101 bambini affetti
Bone ; 93:125-138 ; Dicembre 2016
Granulomatosi con poliangite microscopica: revisione sistematica e meta-analisi
Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):141 ; Ottobre 2016
Approcci Terapeutici
Ipoplasia cerebellare-disabilità cognitiva legata all'X: il trattamento con fasudil inverte i cambiamenti comportamentali e l'allargamento dei ventricoli cerebrali nel topo
Hum Mol Genet. ; 25(11):2314-2323 ; Giugno 2016
Drepanocitosi: l'intervento PKCδ mirato allevia il dolore cronico in un modello murino
J Clin Invest. ; 126(8):3053-7 ; Agosto 2016
Malattia di Huntington: il trattamento con bezafibrato migliora i segni neuropatologici e il fenotipo della malattia in un modello murino
Hum Mol Genet. ; 25(11):2269-2282 ; Giugno 2016
Sindrome di Rett: la somministrazione di un nuovo modulatore allosterico positivo di mGlu5 migliora i difetti della plasticità sinaptica e i fenotipi motori in un modello murino
Hum Mol Genet. ; 25(10):1990-2004 ; maggio 2016
Sindrome di Wolfram: il trattamento con l'antagonista del recettore GLP-1 e/o la chelazione del ferro migliorano la funzione mitocondriale e quella delle cellule β
J Clin Endocrinol Metab. ; 101(10):3592-3599 ; Ottobre 2016
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di LAMP-2: la 5-aza-2'-deossicitina riattiva l'allele LAMP2 silenziato nelle cellule staminali e migliora il loro difetto di autofagia
Circulation ; 134(18):1373-1389. ; Novembre 2016
Correzione in vivo dei topi beta-talassemici mediante gene editing γPNA-mediato con rilascio di nanoparticelle
Nat Commun. ; 7:13304 ; Ottobre 2016
Emofilia B: il rilascio di mRNA a base di eritroproteina umana è efficace a livello terapeutico nei topi e nelle scimmie
Gene Ther. ; 23(10):699-707 ; Ottobre 2016
Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti: la terapia genica nei topi è sicura ed efficace
Mol Ther. ; 24(7):1187-98 ; Agosto 2016
L'interruzione del legame progerina-lamina A/C migliora la progeria di Hutchinson-Gilford
J Clin Invest. ; 126(10):3879-3893 ; Ottobre 2016
Sindrome di Hutchinson-Gilford: la metformina diminuisce l'espressione della progerina e allevia i difetti patologici dei modelli cellulari
npj Aging and Mechanisms of Disease 2 ; [Epub ahead of print] ; Novembre 2016
Osteogenesi imperfetta tipo 1: la via di segnalazione Wnt migliora la massa ossea e la forza ma non la fragilità nei topi
Bone ; 90:127-32 ; Settembre 2016
Osteogenesi imperfetta tipo 4: una dose singola di bisfosfonato rallenta la perdita di massa ossea dopo cessazione di somministrazione di anticorpi neutralizzanti la sclerostina
Bone ; 93:79-85 ; Dicembre 2016
Fibrosi polmonare idiopatica: la terapia diretta contro il recettore 2 del dominio della discoidina previene l'attivazione dei miofibroblasti e la formazione dei neovasi
Mol Ther. ; 24(10):1734-1744 ; Ottobre 2016
Distrofia muscolare di Duchenne: il trattamento con pamidronato protegge il topo dalla perdita dell'osso ma non ne aumenta la resistenza ossea
Bone ; 90:168-80 ; Settembre 2016
Farmacocinetica, farmacodinamica ed efficacia della piccola molecola modificatore dello splicing SMN2 nel modello murino di atrofia muscolare spinale
Hum Mol Genet. ; 25(10):1885-1899 ; maggio 2016
Atrofia muscolare spinale: la terapia genica somatica che utilizza U7 snRNA aumenta l'aspettativa di vita e migliora la funzione muscolare del topo
Mol Ther. ; 24(10):1797-1805 ; Ottobre 2016
Malattia di Kennedy: l'analogo della curcumina, ASC-JM17, mitiga la tossicità della poliglitamina nei modelli cellulari, di topi e di mosche
Hum Mol Genet. ; 25(10):1979-1989 ; maggio 2016
Miopatia centronucleare legata all'X: l'inibizione di PIK3C2B migliora la funzione e prolunga la sopravvivenza nel modello murino e zebrafish
J Clin Invest. ; 126(9):3613-25 ; Settembre 2016
Leishmaniosi e tripanosomiasi americana e africana: GNF6702, un inibitore selettivo del proteasoma dei cinetoplastidi, cancella i parassiti dai topi
Nature ; 537(7619):229-233 ; Agosto 2016
Malattia da virus Zika: una singola immunizzazione con un vaccino DNA plasmidico o un vaccino inattivato fornisce una protezione completa nei topi suscettibili
Nature ; 536(7617):474-8 ; Agosto 2016
Mieloma multiplo: il trattamento combinato con un inibitore (1D11) del fattore di crescita trasformante beta e il bortezomib migliora l'architettura ossea in un modello murino
Bone ; 91:81-91 ; Ottobre 2016
Mieloma multiplo: la vibrazione a bassa intensità mitiga la progressione del tumore e protegge la quantità e la qualità delle ossa in un modello murino
Bone ; 90:69-79 ; Settembre 2016
Malattie mitocondriali: uno studio sui modelli murini
Hum Mol Genet. ; 25(R2):R115-R122 ; Ottobre 2016
Anomalie congenite craniofacciali e scheletriche: uno studio sui modelli
Hum Mol Genet. ; 25(R2):R86-R93 ; Ottobre 2016
Sindrome di Williams: un modello di disturbo del neurosviluppo umano
Nature ; 536(7616):338-43 ; Agosto 2016
PMM2-CDG: un nuovo modello murino
Hum Mol Genet. ; 25(11):2182-2193 ; Giugno 2016
Approcci Diagnostici
Malattia di Pompe: uno studio sullo screening e sulla diagnosi
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(10):1075-1078 ; Settembre 2016
Sindrome del QT lungo familiare: secondo i criteri HRS/EHRA/APHRS la probabilità di diagnosticare la malattia è ~1:3300 nei soggetti sotto i 6 anni e di 1:1000 in quelli sotto i 12
Eur Heart J. ; 37(31):2490-7 ; Agosto 2016
Malattia da deposito di glicogeno e disturbi con sintomi clinici sovrapponibili: il sequenziamento di nuova generazione consente una diagnosi accurata
Genet Med. ; 18(10):1037-43 ; Ottobre 2016
Disturbi del ciclo dell'urea: uno studio sulla diagnosi con biomarcatori cerebrali e neuroimaging
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(11):1123-1132 ; Novembre 2016
Insensibilità congenita al dolore PRDM12: segni clinici per la diagnosi
J Med Genet. ; 53(8):533-5 ; Agosto 2016
Diagnosi ombrello per i geni associati all'immunodeficienza comune variabile
J Med Genet. ; 53(9):575-90 ; Settembre 2016
Sclerosi laterale amiotrofica: uno studio sui progressi recenti e sulle opportunità per migliorare la diagnosi
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(9):907-915 ; Agosto 2016
Criteri diagnostici per la sclerosi laterale amiotrofica
Neurology ; 87(7):684-90 ; Agosto 2016
Vasculopatia retinica con leucoencefalopatia cerebrale e manifestazioni sistemiche: criteri diagnostici
Brain ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2016
Fenotipi neurometabolici complessi: analisi del pannello genetico
Brain ; [Epub ahead of print] ; Settembre 2016
Neuropatie periferiche ereditarie: migliorare la diagnosi attraverso l'analisi del pannello genetico
Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):118 ; Agosto 2016
Il rischio di trascurare la diagnosi di adenoma pituitario
Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):135 ; Ottobre 2016
Presa in carico e Terapia per i Pazienti
Sindrome da delezione 22q11.2: studio sulla terapia comportamentale cognitiva
Eur J Med Genet. ; 59(11):596-603 ; Novembre 2016
Malattia di Huntington: studio sui progressi terapeutici
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(8):809-821 ; Giugno 2016
Sindrome di Rett: studio sui trattamenti
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(10):1043-1055 ; Settembre 2016
Mucopolisaccaridosi tipo 4A: studio sulle terapie attuali
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(9):941-951 ; Luglio 2016
Istiocitosi a cellule di Langerhans: studio sugli attuali trattamenti
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(10):1057-1068 ; Settembre 2016
Colangite biliare primitiva: studio sui trattamenti di indagine
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(10):1011-1020 ; Settembre 2016
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: studio sulla terapia attuale
Circulation ; 134(17):1265-1279 ; Ottobre 2016
Distrofinopatie: studio sulla presa in carico della cardiomiopatia
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(10):1159-1178 ; Settembre 2016
Bronchiectasia: studio sulle inalazioni di polvere secca di ciprofloxacina
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(8):1159-1178 ; Settembre 2016
Studio sul trattamento dell'immunodeficienza comune variabile
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(8):823-830 ; Luglio 2016
Malattie della cornea: studio sulla terapia con cellule staminali mesenchimali
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(9):917-926 ; Agosto 2016
Cheratite da Acanthamoeba: studio sulle strategie di trattamento
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(10):1069-1073 ; Settembre 2016
Studio sulla presa in carico dell'arterite a cellule giganti e polimialgia reumatica
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(11):1133-1144 ; Ottobre 2016
Distrofia muscolare di Duchenne: studio sulle terapie farmacologiche
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(11):1179-1194 ; Settembre 2016
Sindromi mielodisplastiche: studio sul trattamento con rigosertib
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(9):981-988 ; Luglio 2016
Mieloma multiplo: studio sul trattamento con carfilzomib
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(9):989-999 ; Agosto 2016
Studio sul VB11 come trattamento del glioma
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(11):1099-1103 ; Settembre 2016
Leucemia acuta mieloide: studio sul trattamento con vosaroxin
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(8):885-892 ; Giugno 2016
Leucemia linfatica cronica: studio sul trattamento con lenalidomide
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(9):971-980 ; Luglio 2016
Leucemia linfatica cronica: studio sul trattamento con venetoclax
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(10):1087-1093 ; Settembre 2016
Leucemia mieloide cronica: studio sullo sviluppo di un farmaco orfano
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(8):837-843 ; Giugno 2016
Linfoma splenico della zona marginale: studio sulle opzioni di trattamento attuali ed emergenti
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(9):897-905 ; Agosto 2016
Linfoma diffuso a grandi cellule B: studio sulla profilassi del sistema nervoso centrale
Eur J Haematol. ; 97(2):108-20 ; Agosto 2016
Linfoma di Hodgkin classico: studio sul trattamento con pembrolizumab
Eur J Haematol. ; 97(3):219-27 ; Settembre 2016
Malattia di Wilson ed emocromatosi ereditaria: studio sulla genetica molecolare
Eur J Med Genet. ; 59(10):532-9 ; Ottobre 2016
Studio sulla patogenetica delle RASopatie
Hum Mol Genet. ; 25(R2):R123-R132 ; Ottobre 2016
Sindrome da microdelezione 2q23.1: studio sugli aspetti clinici e molecolari
Eur J Hum Genet. ; 24(9):1235-43 ; Agosto 2016
Sindromi mielodisplastiche: studio sulla fisiopatologia molecolare
Eur J Haematol. ; 97(4):313-20 ; Ottobre 2016
Uno studio sulla sindrome di Kindler
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(8):845-854 ; Luglio 2016
Sindrome di Gitelman: studio sui segni clinici, sulla diagnosi genetica e sulla presa in carico
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(10):1005-1009 ; Agosto 2016
Tre studi sulla sindrome di Guillain-Barré
Brain ; 139:3041-3047 ; Ottobre 2016
Expert Rev Clin Immunol. ; 12(11):1175-1189 ; Novembre 2016
Lancet ; 388(10045):717-27 ; Agosto 2016
Expert Rev Clin Immunol. ; 12(11):1175-1189 ; Novembre 2016
Lancet ; 388(10045):717-27 ; Agosto 2016
Uno studio sulla malattia di Gaucher
Hum Mutat. ; 37(11):1121-1136 ; Novembre 2016
Uno studio sul dolore nella sindrome di Ehlers-Danlos
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(11):1145-1158 ; Settembre 2016
Uno studio sulla sindrome LIG4
Orphanet J Rare Dis. ; 11(1):137 ; Ottobre 2016
Porfiria cutanea: studio sulle cause, sui sintomi e sui trattamenti
Acta Derm Venereol. ; 96(7):868-872 ; Novembre 2016
Osteoartropatia ipertrofica: studio sulla classificazione, sulla diagnosi e sul trattamento
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 4(8):831-836 ; Luglio 2016
Uno studio sulla malattia da virus Zika
Brain ; 139(Pt 8):2122-30 ; Agosto 2016
Linfoma cutaneo a cellule T: una guida NORD per i clinici
Edizione speciale di European Heart Journal sulla cardiomiopatia di Tako-Tsubo
European Heart Journal ; Vol 37 No 37 ; Ottobre 2016
Edizione speciale di Nature sulle malattie da accumulo lisosomiale
Nature ; 537(7621):S145-S192 ; Settembre 2016
Lo European Journal of Human Genetics pubblica cinque nuove Clinical Utility Gene Card e un nuovo aggiornamento
EuroGentest, il network di eccellenza per i test genetici finanziato dall'Unione Europea, ha sviluppato delle schede specifiche che forniscono indicazioni cliniche per i test genetici: le Clinical Utility Gene Card (CUGC). Questi documenti aiutano i clinici e i genetisti a districarsi fra i numerosi test genetici attualmente disponibili in Europa, fornendo delle linee guida per specifiche malattie in un contesto reale di servizi di genetica clinica. Le CUGC, pubblicate nell'European Journal of Human Genetics e disponibili anche sul sito di Orphanet, si focalizzano soprattutto sulle malattie mendeliane.
Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato cinque nuove Clinical Utility Gene Card per le seguenti malattie:
Sindrome di Peters plus
Sidrome di Wolfram
Lipodistrofia congenita generalizzata
Aniridia
Piastrinopenia familiare con predisposizione alla leucemia mieloide acuta
Lo European Journal of Human Genetics ha pubblicato l'aggiornamento di una Clinical Utility Gene Card per la: Sindrome di Meckel
Pubblicate Quattro nuove GeneReview e aggiornate altre sei
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") revisionate da esperti, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente fruibili riguardo la diagnosi, la presa in carico e la consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate quattro nuove GeneReview per le seguenti malattie:
Aploinsufficienza MBD5
Sindrome oculocerebrofacciale di Kaufman
Sindrome da predisposizione ai tumori legata a BAP1
Poichilodermia sclerosante ereditaria con contratture dei tendini, miopatia e fibrosi polmonare
È stato pubblicato anche l'aggiornamento di sei GeneReview per le seguenti malattie:
Atassia-teleangectasia
Deficit della fenilalanina idrossilasi
Predisposizione al tumore di Wilms
Atassia con deficit di vitamina E
Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica
Epidermolisi bollosa simplex
Farmaci Orfani
Notizie di politica e scienza
Il NICE pubblica in bozza un documento guida a supporto del Galafold per la malattia di Fabry
L'Istituto nazionale per la salute e l'eccellenza clinica del Regno Unito (National Institute for Health and Care Excellence - NICE) ha recentemente pubblicato in bozza il documento "tecnologie altamente specializzate" che raccomanda Galafold (migalastat) per il trattamento della malattia di Fabry. Il migalastat è raccomandato solo quando l'azienda fornisce il farmaco con uno sconto negoziale non trasparente, nell'ambito dello schema per l'accesso dei pazienti alle terapie (patient access scheme), aggiungendolo alle indicazioni già approvate. Secondo il NICE, sebbene l'evidenza dell'efficacia clinica del migalastat sia altamente incerta, questo farmaco offre benefici simili a quelli della terapia di sostituzione enzimatica ad un costo inferiore e presenta altri vantaggi come la facilità di somministrazione del trattamento.
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Redditività e valore di mercato delle aziende farmaceutiche produttrici di farmaci orfani
Uno studio pubblicato su PLOS One ha analizzato la redditività delle aziende produttrici di farmaci orfani in Europa e negli Stati Uniti. Dall'analisi effettuata gli autori hanno riscontrato come le aziende che ricevono un'autorizzazione all'immissione in commercio per i farmaci orfani siano più redditizie e abbiano degli utili maggiori, con un valore di mercato più elevato rispetto alle aziende farmaceutiche che producono medicinali non orfani. Secondo gli autori, queste aziende ricevono molti incentivi grazie alle legislazioni vigenti in materia di farmaci orfani, sostengono costi inferiori per le attività di ricerca e sviluppo, possiedono indicazioni non orfane e i loro prezzi sono 6 volte superiore rispetto alle aziende che non producono trattamenti per le malattie rare. Gli autori ritengono che "le politiche di incentivazione dello sviluppo di farmaci orfani hanno funzionato a tal punto che le aziende ne stanno approfittando in maniera eccessiva".
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Voucher per la revisione prioritaria: è giusto estenderlo a tutti i farmaci orfani?
Il voucher per la revisione prioritaria (Prority Review Voucher - PRV) è stato pensato per incoraggiare gli sponsor dei farmaci a produrre trattamenti per le malattie "non redditizie", come le malattie pediatriche rare, offrendo loro un incentivo per ricevere una revisione con procedura accelerata dei farmaci potenzialmente più redditizi. Un articolo pubblicato su Expert Opinion on Orphan Drugs analizza gli esiti del PRV e affronta la questione se estendere tale incentivo anche alle malattie rare. Secondo gli autori il sistema attuale è vulnerabile all?uso improprio ed interferisce con la capacità della Food and Drug Administration statunitense di impostare le priorità in base alle esigenze di salute pubblica. Secondo gli autori, nonostante l'incentivo sia estremamente interessante per gli sponsor, in quanto non richiede un ulteriore stanziamento di risorse, devono essere affrontate sfide molto importanti prima che questo possa essere esteso a tutte le malattie rare.
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Sovvenzioni
Finanziamenti della Fondazione per la ricerca sulla progeria
La Fondazione ha messo a disposizione alcuni assegni di ricerca quali: Innovator Awards, Established Innovator Award e Specialty Award. Maggiori dettagli sono disponibili sul suo sito
Bando AFM Telethon
AFM Telethon pubblica diversi bandi per il finanziamento della ricerca. È stato recentemente pubblicato un invito a presentare lettere di intenti per progetti di ricerca sull'atrofia muscolare spinale e collagene VI.
Per maggiori informazioni
Bisogno di cure palliative per le persone con malattie rare avanzate e i loro familiari e caregiver (R01 e R21)
Questo annuncio di opportunità di finanziamento (FOA) si propone di ampliare le conoscenze e aumentare la base di evidenze riguardanti le cure palliative (PC) nel campo delle malattie rare avanzate, tra cui i tumori rari, con lo scopo di migliorare il benessere fisico e psicosociale e la qualità della vita delle persone gravemente malate e dei loro assistenti familiari. Il termine ultimo per la presentazione delle domande è l'8 gennaio 2017.
Per maggiori informazioni sul finanziamento R01
Per maggiori informazioni sul finanziamento R21
Bando E-Rare-3 2017: ricerca transnazionale
Lo scopo di questo bando è di consentire ai ricercatori di diversi Paesi di instaurare una collaborazione efficace su un progetto di ricerca interdisciplinare comune basato sulla complementarietà e sulla condivisione delle competenze, con un chiaro approccio di ricerca transnazionale. I progetti devono coinvolgere un gruppo di malattie rare o una singola malattia rara che rientra nella definizione europea, ovvero una malattia che colpisce non più di cinque individui su 10.000 nell'Unione Europea, negli Stati associati all'UE e in Canada.
Il termine ultimo per la presentazione delle domande è l'8 gennaio 2017.
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Corsi & Iniziative Formative
Workshop sulla costruzione di comunità di malattie rare
Data: 4 febbraio, 2017
Sede: Birmingham, Regno Unito
Il progetto "Building Rare Communities" rafforza il ruolo delle associazioni dei pazienti come fonte affidabile e sostenibile di informazioni e di sostegno. Il workshop, organizzato da Genetic Alliance UK nella città di Birmingham, mira ad aumentare la capacità delle associazioni di soddisfare le esigenze dei propri pazienti.
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Corso Europeo di Formazione Avanzata in Citogenetica Classica e Molecolare
Data: marzo 2017
Sede: Nimes, Francia
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Risorsa di Formazione Online sulla Debolezza dei Muscoli del Cingolo
La debolezza dei muscoli del cingolo (Limb girdle muscle weakness - LGMW) può derivare da molteplici cause. La diagnosi precoce e accurata è fondamentale per una presa in carico ottimale della malattia. La diagnosi può comportare scoperte cliniche, elettromiografiche e genetiche. È, altresì, necessario lo sviluppo di programmi di presa in carico multidisciplinare del paziente che comprendano la consulenza genetica. Attualmente, ci sono farmaci disponibili per alcune malattie. Molti prestatori di servizi spesso non hanno le competenze per offrire un'assistenza ottimale a causa della manifestazione eterogenea, della diagnosi complessa e della rarità di alcune malattie LGMW.
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Corso estivo di EURORDIS ExPRESS 2017 per pazienti esperti e ricercatori
Data: 5-9 giugno 2017
Sede: Barcellona, Spagna
Il programma del corso consente ai pazienti e ai ricercatori di affinare le proprie capacità di advocacy e di acquisire una maggiore comprensione del processo di regolamentazione dei medicinali orfani e sostenerla a livello europeo. Il programma prevede sessioni sia online che dal vivo. La porzione di incontri dal vivo forma 40 pazienti esperti ogni anno nell'ambito di un corso intensivo di 4,5 giorni che si tiene a Barcellona.
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Cosa succede e dove
20° Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane
Data: 25-28 gennaio 2017
Sede: Torino, Italia
Per maggiori informazioni
15° Simposio Annuale del King's College sulle Malattie Neuromuscolari
Data: 27 gennaio 2017
Sede: Londra, Regno Unito
Questo incontro formativo annuale si rivolge principalmente a medici che trattano pazienti con malattie del sistema nervoso periferico e del muscolo scheletrico.
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Dalla Genomica alla Terapia
Data: 5-7 febbraio 2017
Sede: Barcellona, Spagna
Human Genome Meeting (HGM) è un'importante conferenza annuale organizzata dall'Organizzazione Genoma Umano (HUGO). Inizialmente strutturata come un incontro dedicato al tema della mappatura del genoma umano, l'HGM si è successivamente trasformato in una grande conferenza scientifica dedicata alla genetica umana e genomica, alla medicina genomica e alla biologia del genoma. L'HGM è anche un'interessante piattaforma per l'industria, per le aziende bio-tecnologiche e per le grandi case farmaceutiche.
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Patients ad Partners in Europa
Data: 6-7 febbraio 2017
Sede: Londra, Regno Unito
"Patients ad Partners" in Europa è un evento co-organizzato da pazienti, industria, mondo accademico, governo e organizzazioni senza scopo di lucro per stabilire un programma a tutto tondo che risponda alle esigenze di tutte le parti interessate e che miri a implementare e promuovere il coinvolgimento dei pazienti durante l'intero percorso di sviluppo clinico dei farmaci.
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3° Conferenza IRDiRC
Data: 8-9 febbraio 2017
Sede: Parigi, Francia
Tutti gli attori, ricercatori, responsabili politici, opinion leader, critici, giovani ricercatori e rappresentanti dei pazienti attivi nel settore delle malattie rare e provenienti da tutto il mondo sono invitati a partecipare a questa conferenza per celebrare i risultati conseguiti nel campo, individuare le tappe e gli obiettivi futuri e lavorare per garantire diagnosi e terapie per tutti i pazienti affetti da malattie rare.
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Rare Disease Day Symposium 2017 sulla sindrome di Alagille: Nuova Ricerca, Nuova Speranza
Data: 24 febbraio 2017
Sede: La Jolla, Stati Uniti
Il Rare Disease Day Symposium 2017 SBP si concentrerà sulla sindrome di Alagille (ALGS), con particolare attenzione a questioni riguardanti la paucità dei dotti biliari, il meccanismo genetico, il segnale di Notch e lo sviluppo/rigenerazione delle vie biliari. Ricercatori, medici, rappresentanti dei malati e famiglie sono invitati ad unirsi agli esperti di ALGS per favorire la nascita di nuove prospettive, idee e collaborazioni e accelerare gli sforzi verso una cura per questa sindrome.
Per maggiori informazioni
7° Incontro Internazionale sulle Malattie Rare Polmonari e sui Farmaci Orfani
Data: 24-25 febbraio 2017
Sede: Milano, Italia
Questo incontro metterà in evidenza come le malattie rare rappresentino un importante settore della medicina, non solo per gli pneumologi esperti nella diagnosi e nel trattamento di particolari gruppi di queste malattie, ma per tutti i medici esperti di malattie respiratorie.
Per maggiori informazioni
BPSU – Conferenza Malattie Rare 2017: dal laboratorio al letto del paziente – nuovi trattamenti per i bambini con malattie rare
Data: 27 febbraio 2017
Sede: Birmingham, Regno Unito
La conferenza consentirà a clinici, ricercatori, politici e associazioni di pazienti di assistere alla presentazione di dati scientifici di alto livello.
Per maggiori informazioni
Il Diritto alla Salute: la Prospettiva delle Malattie Rare
Data: 28 febbraio 2017
Sede: Ginevra, Svizzera
Si tratta di un evento politico internazionale sul tema delle malattie rare che riunirà esperti internazionali nel settore della salute pubblica, dei diritti umani, dell'epidemiologia, della ricerca scientifica e del supporto al paziente per discutere di come e perché le malattie rare devono essere incluse nell'agenda sanitaria internazionale.
Per maggiori informazioni
Conferenza Scientifica di Findacure sul Riposizionamento dei Farmaci per le Malattie Rare
Data: 28 febbraio 2017
Sede: Londra, Regno Unito
Questa giornata si propone di creare un forum per lo scambio di opinioni tra associazioni di pazienti, medici, ricercatori, aziende biotecnologiche e industria farmaceutica sul ruolo che il riposizionamento dei farmaci può svolgere nel futuro dei trattamenti per le malattie rare.
Per maggiori informazioni
Malattie Rare e Non Diagnosticate: Scoperte e Modelli per la Terapia di Precisione (C2)
Data: 5-8 marzo 2017
Sede: Massachusetts, Stati Uniti d'America
Attraverso questo incontro, i partecipanti avranno l'opportunità di conoscere più a fondo i programmi dedicati alle malattie rare e non diagnosticate, acquisire conoscenze sui nuovi meccanismi alla base delle malattie, conoscere i potenziali bersagli terapeutici e stabilire collaborazioni che migliorano le competenze nel campo delle malattie rare e della scoperta di nuove malattie. L'incontro riunirà i medici esperti di queste patologie con i ricercatori che conoscono i percorsi e i meccanismi metabolici, contribuendo al progresso delle terapie.
Per maggiori informazioni
5° Conferenza Annuale di Oncologia Pediatrica
Data: 2-3 marzo 2017
Sede: Bruxelles, Belgio
La conferenza fa parte di un'iniziativa congiunta multi-laterale unica nel suo genere, la piattaforma ACCELERARE. Co-gestita da CDDF, ITCC e SIOPE, questa piattaforma rappresenta un forum trasparente che consente ai pazienti e alle associazioni dei genitori, agli oncologi pediatrici ed ematologi, alle aziende farmaceutiche e ai rappresentanti degli enti regolatori europei, di collaborare e affrontare insieme gli ostacoli relativi allo sviluppo di trattamenti per bambini e adolescenti affetti da tumore, compresa la necessità di migliorare il regolamento dei farmaci pediatrici.
Per maggiori informazioni
Sperimentazioni Cliniche Pediatriche
Data: 20-21 marzo 2017
Sede: Londra, Regno Unito
Durante questa conferenza si discuterà delle sperimentazioni cliniche in corso, dello sviluppo di farmaci pediatrici attraverso una serie di sessioni interattive, tavole rotonde e workshop tenuti da esperti del settore.
Per maggiori informazioni
15° Congresso Internazionale WFH
Data: 5-7 maggio 2017
Sede: Seoul, Corea del Sud
Il programma del Congresso sarà caratterizzato da presentazioni, poster ed esposizioni sul tema dell'approccio muscoloscheletrico all'emofilia. Saranno presentati i principali sviluppi nel settore, rendendo l'evento rilevante per ortopedici e fisioterapisti di tutto il mondo.
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Progressi nelle tecniche e nei modelli animali transgenici
Data: 11-12 maggio 2017
Sede: Nantes, Francia
L'incontro offrirà l'opportunità di ricevere informazioni aggiornate sulle tecniche e sui modelli transgenici e di ingegneria genetica. L'evento è rivolto a studenti di master e dottorato e a studenti di medicina con un background nel campo della biologia molecolare e della genetica come introduzione al loro futuro lavoro in questi settori della ricerca.
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4a Conferenza Internazionale sulla Metodologia degli Studi Clinici
Data: 7-10 maggio 2017
Sede: Liverpool, Regno Unito
Questo evento promette di essere una opportunità unica per coloro che lavorano nel settore degli studi clinici di collaborare e discutere le problematiche connesse alle sperimentazioni.
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11a Conferenza Europea 2017 sulla Citogenetica
Data: 1-4 luglio 2017
Sede: Firenze, Italia
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3a Conferenza Mondiale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione
Data: 15 - 16 luglio 2017
Sede: Leuven; Belgio
La "Conferenza Mondiale sui Disturbi Congeniti della Glicosilazione (WCCDG) per Famiglie e Professionisti" è un evento biennale frutto della collaborazione tra esperti nel settore delle CDG. Famiglie e professionisti lavoreranno insieme per condividere conoscenze, esperienze, necessità e prospettive per il futuro.
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Conferenza Internazionale IARC sulla ricerca sull'atassia
Data: 27-30 settembre 2017
Sede: Pisa, Italia
GoFAR, FARA e Ataxia UK ospiteranno la seconda edizione della Conferenza IARC, durante la quale saranno presentate e discusse le ultime novità nel campo della ricerca sull'atassia di Friedreich, della SCA e di altre atassie progressive. Le sessioni plenarie saranno dedicate ai progressi nel settore della terapia genica, dei modelli animali e cellulari, degli approcci farmacologici e del loro sviluppo e della ricerca clinica.
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Eventi commerciali
Congresso sul prezzo dei farmaci e sull'accesso al mercato
Data: 22-23 febbraio 2017
Sede: Londra, Regno Unito
L'evento sarà un momento di confronto sul tema del prezzo dei farmaci, della centralità del paziente e dell'accesso al mercato globale. Rappresenterà, inoltre, un'ottima opportunità per incontrare direttamente le compagnie di assicurazione sanitaria, le grandi aziende farmaceutiche, le associazioni dei pazienti e i prestatori di servizi. Ulteriori informazioni su: http://www.healthnetworkcommunications.com/conference/pharma-pricing/index.stm#sthash.OxQSl6E4.dpuf
Approfondisci
Farmaci Orfani e Malattie Rare Europa 2017
Data: 14-15 maggio 2017
Sede: Berlino, Germania
Questa conferenza sarà dedicata al controverso meccanismo tedesco di fissazione dei prezzi dei farmaci orfani e riunirà esponenti dell'industria farmaceutica per discutere gli ultimi sviluppi in campo normativo, la riduzione dei costi e per conoscere le ultime innovazioni nel panorama dei farmaci orfani.
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Congresso Mondiale Asiatico sui Farmaci Orfani
Data: 3-4 giugno 2017
Sede: Singapore
L'evento riunirà in un'unica piattaforma aziende farmaceutiche e biotecnologiche, rappresentanti del governo, compagnie di assicurazione sanitaria, investitori e associazioni di pazienti, offrendo l'opportunità unica di aumentare la visibilità del proprio marchio nel settore delle malattie rare in Asia.
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