Edizione del 30 Novembre 2011

L’uso dei farmaci off-label è venuto alla ribalta in Europa dopo lo scandalo che in Francia ha visto l’uso diffuso di un prodotto con un’indicazione diversa da quella prevista e che ha provocato numerosi decessi. Tuttavia, l’utilizzo off-label dei farmaci, che si riferisce all’utilizzo di un prodotto medicinale per un’indicazione diversa da quella per cui ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio, è molto importante nel campo delle malattie rare, un campo che soffre di una grave mancanza di terapie testate ed autorizzate. Nel Regno Unito, il National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) avvierà nella prossima primavera una serie di perizie sull’utilizzo off-label dei medicinali. Queste perizie non costituiranno una guida formale, ma piuttosto forniranno “una sintesi delle evidenze disponibili su determinati farmaci non autorizzati al fine di informare le autorità decisionali locali”. Un comunicato stampa dell’Istituto NICE sul tema osserva che, “…Le persone affette da malattie rare, compresi alcuni tumori come il linfoma o le malattie autoimmuni, possono avere un accesso limitato ai medicinali, in quanto spesso non vi è un numero sufficiente di pazienti per eseguire le sperimentazioni cliniche necessarie allo sviluppo di un farmaco autorizzato. Alcuni di questi pazienti potrebbero trarre beneficio dalle terapie con farmaci off-label o farmaci non autorizzati”. Secondo questo comunicato stampa, il National Health Service (NHS) in Inghilterra riceve ogni anno circa 1.000 richieste specifiche di uso off-label. L’annuncio delle perizie sui prodotti off-label è stato accolto con approvazione dalla comunità delle malattie rare. Nel comunicato stampa dell’Istituto NICE, Andrew Wilson, Direttore Generale della Rarer Cancer Foundation, ha affermato: “Questo annuncio rappresenta una buona notizia per i malati di tumori rari e contribuirà a garantire a tutte queste persone l’accesso a buoni standard di cure. Nessun paziente dovrebbe essere svantaggiato, semplicemente per il fatto che ha avuto la sfortuna di avere una malattia rara”.
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Gli autori riportano tre pazienti con una microdelezione sovrapposta de novo della regione cromosomica 12q15q21.1. Le delezioni sono di circa 2,5 Mb, con una regione comune di delezione di 1.34-Mb che contiene sei geni RefSeq. Tutti i pazienti presentano difficoltà di apprendimento o ritardo di sviluppo, voce nasale e ipotiroidismo.
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Un nuovo studio pubblicato sulla rivista European Journal of Health Economics ritiene che i farmaci orfani abbiano un impatto sulla mortalità prematura. Lavorando con i dati provenienti dagli Stati Uniti e dalla Francia, gli autori hanno calcolato l’impatto dell’approvazione di nuovi farmaci sulla riduzione della mortalità prematura a causa di una malattia rara, confrontando il calo effettivo della mortalità prematura con il calo (o aumento) che sarebbe avvenuto in assenza di nuove approvazioni di farmaci. Lo studio rivela che "Sia le stime americane che quelle francesi indicano che nel complesso la mortalità prematura da malattia rara non è correlata al numero cumulativo di farmaci approvati nei 0-2 anni precedenti, ma è inversamente proporzionale al numero cumulativo dei farmaci approvati nei 3-4 anni precedenti. Questo ritardo non è sorprendente perché la maggior parte dei pazienti probabilmente non ha accesso a un farmaco se non diversi anni dopo la sua immissione sul mercato. Pertanto, è possibile concludere che un accesso precoce ai farmaci orfani potrebbe comportare una riduzione del tasso di mortalità prematura a causa di una malattia rara". Inoltre, le stime dello studio indicano che per gli Stati Uniti gli anni potenziali di vita persi a causa di una malattia rara prima dei 65 anni (PYLL65) sono scesi ad un tasso medio annuo del 3.3%. In assenza di nuove approvazioni ritardate di farmaci, i PYLL65 sarebbero aumentati ad un tasso dello 0.9%. La riduzione del tasso di crescita negli Stati Uniti di PYLL65 attribuibile alla ritardata approvazione di nuovi farmaci è stata del 4.2%. Mentre in Francia i PYLL65 sono scesi ad una media annua dell’1.8%. In assenza di nuove approvazioni ritardate di farmaci, le stime implicano che i PYLL65 sarebbero scesi ad un tasso dello 0.6%. La riduzione del tasso di crescita francese dei PYLL65 attribuibile alla ritardata approvazione di nuovi farmaci è stata dell’1.1%.

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Questo corso di formazione ENERCA-ESH di due giorni sulle malattie rare dei globuli rossi si terrà a Parigi, in Francia, il 3-4 febbraio 2012. Il corso mira a promuovere l’armonizzazione delle procedure per la diagnosi clinica e biologica, nonché la gestione e il follow-up dei pazienti con malattie molto rare dei globuli rossi, compresi i disturbi della membrana dei globuli rossi e le enzimopatie, le anemie congenite diseritropoietiche e altre patologie dei globuli rossi. Il corso dovrebbe interessare i biologi, gli ematologi, i pediatri e i tirocinanti in ematologia.
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Il corso organizzato dalla European Society for Developmental, Perinatal & Paediatric Pharmacology e dalla Università René Descartes Paris V si svolgerà dal 21 al 24 febbraio e dal 27 al 30 marzo 2012 e i moduli del seminario comprenderanno aspetti specifici della farmacologia pediatrica, questioni relative alle sperimentazioni e all’uso dei farmaci nei bambini, sviluppo farmacologico e sorveglianza post-marketing, valutazione pre/perinatale dei farmaci e loro utilizzo, progettazione di un piano di investigazione pediatrica e altro ancora.
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Un’opportunità unica per i professionisti della salute di specializzarsi online nel campo delle emoglobinopatie con una minima distrazione dai propri impegni professionali e personali. Il corso è stato ideato per soddisfare le esigenze di una vasta gamma di medici professionisti, tra i quali anche i laureati in medicina interessati alle emoglobinopatie: imedici generici, gli specialisti, ad esempio i pediatri, gli ematologi, i genetisti clinici, gli ostetrici/ginecologi, gli studiosi del comportamento, i laureati in scienze e quelli interessati alla ricerca medica legata all’emoglobinopatie e alla genetica ed altri professionisti interessati al tema come i consulenti, gli psicologi clinici, gli infermieri specializzati e le ostetriche.
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