Il 2011 si è appena concluso con una nota di ottimismo grazie alle numerose iniziative a favore della ricerca sulle malattie rare
Il 2011 è stato un anno molto positivo per la comunità delle malattie rare e dei farmaci orfani che ha visto realizzarsi numerose ed importanti iniziative a favore della conoscenza, della diagnosi e della cura delle malattie rare. I membri del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell'Unione Europea (EUCERD) hanno svolto un ruolo chiave in diverse aree strategiche, tra cui la partecipazione al Consorzio Internazionale di Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), una recente iniziativa che riunisce soggetti delle agenzie internazionali di diritto pubblico, ricercatori, rappresentanti delle associazioni dei pazienti, membri dell'industria biofarmaceutica e professionisti del settore sanitario, per armonizzare, coordinare e promuovere la ricerca. EUCERD ha prodotto numerosi documenti importanti nel 2011, tra i quali le Raccomandazioni sui criteri di qualità per i centri di eccellenza per le malattie rare negli Stati Membri che guidano i Paesi dell'Unione Europea nello sviluppo di centri di eccellenza, nonché il voluminoso Rapporto 2011, suddiviso in tre parti, sullo Stato dell'arte delle attività a favore delle malattie rare in Europa. Le priorità di EUCERD si sono concentrate, inoltre, sulle questioni relative ai registri delle malattie rare, agli indicatori di salute e ai network di riferimento. EUCERD ha recentemente pubblicato diversi nuovi report on-line, tra cui la Relazione EUCERD/EMA sul workshop del 4 ottobre 2011 e la Relazione sul 3° incontro di EUCERD
Molti sono reticenti a suddividere le malattie rare in "orfane" e "ultra orfane", a seconda della loro prevalenza, con il timore reale che si possano lasciare alcune malattie rare fuori dall’elenco Nonostante ciò, una proposta di legge che sta prendendo piede negli Stati Uniti cerca di promuovere le malattie rare con bassa prevalenza che, secondo i promotori del disegno di legge, ricevono meno attenzione da parte dei produttori del potenziale farmaco. L'Ultra-Orphan Life Saving Treatment Act del 2012 (ULTRA Act) coprirebbe l'83% di tutte le malattie rare, secondo una scheda informativa. Citando una prevalenza di malattia pari a 6.000 o inferiore (negli USA) l'ULTRA Act potrebbe modificare il sistema normativo, facilitando un sistema di approvazione accelerata da parte della FDA per le malattie con prevalenza molto bassa. Secondo la scheda informativa, l’ULTRA Act fornirà alla FDA "...gli strumenti necessari per consentire criteri di qualificazione alternativi per le malattie più rare che altrimenti non avrebbero mai avuto dati clinici".
Il Servizio Sanitario del Regno Unito ha rivisto i propri standard di screening per l'anemia falciforme e la talassemia, secondo una relazione della Fondazione PHG, che osserva che la revisione delle norme di screening fornisce nuove indicazioni relative agli obiettivi e agli indicatori di performance e avrà effetto a partire da aprile 2012.
La potenziale distruzione di milioni di campioni biomedicali a Taiwan porta alla luce la questione critica del consenso. Come riportato nel China Post,tutti i dati relativi ai campioni biologici devono essere accompagnati da un consenso scritto da parte dei partecipanti. I campioni che non possiedono questo consenso saranno distrutti a febbraio 2012. Secondo la notizia, i ricercatori del più grande Istituto di ricerca del Paese stanno protestando contro questa decisione, sostenendo che la distruzione dei campioni e del materiale genetico potrà ostacolare la ricerca in corso e quella futura. I campioni biologici e i dati genetici sono particolarmente importanti per le malattie rare, che spesso non hanno grandi popolazioni di pazienti. Altre notizie dal Paese riportano che un ospedale taiwanese ha preso in carico una bambina cinese di cinque anni affetta da un raro difetto congenito del ciclo dell'urea, dopo che i genitori non erano stati in grado di ottenere un trattamento adeguato in Cina. Grazie ad azioni di beneficenza, il pediatra taiwanese che ha preso in cura la bambina sarà in grado di prescrivere alla famiglia una terapia che consentirà di stabilizzare la malattia per circa due anni. I genitori hanno già perso un figlio per la stessa condizione. Questo caso illustra come le questioni circa l'assistenza sanitaria transfrontaliera per i pazienti affetti da malattie rare si estendono anche oltre l'Europa!
