È impensabile immaginare cosa sarebbe potuto succedere o, piuttosto, cosa sarebbe potuto non accadere, se la Dott.ssa Ségolène Aymé non avesse preso parte alla riunione che si è svolta nell'autunno del 1996 e che è stata la genesi di Orphanet, il portale paneuropeo di informazioni sulle malattie rare e i farmaci orfani. Dopo quindici anni di infaticabile dedizione, la Dott.ssa Aymé si è dimessa da direttore di Orphanet, passando il testimone nelle mani molto capaci della Dott.ssa Odile Kremp (vedi sotto). In questa intervista, la Dott.ssa Aymé condivide con i lettori di
OrphaNews Italia la storia della nascita di Orphanet, dei suoi progressi e progetti per il futuro.
Perchè e come è nato Orphanet? Orphanet è nato da un gruppo di lavoro riunitosi nel 1996 e convocato da Annie Wolf, all’epoca responsabile del dipartimento dei prodotti medicinali orfani all'interno del Ministero della Salute francese. Il gruppo fu incaricato di esaminare i problemi riscontrati dai pazienti e dai professionisti del settore sanitario nel campo delle malattie rare. Nella nostra relazione finale al Direttore Generale della Sanità francese (DGS), si consigliava di risolvere, come primo passo, il problema dell’informazione attraverso un sito web che fosse accessibile a tutte le parti interessate. Quest'ultimo punto fu oggetto di dibattito perché alcuni membri del gruppo di lavoro volevano inizialmente limitare il sito ai professionisti, una considerazione che, oggi, potrebbe far sorridere. La decisione di finanziare il sito fu presa immediatamente dal DGS. L’SC11, l'unità dell'Istituto Nazionale della Salute e della Ricerca Medica (INSERM) che guidavo dal 1992, fu scelta per sviluppare il sito web. All’epoca, l'SC11 si trovava all'interno di Infobiogen, il sito nazionale francese di riferimento per la bioinformatica, il che costituiva un’esperienza tecnica pregressa sull’argomento. Per quanto riguardava i contenuti, non dovevamo cominciare completamente da zero, perché io personalmente gestivo già un database personale dal 1974, chiamato Gendiag. Questo database comprendeva circa 2500 sindromi dismorfiche descritte in letteratura, indicizzate per segni e sintomi da un vocabolario controllato. Per anni questo database personale mi è servito per determinare la diagnosi dei pazienti che visitavo durante le mie consulenze cliniche, condividendolo anche con altri colleghi attraverso il Minitel (un servizio francese su web accessibile tramite telefono ed un precursore del World Wide Web). Avevamo anche raccolto dati sui servizi specialistici in Francia, una directory chiamata Geninfo, che era distribuita gratuitamente per posta ai professionisti registrati con un aggiornamento trimestrale. Questa directory inizialmente doveva accelerare la collaborazione tra clinici e ricercatori nella mappatura dei geni all'origine delle malattie. Per me, la prospettiva di rendere il database condiviso e disponibile a tutti attraverso Internet era veramente un sogno che diventava realtà.
Come si è evoluto Orphanet negli anni? Orphanet è iniziato nel 1997 con un team di sole tre persone. Oggi siamo in 40 solo in Francia. All’inizio abbiamo cominciato con solo due fonti di finanziamento, mentre ora ne abbiamo 18. Dal 1997 al 2000 Orphanet è rimasto un progetto soltanto francese. Ora abbiamo team in 38 Paesi e stiamo negoziando con molti altri che vorrebbero partecipare. Questa espansione non è stata facile, perché ogni giorno dobbiamo superare nuovi ostacoli. In primo luogo, il posizionamento: chi sono i nostri lettori? Questo determina la lingua e la prospettiva. Abbiamo scelto il professionista del settore sanitario nonesperto come utente di riferimento. Abbiamo dovuto convincere i colleghi di tutte le specialità ad aiutarci attraverso il nostro Comitato Scientifico incaricato di controllare la qualità delle informazioni pubblicate. La battaglia di credibilità è stata vinta nel tempo dimostrando costantemente un approccio rigoroso unito al rispetto per l'esperienza. La pubblicazione dei contenuti del sito sotto forma di libro cartaceo (edizioni 1997-2005) ha contribuito a consolidare ulteriormente la nostra credibilità. Le 2500 pagine di dati riprodotti in formato libro sono una prova della portata e dell'ampiezza delle informazioni che abbiamo raccolto e della possibilità di renderle liberamente e più facilmente disponibili di quanto il sito sia in grado di fare. Poi abbiamo dovuto convincere altri paesi che Orphanet non era solo un database in lingua francese e abbiamo fatto fronte alle difficoltà di traduzione e di validazione. Abbiamo dovuto trovare maggiori finanziamenti per sviluppare tutti i servizi richiesti dai nostri utenti e compiere il nostro lavoro nel contesto di un team in continua evoluzione, in quanto i nostri finanziamenti ci imponevano limiti sulle assunzioni del personale. Se siamo stati in grado di avere successo, è grazie alle capacità del team di Orphanet, diligente e motivato, e per le centinaia di esperti che hanno accettato di contribuire con la loro esperienza senza alcun guadagno, se non la soddisfazione personale di rendersi utili. Il nostro premio finale è il gradimento che gli utenti esprimono tramite il nostro questionario annuale, insieme alla reputazione che abbiamo a livello mondiale per l'eccellenza e la precisione che Orphanet ha raggiunto nel corso degli anni.
Quali sono i successi più grandi di Orphanet? La cosa di cui forse siamo più orgogliosi è l'elenco delle malattie che non era mai stato redatto prima e la loro classificazione. L'Organizzazione Mondiale della Sanità mi ha così affidato la presidenza del "Gruppo di Consulenza" per le malattie rare, come parte del progetto di revisione della classificazione internazionale delle malattie (ICD). Siamo anche l'unica organizzazione ad identificare competenze specifiche sulle malattie rare in diversi Paesi. Offriamo anche un inventario dei farmaci orfani, sia quelli in fase di sviluppo che quelli già presenti sul mercato. Sono anche orgogliosa dei Quaderni di Orphanet che vengono scaricati molto frequentemente e della nostra enciclopedia pubblica, che viene utilizzata da decine di migliaia di persone ogni mese. Tra gli altri successi c’è la nostra newsletter,
OrphaNews, nata da un’idea dell’Association Française contre les Myopathies (AFM) e il nostro giornale elettronico accessibile gratuitamente
l’Orphanet Journal of Rare Diseases che ha un Impact Factor di 5,93! La forza di Orphanet è quella di essere attento alle esigenze degli utenti, che si sono evolute nel tempo. Internet è ormai uno strumento di comunicazione universale e la ricerca scientifica e medica fa sempre più affidamento su informazioni memorizzate nei database accessibili al pubblico. La nostra ultima aggiunta, il sito
www.orphadata.org è una risposta alle esigenze dei ricercatori del mondo dell’industria e dell’università che desiderano riutilizzare i nostri dati.
Quali sono le sfide che deve affrontare oggi Orphanet? Una grande sfida che abbiamo di fronte riguarda la sostenibilità delle attività in un contesto di crisi economica. Un altro consiste nello stare al passo con la grande quantità di scoperte scientifiche che rende rapidamente obsolete le informazioni. Un'altra questione riguarda la presentazione delle informazioni in diversi formati, per soddisfare le esigenze dei nostri utenti, la traduzione in nuove lingue come il russo, il giapponese e il cinese. Quest'ultimo tema pone nuove sfide relative al controllo della qualità della traduzione e l'ottimizzazione dei motori di ricerca.
Ora che la Dott.ssa Odile Kremp ha preso il timone di Orphanet, quali saranno le sue responsabilità nel campo delle malattie rare? Io rimango presidente di EUCERD (il Comitato di esperti delle malattie rare dell’Unione Europea) che implica il lavoro di segreteria scientifica del Comitato, la produzione di una relazione annuale sulle politiche a favore delle malattie rare in Europa e l’editing di questa newsletter,
OrphaNews Europe, che conta circa 14.000 abbonati. Come detto sopra, sono anche il presidente del Gruppo di consulenza per le malattie rare dell'OMS, con il quale sto lavorando alla revisione dell’ICD. Ho anche altri incarichi nazionali e internazionali e spero di essere coinvolta nel coordinamento internazionale della ricerca nel campo delle malattie rare se il progetto europeo, che ho presentato, sarà finanziato. Voglio anche trovare il tempo finalmente di scrivere gli articoli che da un bel po’ volevo scrivere! Che posso dire? I miei anni di pensione saranno molto attivi. Lavorare in questo campo è un onore e un piacere!