Edizione del 20 Marzo 2012

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Editoriale

Giornata Mondiale delle Malattie Rare: un successo sempre più grande!
I partecipanti da tutto il mondo hanno unito le mani in segno di solidarietà

In occasione della quinta Giornata Mondiale delle Malattie Rare nuovi Paesi hanno organizzato un grande numero di attività finalizzate a sensibilizzare l’opinione pubblica e a trovare risorse e strutture per le persone affette da malattie rare in tutto il mondo. Per la prima volta hanno aderito all’evento il Costa Rica, il Cile, la Macedonia, l’isola di Malta, il Pakistan, l’Uruguay e il Venezuela, portando così a 64 il numero totale delle nazioni che hanno ospitato iniziative in occasione di questa Giornata. Quest’anno oltre 300 "Amici della Giornata delle Malattie Rare" si sono registrati sul sito ufficiale della Giornata delle Malattie Rare (Rare Disease Day - RDD) tra cui il Ministero Francese della Salute e altre autorità come l’Harvard Medical School, il Ministero Sloveno della Salute, i rappresentanti dell’industria biofarmaecutica, numerose associazioni e singoli individui interessati al tema, gli enti di ricerca sulle malattie rare ed altri ancora. I partecipanti da tutto il mondo hanno aderito al flashmob e hanno sollevato ed unito le proprie mani in segno di solidarietà Per saperne di più.

La risposta sui social network è stata forte: la pagina Facebook RDD ha ricevuto oltre 13.000 "mi piaci" e migliaia di "Tweet" sono stati pubblicati attraverso Twitter. Il sito ufficiale della RDD ha ricevuto oltre 40.000 visite nelle settimane precedenti il 29 febbraio, più del doppio rispetto allo stesso periodo dello scorso anno. Più di 350 fotografie sono state caricate sul sito e il video appositamente realizzato per la Giornata delle Malattie Rare è stato visto oltre 100.000 volte. I media hanno avuto un ruolo fondamentale, in quanto stampa, radio e televisione di tutto il mondo hanno riportato notizie su quanto accaduto durante la Giornata, contribuendo così ad aumentare in modo significativo la visibilità delle malattie rare.

Notevole è stata, quest’anno, l’ampia partecipazione di tutti i principali appartenenti alla comunità delle malattie rare: non solo i malati e le associazioni, ma anche i rappresentanti dell’industria biofarmaceutica, le organizzazioni di ricerca e le università, i professionisti del settore sanitario e i rappresentanti del governo. Una partecipazione così vasta ha incarnato lo spirito del tema di quest’anno: la Solidarità e ha dato un nuovo significato allo slogan del 2012: Rari ma forti insieme.

La Giornata si svolge ogni ultimo giorno di febbraio, nel 2012 i momenti salienti dell’evento in Europa sono stati: il simposio di Bruxelles (per saperne di più), la pubblicazione di una consultazione per un Piano nazionale per le malattie rare nel Regno Unito (per saperne di più), la presentazione ufficiale della Fondazione francese per le malattie rare (per saperne di più) e la creazione della Partnership sulle malattie rare dell’Irlanda del Nord per saperne di più). Dall’altra parte dell’Atlantico, enti pubblici e privati del Nord America si sono dimostrati molto attivi: uno dei momenti più importanti è stata la presentazione del Registro dei test genetici da parte degli Istituti Nazionali della Salute (NIH) negli Stati Uniti (per saperne di più).

Il Comitato Europeo di Esperti delle Malattie Rare e OrphaNews Italia esprimono il loro apprezzamento per ogni singolo partecipante in tutto il mondo che ha contribuito ad aumentare la visibilità della causa delle malattie rare.

Guarda le fotografie di tutte le mani alzate per le malattie rare

Bollettino di EUCERD

In occasione del quarto incontro del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea vengono affrontate alcune questioni fondamentali

Il quarto incontro del Comitato di Esperti delle Malattie Rare dell’Unione Europea (EUCERD) si è svolto il 26-27 gennaio 2012 in Lussemburgo. La riunione plenaria è stata preceduta da incontri preparatori da parte di persone coinvolte sul tema, che ha portato a proficue discussioni riguardanti i due principali argomenti, il valore clinico aggiunto dei farmaci orfani (Clinical Added Value of Orphan Drugs - CAVOD) e i network europei di riferimento.

Il valore clinico aggiunto dei farmaci orfani (CAVOD)
EUCERD ha avviato la stesura di raccomandazioni per un quadro politico sui risultati della relazione sul bando di gara su un meccanismo per lo scambio di conoscenze sul valore clinico aggiunto dei farmaci orfani (CAVOD), elaborata da Ernst & Young. Una bozza iniziale delle raccomandazioni EUCERD è stata discussa negli incontri preparatori e durante la sessione plenaria, alla quale, per consolidare la collaborazione con EUCERD, era presente anche un rappresentante di EUnetHTA, la rete europea di agenzie nazionali per la valutazione delle tecnologie sanitarie. A seguito del dibattito, è stata affermata la necessità di creare un insieme di strumenti atti a migliorare, semplificare ed accelerare la valutazione del CAVOD. EUCERD è d’accordo nel concentrarsi sulla condivisione dei dati tra gli Stati membri per fornire dati alle agenzie di valutazione delle tecnologie sanitarie e ai responsabili delle decisioni, raccomandando di affidare questo compito ad EUnetHTA. In conclusione, EUCERD rilascerà delle raccomandazioni che serviranno come base per la discussione tra le principali parti interessate a livello europeo, compresi i relativi servizi della Commissione Europea. La versione finale da adottare sarà presentata ad EUCERD durante la prossima riunione nel mese di giugno 2012.

Network europei di riferimento (ERN) per le malattie rare
I network europei di riferimento (European Reference Network - ERN) per le malattie rare sono stati un altro tema prioritario di questo incontro: EUCERD ha avviato il processo di elaborazione di raccomandazioni per la definizione dei criteri per gli ERN che saranno stabiliti dal Comitato per l’assistenza sanitaria transfrontaliera. Il 19 giugno 2012 si terrà un workshop che anticiperà il prossimo incontro di EUCERD, nell’ambito della joint action EUCERD, durante il quale verranno discusse le bozze delle raccomandazioni. L'adozione di queste raccomandazioni è prevista per il sesto incontro di EUCERD a novembre 2012. Gli Stati membri sono stati invitati a lavorare sulla designazione dei centri di competenza a livello nazionale utilizzando le "Raccomandazioni EUCERD sui criteri di qualità per i centri di competenza per le malattie rare negli Stati membri", adottata nel mese di ottobre 2012, attività propedeutica alla definizione dei network europei di riferimento. Questi ultimi saranno finanziati nell'ambito del 3° Programma della Sanità dell'Unione Europea.

Pratiche di screening neonatale nell’Unione Europea
I contractor hanno presentato ad EUCERD i risultati del bando di gara sulle pratiche di screening neonatale nell'Unione Europea. I componenti del comitato hanno dato il loro riscontro su questa relazione ed espresso il proprio parere sul fatto che dovrebbero essere diffuse le migliori pratiche nel settore per condividere le competenze tra i Paesi, in particolare per quelle malattie in cui vi è un consenso internazionale riguardo lo screening neonatale (ad esempio la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo). E' stato raccomandato di istituire una collaborazione tra gli Stati membri per condividere dati e conoscenze sulle malattie per le quali lo screening è tecnicamente possibile, in modo da aiutare i vari Paesi ad effettuare la propria valutazione rischio-beneficio. Per il primo trimestre del 2013 è previsto un workshop sullo screening neonatale con la partecipazione della rete europea di esperti che sono stati consultati nel corso del bando di gara sullo screening neonatale.

Una collaborazione europea per un’azione contro il cancro (EPAAC) e i tumori rari
La collaborazione europea per un’azione contro il cancro (European Partnership for Action Against Cancer - EPAAC) è stata presentata ad EUCERD, dando luogo ad una discussione sulle sinergie tra questa iniziativa e le azioni nel campo delle malattie rare. È stato deciso che i membri di EUCERD, implicati nelle attività dell’EPAAC riguardanti i tumori rari, dovrebbero approfondire le sinergie tra questa iniziativa e la joint action EUCERD.

Piani nazionali e strategie per le malattie rare
I rappresentanti degli Stati membri di EUCERD hanno riportato ognuno in merito ai progressi dal proprio Paese nell'elaborazione di un piano nazionale o di una strategia per le malattie rare, come indicato dalla Raccomandazione del Consiglio Europeo su un'azione nel campo delle malattie rare per il 2013. L'elaborazione o l'attuazione di tali piani o strategie sembra guadagnare slancio ed è stato chiesto ai rappresentanti degli Stati membri di identificare la persona responsabile dell’elaborazione e dell’attuazione del proprio piano nazionale/strategia, al fine di sviluppare una rete nel contesto dell’attività della joint action EUCERD che porta avanti le azioni del progetto Europlan.

La joint action EUCERD e gli eventi del 2012
Sono stati presentati gli eventi programmati per il 2012, nell’ambito della joint action EUCERD (che ha avuto inizio il 1° marzo 2012). L’incontro di apertura per i partner associati si è svolto il 12-13 marzo 2012 a Parigi. Una serie di workshop sono già stati programmati, tra cui: un workshop per elaborare i network europei di riferimento sulle malattie rare, il 19 giugno 2012, un seminario di esperti sul controllo incrociato delle terminologie, previsto per il 27-28 settembre 2012 a Parigi e un workshop sui servizi sociali nel campo delle malattie rare a novembre 2012. Il Joint Research Centre dell'Unione Europea, ad Ispra in Italia, si è offerto di ospitare, nell’autunno del 2012, un workshop EUCERD sull'offerta dei test genetici in Europa.

Elaborazione della relazione EUCERD 2012 sullo “Stato dell’arte delle attività dedicate alle malattie rare in Europa”
È stato aggiornato il calendario per l'elaborazione della relazione EUCERD 2012 sullo "Stato dell'arte delle attività dedicate alle malattie rare in Europa " che coprirà le attività svolte fino alla fine del 2011: i rappresentanti degli Stati membri hanno ricevuto, alla fine di febbraio 2012, i dati nazionali (fino a dicembre 2011) che dovrebbero essere aggiornati entro il 30 marzo 2012 con il contributo delle parti nazionali interessate. La pubblicazione finale di questa relazione è prevista per luglio 2012.
Consulta il riassunto esecutivo del quarto incontro EUCERD

Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

La Consultazione per il piano nazionale inglese sulle malattie rare presentata durante la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Il 29 Febbraio 2012 è stata l'occasione per il Dipartimento della Salute inglese, in rappresentanza di tutte e quattro le amministrazioni sanitarie del Regno Unito, di lanciare una consultazione per un piano nazionale delle Malattie Rare. Seguendo la Raccomandazione del Consiglio Europeo che ciascuno Stato membro dell'Unione Europea debba sviluppare una strategia nazionale per i suoi pazienti affetti da malattie rare, il piano è aperto per la consultazione pubblica nel Regno Unito fino al 25 maggio 2012. Le risposte alla consultazione faranno parte del piano definitivo che sarà prodotto entro la fine del 2013. In sintesi, il piano proposto consiglia di utilizzare i centri specializzati per ottenere una diagnosi esatta, riconosce la necessità di offrire ai medici un’adeguata formazione affinché siano in grado di riconoscere una malattia rara e, infine, raccomanda una migliore coordinazione delle cure ai pazienti affetti da malattie rare. In un comunicato stampa, Alastair Kent OBE, il presidente del gruppo Rare Disease UK ha affermato: “I pazienti affetti da malattie rare hanno spesso dovuto lottare per ottenere un aiuto efficace da parte del sistema sanitario nazionale. Le difficoltà, i ritardi e gli errori nella diagnosi hanno limitato l’accesso alle cure di buona qualità, al trattamento e al supporto e comportano possibilità limitate per la ricerca. La pubblicazione ... della consultazione su un piano nazionale per le malattie rare è un'occasione unica per il servizio sanitario nazionale in tutte le quattro nazioni del Regno Unito di lavorare insieme per creare un approccio strategico e sostenibile alle esigenze di milioni di persone affette da malattie rare in Gran Bretagna. Esso fornisce anche una base per migliorare la ricerca e lo sviluppo e sostenere la creazione di terapie innovative. Rare Disease UK è soddisfatta di questa consultazione e invita tutti coloro che hanno un interesse per la salute e il benessere dei pazienti e delle famiglie con malattie rare a rispondere e far conoscere la propria opinione al governo.”
Per saperne di più

Altre Notizie Europee

Al via la Consultazione Pubblica in previsione del Piano Nazionale Malattie Rare in Italia

Dal 13 marzo 2012 è attiva per un mese sul sito malatirari.it una Consultazione Pubblica sul tema delle Malattie Rare, realizzata con il sostegno non condizionato di Genzyme S.r.l. e promossa sul sito di Orphanet e su quello della Consulta Nazionale delle Malattie Rare. L’obiettivo è quello di raccogliere da Associazioni Pazienti, Società Scientifiche, ONG, Funzionari di Enti ed Istituzioni nazionali e locali, Associazioni Industriali, Agenzie Nazionali e Regionali per i Servizi Sanitari, Decisori politici e da tutti i portatori d'interesse ad esso correlati, contributi utili al processo di stesura del Piano Nazionale Malattie Rare che entro il 2013 tutti gli stati dell’Unione Europea sono chiamati a presentare. La Consultazione si focalizza infatti proprio sugli argomenti che saranno oggetto di trattazione del futuro Piano Nazionale ed è già stata messa a punto in collaborazione con i rappresentanti del Gruppo di Lavoro istituito presso il Ministero della Salute che nei prossimi mesi dovrà elaborare uno schema di Piano da sottoporre all’esame di tutti i soggetti interessati. L’idea di questa Consultazione è dell’Associazione Parlamentare per la Tutela e la Promozione del Diritto alla Prevenzione, che intende contribuire al processo di stesura del Piano Nazionale attraverso la redazione di un libro dal titolo “Malattie Rare: alla ricerca dell’approdo. Contributo multidisciplinare per il Piano Nazionale Malattie Rare”. Per raggiungere questo obiettivo, dallo scorso autunno, l’Associazione Parlamentare per la Tutela e la Promozione del Diritto alla Prevenzione sta portando avanti un progetto che prevede due diverse fasi: la prima, in via di completamento, nella quale un gruppo di esperti, tecnici e decisori a livello europeo, nazionale e regionale hanno rilasciato interviste sulle principali aree di interesse da sviluppare nel governo delle Malattie Rare. La seconda che prevede invece una vera e propria Consultazione Pubblica rivolta ai principali portatori d’interesse sui temi fondamentali da includere nel futuro Piano Nazionale Malattie Rare. L’auspicio è che i due momenti, ovvero quello delle interviste da un lato e quello dei contributi raccolti tramite la Consultazione Pubblica dall’altro, possano rappresentare per quantità e qualità un patrimonio significativo a supporto della stesura del Piano Nazionale e, al contempo, diventare interessanti e inediti contributi a un nuovo testo sulle Malattie Rare.

Il progresso dell’innovazione collettiva e le sue prospettive per le malattie monogeniche e complesse

Un articolo pubblicato sulla rivista Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine da titolo Towards an Ecology of Collective Innovation: Human Variome Project (HVP), Rare Disease Consortium for Autosomal Loci (RaDiCAL) and Data-Enabled Life Sciences Alliance (DELSA) fornisce una panoramica interessante sul progresso dell’“Innovazione collettiva” e la sua “prospettiva di una nuova diagnostica per le malattie complesse e monogeniche, nonché terapie farmacologiche personalizzate, vaccini, terapie cellulari e nutrizione” e la sua applicazione alla medicina personalizzata nel campo delle malattie comuni, neglette e rare. Offrendo “… l’intuito e le aspettative da parte dei maggiori esperti in quelle regioni del mondo in cui la malattia può beneficiare del progetto HVP, di RaDiCAL e DELSA”, gli autori osservano che “I Paesi in via di sviluppo, in particolare, hanno un ruolo molto importante da svolgere nella chiarificazione delle basi genetiche sia delle malattie comuni che di quelle rare, poiché offrono una preziosa risorsa di casi, dovuta all’esistenza di famiglie molto estese, di un alto livello di consanguineità e potenziali effetti fondanti”. L’articolo pone l’enfasi sul fatto che il progetto HVP, RaDiCAL e DELSA “… testimoniano la sempre crescente diversità nell’“ecologia dell’innnovazione collettiva”, che è fondamentale per la scoperta di una nuova diagnostica che può giovare alla medicina personalizzata e alla salute pubblica” e si conclude con una nota di ottimismo, riflettendo sul fatto che il “quarto paradigma della scienza basata sui dati” come l’analisi genomica open-source, il rilascio dei dati e gli approcci crowdsourcing, “porteranno beneficio alla società globale sia nei Paesi industrializzati che in quelli in via di sviluppo”.
Consult the abstract

Questioni Etiche, Legali & Sociali

Notizie su Orphanet

Nuove sindromi

Una grave anemia ipocromica associata al livello di espressione dello STEAP3

Questo articolo riporta la presa in carico a livello clinico di tre fratelli affetti da anemia: i tre pazienti (due maschi e una femmina), presentavano sin dall’infanzia anemia scarsamente rigenerativa, con un’indagine eziologica negativa, e sovraccarico di ferro. Tutti necessitavano di trasfusioni regolari, a partire dall'età di 19 anni per il fratello maggiore, 15 anni per la sorella, e 7 anni per il fratello minore. I dati biochimici suggerivano che il sovraccarico di ferro, che persisteva nonostante il trattamento regolare con deferasirox, si verificava sempre prima di ogni trasfusione. La presa in carico fino alla tarda adolescenza o all'età adulta ha mostrato ipogonadismo, con azoospermia nei fratelli ed atrofia delle gonadi nella sorella (che aveva mestruazioni transitorie nel suo quindicesimo anno di età). Il fratello più giovane mostrava ritardo di crescita definito, grave epatosplenomegalia e macchie café au lait. Il padre non aveva anemia e i livelli del ferro erano normali. La madre aveva avuto una lieve anemia microcitica con bassi livelli sierici di ferritina e una risposta positiva al supplemento di ferro. Con il sequenziamento del gene STEAP3 (che codifica per una reduttasi del ferro coinvolta nell'acquisizione di eritroblasti), gli autori hanno trovato nei tre pazienti una mutazione causale nonsenso. Poiché entrambi i genitori erano sani, si è sospettata una modalità di trasmissione recessiva. Le indagini hanno dimostrato che il padre era portatore eterozigote della mutazione, con un allele nullo e un allele altamente espresso, mentre la madre aveva due alleli lievemente espressi. Ciascuno dei figli ha ereditato l'allele nullo dal padre e un allele lievemente espresso dalla madre.
Leggi l’abstract su PubMed

Blood ; 6660-6666 ; 15 dicembre 2011

Nuovi geni

Ricerca in Corso

Ricerca di Base

Ricerca Clinica

Terapia Genica

Approcci Terapeutici

Presa in carico e Terapia per i Pazienti

Farmaci Orfani

Sovvenzioni

Corsi & Iniziative Formative

Cosa succede e dove

Stampa e Pubblicazioni

La Newsletter di Orphanet Italia.
Caporedattore: Bruno Dallapiccola
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Editor: Martina Di Giacinto
Comitato Editoriale: : Rita Mingarelli, Maria Elena Congiu, Simona Bellagambi e Renza Barbon Galluppi
La versione italiana di Orphanews Europe è resa possibile grazie al contributo di Genzyme Italia e la collaborazione di Mediart promotion.
Orphanet û Tutti i diritti riservati

Editoriale

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Bollettino di EUCERD

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Sviluppi delle Politiche Nazionali & Internazionali

La Consultazione per il piano nazionale inglese sulle malattie rare presentata durante la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

La comunità francese festeggia la Giornata delle Malattie Rare con la presentazione di una nuova Fondazione dedicata alla ricerca su queste malattie

La Giornata delle Malattie Rare è l’occasione per presentare il Registro sui test genetici negli Stati Uniti

Altre Notizie Europee

Al via la Consultazione Pubblica in previsione del Piano Nazionale Malattie Rare in Italia

Il simposio della Giornata sulle Malattie Rare mostra i progressi raggiunti nella ricerca sulle malattie rare finanziata dall’UE

Presentata la Partnership sulle malattie rare dell’Irlanda del Nord

Linee Guida e Raccomandazioni

L’FDA ha emesso una bozza di linee guida per rispondere alle richieste di prescrizione di farmaci off-label

Come ottenere finanziamenti per la ricerca sui tumori rari: suggerimenti

Bioinformatica, registri e gestione dati

Il progresso dell’innovazione collettiva e le sue prospettive per le malattie monogeniche e complesse

Quale metodo di identificazione del cluster produce i risultati migliori per le malattie rare?

I registri delle malattie rare offrono una grande quantità di dati critici e di risorse

Questioni Etiche, Legali & Sociali

Riconoscere le malattie dentali e del cavo orale: le responsabilità del dentista

Notizie su Orphanet

Nuove linee guida di emergenza sulle malattie rare in francese e spagnolo

Nuove sindromi

Ipertrigliceridemia infantile transitoria, steatosi e fibrosi epatica: la causa in una mutazione del GPD1

Una grave anemia ipocromica associata al livello di espressione dello STEAP3

Microdelezione 3q13.31: ritardo di sviluppo, crescita eccessiva, genitali maschili ipoplastici e dismorfismi facciali

Dismorfismi, ritardo mentale e obesità: microduplicazione 11p15.4

Cataratta congenita, perdita dell’udito e ritardo di sviluppo: una sindrome letale causata da mutazioni SLC33A1

Nuovi geni

Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia e pseudoxanthoma elasticum: la causa nel gene ABCC6

Coloboma oculare e microftalmia colobomatosa: identifcate due mutazioni in ABCB6

Sindrome di Bartsocas-Papas: identificazione del gene RIPK4 attraverso approcci multipli

Porencefalia: mutazioni puntiformi in COL4A2, identificate successivamente a mutazioni in COL4A1

Distrofia Cone-rod e retinite pigmentosa: coinvolgimento di C8orf37, un nuovo gene del cilio

Sindrome di Weaver: identificate mutazioni EZH2

Sindrome Kabuki: delezioni parziali o complete del gene KDM6A in 3 pazienti

Osteoartropatia ipertrofica primitiva: mutazioni in SLCO2A1 che inattivano il trasporto di PGE2

Deficit isolato della citocromo C ossidasi: un grave fenotipo associato alla mutazione C12orf62

Sindrome di Myhre: la causa nel gene SMAD4, coinvolto nelle cascate di TGFbeta e BMP

Agenesia parziale del pancreas: effetto dominante delle mutazioni nel gene GATA6

Malattia di Charcot-Marie-Tooth con nefropatia: implicato il gene INF2

Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico: la causa in una mutazione recessiva del gene DNASE1L3

Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi: NDUFB9 è il nuovo gene causale

Cataratta-Cardiomiopatia: perdita completa dell’espressione del gene ANT1 in un paziente

Ectrodattilia e aplasia della tibia: suscettibilità dovuta a duplicazioni BHLHA9

Sindrome BRESEK: identificazione del MBTPS2 come gene causale in un paziente

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2: mutazione frameshift in LRSAM1

Cancro della prostata forma familiare: mutazioni germinali nel gene HOXB13 come fattore importante di rischio

Cancro ovarico familiare, cancro delle tube di Falloppio e carcinoma peritoneale: identificate mutazioni in 6 nuovi geni tramite sequenziamento parallello

Leucemia linfocitica cronica a cellule B: identificati nuovi geni tumorali, compreso SF3B1, che evidenziano il ruolo di splicing nella patogenesi

Leucemia mieloide acuta: identificate mutazioni somatiche in BCOR tramite sequenziamento dell’intero esoma

Ricerca in Corso

Ricerca di Base

Fibrosi cistica: un nuovo approccio terapeutico consiste nell’interruzione dell’interazione citocheratina-8 con F580del-CFTR

Atassia spinocerebellare tipo 1: migliorato il fenotipo del topo tramite terapia con fattore di crescita endoteliale vascolare

Malattia di Huntington: ruolo neuroprotettivo del Sirt1 nei modelli mammiferi attraverso attivazione di TORC1 e CREB

Amiloidosi primitiva: la dossiciclina riduce la formazione di fibrilla nel modello murino transgenico

Carcinoma delle cellule renali: frequenti mutazioni nei geni implicati nella proteolisi ubiquitina mediata

Neuromielitie ottica: rivelati meccanismi immunopatogenici da un nuovo modello di midollo spinale ex-vivo

Malattia di Diamond-Blackfan: nuovo modello di topo con deficit della proteina ribosomiale S19

Sclerosi laterale amiotrofica: identificazione di una popolazione astrocitica con evidenti capacità proliferative e neurotossiche

Linfoma diffuso a grandi cellule B: patogenicità dell’inattivazione di FBXO11 attraverso la stabilizzazione di BCL6

Ricerca Clinica

Sclerosi laterale amiotrofica: uno studio promettente sulla sicurezza e tollerabilità del dexpramipexole

Artrite di Takayasu: remissione in 3 pazienti con terapia da deplezione delle cellule B rituximab-mediata

Sindrome di Rett: descrizione delle principali caratteristiche cliniche e stato di salute di pazienti adolescenti e adulti in Italia

Linfoma di Hodgkin: sicurezza e Fattibilità del trattamento PVAG (prednisone, vinblastina, doxorubicina, gemcitabina) in pazienti anziani

Terapia Genica

Emofilia B: successo di un’infusione a singola dose del transgene fattore IX mediato da AAV-mediato in 6 pazienti

Neuroblastoma: attività antitumorale a lungo termine del recettore chimerico dell’antigene delle cellule T

Approcci Terapeutici

Sindrome di Angelman: attivazione di Ube3a nel topo grazie a topotecan, un inibitore della topoisomerasi

Difetto congenito della glicolisazione 1a: successo del trattamento prenatale con mannosio in un modello murino

Oftalmoplegia progressiva autosomica dominante: effetti del bezafibrato in un modello murino

Sindrome dell’X fragile: miglioramento dell’apprendimento mediato dall’ippocampo e ripristino della neurogenesi con inibizione del GSK3beta nel topo

Malattie neurodegenerative: studio che identifica la leflunomide e la teriflunomide come inibitori dell’aggregato poliglutammina

Presa in carico e Terapia per i Pazienti

Neurofibromatosi tipo 2: consensus sulle raccomandazioni per le terapie attuali e sull’accelerazione degli studi clinici

Giornata Mondiale delle Malattie Rare: un successo sempre più grande!
I partecipanti da tutto il mondo hanno unito le mani in segno di solidarietà