Il primo incontro della Joint Action di EUCERD analizza il piano di lavoro che mette in pratica la Raccomandazione su un’azione nel campo delle malattie rare.
L’incontro iniziale della Joint Action del Comitato di Esperti delle malattie rare dell’Unione Europea (EUCERD) si è svolto il 12 e 13 marzo 2012 a Parigi. L'incontro è iniziato con un pranzo di lavoro al quale hanno preso parte tutti i responsabili delle varie attività e il personale di supporto, nonché Jarek Waligora della Commissione Europea (CE), che ha tenuto il discorso di benvenuto riportando le aspettative della CE. Tra i partecipanti, vi era anche Margetidis Georgios dell'Agenzia esecutiva per la salute e i consumatori (AESC), che ha indirizzato le discussioni sui rapporti di gestione, finanziari e delle attività della CE, sui requisiti e le scadenze, sulle responsabilità del coordinatore e dei partner e sugli aspetti pratici relativi alla segnalazione degli aggiornamenti. L'incontro ha previsto un’analisi degli strumenti di comunicazione e divulgazione, compreso il sito web rinnovato di EUCERD, che sarà presentato a breve, la newsletter OrphaNews e varie altre iniziative di sensibilizzazione. Il resto dell’incontro è stato dedicato alla presentazione e discussione di altre attività della Joint Action di EUCERD:
Domenica Taruscio (Istituto Superiore di Sanità, Italia) ha presentato le iniziative programmate a sostegno dei piani o delle strategie nei vari Stati dell’Unione Europea (la continuazione di EUROPLAN). Questo fornirà un sostegno tecnico e funzionale per lo sviluppo e l'attuazione di piani o strategie nazionali negli Stati membri dell’UE, nonché nei Paesi dell'EFTA/SEE e non-UE. Isabel Peña-Rey (Ministero della Salute, delle Politiche Sociali e delle Pari Opportunità, Spagna) ha presentato le azioni da intraprendere per censire le iniziative nazionali riguardanti la qualità dell'assistenza sanitaria nel campo delle malattie rare, per individuare e condividere le strategie di successo e le buone pratiche.
Kate Bushby (Università di Newcastle, Regno Unito) e Thomas Wagner (Johan Wolfgang Goethe Universität, Germania) avranno la responsabilità di garantire l'integrazione delle iniziative per specifiche malattie e aree nazionali. Entrambi lavorano per integrare i diversi settori di intervento della Joint Action, con altre attività di EUCERD, al fine di sostenere l'attuazione della Comunicazione della Commissione Europea sulle malattie rare: le sfide dell’Europa e la Raccomandazione del Consiglio su un’azione nel campo delle malattie rare .
Ségolène Aymé (Inserm, Francia) ha presentato alcune misure volte a contribuire alla standardizzazione della nomenclatura delle malattie rare a livello internazionale, concentrandosi sulle attività di classificazione e codifica.
Yann Le Cam (Eurordis) e Dorica Dan (Eurordis) hanno esposto la propria posizione su come promuovere i servizi sociali specializzati per le malattie rare e integrarli nelle politiche sociali e nei servizi.
Glória Isidro (Instituto Nacional de Saude Doutor Ricardo Jorge, Portugal) è responsabile della valutazione delle attività di EUCERD, per verificare se lo sviluppo del progetto è conforme ai programmi e agli obiettivi individuati.
L'incontro si è concluso con la finalizzazione e l'accordo sul piano di lavoro e i risultati della Joint Action di EUCERD e con una discussione sull’interazione con altre attività di EUCERD. Il prossimo incontro della Joint Action, che si terrà tra un anno, sarà dedicato a valutare i progressi raggiunti e a discutere sui progetti per il futuro.
Secondo varie fonti, il Dipartimento di Stato Vietnamita per la popolazione e la pianificazione familiare sta ampliando sia i propri programmi di screening prenatale che neonatale per includere circa il 30% dei neonati e il 15% delle gravidanze nel Paese entro l'anno 2015 e l'80% dei neonati e il 50% delle gravidanze entro il 2020. Considerata la carenza di fondi e di dotazioni in molte zone, l'obiettivo è stato ritenuto una "grande sfida" dal dottor Do Ngoc Tan, capo del Dipartimento per la popolazione e la pianificazione familiare del Paese. Si stima che su circa un milione di bambini nati ogni anno in Vietnam un numero compreso tra 22.000 e 30.000 manifesta anomalie congenite. 
