Possono delle linee guida generali sulle malattie rare aiutare i professionisti ad elaborare strategie innovative per lavorare con i pazienti?
Partendo dal presupposto che ci sono semplicemente troppe malattie rare identificate affinché sia possibile delineare linee guida specifiche per ognuna di esse, gli autori di un interessante articolo pubblicato sulla rivista Health Policy hanno avanzato l'idea che siano necessarie delle linee guida ad orientamento generale per la cura delle malattie rare, che enfatizzino un approccio innovativo e flessibile da parte dei professionisti del settore sanitario, che spesso forniscono cure e terapie per i pazienti affetti da malattie rare senza uno specifico protocollo per buone pratiche cliniche. Gli autori sostengono che i professionisti del settore sanitario (tra cui medici, terapisti, infermieri ed altri) debbano utilizzare tecniche e procedure nuove, al fine di fornire servizi sanitari per le malattie rare che siano efficaci. In assenza di opzioni di trattamento specifiche per molte malattie rare, è necessario un nuovo metodo di lavoro (definito come la creazione e la realizzazione di nuove idee all'interno di un ruolo lavorativo progettato per migliorare la performance dello stesso ruolo). Tale innovazione potrebbe comportare la definizione di nuovi approcci o sviluppare ed adattare processi, servizi o prodotti già esistenti.
Inoltre, delle linee guida generali, che orientino la cura e il trattamento delle malattie rare, potrebbero indirizzare i professionisti del settore sanitario verso informazioni utili, come il database pan-europeo Orphanet sulle malattie rare e i farmaci orfani che, come affermano gli autori, dovrebbe essere “… integrato nel processo di creazione di linee guida terapeutiche per le malattie rare al fine di ottenere informazioni utili”. Le linee guida potrebbero fornire una visione d'insieme per adottare ruoli professionali flessibili, per lavorare in rete all'interno di un team multidisciplinare, al fine di evitare sovrapposizioni e stabilire una cooperazione con i centri sanitari specializzati e tra i professionisti. Queste linee guida potrebbero facilitare il lavoro degli infermieri e dei terapisti impegnati nelle cure quotidiane e nel trattamento dei pazienti affetti da malattie rare. Gli autori sostengono che rafforzare la comunicazione consenta ai professionisti di “responsabilizzarsi proponendo, in ogni fase del proprio lavoro, comportamenti innovativi per migliorare la cura a lungo termine dei pazienti”. Le linee guida dedicate alle malattie rare potrebbero alleviare l’incertezza derivante dall’assenza di protocolli standardizzati specifici per una data malattia.
Consulta l’abstract su PubMed
Secondo la legislazione italiana, il Decreto ministeriale 279 (DM 279/01) sulle malattie rare offre delle specifiche tutele per i pazienti e stabilisce un elenco di malattie rare alle quali è stato attribuito un codice di esenzione, qualificandole quindi alla piena copertura da parte del Sistema Sanitario Nazionale. L’ultimo aggiornamento di questo elenco risale al 2001. Dopo ripetute richieste presentate al Ministero della Salute affinché fossero aggiunte, all’elenco già esistente, altre specifiche malattie rare, le parti interessate si sono riunite per far circolare una petizione richiedendo che le malattie non ancora incluse vengano aggiunte all’attuale elenco. Molte di queste sono patologie identificate lo scorso decennio grazie al progresso della conoscenza medico-scientifica. Mentre alcune regioni del Paese hanno delle cure riconosciute ed estese ad alcune delle malattie che non sono incluse nel Decreto 279, i pazienti affetti da malattie rare nelle altre regioni restano senza copertura per la diagnosi, il trattamento e la cura. La petizione a livello europeo è stata avviata per portare l’attenzione dell’opinione pubblica su questo tema. 
Uno studio tedesco, partendo dall’esempio della sindrome di Marfan, suggerisce che la quantità o l’entità delle risorse sanitarie per una malattia rara non necessariamente offrono un vantaggio, in termini di tempo, alla diagnosi o alle cure. I dati relativi a 389 pazienti con sindrome di Marfan in Germania dimostrano che la distanza dei centri di assistenza sanitaria non influenza particolarmente i tempi della diagnosi. Infatti, “… il coinvolgimento di più medici, disponibili grazie al numero elevato di centri clinici, potrebbe ritardare la diagnosi immediata, in quanto i medici tedeschi lavorano spesso su base indipendente. Di solito manca uno scambio sistematico e istituzionalizzato di informazioni, soprattutto tra chi fornisce le cure ospedaliere e chi fornisce quelle ambulatoriali. Questa asimmetria di informazioni tra i medici potrebbe quindi ostacolare la diagnosi immediata della sindrome di Marfan, una malattia con elevata complessità a causa del coinvolgimento multisistemico. Inoltre, la scelta dei medici da parte del paziente potrebbe essere meno efficace laddove l'offerta è più ampia”. Lo studio suggerisce che migliorare il networking tra le équipe multidisciplinari di medici è necessario per il trattamento dei pazienti affetti da malattie rare. Le tecnologie informatiche applicate alla sanità, come le cartelle cliniche elettroniche, sono viste come un metodo plausibile per migliorare la qualità tramite l'accesso e l'adesione alle linee guida che coordinano il trattamento di queste malattie evitando ridondanze. 
Un interessante commento apparso sulla rivista Open Medicine lamenta l'impatto che la mancanza di una politica specifica per le malattie rare e/o per lo sviluppo di farmaci orfani e il loro rimborso hanno sulla ricerca in Canada. Sottolineando che il Canada è "uno dei pochi Paesi sviluppati senza un programma nazionale per i farmaci orfani che tuteli i pazienti affetti da malattie rare dai costi elevatissimi", l’autore fa notare la carenza di ricerche e studi sulle malattie rare e i farmaci orfani in Canada. In effetti, il Canada ha ricevuto il primo finanziamento specifico per le malattie rare solo nel 2011 e rimane senza una politica specifica per la ricerca su queste malattie, compresi gli incentivi per lo sviluppo dei farmaci e l'accesso da parte dei pazienti ai medicinali orfani. L’attuale Accordo Sanitario federale-provinciale del Canada, con scadenza nel 2014, presenta una finestra di opportunità per l'introduzione di “disposizioni per una strategia federale sulle malattie rare da collegare al finanziamento provinciale”. Evocando l'obbligo morale della società di tutelare i diritti di ogni individuo e il principio di "non abbandono" che consente l'accesso tempestivo ai servizi sanitari in Canada “sulla base delle necessità e non della capacità di pagare”, l’autore conclude che “… il diritto a cure efficaci e di alta qualità non può essere soddisfatto senza affrontare le carenze nell'accesso al progresso scientifico e alla ricerca sulle malattie rare” . 
