Piani Nazionali per le malattie Rare: la strategia slovena, il processo di sviluppo nei Paesi Bassi e la proposta britannica
In Slovenia è stato ufficialmente adottato, nei primi mesi del 2012, un Piano Nazionale per le malattie rare. Il piano di lavoro per le malattie rare in Slovenia, che servirà da roadmap fino al 2020, rappresenta "... un'opportunità per coordinare meglio gli sforzi di tutti i partner coinvolti, impostando un'assistenza sanitaria completa, accessibile, tempestiva e centrata sul paziente". Gli obiettivi principali del piano si concentrano sull’identificazione e il monitoraggio delle malattie rare, sul progresso della diagnosi precoce e sull'accesso ad adeguate cure mediche, sui meccanismi volti a facilitare un approccio integrato a queste malattie e a migliorare l'accesso alle informazioni per i pazienti, per il pubblico e per i professionisti. Tra le azioni individuate vi sono l'istituzione di un registro nazionale per le malattie rare; l’identificazione di centri nazionali di riferimento integrati con le reti internazionali; l’analisi della cooperazione transfrontaliera per i test genetici e altri servizi; l’introduzione di un sistema di linee guida basate sull’evidenza; la definizione di politiche sui farmaci orfani e lo sviluppo di linee guida per le decisioni delle autorità competenti; l’individuazione di fonti di finanziamento integrative per i farmaci orfani, la creazione di Federazioni nazionali di associazioni di malati; e l’istituzione di un centro nazionale per le malattie rare nel Paese. Le prossime tappe individuate comprendono lo sviluppo di un piano d'azione per l'attuazione delle misure e la ricerca di fondi.
Consulta il piano (in sloveno)
Il Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ) è un nuovo sito web (disponibile in lingua olandese), sviluppato su iniziativa del Comitato Direttivo olandese, sui farmaci orfani. L'obiettivo del sito NPZZ è quello di raccogliere suggerimenti dalle varie parti interessate, al fine di costruire un Piano Nazionale olandese per le malattie rare. Il sito è aperto a tutte quelle persone e/o organizzazioni che desiderano avere voce in capitolo nella strategia per le malattie rare dei Paesi Bassi. Il Piano Nazionale olandese sarà composto da quattro capitoli principali che comprendono l’informazione, l’assistenza, la ricerca e la conoscenza (formazione) e la terapia. Ciasuno di questi quattro temi centrali avrà un proprio spazio sul sito web NPZZ. Su ciascun argomento verrà effettuato lo stesso tipo di indagine: Quali sono le risorse/strutture già esistenti? Cosa manca (ancora)? Cosa si deve fare per migliorare la situazione? Chi è responsabile delle azioni proposte e in quali termini? Per tutti gli aspetti del piano sono stati distinti tre temi intersettoriali: la voce del paziente, i centri esperti e la sensibilizzazione.
Il sito NPZZ rende disponibili al pubblico tutti i documenti preparatori per il Piano Nazionale, insieme ad altri documenti pertinenti, e chiunque lo desideri può lasciare un commento sul sito. In questo modo, la costruzione di un Piano Nazionale per le malattie rare diventa un processo trasparente. Il sito web NPZZ è gestito dall'Organizzazione olandese per la Salute, la Ricerca e lo Sviluppo (ZonMw), che ha ricevuto dal Ministero della Salute, del Benessere e dello Sport l’incarico di coordinare il sito nel 2012, dopo il lavoro iniziale svolto dal Comitato Direttivo olandese sui Farmaci Orfani. Nei mesi di novembre e dicembre 2011, quattro gruppi di esperti multidisciplinari hanno esaminato le prime due domande per ciascuno dei capitoli del Piano delle malattie rare. Nel periodo gennaio-marzo 2012, le parti interessate hanno iniziato a elaborare possibili soluzioni alle questioni sollevate e ne hanno fatto oggetto di discussione pubblica sul sito. Nel mese di aprile 2012, è stata sviluppata la prima bozza di un Piano Nazionale olandese nel suo complesso, sulla base dei suggerimenti pervenuti tramite il sito web, dalle varie riunioni e dai quattro gruppi di esperti, che sarà presentata durante un incontro programmato per metà giugno. Nell'autunno del 2012, l'attenzione sarà concentrata sui problemi di attuazione e di esplorazione della fattibilità delle azioni proposte nel Piano Nazionale con le parti interessate. Durante questa fase sarà possibile presentare suggerimenti per integrare i tre aspetti interconnessi (la voce del paziente, i centri esperti e la sensibilizzazione) con gli aspetti finanziari e la sostenibilità. L'obiettivo è di consegnare il piano definitivo entro la fine del 2012. Le parti interessate (in particolare i pazienti) avranno un ruolo cruciale per garantire la priorità di questo Piano e per lavorare alla sua attuazione.
Visita il sito NPZZ
Nel frattempo, nel Regno Unito, la risposta alla Consultazione per un Piano sulle Malattie Rare, compreso un articolo pubblicato sul BMJ, sembrano indicare che la strategia proposta tralascia diversi elementi importanti e che una parte di quanto suggerito potrebbe non essere possibile. Le critiche riguardano l'assenza di una proposta concreta di finanziamento, così come la mancanza di enfasi sulla ricerca. L’articolo del BMJ critica l'assegnazione delle responsabilità per il processo di gestione del piano (per offrire reti di assistenza per le persone affette da malattie rare) da parte del Servizio Sanitario Nazionale. Dal punto di vista geografico, lo schema esposto nella consultazione sarebbe difficile da progettare. Al momento, i servizi richiesti a livello nazionale si estendono solo a 60 malattie rare. Gli autori dell’articolo sul BMJ suggeriscono che una strategia elaborata dalla Renal Association per le malattie renali rare potrebbe essere sviluppata più facilmente e invitano i gruppi di esperti, tra cui medici e ricercatori, e di pazienti a lavorare su specifiche malattie o gruppi di malattie. La consultazione del Regno Unito per un piano sulle malattie rare è rimasta aperta ai commenti fino al 25 maggio.
Guarda la Consultazione del Regno Unito per un Piano Nazionale per le malattie rare