Piani Nazionali per le malattie Rare: la strategia slovena, il processo di sviluppo nei Paesi Bassi e la proposta britannica
In Slovenia è stato ufficialmente adottato, nei primi mesi del 2012, un Piano Nazionale per le malattie rare. Il piano di lavoro per le malattie rare in Slovenia, che servirà da roadmap fino al 2020, rappresenta "... un'opportunità per coordinare meglio gli sforzi di tutti i partner coinvolti, impostando un'assistenza sanitaria completa, accessibile, tempestiva e centrata sul paziente". Gli obiettivi principali del piano si concentrano sull’identificazione e il monitoraggio delle malattie rare, sul progresso della diagnosi precoce e sull'accesso ad adeguate cure mediche, sui meccanismi volti a facilitare un approccio integrato a queste malattie e a migliorare l'accesso alle informazioni per i pazienti, per il pubblico e per i professionisti. Tra le azioni individuate vi sono l'istituzione di un registro nazionale per le malattie rare; l’identificazione di centri nazionali di riferimento integrati con le reti internazionali; l’analisi della cooperazione transfrontaliera per i test genetici e altri servizi; l’introduzione di un sistema di linee guida basate sull’evidenza; la definizione di politiche sui farmaci orfani e lo sviluppo di linee guida per le decisioni delle autorità competenti; l’individuazione di fonti di finanziamento integrative per i farmaci orfani, la creazione di Federazioni nazionali di associazioni di malati; e l’istituzione di un centro nazionale per le malattie rare nel Paese. Le prossime tappe individuate comprendono lo sviluppo di un piano d'azione per l'attuazione delle misure e la ricerca di fondi.
Consulta il piano (in sloveno)
Il Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ) è un nuovo sito web (disponibile in lingua olandese), sviluppato su iniziativa del Comitato Direttivo olandese, sui farmaci orfani. L'obiettivo del sito NPZZ è quello di raccogliere suggerimenti dalle varie parti interessate, al fine di costruire un Piano Nazionale olandese per le malattie rare. Il sito è aperto a tutte quelle persone e/o organizzazioni che desiderano avere voce in capitolo nella strategia per le malattie rare dei Paesi Bassi. Il Piano Nazionale olandese sarà composto da quattro capitoli principali che comprendono l’informazione, l’assistenza, la ricerca e la conoscenza (formazione) e la terapia. Ciasuno di questi quattro temi centrali avrà un proprio spazio sul sito web NPZZ. Su ciascun argomento verrà effettuato lo stesso tipo di indagine: Quali sono le risorse/strutture già esistenti? Cosa manca (ancora)? Cosa si deve fare per migliorare la situazione? Chi è responsabile delle azioni proposte e in quali termini? Per tutti gli aspetti del piano sono stati distinti tre temi intersettoriali: la voce del paziente, i centri esperti e la sensibilizzazione.
Il sito NPZZ rende disponibili al pubblico tutti i documenti preparatori per il Piano Nazionale, insieme ad altri documenti pertinenti, e chiunque lo desideri può lasciare un commento sul sito. In questo modo, la costruzione di un Piano Nazionale per le malattie rare diventa un processo trasparente. Il sito web NPZZ è gestito dall'Organizzazione olandese per la Salute, la Ricerca e lo Sviluppo (ZonMw), che ha ricevuto dal Ministero della Salute, del Benessere e dello Sport l’incarico di coordinare il sito nel 2012, dopo il lavoro iniziale svolto dal Comitato Direttivo olandese sui Farmaci Orfani. Nei mesi di novembre e dicembre 2011, quattro gruppi di esperti multidisciplinari hanno esaminato le prime due domande per ciascuno dei capitoli del Piano delle malattie rare. Nel periodo gennaio-marzo 2012, le parti interessate hanno iniziato a elaborare possibili soluzioni alle questioni sollevate e ne hanno fatto oggetto di discussione pubblica sul sito. Nel mese di aprile 2012, è stata sviluppata la prima bozza di un Piano Nazionale olandese nel suo complesso, sulla base dei suggerimenti pervenuti tramite il sito web, dalle varie riunioni e dai quattro gruppi di esperti, che sarà presentata durante un incontro programmato per metà giugno. Nell'autunno del 2012, l'attenzione sarà concentrata sui problemi di attuazione e di esplorazione della fattibilità delle azioni proposte nel Piano Nazionale con le parti interessate. Durante questa fase sarà possibile presentare suggerimenti per integrare i tre aspetti interconnessi (la voce del paziente, i centri esperti e la sensibilizzazione) con gli aspetti finanziari e la sostenibilità. L'obiettivo è di consegnare il piano definitivo entro la fine del 2012. Le parti interessate (in particolare i pazienti) avranno un ruolo cruciale per garantire la priorità di questo Piano e per lavorare alla sua attuazione.
Visita il sito NPZZ
Nel frattempo, nel Regno Unito, la risposta alla Consultazione per un Piano sulle Malattie Rare, compreso un articolo pubblicato sul BMJ, sembrano indicare che la strategia proposta tralascia diversi elementi importanti e che una parte di quanto suggerito potrebbe non essere possibile. Le critiche riguardano l'assenza di una proposta concreta di finanziamento, così come la mancanza di enfasi sulla ricerca. L’articolo del BMJ critica l'assegnazione delle responsabilità per il processo di gestione del piano (per offrire reti di assistenza per le persone affette da malattie rare) da parte del Servizio Sanitario Nazionale. Dal punto di vista geografico, lo schema esposto nella consultazione sarebbe difficile da progettare. Al momento, i servizi richiesti a livello nazionale si estendono solo a 60 malattie rare. Gli autori dell’articolo sul BMJ suggeriscono che una strategia elaborata dalla Renal Association per le malattie renali rare potrebbe essere sviluppata più facilmente e invitano i gruppi di esperti, tra cui medici e ricercatori, e di pazienti a lavorare su specifiche malattie o gruppi di malattie. La consultazione del Regno Unito per un piano sulle malattie rare è rimasta aperta ai commenti fino al 25 maggio.
Guarda la Consultazione del Regno Unito per un Piano Nazionale per le malattie rare
Secondo un articolo pubblicato su China.org, un portale governativo gestito dall'Ufficio Informazioni del Consiglio di Stato e dal China International Publishing Group, le malattie rare saranno inserite nel quadro del sistema assistenziale del Paese. Il Ministero degli Affari Civili in Cina ha dichiarato che le malattie rare potranno beneficiare di prestazioni assistenziali già a partire da quest'anno. Molti istituti locali di assistenza medica in Cina non dispongono delle risorse diagnostiche e terapeutiche per i pazienti affetti da malattie rare e il Paese non ha ancora stabilito una definizione ufficiale per le malattie rare, né determinato il numero delle persone che ne sono affette. 
L'Irlanda ha lanciato una campagna di informazione sul tema delle schede dello screening neonatale. In Irlanda si effettua screening neonatale per sei malattie, tutte rare. Tutte le schede a partire dal 1984 sono state archiviate, ma l’Ente per la protezione dei dati, a seguito di una revisione nel 2009, ha disposto lo smaltimento di tutte le schede dello screening neonatale che sono attualmente archiviate senza esplicito consenso. Il Dipartimento della Salute ha ulteriormente rivisto la questione nel 2011 e ha chiesto all'Health Service Executive (HSE) di approfondire questa posizione, indicando che la continua archiviazione delle schede dello screening neonatale "... viola la legislazione europea e nazionale in materia di protezione dei dati". L'HSE ha indicato che tutti i genitori, le persone o i medici interessati possono accedere alle proprie schede di screening neonatale archiviate in attesa di smaltimento. Tali schede potrebbero essere donate alla ricerca medica, lasciando ai genitori la scelta. Alcuni esperti sono contrari alla distruzione delle schede perché sostengono che esse costituiscano una risorsa importante sia per scopi di ricerca che di informazione. A luglio 2011, sono state introdotte a livello nazionale delle modifiche al programma, compreso il lancio di un processo di informazione e di consenso per tutti i genitori e i tutori. In attesa di consenso, le nuove schede prodotte saranno memorizzate all’interno della cartella clinica del bambino per un periodo di dieci anni dal laboratorio che ha effettuato lo screening neonatale, dopo di che saranno smaltite. 
Il Centro di Ricerca Biomedica in Rete sulle Malattie Rare (CIBERER), insieme al gruppo ECCO, presso l'Università di Almeria, e il gruppo GIDYC, presso l’Università CEU Cardenal Herrera (Valencia), hanno co-pubblicato una guida per le associazioni dei malati, con l’obiettivo di aiutarle a stabilire rapporti soddisfacenti con i media e con i giornalisti. L'opuscolo contiene, tra i vari altri argomenti, anche dieci raccomandazioni che spiegano come funzionano i mezzi di comunicazione, a che tipo di informazioni essi sono interessati e come queste informazioni devono essere prodotte. Il documento è sponsorizzato dalla Fondazione Spagnola per la Scienza e la Tecnologia (FECYT), ed è disponibile in spagnolo sul 
Ad Algeri si è tenuta per la prima volta una conferenza sulla Biochimica e la Biologia Molecolare, organizzata dalla Facoltà di Medicina e Chirurgia (Università di Algeri I), in collaborazione con il Laboratorio di Biochimica e Biologia Molecolare. I partecipanti alla conferenza hanno evidenziato la mancanza di una diagnosi precoce per le malattie rare, che derivano, per la maggior parte, da unioni consanguinei. Durante la conferenza si è discusso anche della necessità di migliorare la diagnostica e di aumentare la disponibilità dei farmaci. I relatori hanno sottolineato l’importanza del sostegno alla ricerca scientifica attraverso l'istituzione di programmi nazionali, promuovendo la formazione continua e la condivisione delle conoscenze, e rafforzando le relazioni tra i medici specialisti e i responsabili delle politiche per i malati. È stata, inoltre, sottolineata l'importanza di stabilire una strategia nazionale per sostenere quelle persone affette da malattie rare non ancora diagnosticate. Secondo le statistiche nazionali, in Algeria, un Paese di circa 37 milioni di persone, circa il 3% dei neonati soffre di una malattia rara. Tra le 7000-8000 malattie rare identificate ad oggi, ce ne sono circa 1000 con una maggiore prevalenza nel Paese. La conferenza ha lanciato un appello per un sforzo maggiore per identificare e curare i malati attraverso reti di medici qualificati in tutto il Paese.
Un breve articolo pubblicato sul Journal of Medical Ethics analizza la situazione delle malattie rare nelle popolazioni indigene della Colombia. Partendo dall’esempio dell’elevato costo dei trattamenti per la malattia mucopolisaccaridosi VI (MPS VI), gli autori esaminano vari punti etici ed economici relativi alle cure per le persone affette da malattie rare tra i gruppi di minoranza nei Paesi in via di sviluppo. L’emarginazione geografica e culturale, unitamente alla mancanza di risorse finanziarie può rendere l'accesso alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare particolarmente impegnativo per le popolazioni indigene che, a causa del loro isolamento e alla conseguente consanguineità, possono presentare un’alta prevalenza di malattie autosomiche recessive. In Colombia, gli autori hanno identificato 27 casi di MPS VI, causata dalla mancanza di arilsulfatasi B con conseguente degradazione incompleta e accumulo di glicosaminoglicani nelle cellule, che comporta danno cellulare, grave disabilità e morte prematura. 10 di questi casi sono stati riscontrati in gruppi indigeni. La prevalenza stimata è dunque di 1 su 1.700.000 per la popolazione generale e di 1 su 140.000 per la popolazione indigena del Paese. Le terapie approvate per la MPS VI (galsufasi) hanno un costo stimato tra i 150.000 e i 450.000 € all'anno. È molto interessante notare che, come affermano gli autori, l’evidenza della malattia simil-MPS è stata riscontrata in statuette di argilla risalenti all’epoca preistorica. Un’ulteriore complicazione deriva dal ruolo dei tipici guaritori presenti nei gruppi indigeni, che generalmente sono contrari all’intervento medico ortodosso. Gli autori identificano tra le sfide più particolari e complesse per i pazienti affetti da MPS VI in queste popolazioni i costi proibitivi delle terapie, le esigenze geografiche necessarie per ottenere un trattamento regolare, gli atteggiamenti culturali nei confronti della medicina convenzionale e il ritardo della diagnosi. Gli autori suggeriscono che la consulenza genetica e lo screening nelle popolazioni ad elevato rischio potrebbero ridurre il peso della MPS VI e di altre malattie ereditarie. Il Ministero della Salute della Colombia sta valutando l'introduzione della spettrometria di massa per lo screening delle malattie metaboliche nei neonati. 
Dal 1 aprile 2012 è entrata in vigore nella Repubblica Ceca una nuova legge sui test genetici. L’atto 373/2011 Sb regola i test genetici per le malattie rare e riflette il Protocollo Addizionale del Consiglio d'Europa alla Convenzione sui Diritti dell'Uomo e la Biomedicina relativo ai test genetici per fini medici (STCE n° 203), che regola i test genetici Direct to Consumer (DTC) attraverso specifiche disposizioni di consenso informato. Le politiche nei confronti dei test DTC variano in tutta l'Unione Europea. Alcuni Stati membri hanno completamente bandito la pratica, mentre in altri Paesi la questione per larga parte non è regolamentata. In seno alla Serie dei Trattati del Consiglio d'Europa, la Convenzione per la Salvaguardia dei Diritti dell'Uomo e della Dignità dell'Essere Umano applicata alla biologia e alla medicina: la Convenzione sui Diritti dell'Uomo e la Biomedicina (spesso indicata come Convenzione di Oviedo), firmata dalla maggior parte degli Stati membri dell'Unione Europea, stabilisce i principi fondamentali applicabili dalla medicina quotidiana, così come quelli applicabili alle nuove tecnologie nel campo della biologia e della medicina umana. Il protocollo addizionale alla Convenzione, relativo ai test genetici per scopi medici, è stato adottato dal Comitato dei Ministri a maggio 2008 e necessita di cinque ratifiche per entrare in vigore, di cui quattro da parte degli Stati membri. 
