La sesta Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Prodotti Orfani ha entusiasmato tutti i partecipanti
Come una coppia felicemente sposata che rinnova periodicamente la sua promessa di matrimonio, la Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Prodotti Orfani (ECRD) consente a chi è coinvolto di ravvivare il proprio impegno per la causa delle malattie rare. Questa Conferenza biennale rappresenta un’occasione per riunire, in tutta Europa e non solo, la comunità delle malattie rare e dei farmaci orfani, per condividere i successi, affrontare i problemi, superare le difficoltà e fare passi avanti in tutti i campi: legislazione, ricerca, politica, terapia e sociale. La sesta edizione della Conferenza ECRD, organizzata dall'Organizzazione Europea per le Malattie Rare (Eurordis) e DIA Europe, si è svolta a Bruxelles il 24 e il 25 maggio. Vi hanno preso parte oltre 650 partecipanti da 55 Paesi.
Un incontro di menti…e di cuori
Forse l’aspetto più positivo dell’ECRD è la capacità di entusiasmare chi vi prende parte. L’interazione tra i partecipanti (ricercatori, professionisti della salute, pazienti e le loro associazioni, politici, rappresentanti del settore biofarmaceutico ed esperti di bioinformatica) alimenta la speranza e fornisce nuova energia per raggiungere gli obiettivi e portare avanti le battaglie individuali. La Conferenza di quest’anno è stata particolarmente importante per lo sviluppo dei piani nazionali per le malattie rare, che in base alla Raccomandazione del Consiglio Europeo su un’Azione nel Campo delle Malattie Rare devono essere implementati da ciascun Paese entro la fine del 2013. La Conferenza di quest’anno si è focalizzata su diverse questioni, spesso complesse, relative all'attuazione della Raccomandazione del Consiglio. Il tema dell’organizzazione e dello sviluppo di Centri Esperti per le malattie rare è stato oggetto di una lunga discussione, insieme ad altre questioni simili riguardanti i Network Europei di Riferimento, che devono essere ancora definiti e selezionati nel contesto della Direttiva sull’assistenza sanitaria transfrontaliera. L'adozione di tale Direttiva ha stimolato una discussione su come la comunità delle malattie rare possa maggiormente beneficiare della condivisione delle conoscenze e delle risorse. Mentre la maggior parte degli esperti concorda sul fatto che siano i dati a dover viaggiare il più possibile, molte domande pratiche, soprattutto nel campo dell'organizzazione delle competenze e del rimborso, necessitano ancora di una risposta. Gli altri temi affrontati quest'anno sono stati la Valutazione delle Tecnologie Sanitarie (Health Technology Assessment - HTA) negli Stati dell'UE e come sviluppare un approccio armonico che possa portare maggiore equità tra i vari Paesi, eliminando inutili sovrapposizioni di sforzi. Un altro argomento interessante ha riguardato il problema della transizione dalle cure pediatriche a quelle dell’adulto. Molti servizi dedicati alle malattie rare in età pediatrica, non sono più disponibili nel momento della transizione all’età adulta e considerando che, grazie ai progressi nelle cure e nei trattamenti, l’aspettativa di vita per i malati si è allungata, questo diventa un tema fondamentale.
Un programma ricco
Sono state organizzate diverse interessanti sessioni su sette temi distinti: Piani Nazionali per le Malattie Rare; Centri Esperti e Network Europei di Riferimento; Informazione e Salute Pubblica; Ricerca dal bancone del laboratorio al letto del paziente; Accesso ai prodotti orfani e alle terapie per le malattie rare; Regolamentazione dei prodotti orfani e delle terapie per le malattie rare; ed Empowerment dei malati. Particolare rilievo hanno avuto le sessioni plenarie di apertura, tra cui va ricordato il discorso del Commissario Europeo per la salute e la politica dei consumatori, John Dalli, il quale con un tono di ottimismo ha annunciato che l’azione sulle malattie rare ha un posto di rilievo in seno alla proposta della Commissione Europea per il nuovo programma sanitario e il nuovo programma di ricerca per il 2014”, definendosi fiducioso che gli Stati dell’Unione Europea “adoterranno i piani nazionali sulle malattie rare nei tempi definiti, nonostante il clima di difficoltà economica”..
Ascolta il discorso di John Dalli
Le presentazioni delle sessioni di apertura hanno focalizzato l’attenzione dei partecipanti sullo Stato dell’Arte delle attività sulle malattie rare in Europa (Dott.ssa Ségolène Aymé, EUCERD); lo Stato dell’arte nel mondo (Dott. Durhane Wong Reiger, Organizzazione Canadese per le Malattie Rare); la Dinamica dei piani nazionali negli Stati membri (Dott. Edmund Jessop, Servizio Sanitario Nazionale UK); e Studi analitici della strategia nazionale da Germania, Belgio e Francia.
Altre sessioni di rilievo della Conferenza hanno affrontato i seguenti temi: Centri esperti; In che modo la ricerca sulle malattie rare può contribuire all'innovazione; Introduzione ai network europei di riferimento; Come concentrare la ricerca e le politiche di salute pubblica sul tema delle malattie rare; Il quadro generale delle politiche di ricerca nel campo delle malattie rare; Il valore e la specificità di un modello di business applicato alle malattie rare; Migliorare l'assistenza sanitaria attraverso linee guida cliniche; Infrastrutture e progetti europei nel campo delle malattie rare e dei registri dei pazienti, Gli sviluppi delle politiche europee in materia di accesso ai farmaci orfani; I percorsi di assistenza sanitaria, in particolare durante il passaggio dall'infanzia all'età adulta; I nuovi sistemi di rimborso come prospettive future; I programmi di uso compassionevole; e Come affrontare la questione della valutazione delle tecnologie sanitarie per i farmaci orfani e le malattie rare.
Tutte le parti interessate stanno già pianificando la settima edizione dell’ECRD, che si terrà a Berlino nel 2014.
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Health Canada ha concesso l'autorizzazione all’immissione in commercio al farmaco Prochymal (remestemcel-L) per il trattamento di pazienti pediatrici affetti da malattia da rigetto del trapianto (graft versus host GvHD). Prochymal, di proprietà dell’Osiris Therapeutics, è il primo farmaco realizzato a base di cellule staminali che ha ottenuto l'approvazione normativa ed è la prima terapia approvata per la malattia GvHD, una reazione delle cellule del sistema immunitario del donatore contro i tessuti dell’ospite e una complicazione del trapianto allogenico delle cellule staminali emopoietiche. Prochymal è stato approvato secondo lo schema di "Avviso di conformità alle condizioni" di Health Canada, che prevede l'accesso dei pazienti ai trattamenti mirati alle malattie orfane e che hanno un profilo rischio/beneficio favorevole negli studi clinici. In base all’avviso di conformità alle condizioni di percorso, lo sponsor si impegna a condurre studi clinici di conferma.
L’edizione dell’11 maggio di Lancet contiene un articolo che porta l’attenzione dei lettori sul continente australiano... in particolare sull’impegno dell'Australia nell’attuare una strategia nazionale per le malattie rare, simile ai piani in fase di sviluppo in tutta Europa. L'Australia ha adottato la definizione comunitaria di malattia rara come condizione che colpisce una persona su 2000 nella popolazione. Si stima che siano affetti da malattie rare tra uno e due milioni di australiani, di cui circa 400.000 sono bambini. 
Un articolo pubblicato su Chinese Medical Journal offre un'istantanea sull’attività di screening neonatale nella provincia di Zhejiang. Secondo gli autori, quasi tutte le province della Cina offrono programmi di screening neonatale, soprattutto per l'ipotiroidismo congenito (CH) e la fenilchetonuria (PKU). Nel Zhejiang, il programma di screening neonatale per queste malattie è stato avviato nel 1999. Gli autori descrivono i metodi e i risultati dell'attività di screening. Oltre 3,8 milioni di bambini sono stati screenati nel corso di un periodo di dieci anni. Tra questi, sono stati rilevati 2.309 casi di CH e 155 casi di PKU. Circa 454 pazienti affetti da CH sono trattati con successo, mentre altri 93 sono ancora in fase di trattamento. Circa il 75% dei pazienti affetti da PKU ha seguito una dieta a lungo termine e/o programmi di terapia farmacologica. Lo sviluppo di progetti di beneficenza ha permesso alle famiglie con basso reddito della provincia di accedere alle cure attraverso il Fondo Medical Aid Low-Income Household Youth Fund. 
OrphaNews Italia è stata la prima a parlare del progetto Genoma del Cancro Pediatrico (PCGP), avviato tra l’Istituto di Ricerca dell’Ospedale St. Jude Children e la School of Medicine (St. Louis) dell’Università di Washington nel mese di aprile 2010. Questo programma triennale, dal costo di 65 milioni di dollari, decodificherà il genoma di oltre 600 pazienti oncologici pediatrici confrontato con i campioni non tumorali della linea germinale. Tutti i tumori pediatrici sono malattie rare. Alla fine di maggio, il PCGP ha annunciato la pubblicazione di dati oncologici sul genoma umano a libero accesso da parte della comunità scientifica mondiale. Secondo un comunicato stampa, "La quantità di informazioni pubblicate raddoppia il volume dei dati sul genoma, attualmente disponibili da tutte le fonti combinate sul genoma umano". I ricercatori provenienti da tutto il mondo possono accedere ai dati di sequenziamento attraverso l’archivio online 
Un articolo di BioScience Trends offre uno sguardo sulla ricerca sulle malattie rare e difficili da trattare in Asia e parla dei tre elementi principali necessari per stimolare la ricerca: il sostegno del governo, il supporto sociale e il supporto di speciali iniziative di ricerca e piattaforme globali per lo scambio di informazioni. In tutto il continente asiatico c'è molta differenza tra le politiche sulle malattie rare e sulle risorse, tra Giappone, Corea del Sud e Taiwan, Paesi che hanno una legislazione specifica per la cura delle malattie rare. Altri Paesi, come la Cina e le Filippine, stanno iniziando a riflettere su come gestire le malattie rare nelle loro popolazioni. 
