Microcefalia primitiva autosomica recessiva: una mutazione di CEP135 che disturba la funzione del centrosoma e ne conferma il ruolo nella malattia
Am J Hum Genet ; 871-8 ; 4 maggio 2012
Idranencefalia: individuata una nuova delezione del gene NDE1 che amplia lo spettro di malformazioni cerebrali causate da mutazioni di NDE1
Neurogenetics ; Epub ahead of print ; 15 aprile 2012
Sindrome di Saldino-Mainzer: una ciliopatia causata da mutazioni in IFT140
Am J Hum Genet ; 864-70 ; 4 maggio 2012
Sindrome di Dubowitz: in alcune famiglie, responsabili della malattia mutazioni omozigoti in NSUN2, un gene che codifica per la metiltransferasi dell’RNA
Am J Hum Genet ; 847-55; 856-63 ; 4 maggio 2012
J Med Genet ; 380-5 ; giugno 2012
Sindrome auricolocondilare: le mutazioni in PLCB4 e GNAI3, che codificano per enzimi della cascata del segnale dell'endotelina, inducono trasformazione omeotica
Am J Hum Genet ; 907-14 ; 4 maggio 2012
La disostosi acrofacciale tipo Nager è geneticamente eterogenea e molti casi sembrano essere causati da mutazioni in SF3B4, un componente dello spliceosoma
Am J Hum Genet ; 925-33 ; 4 maggio 2012
Aplasia midollare e sindromi mielodisplastiche: identificazione di mutazioni di SRP72, che alterano la traslocazione e la lavorazione delle proteine
Am J Hum Genet ; 888-92 ; 4 maggio 2012
Distonia cervicale: in una forma primitiva ad esordio nell’adulto, trovate mutazioni in CIZ1 che causano anomalia del neurosviluppo delle cellule di Purkinje
Ann Neurol ; 458-69 ; aprile 2012
Neuropatia motoria distale ereditaria autosomica recessiva: chaperone HSJ1 con perdita di funzione coinvolto in una forma che colpisce gli arti inferiori
Ann Neurol ; 509-19 ; aprile 2012
Displasia aritmogena del ventricolo destro: trovate mutazioni della lamina A/C, che dimostrano che le proteine desmosomiali non sono le uniche coinvolte
Eur Heart J ; 1128-36 ; maggio 2012
Neuropatie DNMT1: atassia cerebellare autosomica dominante, sordità e narcolessia legate all’esone 21, perdita di sensibilità con demenza e sordità all’esone 20
Hum Mol Genet ; 2205-10 ; 15 maggio 2012
Trovata mutazione in AGK nella cataratta congenita non sindromica: prima anomalia di un componente del metabolismo lipidico implicata in modo ancora sconosciuto
Hum Mutat ; 960-2 ; giugno 2012
Sindrome di Walker-Warburg: sono una causa comune le mutazioni di ISPD che interrompono la glicosilazione dei distroglicani che legano la lamina
Nat Gen ; 575-80; 581-5 ; maggio 2012
Ipersensibilità ai raggi-UV: mutazioni in UVSSA danneggiano la riparazione per escissione di nucleotidi attraverso destabilizzazione del complesso RNA Pol II
Nat Gen ; 586-92; 593-7; 598-602 ; maggio 2012
Immunodeficienza variabile comune: mutazioni in CD21 e LBRA causano ipogammaglobulinemia dovuta a difetti delle cellule B
J Allergy Clin Immunol ; 801-810 ; marzo 2012
Am J Hum Genet ; 986-1001 ; 8 giugno 2012
Piede torto familiare, con o senza anomalie degli arti inferiori: mutazioni in PITX1 coinvolte in un ampio spettro di malformazioni degli arti inferiori
Eur J Hum Genet ; 705-8 ; giugno 2012
Sclerosi sistemica: il CAV1 si unisce alla lista dei geni di suscettibilità
Ann Rheum Dis ; 1034-41 ; giugno 2012
Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate: le mutazioni in FAM38A, che codifica per PIEZO1 possono disturbare la regolazione del volume degli eritrociti
Blood ; Epub ahead of print ; 23 aprile 2012
Linfoma a cellule B non-Hodgkin: rilevata una fusione genica tra TBL1XR1 e TP63 solo nei casi con il sottotipo del centro germinale simil-cellule B
Blood ; 4949-52 ; 24 maggio 2012
Una duplicazione che comprende il locus IHH provoca un fenotipo appartenente allo spettro clinico delle sindromi acrocallosa e cefalopolisindattilia di Greig
Eur J Hum Genet ; 639-44 ; giugno 2012
Le espansioni di polialanina del NIPA1 aumentano il rischio di sviluppare sclerosi laterale amiotrofica, anticipando l'età di insorgenza e riducendo la prognosi
Hum Mol Genet ; 2497-502 ; 1 giugno 2012
Malattia della biogenesi dei perossisomi: una mutazione PEX11beta altera la divisione dei perossisomi con effetti non rilevabili dai test di laboratorio
J Med Genet ; 307-13 ; maggio 2012
Mutazioni in GRIP1 causano la sindrome di Fraser classica
J Med Genet ; 303-6 ; maggio 2012
Sindrome di Bardet-Biedl: gravi anomalie dello sviluppo associate a mutazioni nel gene LZTFL1, che regola il traffico ciliare del BBSoma e del segnale di Shh
J Med Genet ; 317-21 ; maggio 2012
Sordità – ritardo mentale, tipo Martin-Probst: una mutazione nel gene che codifica il RAB40AL disturba la localizzazione citoplasmatica di questa GTPasi Rab
J Med Genet ; 332-40 ; maggio 2012
Discinesia ciliare primitiva: mutazioni nel gene CCDC103 causano anomalie nell'assemblaggio delle braccia di dineina che danneggiano la motilità del cilio
Nat Genet ; 714-9 ; giugno 2012
L’aploinsufficienza di KANSL1, un regolatore dell’acetilazione degli istoni, provoca la sindrome da microdelezione 17q21.31
Nat Genet ; 636-8; 639-41 ; giugno 2012
Ipoplasia pontocerebellare tipo 1: mutazioni in EXOSC3 suggeriscono un ruolo del esosoma RNA nella sopravvivenza dei motoneuroni spinali e cerebellari
Nat Genet ; 704-8 ; giugno 2012
Sindrome da poliposi mista: una duplicazione che causa tumorigenesi attraverso l'espressione aumentata ed ectopica di GREM1 riduce la segnalazione BMP
Nat Genet ; 699-703 ; giugno 2012
Sindrome di Hamamy: alterazioni nell’omeodominio di IRX5 causano anomalie cranio-facciali, e dello sviluppo delle cellule germinali del sangue, cuore e ossa
Nat Genet ; 709-13 ; giugno 2012
Carcinoma epatocellulare: ruolo dei complessi di rimodellamento della cromatina SWI/SNF e coinvolgimento dell’interferone e delle vie dello stress ossidativo
Nat Genet ; 694-8 ; giugno 2012
La displasia epifisaria multipla tipo Al-Gazali amplia lo spettro clinico associato alle mutazioni in KIF7, un regolatore della segnalazione di Hedgehog
Orphanet J Rare Dis ; 7(1):27 ; 15 maggio 2012